la salud de su hijo por nacer es a menudo la mayor preocupación de una mujer embarazada.

la detección Prenatal (antes del nacimiento) puede ayudar a lidiar con esta preocupación. Las pruebas prenatales ayudan a determinar si su bebé está en mayor riesgo de ciertos defectos de nacimiento. Esta información le ayudará a comprender la prueba de detección prenatal del primer trimestre y cuáles podrían ser los próximos pasos si sus resultados muestran que su bebé está en mayor riesgo.

¿quién debe hacerse el cribado prenatal?,

El American College of Obstetricians and Gynecologists recomienda que se ofrezcan exámenes prenatales para el síndrome de Down, la trisomía 18 y los defectos del tubo neural a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.

¿tengo que hacerme un cribado prenatal?

usted debe discutir sus opciones con su médico; sin embargo, la decisión sobre si someterse o no a exámenes prenatales depende de usted. La siguiente información le ayudará a decidir.

¿qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (trisomía 21) es una afección causada por una copia adicional del cromosoma 21., Los bebés con síndrome de Down tienen una apariencia física distinta y algún grado de retraso mental. A menudo tendrán otros defectos de nacimiento. Aproximadamente 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que una mujer crece; sin embargo, una mujer de cualquier edad puede tener un bebé con síndrome de Down.

¿qué es la trisomía 18?

la trisomía 18 es una afección causada por una copia adicional del cromosoma 18. Los bebés con trisomía 18 tienen retraso mental grave y múltiples defectos de nacimiento., El noventa por ciento de los bebés nacidos con trisomía 18 mueren dentro de su primer año de vida. La trisomía 18 ocurre solo en 1 de cada 6,000 nacimientos.

¿qué es el cribado del primer trimestre?

la prueba del primer trimestre es una prueba que proporciona información al principio del embarazo sobre la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down o trisomía 18.

la prueba del primer trimestre incluye un análisis de sangre y, por lo general, una medición ecográfica especial. El análisis de sangre por sí solo puede detectar aproximadamente el 68% de los bebés con síndrome de Down y el 60% de los que tienen trisomía 18., Cuando se incluye la medición de ultrasonido, la pantalla del primer trimestre puede detectar el 84% de los bebés con síndrome de Down y el 75% de los que tienen trisomía 18.además de una prueba de detección del primer trimestre, su médico puede ordenar una prueba de detección separada en el segundo trimestre para proporcionar información sobre el tubo neural del bebé. El tubo neural se desarrolla en la columna vertebral y el cerebro del bebé muy temprano en el embarazo. Si el tubo neural no se desarrolla correctamente, el resultado puede ser un defecto en la columna vertebral y/o el cerebro del bebé., Los defectos del tubo Neural ocurren en 1 a 2 de cada 1,000 nacimientos y no están asociados con la edad de la madre.

¿cómo se realiza el cribado del primer trimestre?

en algún momento durante su primer trimestre de embarazo, se le pedirá que le dé una pequeña muestra de sangre de su brazo. Utilizando esta muestra, se medirá el nivel de dos sustancias. El nivel de estas sustancias puede ser anormal cuando el feto tiene un mayor riesgo de síndrome de Down o trisomía 18.

además, se realizará una ecografía entre la semana 10 y la semana 13 de embarazo., Esta ecografía se realiza para tomar una medida en la parte posterior del cuello del bebé. Esta medida se denomina translucidez nucal (NT).

los resultados del análisis de sangre se combinan con la medición de NT para determinar el riesgo de síndrome de Down y trisomía 18. Su edad, peso, fecha de parto, origen étnico e historial médico y familiar se utilizarán para ayudar a su médico a interpretar los resultados.

¿qué pasa si mi resultado es «screen negative»?

un resultado «negativo» significa que es poco probable que su bebé tenga síndrome de Down o trisomía 18., Sin embargo, una prueba negativa no garantiza el nacimiento de un bebé sano.

¿Qué pasa si mi resultado es «positivo»?

Si su resultado es «positivo en la pantalla», significa que su bebé tiene un mayor riesgo de tener síndrome de Down o trisomía 18. Esto no significa que su bebé definitivamente tiene uno de estos trastornos. De hecho, el bebé no tiene estas condiciones en la mayoría de los casos. Su médico puede ayudarlo a comprender el riesgo y explicarle las pruebas adicionales que se pueden recomendar.

¿cuáles son estas pruebas adicionales?,

si el resultado de su prueba es positivo, su médico puede ordenar un procedimiento adicional como muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis. Durante el CVS, se extrae una pequeña cantidad de células de la placenta en desarrollo. Durante la amniocentesis, se inserta una aguja en el abdomen de la madre y se extrae parte del líquido que rodea al bebé. Este líquido contiene células del bebé.

Usando células recolectadas durante el CVS o la amniocentesis, se puede realizar un análisis cromosómico para determinar si el bebé tiene síndrome de Down o trisomía 18.,

dado que existe un riesgo de aborto espontáneo asociado con el CVS y la amniocentesis, debe analizar los riesgos y beneficios de cada procedimiento con su médico.

¿qué pasa si las pruebas adicionales son negativas?

si las pruebas adicionales son negativas, es probable que su bebé esté sano; sin embargo, los resultados negativos de las pruebas no garantizan que su bebé no tenga algún tipo de defecto de nacimiento.

¿qué pasa si las pruebas adicionales son positivas?

si una prueba adicional es positiva, el asesoramiento genético le ayudará a obtener más información sobre la afección de su bebé., Esto le ayudará a tomar decisiones en el mejor interés de usted, su familia y su bebé.,

resumen

cribado del primer trimestre:

  • ayuda a determinar cuáles son sus probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18
  • Incluye un análisis de sangre y, por lo general, una ecografía especial
  • detecta hasta el 84% de los bebés con síndrome de Down y alrededor del 75% de los bebés con trisomía 18
  • no garantiza un bebé sano si el resultado es «un resultado»positivo en pantalla «no significa necesariamente que su bebé tenga un problema. Se necesitan pruebas adicionales.,
  • no proporciona información sobre defectos del tubo neural