¿qué es la fibrosis quística?

la fibrosis quística (también llamada FQ) es una afección crónica en la que se acumula moco muy espeso en el cuerpo. Esto causa problemas con la respiración y la digestión. La digestión es la forma en que tu cuerpo procesa los alimentos que comes. Una condición de salud crónica es una que dura 1 año o más que necesita atención médica continua y que puede limitar sus actividades habituales y afectar la vida diaria.

el moco es un líquido que normalmente recubre y protege partes del cuerpo. Por lo general es resbaladizo y acuoso., Pero en la FQ, el moco es más grueso y pegajoso. Se acumula en los pulmones y el sistema digestivo y puede causar problemas con la forma de respirar y digerir los alimentos. La acumulación de moco en el cuerpo facilita el crecimiento de bacterias dañinas. Esto puede llevar a infecciones.

los problemas de salud causados por la FQ pueden empeorar con el tiempo y poner en peligro la vida. Pero con la atención y el tratamiento regulares de los proveedores de atención médica, las personas con FQ están viviendo vidas más saludables.

Más de 30,000 personas en los Estados Unidos tienen FQ. Aproximadamente 1 de cada 4.000 bebés nace con FQ., La mayoría de los niños con FQ son diagnosticados a los 2 años de edad.

¿qué causa la FQ?

la FQ es hereditaria (también llamada genética). Esto significa que se transmite de padres a hijos a través de genes. Un gen es una parte de las células de su cuerpo que almacena instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los Genes vienen en pares-usted obtiene uno de cada par de cada padre. La FQ es una de las afecciones genéticas más comunes en los Estados Unidos.

A veces las instrucciones en los genes cambian. Esto se denomina cambio genético (también llamado mutación)., El cambio genético en la FQ afecta a una proteína que controla el equilibrio de sal y agua en el cuerpo. Esto hace que el cuerpo produzca moco espeso y pegajoso y sudor salado.

Los padres pueden transmitir cambios genéticos a sus hijos. A veces, un cambio genético puede hacer que un gen no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otras afecciones de salud. Los defectos de nacimiento son afecciones de salud que están presentes al nacer. Cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Los defectos de nacimiento pueden causar problemas en la salud general, en cómo se desarrolla el cuerpo o en cómo funciona el cuerpo.,

un bebé tiene que heredar un cambio genético para la FQ de ambos padres para tener FQ. Si su bebé hereda el cambio genético de uno de sus padres, tiene el cambio genético para la FQ, pero no tiene la afección. Cuando esto sucede, su bebé es portador de FQ. Un portador de FQ tiene el cambio genético pero no la condición. Aproximadamente 1 de cada 20 personas es portador de CF.

si usted y su pareja tienen FQ, su bebé tendrá FQ. Pero la mayoría de los hombres con FQ son infértiles y no pueden dejar embarazada a su pareja., Si usted y su pareja son portadores de FQ, hay una:

  • probabilidad 3 en 4 (75 por ciento) de que su bebé no tenga FQ
  • probabilidad 1 en 2 (50 por ciento) de que su hijo no tenga FQ pero sea portador de FQ
  • probabilidad 1 en 4 (25 por ciento) de que su hijo tenga FQ
  • probabilidad 1 en 4 (25 por ciento) de que su hijo no tenga FQ portadora

el asesoramiento genético puede ayudarle a comprender sus probabilidades de transmitirle la FQ a su bebé., Un asesor genético es una persona que está capacitada para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otras afecciones médicas se presentan en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la salud de su bebé. Pregúntele a su proveedor de atención médica si necesita ayuda para encontrar un asesor genético. O póngase en contacto con la Sociedad Nacional de asesores genéticos.

¿cómo sabe si su bebé tiene FQ?

todos los bebés se hacen la prueba de FQ como parte de las pruebas de detección de recién nacidos antes de salir del hospital después del nacimiento. Las pruebas de detección de recién nacidos detectan afecciones graves pero poco frecuentes y, en su mayoría, tratables al nacer., Incluye análisis de sangre, audición y corazón. Con las pruebas de detección en recién nacidos, la FQ se puede encontrar y tratar a tiempo.

para hacer la prueba de detección, el proveedor de atención médica de su bebé toma unas gotas de sangre del talón de su bebé para analizarlo en busca de FQ y otras afecciones. La sangre se seca en un papel especial y se envía a un laboratorio para su análisis. El laboratorio luego envía los resultados al proveedor de su bebé.

si los resultados de las pruebas de detección de recién nacidos de su bebé no son normales, su bebé necesita una prueba de diagnóstico para detectar la FQ., Una prueba de diagnóstico es una prueba médica para ver si su bebé tiene o no una determinada condición de salud. Es diferente de una prueba de detección que indica si su bebé es más propenso que otros a tener una afección. La prueba de diagnóstico ayuda al proveedor de su bebé a saber con certeza si su bebé tiene FQ o si hay alguna otra causa para los resultados de la prueba de detección.

