Les signes et symptômes de DM1 ou DM2 peuvent varier considérablement d’une personne atteinte à l’autre. Cela est vrai même parmi les membres d’une même famille. Beaucoup de gens ne développeront pas tous les symptômes discutés ci-dessous. Chaque personne est unique et la façon dont ces troubles affectent une personne peut être très différente. En outre, DM1 et DM2 ont de nombreux symptômes qui se chevauchent, mais il y a aussi des symptômes uniques à chaque trouble, les marquant clairement des troubles distincts.,

DM1 peut se développer à la naissance (forme congénitale), pendant l’enfance (forme juvénile) et à l’âge Adulte (Forme adulte). La forme adulte est la forme la plus courante et commence généralement dans les années 30. généralement, les signes et les symptômes de ces troubles progressent lentement.

DM1 chez l’ADULTE
c’est la forme la plus courante de dystrophie myotonique. Les gens peuvent avoir une maladie bénigne ou des complications graves. Une DM1 légère peut être associée à une cataracte, à une myotonie légère et parfois à un diabète. Les hommes avec la forme légère ont une probabilité accrue de devenir chauve., Les personnes touchées peuvent avoir une vie pleinement active avec peu d’impact sur la durée de vie ou la qualité de vie.

Les personnes atteintes d’une forme plus sévère de DM1 (communément appelée forme classique) ont une faiblesse musculaire qui affecte le plus souvent certains muscles, y compris un muscle qui élève la paupière supérieure, un muscle qui aide les gens à mâcher (mastication), un muscle qui aide à bouger le cou, les muscles de l’avant-bras les plus proches des mains, certains muscles des mains et les muscles du bas des jambes qui aident à bouger les chevilles., Moins souvent, les muscles autour des yeux (extraoculaires), un groupe de muscles situés à l’avant des cuisses (quadriceps) et divers muscles des voies respiratoires sont affectés. La faiblesse musculaire et le gaspillage sont progressifs. Les douleurs musculaires et la fatigue sont fréquentes.

pour certaines personnes, cela peut prendre plus de temps pour que leurs muscles se détendent après les avoir utilisés (myotonie). Ceci est souvent décrit comme le raidissement des muscles. La myotonie est généralement légère ou modérée., Deux exemples courants de myotonie sont d’être incapable de libérer une poignée de porte après avoir ouvert ou fermé une porte, ou de prendre un moment pour pouvoir libérer la main d’une personne après s’être serré la main.

en raison de la faiblesse des muscles faciaux, les personnes touchées peuvent ne pas avoir d’expressions faciales ou avoir une apparence faciale semblable à un masque. En raison de la faiblesse du muscle qui élève les paupières supérieures, les paupières peuvent s’affaisser et pendre partiellement devant les yeux (ptosis). Certaines personnes peuvent avoir des troubles de la parole en raison de la faiblesse des muscles nécessaires pour parler.,

de nombreuses personnes atteintes de DM1 ont des défauts de conduction du cœur. Cela signifie qu’il existe des problèmes de transfert d’impulsions électriques (conduction) qui régulent l’action de pompage rythmique normale du cœur. Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures sont les oreillettes et les deux chambres inférieures sont les ventricules. Dans l’oreillette droite du cœur normal est un stimulateur naturel qui initie et contrôle le rythme cardiaque., Le stimulus électrique se déplace du stimulateur cardiaque (nœud sino-auriculaire ou SA) aux ventricules le long d’un chemin très spécifique constitué de tissu conducteur et connu sous le nom de nœud AV (auriculo-ventriculaire). Si l’impulsion électrique est transmise normalement, le cœur se comporte normalement. Si la transmission du signal est entravée, la transmission bloquée est appelée bloc cardiaque ou bloc AV. Les personnes atteintes de DM1 peuvent avoir des battements cardiaques irréguliers (arythmies), une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie), une prolifération du ventricule gauche (hypertrophie ventriculaire)., Les diverses anomalies cardiaques potentiellement associées à la DM1 peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.

la faiblesse des muscles nécessaires à la respiration peut se produire et peut entraîner une hypoventilation, qui est l’échange insuffisant de dioxyde de carbone et d’oxygène dans les poumons. Les personnes souffrant d’hypoventilation respirent à un rythme plus lent et il y a une augmentation d’environ de dioxyde de carbone dans le sang. Il est possible que l’insuffisance respiratoire se produise, en particulier tard dans la vie.

