biología para mayores i

Mendel generalizó los resultados de sus experimentos de guisante-planta en cuatro postulados, algunos de los cuales a veces se llaman «leyes», que describen la base de la herencia dominante y recesiva en organismos diploides. Como aprenderá, existen extensiones más complejas del mendelismo que no exhiben las mismas proporciones fenotípicas F2 (3:1)., Sin embargo, estas leyes resumen los fundamentos de la genética clásica.

pares de factores unitarios, o Genes

Mendel propuso primero que los factores unitarios pareados de la herencia se transmitieran fielmente de generación en generación por la disociación y reasociación de los factores pareados durante la gametogénesis y la fertilización, respectivamente. Después de cruzar guisantes con rasgos contrastantes y encontrar que el rasgo recesivo resurgió en la generación F2, Mendel dedujo que los factores hereditarios deben heredarse como unidades discretas., Este hallazgo contradecía la creencia en ese momento de que los rasgos parentales se mezclaban en la descendencia.

Alelos Pueden Ser Dominantes o Recesivos

la Figura 1. El niño en la foto expresa albinismo, un rasgo recesivo.

La Ley de Mendel de la dominación establece que en un heterocigoto, un rasgo ocultará la presencia de otro rasgo para la misma característica. En lugar de que ambos alelos contribuyan a un fenotipo, el alelo dominante se expresará exclusivamente., El alelo recesivo permanecerá «latente» pero se transmitirá a la descendencia de la misma manera en que se transmite el alelo dominante. El rasgo recesivo solo será expresado por descendientes que tienen dos copias de este alelo (Figura 1), y estos descendientes se reproducirán verdaderos cuando se crucen por sí mismos.

desde los experimentos de Mendel con plantas de guisantes, otros investigadores han encontrado que la Ley de la dominación no siempre es cierta. En cambio, se han encontrado varios patrones diferentes de herencia, que exploraremos más adelante en el módulo.,

segregación igual de alelos

observando que las plantas de guisantes de cría real con rasgos contrastantes dieron lugar a generaciones F1 que expresaron el rasgo dominante y generaciones F2 que expresaron los rasgos dominantes y recesivos en una proporción de 3:1, Mendel propuso la Ley de segregación. Esta ley establece que los factores unitarios pareados (genes) deben segregarse por igual en gametos, de modo que la descendencia tenga la misma probabilidad de heredar cualquiera de los factores., Para la generación F2 de un cruce monohíbrido, las siguientes tres combinaciones posibles de genotipos podrían resultar: homocigoto dominante, heterocigoto u homocigoto recesivo. Debido a que los heterocigotos podrían surgir de dos vías diferentes (recibiendo un alelo dominante y un alelo recesivo de cualquiera de los padres), y debido a que los heterocigotos y los individuos dominantes homocigotos son fenotípicamente idénticos, la ley apoya la relación fenotípica 3:1 observada por Mendel., La segregación igualitaria de los alelos es la razón por la que podemos aplicar el cuadrado de Punnett para predecir con precisión la descendencia de padres con genotipos conocidos. La base física de la Ley de segregación de Mendel es la Primera División de la meiosis, en la que los cromosomas homólogos con sus diferentes versiones de cada gen se segregan en núcleos hija. El papel de la segregación meiótica de los cromosomas en la reproducción sexual no fue entendido por la comunidad científica durante la vida de Mendel.,

surtido independiente

La Ley de Mendel del surtido independiente establece que los genes no influyen entre sí con respecto a la clasificación de alelos en gametos, y cada combinación posible de alelos para cada gen es igualmente probable que ocurra. La variedad independiente de genes puede ser ilustrada por el cruce dihíbrido, un cruce entre dos padres de verdadera reproducción que expresan rasgos diferentes para dos características., Considere las características del color y la textura de la semilla para dos plantas de guisantes, una que tiene semillas verdes y arrugadas (yyrr) y otra que tiene semillas amarillas y redondas (YYRR). Debido a que cada padre es homocigoto, la Ley de segregación indica que los gametos para la planta verde / arrugada son todos años, y los gametos para la planta amarilla/redonda son todos años. Por lo tanto, la generación F1 de la descendencia todos areYyRr (Figura 2).

