catecolamina: se pronuncia cat * e·chol * Amina. Una amina derivada del aminoácido tirosina-ejemplos incluyen epinefrina (adrenalina), norepinefrina (noradrenalina) y dopamina-que actúan como hormonas o neurotransmisores., Hay una serie de trastornos que involucran catecolaminas, incluyendo neuroblastoma, feocromocitoma, quimiodectina, el síndrome paraganglioma familiar, deficiencia de dopamina-ß-hidroxalasa y deficiencia de tetrahidrobiopterina
el Neuroblastoma es el segundo tumor sólido más común en la infancia (después de los tumores cerebrales). Generalmente produce catecolaminas. Los metabolitos de catecolamina ácido vanililmandélico y ácido homovanílico se pueden medir cuantitativamente en la orina como prueba para la enfermedad.
el feocromocitoma es un tumor benigno derivado de la médula suprarrenal o paraganglios simpáticos., El tumor secreta epinefrina y norepinefrina. Estas catecolaminas causan ataques de hipertensión, dolor de cabeza, náuseas y vómitos, sudoración, palidez y aprensión severa.
El Quimiodectoma es otro tumor benigno del sistema quimiorreceptor, siendo los tipos más comunes el tumor del cuerpo carotídeo y el tumor del gloma yugular. También conocido como paraganglioma no cromafínico.
el síndrome del paraganglioma familiar es una enfermedad familiar inusual que involucra tumores benignos de crecimiento lento predominantly paragangliomas, tumores glómicos o quimiodectomas predominantly predominantemente en la región de la cabeza y el cuello., El gen de la enfermedad está en el cromosoma 11q23. Los tumores pueden provocar hinchazones locales desfigurantes, lesión de los nervios craneales o compromiso de la base del cráneo y pueden causar disfonía, aspiración, pérdida de audición, disfagia, tinnitus, dolor, tos persistente y debilidad del hombro (debido a la invasión tumoral de los nervios craneales). Todos los individuos con paragangliomas hereditarios heredan el gen de la enfermedad de su padre. Esto es consistente con la impresión genómica: el gen de origen materno se inactiva durante la ovogénesis y puede reactivarse solo durante la espermatogénesis., la deficiencia de dopamina-ß-hidroxalasa es una forma congénita de hipotensión ortostática severa causada por la ausencia completa de la enzima dopamina-ß-hidroxalasa. Durante la tolerancia infantil al ejercicio, la fatiga y los episodios de síncope (desmayos) son comunes. Los síntomas de la hipotensión ortostática empeoran al final de la adolescencia y al comienzo de la edad adulta.
La deficiencia de tetrahidrobiopterina es un defecto genético de las enzimas necesarias para la síntesis (producción) de catecolaminas, lo que resulta en una deficiencia de neurotransmisores., Los síntomas comienzan entre los dos y ocho meses de edad e incluyen temperatura corporal inestable, dificultades para tragar, hipersalivación, pupilas puntiagudas, ptosis de los párpados, disminución de la movilidad, somnolencia e irritabilidad.
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