Biologie pour les Majors I

Mendel généralisé les résultats de son de pois-usine des expériences sur quatre postulats, dont certains sont parfois appelées « lois,” qui décrivent la base de dominant et récessif dans les organismes diploïdes. Comme vous l’apprendrez, il existe des extensions plus complexes du Mendélisme qui ne présentent pas les mêmes rapports phénotypiques F2 (3:1)., Néanmoins, ces lois résument les bases de la génétique classique.

paires de facteurs unitaires, ou gènes

Mendel a d’abord proposé que les facteurs unitaires appariés de l’hérédité étaient transmis fidèlement de génération en génération par la dissociation et la réassociation des facteurs appariés au cours de la gamétogenèse et de la fécondation, respectivement. Après avoir croisé des pois avec des traits contrastés et constaté que le trait récessif a refait surface dans la génération F2, Mendel en a déduit que les facteurs héréditaires doivent être hérités en tant qu’unités discrètes., Cette constatation contredisait la croyance à l’époque selon laquelle les traits parentaux étaient mélangés chez la progéniture.

Allèles Peut Être Dominant ou Récessif

la Figure 1. L’enfant sur la photo exprime l’albinisme, un trait récessif.

La loi de Mendel sur la dominance stipule que chez un hétérozygote, un trait dissimulera la présence d’un autre trait pour la même caractéristique. Plutôt que les deux allèles contribuant à un phénotype, l’allèle dominant sera exprimé exclusivement., L’allèle récessif restera « latent » mais sera transmis à la progéniture de la même manière que l’allèle dominant est transmis. Le trait récessif ne sera exprimé que par les descendants qui ont deux copies de cet allèle (Figure 1), et ces descendants se reproduisent vrais lorsqu’ils sont auto-croisés.

Depuis les expériences de Mendel sur les pois, d’autres chercheurs ont constaté que la loi de dominance ne tient pas toujours. Au lieu de cela, plusieurs modèles différents d’héritage ont été trouvés pour exister, que nous explorerons plus tard dans le module.,

ségrégation égale des allèles

observant que les plants de pois qui se reproduisent avec des traits contrastés donnaient naissance à des générations F1 qui exprimaient toutes le trait dominant et à des générations F2 qui exprimaient les traits dominants et récessifs dans un rapport de 3:1, Mendel a proposé la loi de ségrégation. Cette loi stipule que les facteurs unitaires appariés (gènes) doivent se séparer également en gamètes de sorte que la progéniture a une probabilité égale d’hériter de l’un ou l’autre facteur., Pour la génération F2 d’un croisement monohybride, les trois combinaisons possibles de génotypes suivantes pourraient résulter: homozygote dominant, hétérozygote ou homozygote récessif. Parce que les hétérozygotes pourraient provenir de deux voies différentes (recevant un allèle dominant et un allèle récessif de l’un ou l’autre parent), et parce que les hétérozygotes et les individus dominants homozygotes sont phénotypiquement identiques, la loi soutient le rapport phénotypique 3:1 observé par Mendel., La ségrégation égale des allèles est la raison pour laquelle nous pouvons appliquer le carré de Punnett pour prédire avec précision la progéniture des parents avec des génotypes connus. La base physique de la loi de Mendel de ségrégation est la première division de la méiose, dans laquelle les chromosomes homologues avec leurs différentes versions de chaque gène sont séparés en noyaux filles. Le rôle de la ségrégation méiotique des chromosomes dans la reproduction sexuée n’a pas été compris par la communauté scientifique du vivant de Mendel.,

assortiment indépendant

La loi de Mendel sur l’assortiment indépendant stipule que les gènes ne s’influencent pas les uns les autres en ce qui concerne le tri des allèles en gamètes, et toutes les combinaisons possibles d’allèles pour chaque gène sont également susceptibles de se produire. L’assortiment indépendant de gènes peut être illustré par le croisement dihybrid, un croisement entre deux vrais parents reproducteurs qui expriment des traits différents pour deux caractéristiques., Considérez les caractéristiques de la couleur et de la texture des graines pour deux plants de pois, l’un qui a des graines vertes et ridées (yyrr) et l’autre qui a des graines jaunes et rondes (YYRR). Parce que chaque parent est homozygote, la loi de ségrégation indique que les gamètes de la plante verte/ridée sont tous an, et les gamètes de la plante jaune/ronde sont tous an. Par conséquent, la génération F1 de la progéniture tous areYyRr (Figure 2).