la Figura 2. Este cruce dihíbrido de plantas de guisantes involucra los genes para el color y la textura de las semillas.,

para la generación F2, la Ley de segregación requiere que cada gameto reciba un alelo R o un alelo R junto con un alelo y o un alelo y., La Ley de surtido independiente establece que un gameto en el que un alelo R Clasificado sería igualmente probable que contenga un alelo y o un alelo y. Por lo tanto, hay cuatro gametos igualmente probables que se pueden formar cuando el heterocigoto YyRr se cruza automáticamente, de la siguiente manera: YR, Yr, yR, yr. La disposición de estos gametos a lo largo de la parte superior e izquierda de un cuadrado de Punnett 4 × 4 (Figura 2) NOS DA 16 combinaciones genotípicas igualmente probables. A partir de estos genotipos, se infiere una relación fenotípica de 9 redondo/amarillo:3 redondo/verde:3 arrugado/Amarillo:1 arrugado/Verde (Figura 2)., Estas son las proporciones de descendencia que esperaríamos, suponiendo que realizamos los cruces con un tamaño de muestra lo suficientemente grande.

debido al surtido independiente y la dominancia, la relación fenotípica dihíbrida 9:3:3:1 puede colapsarse en dos relaciones 3:1, características de cualquier Cruz monohíbrida que siga un patrón dominante y recesivo. Ignorando el color de la semilla y considerando solo la textura de la semilla en el cruce dihíbrido anterior, esperaríamos que tres cuartas partes de la descendencia de la generación F2 serían redondas y una cuarta parte estaría arrugada., De manera similar, aislando solo el color de la semilla, asumiríamos que tres cuartas partes de la descendencia F2 serían amarillas y una cuarta parte sería verde. La clasificación de los alelos por textura y color son eventos independientes, por lo que podemos aplicar la regla del producto. Por lo tanto, se espera que la proporción de crías F2 redondas y amarillas sea (3/4) × (3/4) = 9/16, y se espera que la proporción de descendencia arrugada y verde sea (1/4) × (1/4) = 1/16. Estas proporciones son idénticas a las obtenidas con un cuadrado de Punnett., La descendencia redonda, verde y arrugada, amarilla también se puede calcular usando la regla del producto, ya que cada uno de estos genotipos incluye un fenotipo dominante y un fenotipo recesivo. Por lo tanto, la proporción de cada uno se calcula como (3/4) × (1/4) = 3/16.

la ley del surtido independiente también indica que un cruce entre padres amarillos, arrugados (YYrr) y verdes, redondos (yyRR) produciría la misma descendencia F1 y F2 que en el cruzamiento YYRR x yyrr.,

la base física de la ley del surtido independiente también se encuentra en la meiosis I, en la que los diferentes pares homólogos se alinean en orientaciones aleatorias. Cada gameto puede contener cualquier combinación de cromosomas paternos y maternos (y por lo tanto los genes en ellos) porque la orientación de las tétradas en el plano metafásico es aleatoria.

en las plantas de guisantes, las flores púrpuras (P) son dominantes a las flores blancas (p) y los guisantes amarillos (Y) son dominantes a los guisantes verdes (y). ¿Cuáles son los genotipos y fenotipos posibles para un cruce entre plantas de guisantes PpYY y ppYy?, ¿Cuántos cuadrados necesitas para hacer un análisis cuadrado de Punnett de esta cruz? Los genotipos posibles son PpYY, PpYy, ppYY y ppYy. Los dos primeros genotipos resultarían en plantas con flores moradas y guisantes amarillos, mientras que los dos últimos genotipos resultarían en plantas con flores blancas con guisantes amarillos, para una proporción de 1:1 de cada fenotipo. Solo necesita un cuadrado de 2 × 2 Punnett (cuatro cuadrados en total) para hacer este análisis porque dos de los alelos son homocigotos.

método de línea bifurcada

Cuando se consideran más de dos genes, El Método cuadrado de Punnett se vuelve difícil de manejar., Por ejemplo, examinar una cruz que involucre cuatro genes requeriría una cuadrícula de 16 × 16 que contenga 256 cajas. Sería extremadamente engorroso introducir manualmente cada genotipo. Para cruces más complejas, se prefieren los métodos de línea bifurcada y probabilidad.