Su proveedor puede recomendar estas pruebas de diagnóstico para ver si su bebé tiene FQ:

  • Una prueba de sudor. Esta es una prueba sencilla e indolora que verifica la cantidad de sal en el sudor de su bebé., Los bebés con FQ tienen mucha más sal en su sudor que los bebés sin ella. Su bebé puede hacerse dos o más pruebas de sudor.
  • Un análisis de sangre para verificar los genes de su bebé en busca de FQ

si su bebé tiene FQ, comienza el tratamiento de inmediato, dentro de 1 a 3 días después del diagnóstico. El tratamiento es mejor en un centro de atención de FQ acreditado que tiene todos los proveedores de atención médica que se especializan en el tratamiento de bebés con FQ., Los signos y síntomas de la FQ incluyen:

  • tos, sibilancias o dificultad para respirar o tener mucho moco en los pulmones o infecciones pulmonares, como neumonía y bronquitis
  • piel salada
  • nariz congestionada, infecciones sinusales o pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz)
  • Aumento y crecimiento lentos de peso
  • Meceo de meconio. Esto es cuando el meconio se atasca en el intestino de un recién nacido. El meconio es la primera deposición del bebé. Puede ser de color verde, marrón o negro.
  • deposiciones que huelen mal, ocurren con frecuencia y son sueltas, grandes o se ven grasosas., Una evacuación intestinal es un desecho sólido que sale del cuerpo a través del recto.
  • estreñimiento, dolor de estómago o distensión abdominal

¿qué problemas puede causar la FQ en bebés y niños pequeños?

algunos casos de FQ son más graves que otros. Los bebés con FQ a menudo están enfermos con infecciones y necesitan mucha atención médica. La FQ puede causar estos problemas en los bebés:

  • problemas pulmonares y respiratorios. Cuando el moco se acumula en los pulmones, bloquea las vías respiratorias (conductos que transportan aire dentro y fuera de los pulmones) y causa problemas respiratorios e infecciones., A medida que un bebé con FQ crece, los problemas pulmonares pueden empeorar. Esto puede conducir a daños pulmonares graves y a veces mortales.
  • Problemas con la digestión. Cuando el moco se acumula en el sistema digestivo, bloquea los tubos en el páncreas. El páncreas es un órgano en el vientre que produce enzimas que ayudan al cuerpo a descomponer los alimentos. Los bloqueos en el páncreas pueden dificultar que las enzimas lleguen al intestino delgado. Cuando esto sucede, es posible que su bebé no obtenga los nutrientes que necesita de los alimentos para crecer y mantenerse saludable. Algunos niños con FQ aumentan de peso y crecen normalmente., Pero muchos crecen más lentamente que los niños sin FQ.

¿qué tipo de proveedores necesita su bebé para tratar la FQ?

Su bebé necesita un equipo de proveedores que se especialicen en el tratamiento de la FQ en bebés y niños. Los proveedores a menudo trabajan en un centro de atención de CF acreditado. Usted puede obtener su atención de CF en un centro de atención de CF acreditado. Estos centros cuentan con proveedores expertos que se especializan en el tratamiento de personas con FQ.

el equipo de atención de su bebé puede incluirlo a usted y a su bebé, así como:

  • un pediatra., Este es un médico que tiene capacitación y Educación para cuidar a bebés y niños.
  • Una enfermera que le ayude a manejar el cuidado general de su bebé
  • un dietista de FQ que le ayude con la nutrición de su bebé
  • Un trabajador social o psicólogo de FQ que le ayude a manejar la FQ como parte de la vida diaria de su bebé
  • un terapeuta respiratorio de FQ que ayude a su hijo con la respiración ¿se tratan los problemas pulmonares y respiratorios?,

    muchas infecciones pulmonares en bebés con FQ son causadas por bacterias que pueden ser difíciles de tratar con medicamentos como antibióticos. Estas infecciones pueden causar daño pulmonar. El tratamiento de su hijo depende de la gravedad de su afección.