la Figure 2. Ce croisement dihybrid de plantes de pois implique les gènes de la couleur et de la texture des graines.,

pour la génération F2, la loi de ségrégation exige que chaque gamète reçoive un allèle R ou un allèle r avec un allèle Y ou un allèle Y., La loi de l’assortiment indépendant stipule qu’un gamète dans lequel un allèle r trié serait également susceptible de contenir un allèle Y ou un allèle Y. Ainsi, il y a quatre gamètes tout aussi probables qui peuvent être formés lorsque L’hétérozygote YyRr est auto-croisé, comme suit: YR, Yr, yR et yr. Disposer ces gamètes le long du haut et à gauche d’un carré de Punnett 4 × 4 (Figure 2) nous donne 16 combinaisons génotypiques tout aussi probables. À partir de ces génotypes, nous déduisons un rapport phénotypique de 9 rond/jaune:3 Rond/Vert:3 ridé/Jaune:1 ridé/vert (Figure 2)., Ce sont les rapports de descendance auxquels nous nous attendons, en supposant que nous avons effectué les croisements avec une taille d’échantillon suffisamment grande.

en raison de l’assortiment et de la dominance indépendants, le rapport phénotypique dihybride 9:3:3:1 peut être réduit en deux rapports 3:1, Caractéristiques de tout croisement monohybride qui suit un schéma dominant et récessif. En ignorant la couleur des graines et en ne considérant que la texture des graines dans le croisement dihybrid ci-dessus, nous nous attendons à ce que les trois quarts de la progéniture de la génération F2 soient ronds et un quart ridé., De même, en isolant uniquement la couleur des graines, nous supposerions que les trois quarts de la progéniture F2 seraient jaunes et un quart serait Vert. Le tri des allèles pour la texture et la couleur sont des événements indépendants, nous pouvons donc appliquer la règle du produit. Par conséquent, la proportion de ronde et jaune F2 progéniture devrait être (3/4) × (3/4) = 9/16, et la proportion de ridée et vert progéniture devrait être (1/4) × (1/4) = 1/16. Ces proportions sont identiques à celles obtenues à l’aide d’un carré de Punnett., La progéniture ronde, verte et ridée et jaune peut également être calculée en utilisant la règle du produit, car chacun de ces génotypes comprend un phénotype dominant et un phénotype récessif. Par conséquent, la proportion de chacun est calculée comme suit (3/4) × (1/4) = 3/16.

la loi de l’assortiment indépendant indique également qu’un croisement entre les parents jaunes, ridés (YYrr) et verts, ronds (yyRR) donnerait la même progéniture F1 et F2 que dans le croisement YYRR x yyrr.,

La base physique de la loi de l’assortiment indépendant réside également dans la méiose I, dans laquelle les différentes paires homologues s’alignent dans des orientations aléatoires. Chaque gamète peut contenir n’importe quelle combinaison de chromosomes paternels et maternels (et donc les gènes sur eux) car l’orientation des tétrades sur le plan de la métaphase est aléatoire.

chez les pois, les fleurs pourpres (P) dominent aux fleurs blanches (p) et les pois jaunes (Y) dominent aux pois verts (y). Quels sont les génotypes et phénotypes possibles pour un croisement entre les plants de pois PpYY et ppYy?, Combien de carrés avez-vous besoin pour faire une analyse Punnett square de cette croix? Les génotypes possibles sont PpYY, PpYy, ppYY et ppYy. Les deux premiers génotypes donneraient des plantes avec des fleurs violettes et des pois jaunes, tandis que les deux derniers génotypes donneraient des plantes avec des fleurs blanches avec des pois jaunes, pour un rapport 1:1 de chaque phénotype. Vous n’avez besoin que d’un carré de Punnett 2 × 2 (quatre carrés au total) pour faire cette analyse car deux des allèles sont homozygotes.

méthode de la ligne fourchue

lorsque plus de deux gènes sont considérés, la méthode de Punnett-carré devient difficile à manier., Par exemple, l’examen d’un croisement impliquant quatre gènes nécessiterait une grille de 16 × 16 contenant 256 boîtes. Il serait extrêmement fastidieux d’entrer manuellement chaque génotype. Pour les croisements plus complexes, les méthodes de la ligne fourchue et de la probabilité sont préférées.