para preparar un diagrama de líneas bifurcadas para un cruce entre heterocigotos F1 resultantes de un cruce entre padres AABBCC y aabbcc, primero creamos filas iguales al número de genes que se consideran, y luego segregamos los alelos en cada fila en líneas bifurcadas de acuerdo con las probabilidades para cruces monohíbridos individuales (Figura 3)., Luego multiplicamos los valores a lo largo de cada camino bifurcado para obtener las probabilidades de descendencia F2. Tenga en cuenta que este proceso es una versión diagramática de la regla del producto. Los valores a lo largo de cada vía bifurcada se pueden multiplicar porque cada gen se clasifica de forma independiente. Para un cruce trihíbrido, la relación fenotípica F2 es 27:9:9:9:3:3:3:1.

la Figura 3. El método de la línea bifurcada se puede utilizar para analizar una cruz trihíbrida. Aquí, la probabilidad de color en la generación F2 ocupa la fila superior (3 Amarillo:1 Verde)., La probabilidad de forma ocupa la segunda fila (3 Ronda: 1 retorcido), y la probabilidad de altura ocupa la tercera fila (3 Alto:1 enano). La probabilidad para cada posible combinación de rasgos se calcula multiplicando la probabilidad para cada rasgo individual. Por lo tanto, la probabilidad de que la descendencia F2 tenga rasgos amarillos, redondos y altos es de 3 × 3 × 3, o 27.,

método de probabilidad

mientras que el método de línea bifurcada es un enfoque diagramático para realizar un seguimiento de las probabilidades en un cruce, el método de probabilidad da las proporciones de la descendencia que se espera que exhiban cada fenotipo (o genotipo) sin la ayuda visual añadida. Ambos métodos hacen uso de la regla del producto y consideran los alelos para cada gen por separado. Anteriormente, examinamos las proporciones fenotípicas para un cruce trihíbrido usando el método de línea bifurcada; ahora usaremos el método de probabilidad para examinar las proporciones genotípicas para un cruce con aún más genes.,

para una cruz trihíbrida, escribir el método de línea bifurcada es tedioso, aunque no tan tedioso como usar el Método cuadrado de Punnett. Para demostrar completamente el poder del método de probabilidad, sin embargo, podemos considerar cálculos genéticos específicos. Por ejemplo, para un cruce tetrahíbrido entre individuos que son heterocigotos para los cuatro genes, y en el que los cuatro genes se clasifican de forma independiente y en un patrón dominante y recesivo, ¿qué proporción de la descendencia se espera que sea homocigota recesiva para los cuatro alelos?, En lugar de escribir cada genotipo posible, podemos usar el método de probabilidad. Sabemos que para cada gen, la fracción de descendencia recesiva homocigota será de 1/4. Por lo tanto, multiplicando esta fracción para cada uno de los cuatro genes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), determinamos que 1/256 de la descendencia será cuádruplemente homocigota recesiva.

para el mismo cruce tetrahíbrido, ¿Cuál es la proporción esperada de descendientes que tienen el fenotipo dominante en los cuatro loci? Podemos responder esta pregunta usando proporciones fenotípicas, pero hagámoslo de la manera difícil—usando proporciones genotípicas., La pregunta pregunta por la proporción de descendientes que son 1) homocigotos dominantes en A o heterocigotos en A, y 2) homocigotos en B o heterocigotos en B, y así sucesivamente. Al señalar la «O» y » y » en cada circunstancia, queda claro dónde aplicar las reglas de suma y producto. La probabilidad de un homocigoto dominante en A es 1/4 y la probabilidad de un heterocigoto en A es 1/2. La probabilidad del homocigoto o del heterocigoto es 1/4 + 1/2 = 3/4 usando la regla de la suma., La misma probabilidad se puede obtener de la misma manera para cada uno de los otros genes, de modo que la probabilidad de un fenotipo dominante en A y B y C y D es, usando la regla del producto, igual a 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, o 27/64. Si alguna vez no está seguro de cómo combinar probabilidades, regresar al método de línea bifurcada debe dejarlo claro.