Les personnes atteintes de DM1 peuvent développer des problèmes dans le système gastro-intestinal., Cela implique le muscle lisse de l’estomac et des intestins. Les personnes touchées peuvent avoir des douleurs abdominales, des calculs biliaires, de la constipation, de la diarrhée, une perte de contrôle de la vessie (incontinence) et une pseudo-obstruction, causée par des anomalies des contractions musculaires involontaires et coordonnées (péristaltisme) du tractus gastro-intestinal. Le péristaltisme propulse la nourriture et d’autres matériaux à travers le système digestif. En raison de l’affaiblissement des muscles, le péristaltisme devient altéré et inefficace. Les symptômes de la pseudo-obstruction ressemblent à ceux causés par une obstruction mécanique de l’intestin grêle., L’obstruction mécanique se réfère à quelque chose (comme une tumeur, un tissu cicatriciel, etc.) bloquant physiquement le passage de la nourriture et d’autres matériaux à travers le tractus gastro-intestinal. Avec la pseudo-obstruction, aucune telle obstruction physique n’est présente. Les symptômes courants comprennent les nausées, les vomissements, les douleurs abdominales, l’enflure abdominale (distension) et la constipation.

certaines personnes atteintes de DM1 ont de la difficulté à avaler (dysphagie). La dysphagie peut entraîner une pneumonie par aspiration, une infection qui se développe lorsque de la nourriture, de la salive et des bactéries sont inhalées dans les poumons. Cela peut potentiellement être une complication potentiellement mortelle.,

Les hommes qui ont DM1 ont des changements dans les hormones qui causent la calvitie. Certains hommes sont incapables de père d’un enfant (infertilité) en raison du sous-développement des testicules (hypogonadisme). Les personnes atteintes de la forme classique ou adulte de DM sont également plus à risque de développer un diabète. Certaines personnes ont des problèmes de sommeil, y compris l’apnée du sommeil, et des épisodes de somnolence, de fatigue et de manque d’énergie pendant la journée (somnolence diurne excessive). Certaines personnes ont de petites excroissances bénignes appelées pilomatrixomes et épithéliomes, en particulier sur le cuir chevelu., Des problèmes de comportement, notamment un trouble obsessionnel-compulsif et une personnalité passive-agressive, ont été signalés.

DM1 juvénile
certaines sources médicales classent certains individus avec DM1 comme ayant dm1 juvénile. L’apparition est souvent avant l’âge de 12 ans. Ils peuvent présenter ou non des signes de faiblesse musculaire ou de myotonie. Les personnes touchées ont généralement des problèmes intellectuels et comportementaux tels que des troubles d’apprentissage et des difficultés de socialisation à l’école. Des difficultés d’élocution (dysarthrie), des problèmes d’audition et des problèmes de coordination peuvent également survenir., Des problèmes cardiaques, y compris des troubles du rythme cardiaque et des battements cardiaques irréguliers (arythmies), ont été rapportés. Des problèmes cardiaques sont survenus chez des adolescents qui ne présentaient aucun autre symptôme.

dm1 congénitale
c’est la forme la plus grave de DM. Les nourrissons présentent des signes et des symptômes de la maladie à la naissance (congénitale), y compris une faiblesse musculaire sévère et une hypotonie. L’hypotonie est quand un nourrisson manque de tonus musculaire; ces nourrissons sont décrits comme « disquette ». Certains nourrissons ont une faiblesse musculaire affectant les deux côtés du visage (diplégie faciale)., Le pied bot (talipes equinovarus), dans lequel le pied semble être tourné vers le corps, est également commun à la naissance.