pour préparer un diagramme de lignes fourchues pour un croisement entre hétérozygotes F1 résultant d’un croisement entre parents AABBCC et aabbcc, nous créons d’abord des lignes égales au nombre de gènes considérés, puis nous séparons les allèles de chaque ligne sur des lignes fourchues selon les probabilités des croisements monohybrides individuels (Figure 3)., Nous multiplions ensuite les valeurs le long de chaque chemin fourchu pour obtenir les probabilités de progéniture F2. Notez que ce processus est une version schématique de la règle de produit. Les valeurs le long de chaque voie fourchue peuvent être multipliées parce que chaque gène s’assigne indépendamment. Pour un croisement trihybrid, le rapport phénotypique F2 est 27:9:9:9:3:3:3:1.

la Figure 3. La méthode de la ligne fourchue peut être utilisée pour analyser un croisement trihybrid. Ici, la probabilité de couleur dans la génération F2 occupe la rangée supérieure (3 Jaune:1 Vert)., La probabilité de forme occupe la deuxième rangée (3 rond:1 tordu), et la probabilité de hauteur occupe la troisième rangée (3 Grand:1 nain). La probabilité pour chaque combinaison possible de traits est calculée en multipliant la probabilité pour chaque trait individuel. Ainsi, la probabilité que la progéniture F2 ait des traits jaunes, ronds et grands est de 3 × 3 × 3, ou 27.,

méthode de probabilité

bien que la méthode de la ligne fourchue soit une approche schématique pour suivre les probabilités dans un croisement, la méthode de probabilité donne les proportions de descendants qui devraient présenter chaque phénotype (ou génotype) sans l’aide visuelle supplémentaire. Les deux méthodes utilisent la règle du produit et considèrent les allèles pour chaque gène séparément. Auparavant, nous avons examiné les proportions phénotypiques pour un croisement trihybrid en utilisant la méthode de la ligne fourchue; maintenant, nous allons utiliser la méthode de probabilité pour examiner les proportions génotypiques pour un croisement avec encore plus de gènes.,

pour une croix trihybrid, écrire la méthode forked-line est fastidieux, mais pas aussi fastidieux que d’utiliser la méthode Punnett-square. Pour démontrer pleinement la puissance de la méthode de probabilité, cependant, nous pouvons envisager des calculs génétiques spécifiques. Par exemple, pour un croisement tétrahybride entre des individus hétérozygotes pour les quatre gènes, et dans lesquels les quatre gènes sont triés indépendamment et selon un schéma dominant et récessif, quelle proportion de la progéniture devrait être récessive homozygote pour les quatre allèles?, Plutôt que d’écrire tous les génotypes possibles, nous pouvons utiliser la méthode des probabilités. Nous savons que pour chaque gène, la fraction de progéniture récessive homozygote sera de 1/4. Par conséquent, en multipliant cette fraction pour chacun des quatre gènes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), nous déterminons que 1/256 de la descendance sera quadruply homozygote récessif.

pour le même croisement tétrahybride, Quelle est la proportion attendue de descendants qui ont le phénotype dominant aux quatre locus? Nous pouvons répondre à cette question en utilisant des proportions phénotypiques, mais faisons—le à la dure-en utilisant des proportions génotypiques., La question demande la proportion de descendants qui sont 1) homozygotes dominants à A ou hétérozygotes à A, et 2) homozygotes à B ou hétérozygotes à B, et ainsi de suite. En notant le  » ou  » et  » et  » dans chaque circonstance indique clairement où appliquer les règles de Somme et de produit. La probabilité d’une dominante homozygote à A est de 1/4 et la probabilité d’un hétérozygote à A est de 1/2. La probabilité de l’homozygote ou de l’hétérozygote est de 1/4 + 1/2 = 3/4 en utilisant la règle de la somme., La même probabilité peut être obtenue de la même manière pour chacun des autres gènes, de sorte que la probabilité d’un phénotype dominant à A et B et C et D est, en utilisant la règle du produit, égale à 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, ou 27/64. Si vous n’êtes jamais sûr de la façon de combiner les probabilités, revenir à la méthode de la ligne fourchue devrait être clair.