reglas para la fertilización Multihíbrida

predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia de cruces dados es la mejor manera de probar su conocimiento de la genética mendeliana., Dado un cruce multihíbrido que obedece a un surtido independiente y sigue un patrón dominante y recesivo, existen varias reglas generalizadas; puede usar estas reglas para verificar sus resultados a medida que trabaja con los cálculos genéticos (Tabla 1). Para aplicar estas reglas, primero debe determinar n, El número de pares de genes heterocigotos (el número de genes que segregan dos alelos cada uno). Por ejemplo, un cruce entre heterocigotos AaBb y AABB tiene un n de 2. En contraste, un cruce entre AABb y AABb tiene un n de 1 porque A no es heterocigoto.,

los genes vinculados violan la ley del surtido independiente

aunque todas las características del guisante de Mendel se comportaron de acuerdo con la ley del surtido independiente, ahora sabemos que algunas combinaciones de alelos no se heredan independientemente entre sí., Los Genes que se encuentran en cromosomas no homólogos separados siempre se clasificarán de forma independiente. Sin embargo, cada cromosoma contiene cientos o miles de genes, organizados linealmente en cromosomas como cuentas en una cuerda. La segregación de los alelos en gametos puede ser influenciada por el enlace, en el que los genes que se encuentran físicamente cerca unos de otros en el mismo cromosoma son más propensos a ser heredados como un par. Sin embargo, debido al proceso de recombinación, o «cruce», es posible que dos genes en el mismo cromosoma se comporten de forma independiente, o como si no estuvieran vinculados., Para entender esto, consideremos la base biológica del enlace genético y la recombinación.

Los cromosomas homólogos poseen los mismos genes en el mismo orden lineal. Los alelos pueden diferir en pares cromosómicos homólogos, pero los genes a los que corresponden no lo hacen. En preparación para la Primera División de la meiosis, los cromosomas homólogos se replican y sinapsis. Como los genes de los homólogos se alinean entre sí. En esta etapa, los segmentos de cromosomas homólogos intercambian segmentos lineales de material genético (Figura 4)., Este proceso se llama recombinación, o cruce, y es un proceso genético común. Debido a que los genes están alineados durante la recombinación, el orden de los genes no se altera. En cambio, el resultado de la recombinación es que los alelos maternos y paternos se combinan en el mismo cromosoma. A través de un cromosoma dado, pueden ocurrir varios eventos de recombinación, causando una amplia mezcla de alelos.

la Figura 4., El proceso de cruce, o recombinación, ocurre cuando dos cromosomas homólogos se alinean durante la meiosis e intercambian un segmento de material genético. Aquí, los alelos para el gen C fueron intercambiados. El resultado son dos cromosomas recombinantes y dos no recombinantes.

cuando dos genes se encuentran muy cerca en el mismo cromosoma, se consideran vinculados, y sus alelos tienden a transmitirse a través de la meiosis juntos. Para ejemplificar esto, imagine una cruz dihíbrida que involucra el color de la flor y la altura de la planta en la que los genes están uno al lado del otro en el cromosoma., Si un cromosoma homólogo tiene alelos para plantas altas y flores rojas, y el otro cromosoma tiene genes para plantas cortas y flores amarillas, entonces cuando se forman los gametos, los alelos altos y rojos irán juntos en un gameto y los alelos cortos y amarillos Irán en otros gametos. Estos se llaman los genotipos parentales porque han sido heredados intactos de los padres del individuo que produce gametos. Pero a diferencia de si los genes estuvieran en cromosomas diferentes, no habrá gametos con alelos altos y amarillos ni gametos con alelos cortos y rojos., Si creas el cuadrado de Punnett con estos gametos, verás que la predicción mendeliana clásica de un resultado 9: 3: 3: 1 de una cruz dihíbrida no se aplicaría. A medida que aumenta la distancia entre dos genes, aumenta la probabilidad de uno o más cruces entre ellos, y los genes se comportan más como si estuvieran en cromosomas separados. Los genetistas han utilizado la proporción de gametos recombinantes (los que no son como los padres) como una medida de la distancia entre los genes están en un cromosoma., Usando esta información, han construido mapas elaborados de genes en cromosomas para organismos bien estudiados, incluidos los humanos.

la publicación seminal de Mendel no hace mención a la vinculación, y muchos investigadores han cuestionado si encontró vinculación, pero optó por no publicar esas cruces por preocupación de que invalidarían su postulado de surtido independiente. El guisante de jardín tiene siete cromosomas, y algunos han sugerido que su elección de siete características no fue una coincidencia., Sin embargo, incluso si los genes que examinó no estaban ubicados en cromosomas separados, es posible que simplemente no observara el enlace debido a los extensos efectos de la recombinación.

probando la hipótesis de surtido independiente

para apreciar mejor la cantidad de mano de obra e ingenio que entró en los experimentos de Mendel, proceda a través de uno de los cruces dihíbridos de Mendel.

