la santé de son enfant à naître est souvent la plus grande préoccupation d’une femme enceinte.

Le dépistage prénatal (avant la naissance) peut aider à résoudre ce problème. Le dépistage prénatal aide à déterminer si votre bébé est plus à risque de certaines malformations congénitales. Cette information vous aidera à comprendre le test de dépistage prénatal du premier trimestre et quelles pourraient être les prochaines étapes si vos résultats montrent que votre bébé est à risque accru.

qui devrait subir un dépistage prénatal?,

L’American College of Obstetricians and Gynecologists recommande que le dépistage prénatal du syndrome de Down, de la trisomie 18 et des anomalies du tube neural soit offert à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.

dois-je subir un dépistage prénatal?

Vous devriez discuter de vos options avec votre médecin; cependant, la décision d’avoir ou non un dépistage prénatal dépend de vous. Les informations suivantes vous aideront à vous décider.

qu’est-ce que le syndrome de Down?

le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie causée par une copie supplémentaire du chromosome 21., Les bébés atteints du syndrome de Down ont une apparence physique distincte et un certain degré de retard mental. Ils auront souvent d’autres malformations congénitales. Environ 1 bébé sur 800 naît avec le syndrome de Down. Les chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmentent à mesure qu’une femme vieillit; cependant, une femme de tout âge peut avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

qu’est-Ce que la trisomie 18?

la Trisomie 18 est une affection causée par une copie supplémentaire du chromosome 18. Les bébés atteints de trisomie 18 ont un retard mental sévère et de multiples malformations congénitales., Quatre-vingt-dix pour cent des bébés nés avec une trisomie 18 meurent au cours de leur première année de vie. La trisomie 18 survient dans seulement 1 des 6 000 naissances.

qu’est-ce que le dépistage au premier trimestre?

Le dépistage du premier trimestre est un test qui fournit des informations au début de la grossesse sur les chances de votre bébé d’avoir le syndrome de Down ou la trisomie 18.

l’écran du premier trimestre comprend un test sanguin et généralement une mesure échographique spéciale. Le test sanguin seul peut détecter environ 68% des bébés atteints du syndrome de Down et 60% de ceux atteints de trisomie 18., Lorsque la mesure échographique est incluse, l’écran du premier trimestre peut détecter 84% des bébés atteints du syndrome de Down et 75% de ceux atteints de trisomie 18.
En plus d’un dépistage au premier trimestre, votre médecin peut commander un test de dépistage distinct au deuxième trimestre pour fournir des informations sur le tube neural du bébé. Le tube neural se développe dans la colonne vertébrale et le cerveau du bébé très tôt dans la grossesse. Si le tube neural ne se développe pas correctement, le résultat peut être un défaut dans la colonne vertébrale et/ou le cerveau du bébé., Les anomalies du tube Neural surviennent dans 1 à 2 naissances sur 1 000 et ne sont pas associées à l’âge de la mère.

comment se fait le dépistage au premier trimestre?

au cours de votre premier trimestre de grossesse, il vous sera demandé de donner un petit échantillon de sang de votre bras. À l’aide de cet échantillon, le niveau de deux substances sera mesuré. Le niveau de ces substances peut être anormal lorsqu’un fœtus présente un risque accru de syndrome de Down ou de trisomie 18.

de plus, une échographie sera effectuée entre votre 10e et votre 13e semaine de grossesse., Cette échographie est faite pour prendre une mesure à l’arrière du cou du bébé. Cette mesure est appelée translucidité nucale (NT).

les résultats du test sanguin sont combinés avec la mesure NT pour déterminer le risque de syndrome de Down et de trisomie 18. Votre âge, votre poids, votre date d’échéance, votre origine ethnique et vos antécédents médicaux et familiaux seront utilisés pour aider votre médecin à interpréter les résultats.

que se passe-t-il si mon résultat est « screen negative”?

un résultat « négatif à l’écran” signifie qu’il est peu probable que votre bébé soit atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18., Mais, un écran négatif ne garantit pas la naissance d’un bébé en bonne santé.

Que faire si mon résultat est « positif”?

Si votre résultat est « positif au dépistage”, cela signifie que votre bébé a un risque accru de syndrome de Down ou de trisomie 18. Cela ne signifie pas que votre bébé a certainement un de ces troubles. En fait, le bébé n’a pas ces conditions dans la majorité des cas. Votre médecin peut vous aider à comprendre le risque et expliquer les tests supplémentaires qui peuvent être recommandés.

Quels sont ces tests supplémentaires?,

Si le résultat de votre test est positif, votre médecin peut ordonner une procédure supplémentaire comme le prélèvement de villosités choriales (CVS) ou l’amniocentèse. Pendant le CVS, une petite quantité de cellules sont retirées du placenta en développement. Pendant l’amniocentèse, une aiguille est insérée dans l’abdomen de la mère et une partie du liquide entourant le bébé est retirée. Ce liquide contient des cellules du bébé.

à l’aide de cellules recueillies lors du CVS ou de l’amniocentèse, une analyse chromosomique peut être effectuée pour déterminer si le bébé est atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18.,

étant donné qu’il existe un risque de fausse couche associé au CVS et à l’amniocentèse, vous devriez discuter des risques et des avantages de chaque procédure avec votre médecin.

que se passe-t-il si les tests supplémentaires sont négatifs?

Si les tests supplémentaires sont négatifs, votre bébé est susceptible d’être en bonne santé; cependant, les résultats des tests négatifs ne garantissent pas que votre bébé n’aura pas une forme quelconque de malformation congénitale.

que se passe-t-il si les tests supplémentaires sont positifs?

Si un test supplémentaire est positif, le conseil génétique vous aidera à en apprendre davantage sur l’état de votre bébé., Cela vous aidera à prendre des décisions dans le meilleur intérêt de vous, de votre famille, et votre bébé.,

résumé

dépistage au premier trimestre:

  • aide à déterminer quelles sont vos chances d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18
  • comprend un test sanguin et, généralement, une échographie spéciale
  • détecte jusqu’à 84% des bébés atteints du syndrome de Down et environ 75% « écran négatif”
  • n’est pas diagnostique: un résultat « écran positif” ne signifie pas nécessairement que votre bébé a un problème. Des tests supplémentaires sont nécessaires.,
  • Ne pas fournir des informations sur les anomalies du tube neural