règles pour la fécondation Multihybride

prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture à partir de croisements donnés est le meilleur moyen de tester vos connaissances en génétique mendélienne., Étant donné un croisement multihybride qui obéit à un assortiment indépendant et suit un modèle dominant et récessif, plusieurs règles généralisées existent; vous pouvez utiliser ces règles pour vérifier vos résultats lorsque vous effectuez des calculs génétiques (Tableau 1). Pour appliquer ces règles, vous devez d’abord déterminer n, le nombre de paires de gènes hétérozygotes (le nombre de gènes séparant deux allèles chacun). Par exemple, un croisement entre AABB et AABB hétérozygotes a un n de 2. En revanche, un croisement entre AABb et AABb a un n de 1 Car A n’est pas hétérozygote.,

les gènes liés violent la loi de l’assortiment indépendant

bien que toutes les caractéristiques du PEA de Mendel se soient comportées selon la loi de l’assortiment indépendant, nous savons maintenant que certaines combinaisons d’allèles ne sont pas héritées indépendamment les unes des autres., Les gènes situés sur des chromosomes non homologues séparés trieront toujours indépendamment. Cependant, chaque chromosome contient des centaines ou des milliers de gènes, organisés linéairement sur les chromosomes comme des perles sur une chaîne. La ségrégation des allèles en gamètes peut être influencée par la liaison, dans laquelle les gènes qui sont situés physiquement près les uns des autres sur le même chromosome sont plus susceptibles d’être hérités en tant que paire. Cependant, en raison du processus de recombinaison, ou « crossover”, il est possible que deux gènes sur le même chromosome se comportent indépendamment, ou comme s’ils n’étaient pas liés., Pour comprendre cela, considérons la base biologique de la liaison génétique et de la recombinaison.

les chromosomes Homologues possèdent les mêmes gènes dans le même ordre linéaire. Les allèles peuvent différer sur les paires de chromosomes homologues, mais pas sur les gènes auxquels ils correspondent. En préparation de la première division de la méiose, les chromosomes homologues se répliquent et se synapsent. Comme les gènes sur les homologues aligner les uns avec les autres. À ce stade, des segments de chromosomes homologues échangent des segments linéaires de matériel génétique (Figure 4)., Ce processus est appelé recombinaison, ou crossover, et c’est un processus génétique. Parce que les gènes sont alignés pendant la recombinaison, l’ordre des gènes n’est pas modifié. Au lieu de cela, le résultat de la recombinaison est que les allèles maternels et paternels sont combinés sur le même chromosome. Sur un chromosome donné, plusieurs événements de recombinaison peuvent se produire, provoquant un brassage important des allèles.

la Figure 4., Le processus de croisement, ou recombinaison, se produit lorsque deux chromosomes homologues s’alignent au cours de la méiose et échangent un segment de matériel génétique. Ici, les allèles du gène C ont été échangés. Le résultat est deux chromosomes recombinants et deux chromosomes non recombinants.

lorsque deux gènes sont situés à proximité sur le même chromosome, ils sont considérés comme liés et leurs allèles ont tendance à être transmis ensemble par méiose. Pour illustrer cela, imaginez un croisement dihybrid impliquant la couleur des fleurs et la hauteur des plantes dans lequel les gènes sont côte à côte sur le chromosome., Si un chromosome homologue a des allèles pour les plantes hautes et les fleurs rouges, et l’autre chromosome a des gènes pour les plantes courtes et les fleurs jaunes, alors lorsque les gamètes sont formés, les allèles grands et rouges vont ensemble dans un gamète et les allèles courts et jaunes iront dans d’autres gamètes. Ceux-ci sont appelés génotypes parentaux parce qu’ils ont été hérités intacts des parents de l’individu produisant des gamètes. Mais contrairement à si les gènes étaient sur des chromosomes différents, il n’y aura pas de gamètes avec des allèles hauts et jaunes et pas de gamètes avec des allèles courts et rouges., Si vous créez le carré de Punnett avec ces gamètes, vous verrez que la prédiction mendélienne classique d’un résultat 9:3:3: 1 d’une croix dihybrid ne s’appliquerait pas. À mesure que la distance entre deux gènes augmente, la probabilité d’un ou plusieurs croisements entre eux augmente et les gènes se comportent davantage comme s’ils se trouvaient sur des chromosomes séparés. Les généticiens ont utilisé la proportion de gamètes recombinants (ceux qui ne ressemblent pas aux parents) comme mesure de la distance entre les gènes sur un chromosome., En utilisant ces informations, ils ont construit des cartes élaborées de gènes sur les chromosomes pour des organismes bien étudiés, y compris les humains.