Pregunta: ¿Cuál será la descendencia de una cruz dihíbrida?,

antecedentes: considere que las plantas de guisantes maduran en una temporada de crecimiento, y tiene acceso a un gran jardín en el que puede cultivar miles de plantas de guisantes. Hay varias plantas de reproducción real con los siguientes pares de rasgos: plantas altas con vainas infladas, y plantas enanas con vainas constreñidas. Antes de que las plantas hayan madurado, remueve los órganos productores de polen de las plantas altas / infladas en sus cruces para evitar la auto fertilización., Después de la maduración de las plantas, las plantas se cruzan manualmente transfiriendo polen de las plantas enanas / constreñidas a los estigmas de las plantas altas/infladas.

hipótesis: ambos pares de rasgos se ordenarán independientemente de acuerdo con las leyes Mendelianas. Cuando se cruzan los verdaderos padres reproductores, todas las crías F1 son altas y tienen vainas infladas, lo que indica que los rasgos altos e inflados son dominantes sobre los rasgos enanos y constreñidos, respectivamente. Un auto-cruce de los heterocigotos F1 da como resultado 2,000 progenie F2.,

pruebe la hipótesis: debido a que cada par de rasgos se clasifica de forma independiente, se espera que las proporciones de alto:enano e inflado:constreñido sean 3:1. El par rasgo alto/enano se llama T / t, y el par rasgo inflado/constreñido se designa I / i. por lo tanto, cada miembro de la generación F1 tiene un genotipo de TtIi. Construir una cuadrícula análoga a la Figura 5, en la que se cruzan dos individuos TtIi. Cada individuo puede donar cuatro combinaciones de dos rasgos: TI, Ti, tI o ti, lo que significa que hay 16 posibilidades de genotipos de descendencia., Debido a que los alelos T e I son dominantes, cualquier individuo que tenga uno o dos de esos alelos expresará los fenotipos altos o inflados, respectivamente, independientemente de si también tienen un alelo t o I. Solo los individuos que son tt o ii expresarán los alelos enanos y constreñidos, respectivamente. Como se muestra en la Figura 5, usted predice que observará las siguientes proporciones de descendencia: alto / inflado : alto/constreñido : enano/inflado:enano/constreñido en una proporción de 9:3:3: 1., Observe en la cuadrícula que al considerar los pares de rasgos alto/enano e inflado/constreñido de forma aislada, cada uno se hereda en proporciones de 3:1.

la Figura 5. Esta figura muestra todas las combinaciones posibles de descendientes resultantes de un cruce dihíbrido de plantas de guisantes que son heterocigotas para los alelos alto/enano e inflado/constreñido.

pruebe la hipótesis: cruza las plantas enanas y altas y luego auto-cruza la descendencia. Para obtener los mejores resultados, esto se repite con cientos o incluso miles de plantas de guisantes., ¿Qué precauciones especiales deben tomarse en los cruces y en el cultivo de las plantas?

Analiza tus datos: observas los siguientes fenotipos de plantas en la generación F2: 2706 alto / inflado, 930 alto/constreñido, 888 enano/inflado y 300 enano / constreñido. Reduzca estos hallazgos a una proporción y determine si son consistentes con las leyes Mendelianas.

Form a conclusion: Were the results close to the expected 9:3:3:1 phenotypic ratio? Los resultados apoyan la predicción? ¿Qué se podría observar si se utilizaran muchas menos plantas, dado que los alelos se segregan aleatoriamente en gametos?, Trate de imaginar el crecimiento de que muchas plantas de guisantes, y considerar el potencial de error experimental. Por ejemplo, ¿qué pasaría si un día hubiera mucho viento?

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