los signos y síntomas de DM1 o DM2 pueden variar mucho entre los individuos afectados. Esto es cierto incluso entre los miembros de la misma familia. Muchas personas no desarrollarán todos los síntomas descritos a continuación. Cada persona es única y cómo estos trastornos afectan a una persona puede ser muy diferente. Además, DM1 y DM2 tienen muchos síntomas que se superponen, pero también hay síntomas únicos para cada trastorno, marcándolos claramente como trastornos distintos.,

la DM1 puede desarrollarse al nacer (forma congénita), durante la infancia (forma juvenil) y durante la edad adulta (forma adulta). La forma adulta es la forma más común y generalmente comienza a los 30 años de una persona. por lo general, los signos y síntomas de estos trastornos progresan lentamente.

DM1 de inicio en adultos
Esta es la forma más común de distrofia miotónica. Las personas pueden tener una enfermedad leve o complicaciones graves. La DM1 leve puede estar asociada con cataratas, miotonía leve y, a veces, diabetes. Los hombres con la forma leve tienen una mayor probabilidad de quedarse calvos., Las personas afectadas pueden tener vidas completamente activas con poco impacto en la vida o la calidad de vida.

Las personas con una forma más grave de DM1 (comúnmente conocida como la forma clásica) tienen debilidad muscular que más a menudo afecta a ciertos músculos, incluyendo un músculo que eleva el párpado superior, un músculo que ayuda a las personas a masticar (masticar), un músculo que ayuda a mover el cuello, los músculos del antebrazo más cercanos a las manos, ciertos músculos en las manos y los músculos de las piernas inferiores que ayudan a mover los tobillos., Con menos frecuencia, los músculos alrededor de los ojos (extraoculares), un grupo de músculos ubicados en la parte frontal de los muslos (cuádriceps) y varios músculos del tracto respiratorio se ven afectados. La debilidad muscular y el desgaste son progresivos. El dolor muscular y la fatiga son comunes.

para algunas personas, puede tomar más tiempo para que sus músculos se relajen después de usarlos (miotonía). Esto a menudo se describe como el endurecimiento de los músculos. La miotonía suele ser de gravedad leve o moderada., Dos ejemplos comunes de miotonía son ser incapaz de soltar el pomo de una puerta después de abrir o cerrar una puerta, o tomarse un momento para poder soltar la mano de una persona después de estrechar la mano.

debido a la debilidad de los músculos faciales, los individuos afectados pueden no tener expresiones faciales o tener una apariencia facial similar a una máscara. Debido a la debilidad del músculo que eleva los párpados superiores, los párpados pueden inclinarse y colgarse parcialmente frente a los ojos (ptosis). Algunas personas pueden tener dificultad para hablar debido a la debilidad de los músculos necesarios para hablar.,

Muchas personas con DM1 tienen defectos de conducción del corazón. Esto significa que hay problemas con la transferencia de impulsos eléctricos (conducción) que regulan la acción normal y rítmica de bombeo del corazón. El corazón normal tiene cuatro cavidades. Las dos cámaras superiores son las aurículas y las dos cámaras inferiores son los ventrículos. Dentro de la aurícula derecha de un corazón normal hay un marcapasos natural que inicia y controla los latidos del corazón., El estímulo eléctrico viaja desde el marcapasos (nodo sinoauricular o sa) a los ventrículos a lo largo de un camino muy específico que consiste en tejido conductor y conocido como el nodo AV (auriculoventricular). Si el impulso eléctrico se transmite normalmente, el corazón se comporta normalmente. Si se impide la transmisión de la señal, la transmisión bloqueada se conoce como bloqueo cardíaco o bloqueo AV. Las personas con DM1 pueden tener latidos cardíacos irregulares (arritmias), enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía), crecimiento excesivo del ventrículo izquierdo (hipertrofia ventricular)., Las diversas anomalías cardíacas potencialmente asociadas con la DM1 pueden conducir a complicaciones potencialmente mortales.

La debilidad de los músculos necesarios para respirar puede ocurrir y puede conducir a la hipoventilación, que es el intercambio insuficiente de dióxido de carbono y oxígeno en los pulmones. Las personas con hipoventilación respiran a un ritmo más lento y hay un aumento de aproximadamente dióxido de carbono en la sangre. Es posible que la insuficiencia respiratoria ocurra, particularmente tarde en la vida.

Los individuos con DM1 pueden desarrollar problemas en el sistema gastrointestinal., Esto involucra el músculo liso del estómago y los intestinos. Los individuos afectados pueden tener dolor abdominal, cálculos biliares, estreñimiento, diarrea, pérdida del control de la vejiga (incontinencia) y pseudo-obstrucción, que es causada por anomalías en las contracciones musculares involuntarias y coordinadas (peristaltismo) del tracto gastrointestinal. El peristaltismo impulsa los alimentos y otros materiales a través del sistema digestivo. Debido a los músculos debilitados, el peristaltismo se altera e ineficiente. Los síntomas de pseudo-obstrucción se asemejan a los causados por la obstrucción mecánica del intestino delgado., La obstrucción mecánica se refiere a algo (como un tumor, tejido cicatricial, etc.).) bloqueando físicamente el paso de alimentos y otros materiales a través del tracto gastrointestinal. Con pseudo-obstrucción, no hay tal obstrucción física presente. Los síntomas comunes incluyen náuseas, vómitos, dolor abdominal, hinchazón abdominal (distensión) y estreñimiento.

algunos individuos con DM1 tienen dificultad para tragar (disfagia). La disfagia puede resultar en neumonía por aspiración, una infección que se desarrolla cuando se inhalan alimentos, saliva y bacterias en los pulmones. Esto puede ser una complicación potencialmente mortal.,

Los hombres que tienen DM1 tienen cambios en las hormonas que causan calvicie. Algunos hombres son incapaces de engendrar un hijo (infertilidad) debido al subdesarrollo de los testículos (hipogonadismo). Las personas con la forma clásica o adulta de DM también tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes. Algunas personas tienen problemas con su sueño, incluyendo apnea del sueño, y episodios de somnolencia, cansancio y falta de energía durante el día (somnolencia diurna excesiva). Algunos individuos tienen crecimientos pequeños y benignos llamados pilomatrixomas y epiteliomas, particularmente en el cuero cabelludo., Se han reportado problemas de comportamiento incluyendo trastorno obsesivo-compulsivo y personalidad pasivo-agresiva.