certains nourrissons ont une faible clarté de vision (acuité visuelle), une hypermétropie (hypermétropie) et une courbure anormale des lentilles de l’œil (astigmatisme), ce qui peut contribuer à une vision médiocre ou floue. Une déficience intellectuelle légère à modérée peut également survenir chez les nourrissons et les enfants atteints de DM1 congénitale. Les troubles de l’apprentissage et du comportement peuvent devenir apparents à mesure que les enfants grandissent.,

Une mauvaise alimentation est fréquente chez les nourrissons atteints et ils ne parviennent souvent pas à grandir et à prendre du poids comme prévu (incapacité à prospérer). Certains nourrissons ont une gastroparésie, une condition dans laquelle il y a une vidange lente des aliments solides (et plus rarement des nutriments liquides) de l’estomac. Cela peut entraîner des symptômes digestifs persistants, en particulier des nausées.

Les nourrissons et les enfants atteints de DM1 congénitale peuvent avoir des difficultés respiratoires dues à une faiblesse musculaire. Les difficultés respiratoires sont souvent graves et peuvent entraîner une insuffisance respiratoire, qui est une cause fréquente de mortalité dans la DM1 congénitale.,

Les nourrissons et les enfants atteints de DM1 congénitale qui survivent à des complications précoces et graves vont continuer à développer des symptômes de DM1 à l’âge adulte, y compris des anomalies cardiaques (cardiaques). Des problèmes cardiaques peuvent commencer dès la deuxième décennie de la vie. Dans de rares cas, les nourrissons gravement atteints peuvent présenter des anomalies cardiaques au cours de la période néonatale.

dystrophie myotonique de TYPE 2 (DM2)
L’apparition de DM2 est généralement dans la troisième décennie, mais n’importe où entre la deuxième et la sixième décennie de la vie est commune. Les signes et symptômes sont très variables., Les symptômes les plus courants sont la faiblesse et la douleur musculaires, la myotonie et la cataracte. Cependant, certaines personnes ne développeront pas ces symptômes. Parfois, la gravité de ces symptômes varient d’une personne. Par exemple, la myotonie peut s’aggraver ou s’améliorer. Les symptômes n’apparaissent pas dans les âges congénitaux ou juvéniles.

les muscles du cou et des doigts sont souvent les premiers muscles touchés dans DM2. La faiblesse musculaire affecte lentement d’autres muscles, y compris les muscles des coudes et des hanches. Environ un tiers des personnes touchées développent une faiblesse musculaire dans les hanches après l’âge de 50 ans., Les muscles faciaux et les muscles des chevilles sont moins fréquemment affectés. Les muscles des cuisses sont généralement affectés et certaines personnes peuvent avoir une raideur et une faiblesse de ces muscles lors de la montée des escaliers. La douleur musculaire peut aller et venir et peut fluctuer en gravité. Parfois, la douleur musculaire peut être débilitante. La Fatigue est courante.

en plus de la faiblesse et de la douleur musculaires, il peut également prendre plus de temps pour que les muscles se détendent après les avoir utilisés (myotonie). Ceci est souvent décrit comme le raidissement des muscles. Bien que rare, la myotonie a été signalée dès la première décennie de la vie., Certaines personnes atteintes de DM2 ne développeront pas de myotonie.

les Cataractes sont communes et peuvent se développer dès la deuxième décennie de la vie. Les personnes touchées sont plus à risque que la population générale de développer un diabète. Certains hommes affectés peuvent être incapables de père d’un enfant (infertilité). La transpiration Excessive et la difficulté à avaler (dysphagie) sont également fréquentes dans le DM2. Certaines personnes peuvent avoir des problèmes de concentration, d’organisation et de trouver le bon mot lors de l’écriture ou de la parole (recherche de mots).,

Les anomalies cardiaques (cardiaques) sont moins graves dans le DM2 que dans le DM1, et elles se produisent également avec moins de fréquence. Les défauts de Conduction, les battements cardiaques irréguliers (arythmies) et les maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathie) sont des complications potentielles. La mort subite due à des anomalies cardiaques est possible chez certaines personnes, mais est un événement rare.