la publication séminale de Mendel ne fait aucune mention du lien, et de nombreux chercheurs se sont demandé s’il avait rencontré un lien, mais a choisi de ne pas publier ces croisements de crainte qu’ils invalideraient son postulat d’assortiment indépendant. Le pois de jardin a sept chromosomes, et certains ont suggéré que son choix de sept caractéristiques n’était pas une coïncidence., Cependant, même si les gènes qu’il a examinés n’étaient pas situés sur des chromosomes séparés, il est possible qu’il n’ait tout simplement pas observé de liaison en raison des effets de brassage étendus de la recombinaison.

tester l’hypothèse de L’assortiment indépendant

pour mieux apprécier la quantité de travail et d’ingéniosité qui ont servi aux expériences de Mendel, passez par l’un des croisements Dihybrid de Mendel.

Question: Quelle sera la progéniture d’une croix dihybrid?,

contexte: considérez que les plantes de pois mûrissent en une saison de croissance, et vous avez accès à un grand jardin dans lequel vous pouvez cultiver des milliers de plantes de pois. Il existe plusieurs plantes qui se reproduisent avec les paires de caractères suivantes: les plantes hautes avec des gousses gonflées et les plantes naines avec des gousses resserrées. Avant que les plantes aient mûri, vous retirez les organes producteurs de pollen des plantes hautes / gonflées de vos croisements pour empêcher l’autofécondation., Lors de la maturation des plantes, les plantes sont traversées manuellement en transférant le pollen des plantes naines/rétrécies aux stigmates des plantes hautes/gonflées.

hypothèse: les deux paires de traits trieront indépendamment selon les lois Mendéliennes. Lorsque les vrais parents reproducteurs sont croisés, tous les descendants F1 sont grands et ont des gousses gonflées, ce qui indique que les traits grands et gonflés sont dominants sur les traits nains et resserrés, respectivement. Un auto-croisement des hétérozygotes F1 donne 2 000 descendants F2.,

testez l’hypothèse: étant donné que chaque paire de traits trie indépendamment, les rapports de grand:nain et gonflé:rétréci devraient chacun être de 3:1. La paire de traits grand/nain est appelée T / t, et la paire de traits gonflés/resserrés est désignée I/I. chaque membre de la génération F1 a donc un génotype de TtIi. Construisez une grille analogue à la Figure 5, dans laquelle vous croisez deux individus TtIi. Chaque individu peut donner quatre combinaisons de deux traits: TI, Ti, tI ou ti, ce qui signifie qu’il existe 16 possibilités de génotypes de progéniture., Parce que les allèles T et I sont dominants, tout individu ayant un ou deux de ces allèles exprimera les phénotypes hauts ou gonflés, respectivement, peu importe s’ils ont également un allèle t ou I. Seuls les individus qui sont tt ou ii exprimeront les allèles nains et rétrécis, respectivement. Comme le montre la Figure 5, vous prédisez que vous observerez les proportions de progéniture suivantes: grand / gonflé : grand/rétréci : nain/gonflé:nain/rétréci dans un rapport de 9:3:3: 1., Notez dans la grille que lorsque l’on considère les paires de traits grand/nain et gonflé/rétréci isolément, elles sont chacune héritées dans des rapports 3:1.

la Figure 5. Cette figure montre toutes les combinaisons possibles de descendants résultant d’un croisement dihybrid de plants de pois hétérozygotes pour les allèles grand/nain et gonflé/rétréci.

testez l’hypothèse: vous croisez les plantes naines et hautes, puis vous croisez vous-même la progéniture. Pour de meilleurs résultats, cela se répète avec des centaines, voire des milliers de plants de pois., Quelles précautions particulières doivent être prises dans les croisements et dans la culture des plantes?

analysez vos données: vous observez les phénotypes de plantes suivants dans la génération F2: 2706 grand/gonflé, 930 grand/rétréci, 888 nain/gonflé et 300 nain / rétréci. Réduisez ces résultats à un ratio et déterminez s’ils sont conformes aux lois Mendéliennes.

formez une conclusion: les résultats étaient-ils proches du rapport phénotypique 9:3:3:1 attendu? Les résultats soutiennent-ils la prédiction? Qu’est-ce qui pourrait être observé si beaucoup moins de plantes étaient utilisées, étant donné que les allèles se séparent au hasard en gamètes?, Essayez d’imaginer la croissance que de nombreuses plantes de pois, et de considérer le potentiel d’erreur expérimentale. Par exemple, que se passerait-il s’il y avait un jour extrêmement venteux?

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