El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, por lo que afecta a muchas estructuras, incluidos el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. La enfermedad se caracteriza por extremidades inusualmente largas, y se cree que afectó a Abraham Lincoln.

El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante que se ha relacionado con el gen FBN1 en el cromosoma 15. FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas que se encuentran en el tejido conectivo., Sin el soporte estructural proporcionado por la fibrilina, muchos tejidos se debilitan, lo que puede tener consecuencias graves, por ejemplo, rupturas en las paredes de las arterias principales.

la proteína fibrilina

la proteína fibrilina, mutada en el síndrome de Marfan, tiene aproximadamente 60 dominios, 47 de los cuales se unen al calcio y tienen similitud con el factor de crecimiento epidérmico (EGF). En esta figura, dos de estos dominios se muestran con un ion de calcio asociado a cada dominio. Para (más…,)

Los betabloqueantes se han utilizado para controlar algunos de los síntomas cardiovasculares del síndrome de Marfan; sin embargo, no son eficaces contra los problemas esqueléticos y oculares, que también pueden ser graves. Se ha encontrado una enfermedad relacionada en ratones, y se espera que el estudio de la síntesis y secreción de fibrilina en ratones, y la formación de tejido conectivo, amplíe nuestra comprensión del síndrome de Marfan en humanos.