Qu’est-ce que l’alpha thalassémie chez les enfants?

L’Alpha thalassémie est un trouble sanguin héréditaire. Cela signifie qu’il est transmis par les gènes des parents. Il peut provoquer une anémie chez leurs enfants. L’anémie est un faible nombre de globules rouges ou un faible taux d’hémoglobine. L’hémoglobine est la partie des globules rouges. Il transporte l’oxygène vers les organes, les tissus et les cellules. L’Alpha thalassémie affecte la production d’hémoglobine.

Il existe différents types de thalassémie. La sévérité de l’anémie dépend du type de l’enfant.,

qu’est-ce qui cause l’alpha thalassémie chez un enfant?

L’Alpha thalassémie est causée par des défauts dans les gènes qui contrôlent la production d’hémoglobine. Il existe 3 types:

  • alpha thalassémie majeure (syndrome HB Bart).C’est une forme très sérieuse qui se développe avant la naissance. Il provoque une anasarque fœtoplacentaire. C’est une condition dans laquelle le corps a trop de liquide et d’autres problèmes graves. La plupart des bébés touchés sont mort-nés. Ou ils meurent peu de temps après la naissance. La mère peut également avoir des complications graves et potentiellement mortelles.

  • maladie de L’hémoglobine H (maladie HbH)., La maladie de l’hémoglobine h provoque une anémie allant de légère à sévère. Les symptômes commencent le plus souvent dans l’enfance. Les personnes touchées courent un risque accru d’avoir un enfant atteint d’alpha thalassémie majeure.

  • l’Alpha thalassémie transporteur.Il existe 2 types de porteurs:

    • un porteur peut avoir le trait. Cela signifie qu’il ou elle a des symptômes bénins, mais peut transmettre le gène aux enfants.

    • Un transporteur peut être silencieuse. Cela signifie qu’il ou elle n’a pas de symptômes, mais peut toujours transmettre le gène à son enfant.,

les enfants Qui sont à risque de l’alpha thalassémie?

l’Alpha thalassémie est transmise des parents aux enfants. La façon dont il est hérité varie et est complexe. Si les deux parents ont le défaut génétique, chacun de leurs enfants a un risque d’avoir une alpha thalassémie majeure. Ils sont également à risque d’avoir la maladie de l’hémoglobine H, et d’être un transporteur.,

Le défaut génétique qui provoque l’alpha thalassémie est plus fréquente chez les personnes de ces régions:

  • les pays de la Méditerranée

  • Afrique du Nord

  • Moyen-Orient

  • Inde

  • Asie Centrale

Quels sont les symptômes de l’alpha thalassémie chez un enfant?

les Symptômes de l’alpha thalassémie sont d’anémie., Ils vont de légers à graves et comprennent:

  • Pâle ou jaune de la peau

  • la Sensation de fatigue

  • peu d’appétit

  • l’urine Sombre

  • Hypertrophie de la rate

  • des problèmes Osseux

Comment est l’alpha thalassémie diagnostiquée chez un enfant?

le fournisseur de soins de santé posera des questions sur les symptômes et les antécédents de santé de votre enfant. Il ou elle donnera à votre enfant un examen physique. Votre enfant peut également subir des tests, tels que:

  • numération formule sanguine complète (CBC)., Ce test vérifie les globules rouges et blancs, les cellules de coagulation sanguine (plaquettes) et, parfois, les jeunes globules rouges. Il comprend l’hémoglobine et l’hématocrite et plus de détails sur les globules rouges.

  • frottis sanguins Périphériques. Un petit échantillon de sang est vérifié au microscope pour voir s’il semble anormal.

  • électrophorèse de l’Hémoglobine.Ce test mesure les types et la quantité d’hémoglobine.

  • les tests d’ADN. Ces tests recherchent des défauts génétiques. Les tests ADN peuvent trouver des porteurs.

comment l’alpha thalassémie est-elle traitée chez un enfant?,

Le traitement dépendra des symptômes de votre enfant, de son âge et de son état de santé général. Elle dépendra aussi de la gravité de la maladie.

le Traitement dépend également du type de l’alpha thalassémie:

  • Alpha-thalassémie majeure. Il n’y a pas de traitement efficace pour cela.

  • l’Alpha thalassémie trait. La plupart des enfants n’ont pas besoin de traitement.

  • maladie de L’hémoglobine H., La plupart des enfants avec n’ont pas besoin de traitement, mais le traitement peut inclure:

    • une référence à un hématologue, un expert en troubles sanguins

    • des doses quotidiennes d’acide folique, une vitamine vitale pour la production d’hémoglobine

    • transfusions sanguines, si les taux d’hémoglobine chutent soudainement

    • ablation chirurgicale de la rate li>

    quelles sont les complications possibles de l’alpha thalassémie chez un enfant?

    Les complications possibles dépendent également du type d’alpha thalassémie.,

    • la plupart des bébés atteints d’alpha thalassémie majeure sont mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance.

    • Les enfants atteints de la maladie de l’hémoglobine H peuvent avoir retardé la croissance et le développement.

    des Complications du traitement de la maladie de l’hémoglobine H peuvent survenir. Par exemple,

    • un enfant a un risque accru d’infection s’il a subi une ablation de la rate.

    • Une surcharge en fer peut survenir à la suite de transfusions sanguines fréquentes.

    comment l’alpha thalassémie est-elle gérée chez un enfant?

    Votre enfant devrait faire vérifier son sang régulièrement., Discutez avec le fournisseur de votre enfant de la fréquence à laquelle il doit être vérifié.

    votre enfant doit également être contrôlé s’il a de la fièvre. Les fièvres peuvent provoquer une baisse de l’hémoglobine.

    discutez avec le fournisseur de soins de santé d’avoir un conseil génétique.

    Quand dois-je appeler le fournisseur de soins de santé de mon enfant?

    appelez le fournisseur de soins de santé de votre enfant s’il a:

    • fièvre

    • symptômes d’anémie tels que peau pâle ou fatigue

    points clés sur l’alpha thalassémie chez un enfant

    • L’Alpha thalassémie est une maladie héréditaire du sang., Il causer de l’anémie.

    • Il est causé par des changements dans les gènes qui contrôlent la production d’hémoglobine.

    • les types sont l’alpha thalassémie majeure, la maladie de l’hémoglobine H et 2 formes d’alpha thalassémie porteuse.

    • le Traitement dépend du type de l’alpha thalassémie. Beaucoup d’enfants n’ont pas besoin de traitement.

    les Prochaines étapes

    Conseils pour vous aider à profiter au maximum d’une visite à votre professionnel de la santé:

    • en Savoir la raison de la visite et de ce que vous voulez arriver.,

    • avant votre visite, notez les questions que vous voulez répondre.

    • lors de la visite, notez le nom d’un nouveau diagnostic et de tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toutes les nouvelles instructions que votre fournisseur vous donne pour votre enfant.

    • sachez pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il aidera votre enfant. Sachez également quels sont les effets secondaires.

    • demandez si l’état de votre enfant peut être traité autrement.

    • Savoir pourquoi un test ou une procédure est recommandée, et ce que les résultats peuvent signifier.,

    • Savez à quoi vous attendre si votre enfant ne prend pas le médicament ou le test ou de la procédure.

    • Si votre enfant a un rendez-vous, notez la date, l’heure et l’objet de cette visite.

    • savoir comment vous pouvez contacter le fournisseur de votre enfant après les heures de bureau. Ceci est important si votre enfant tombe malade et que vous avez des questions ou besoin de conseils.