DM1 juvenil
algunas fuentes médicas clasifican a ciertos individuos con DM1 como con DM1 juvenil. El inicio es a menudo antes de los 12 años. Pueden tener o no signos de debilidad muscular o miotonía. Los individuos afectados generalmente tienen algunos problemas intelectuales y de comportamiento, como discapacidades de aprendizaje y dificultades con la socialización en la escuela. También se pueden presentar dificultades con el habla (disartria), problemas auditivos y problemas de coordinación., Se han notificado problemas cardíacos que incluyen alteraciones del ritmo cardíaco y latidos cardíacos irregulares (arritmias). Se han producido problemas cardíacos en adolescentes que no tenían ningún otro síntoma.

dm1 congénita
Esta es la forma más grave de DM. Los bebés muestran signos y síntomas del trastorno al nacer (congénito), incluyendo debilidad muscular grave e hipotonía. La hipotonía es cuando un bebé carece de tono muscular; tales bebés se describen como’flácidos’. Algunos bebés tienen debilidad muscular que afecta a ambos lados de la cara (diplegia facial)., El pie zambo (talipes equinovarus), en el que el pie parece estar volteado hacia el cuerpo, también es común al nacer.

algunos bebés tienen una baja claridad de la visión (agudeza visual), hipermetropía (hipermetropía) y una curvatura anormal de las lentes del ojo (astigmatismo), lo que puede contribuir a una visión deficiente o borrosa. La discapacidad intelectual leve a moderada también puede ocurrir en bebés y niños con DM1 congénita. Las discapacidades del aprendizaje y del comportamiento pueden hacerse evidentes a medida que los niños crecen.,

la mala alimentación es común en los bebés afectados y a menudo no crecen y aumentan de peso como se esperaba (retraso en el crecimiento). Algunos bebés tienen gastroparesia, una afección en la que se produce un vaciado lento de los alimentos sólidos (y, más raramente, de los nutrientes líquidos) del estómago. Esto puede resultar en síntomas digestivos persistentes, especialmente náuseas.

Los Bebés y los niños con DM1 congénito pueden tener dificultades respiratorias debido a debilidad muscular. Las dificultades respiratorias son a menudo graves y pueden conducir a insuficiencia respiratoria, que es una causa común de mortalidad en la DM1 congénita.,

Los Bebés y los niños con DM1 congénita que sobreviven temprano, las complicaciones graves continuarán y desarrollarán síntomas de DM1 de inicio adulto, incluidas anomalías cardíacas (cardíacas). Los problemas cardíacos pueden comenzar ya en la segunda década de la vida. En casos raros, los bebés gravemente afectados pueden tener anomalías cardíacas en el período neonatal.

distrofia miotónica tipo 2 (DM2)
el inicio de la DM2 es típicamente en la tercera década, pero en cualquier lugar entre la segunda y la sexta década de la vida es común. Los signos y síntomas son muy variables., Los síntomas más comunes son debilidad muscular y dolor, miotonía y cataratas. Sin embargo, algunas personas no desarrollarán estos síntomas. A veces, La gravedad de estos síntomas cambia en una persona. Por ejemplo, la miotonía puede empeorar o mejorar. Los síntomas no aparecen en las edades congénitas o juveniles.

los músculos del cuello y los dedos son a menudo los primeros músculos afectados en DM2. La debilidad muscular afecta lentamente a otros músculos, incluidos los músculos de los codos y las caderas. Alrededor de un tercio de las personas afectadas desarrollan debilidad muscular en las caderas después de los 50 años., Menos comúnmente se ven afectados los músculos faciales y los músculos de los tobillos. Los músculos de los muslos se ven comúnmente afectados y algunas personas pueden tener rigidez y debilidad de estos músculos al subir escaleras. El dolor muscular puede ir y venir y puede fluctuar en gravedad. A veces, el dolor muscular puede ser debilitante. La fatiga es común.

además de la debilidad muscular y el dolor, también puede tomar más tiempo para que los músculos se relajen después de usarlos (miotonía). Esto a menudo se describe como el endurecimiento de los músculos. Aunque es poco común, se ha informado que la miotonía ocurre ya en la primera década de vida., Algunas personas con DM2 no desarrollarán miotonía.

Las cataratas son comunes y pueden desarrollarse ya en la segunda década de la vida. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo que la población general de desarrollar diabetes. Algunos hombres afectados pueden ser incapaces de engendrar un hijo (infertilidad). La sudoración excesiva y la dificultad para tragar (disfagia) también son comunes en DM2. Algunas personas pueden tener problemas con la concentración, la organización y la búsqueda de la palabra correcta al escribir o hablar (búsqueda de palabras).,

Las anomalías cardíacas son menos graves en DM2 que en DM1, y también ocurren con menos frecuencia. Los defectos de conducción, los latidos cardíacos irregulares (arritmias) y la enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía) son complicaciones potenciales. La muerte súbita debido a anomalías cardíacas es posible en algunas personas, pero es una ocurrencia rara.