¿qué es la alfa talasemia en niños?

La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Esto significa que se transmite a través de los genes de los padres. Puede causar anemia en sus hijos. La Anemia es un bajo número de glóbulos rojos o un bajo nivel de hemoglobina. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos. Transporta oxígeno a los órganos, tejidos y células. La alfa talasemia afecta la producción de hemoglobina.

Hay diferentes tipos de talasemia. La gravedad de la anemia depende del tipo que tenga el niño.,

¿qué causa la alfa talasemia en un niño?

La alfa talasemia es causada por defectos en los genes que controlan la producción de hemoglobina. Hay 3 tipos:

  • alfa talasemia mayor (síndrome de Bart Hb).Esta es una forma muy grave que se desarrolla antes del nacimiento. Causa hidropesía fetal. Esta es una afección en la que el cuerpo tiene demasiado líquido y otros problemas graves. La mayoría de los bebés afectados nacen muertos. O mueren poco después de nacer. La madre también puede tener complicaciones graves y potencialmente mortales.

  • enfermedad de la hemoglobina H (HbH)., La enfermedad de la hemoglobina H causa anemia que varía de leve a grave. Los síntomas con mayor frecuencia comienzan en la infancia. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia mayor.

  • portador de Alfa talasemia.Hay 2 tipos de portadores:

    • un portador puede tener el rasgo. Esto significa que tiene síntomas leves, pero puede transmitir el gen a los niños.

    • un portador puede ser silencioso. Esto significa que no tiene síntomas, pero aún puede transmitir el gen a su hijo.,

Que los niños están en riesgo de la alfa talasemia?

La alfa talasemia se transmite de padres a hijos. La forma en que se hereda varía y es compleja. Si ambos padres tienen el defecto genético, cada uno de sus hijos tiene un riesgo de tener alfa talasemia mayor. También están en riesgo de tener la enfermedad de la hemoglobina H, y de ser portadores.,

el defecto genético que causa la alfa talasemia es más común en personas de estas áreas:

  • países mediterráneos

  • África del Norte

  • Oriente Medio

  • India

  • Asia Central

¿talasemia en un niño?

Los síntomas de la alfa talasemia se deben a la anemia., Van de leves a graves e incluyen:

  • piel pálida o amarilla

  • sensación de cansancio

  • bajo apetito

  • orina oscura

  • agrandamiento del bazo

  • problemas óseos

¿talasemia diagnosticada en un niño?

El proveedor de atención médica le preguntará acerca de los síntomas y los antecedentes de salud de su hijo. Le hará un examen físico a su hijo. A su hijo también le pueden hacer pruebas, como:

  • conteo sanguíneo completo (CBC)., Esta prueba analiza los glóbulos rojos y blancos, las células de coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, los glóbulos rojos jóvenes. Incluye hemoglobina y hematocrito y más detalles sobre los glóbulos rojos.

  • el frotis Periférico. Se examina una pequeña muestra de sangre al microscopio para ver si su aspecto es anormal.

  • electroforesis de la Hemoglobina.Esta prueba mide los tipos y la cantidad de hemoglobina.

  • pruebas de ADN. Estas pruebas buscan defectos genéticos. Las pruebas de ADN pueden encontrar portadores.

¿cómo se trata la alfa talasemia en un niño?,

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado general de salud de su hijo. También dependerá de la gravedad de la condición.

el Tratamiento también depende del tipo de talasemia alfa:

  • Alfa talasemia mayor. No existe un tratamiento eficaz para esto.

  • Alfa talasemia. La mayoría de los niños no necesitan tratamiento.

  • enfermedad de la Hemoglobina H., La mayoría de los niños con no necesitan tratamiento, pero el tratamiento puede incluir:

    • una remisión a un hematólogo, un experto en trastornos sanguíneos

    • dosis diarias de ácido fólico, una vitamina vital para la producción de hemoglobina

    • transfusiones de sangre, si los niveles de hemoglobina caen repentinamente

    • extirpación quirúrgica del bazo (rara vez se realiza)

¿cuáles son las posibles complicaciones de la alfa talasemia en un niño?

las posibles complicaciones también dependen del tipo de alfa talasemia.,

  • La mayoría de los bebés con alfa talasemia mayor nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.

  • Los niños con enfermedad de la hemoglobina H pueden tener retraso en el crecimiento y el desarrollo.

pueden ocurrir complicaciones del tratamiento de la enfermedad de la hemoglobina H. Por ejemplo,

  • un niño tiene un mayor riesgo de infección si le extirpan el bazo.

  • la sobrecarga de hierro puede ocurrir por transfusiones de sangre frecuentes.

¿cómo se controla la alfa talasemia en un niño?

Su hijo debe hacerse análisis de sangre regularmente., Hable con el proveedor de su hijo acerca de la frecuencia con la que se debe revisar.

Su hijo también debe ser revisado si tiene fiebre. Las fiebres pueden causar una caída en la hemoglobina.

hable con el proveedor de atención médica acerca de recibir asesoramiento genético.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

llame al proveedor de atención médica de su hijo si tiene:

  • fiebre

  • síntomas de anemia como piel pálida o cansancio

puntos clave sobre la alfa talasemia en un niño

  • La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre., Causa anemia.

  • Es causada por cambios en los genes que controlan la producción de hemoglobina.

  • los tipos son alfa talasemia mayor, enfermedad de la hemoglobina H y 2 formas de portador de alfa talasemia.

  • el Tratamiento depende del tipo de alfa talasemia. Muchos niños no necesitan tratamiento.

próximos pasos

consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

  • conozca el motivo de la visita y lo que desea que suceda.,

  • Antes de su visita, escriba las preguntas que desee hacer.

  • en la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote cualquier nueva instrucción que su proveedor le dé para su hijo.

  • sepa por qué se prescribe un medicamento o tratamiento nuevo y cómo ayudará a su hijo. También sepa cuáles son los efectos secundarios.

  • pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.

  • conozca por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.,

  • sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

  • Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora, y el propósito de esa visita.

  • sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita asesoramiento.