    para ayudar a su bebé a respirar, manténgalo alejado del humo de los productos de tabaco, como los cigarrillos y los cigarros. Pida a los demás, especialmente a todos los cuidadores, que no fumen y que mantengan a su bebé alejado del humo.

    ciertos medicamentos pueden ayudar a los bebés y niños con FQ a respirar mejor y prevenir infecciones. Estos incluyen:

    • antibióticos., Estos son medicamentos que matan las infecciones causadas por bacterias. A veces se usan para ayudar a prevenir infecciones. Por lo general se administran por vía oral. Si una infección es grave, su bebé puede recibir antibióticos a través de una vía intravenosa (también llamada intravenosa). Esto es cuando el medicamento se administra a través de una aguja en una vena.
    • medicamentos antiinflamatorios. Estos medicamentos pueden ayudar a reducir la inflamación pulmonar que dificulta la respiración.
    • Broncodilatadores. Estos medicamentos inhalados ayudan a abrir las vías respiratorias al relajar los músculos que las rodean.
    • solución salina hipertónica., Inhalar esta niebla de agua salada puede ayudar a diluir el moco.
    • medicamentos que ayudan a diluir el moco para ayudar a mejorar el flujo de aire y prevenir la acumulación de bacterias dañinas
    • La vacuna contra la gripe para bebés mayores de 6 meses. La vacuna contra la gripe ayuda a proteger a su bebé de la gripe.

    otros tratamientos para ayudar a la respiración de su bebé incluyen:

    • terapia torácica para ayudar a aflojar el moco y despejar las vías respiratorias hacia los pulmones., Esto puede incluir palmadas en la espalda de su hijo con una mano ahuecada (redondeada) o una pequeña taza llamada percutor de pecho para ayudar a su bebé a toser moco hacia arriba y fuera de los pulmones. Los proveedores de su bebé pueden enseñarle cómo hacer esta terapia con su bebé. También se puede usar un chaleco vibratorio para ayudar a un niño a toser moco.
    • Un plan para ayudar a asegurarse de que su bebé realice suficiente actividad física
    • radiografías de tórax para revisar los pulmones de su bebé
    • trasplante de pulmón. Este tratamiento se usa solo si la FQ de su hijo pone en peligro su vida.,

    si su bebé tiene FQ, ¿cómo se tratan los problemas de crecimiento y digestión?

    El tratamiento para la FQ se centra en obtener nutrientes de los alimentos que ayudan a su bebé a crecer y aumentar de peso. El tratamiento puede incluir:

    • medicamento llamado suplementos de enzimas pancreáticas que ayudan al cuerpo a digerir los alimentos y obtener nutrientes de los alimentos
    • suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E y K
    • un suplemento de sal para ayudar a su bebé a obtener la cantidad correcta de sal
    • suplementos calóricos añadidos a la leche materna o la fórmula., También puede agregar calorías a los alimentos sólidos cuando su bebé comience a comerlos. No le dé jugo, agua u otro líquido a su bebé durante el primer año de vida. Estos líquidos tienen menos calorías y nutrientes que la leche materna o la fórmula. alimentación por sonda. Si su bebé tiene muchos problemas para aumentar de peso, es posible que le den leche de Fórmula a través de un tubo que se introduce en el estómago.

    ¿la leche materna es segura para un bebé con FQ?

    Sí. La leche materna es el mejor alimento para los bebés en el primer año de vida. E incluso si tiene FQ, la leche materna es buena para su bebé.,

    Las mamás pueden pasar medicamentos a sus bebés en la leche materna. Y algunos medicamentos pueden ser perjudiciales para el bebé. Si está recibiendo tratamiento para la FQ, hable con su proveedor para asegurarse de que los medicamentos que toma sean seguros para su bebé. Es posible que necesite ver cómo cambiar a un medicamento más seguro. Asegúrese de que su proveedor prenatal, su proveedor de CF y el proveedor de su bebé sepan acerca de cualquier medicamento que tome. No comience ni deje de tomar ningún medicamento sin hablar primero con sus proveedores.