résumé
contexte: on sait que plusieurs troubles génétiques sont associés à une insensibilité congénitale à la douleur (NEP), un terme souvent utilisé pour décrire une altération de la capacité de percevoir le type, l’intensité et la qualité des stimuli nocifs. Les enfants atteints de pic se blessent souvent gravement., La blessure peut passer inaperçue ou être diagnostiquée à tort comme de la maltraitance des enfants parce qu’elle est associée à des blessures multiples et récurrentes qui peuvent entraîner des dommages permanents. Résultats des patients: nous rapportons le cas d’un garçon de 5 ans qui n’a montré aucun signe de douleur lorsqu’il a été exposé à des blessures accidentelles telles que des traumatismes, des brûlures ou des lésions chroniques secondaires. Conclusion: la maltraitance des enfants a un taux d’occurrence beaucoup plus élevé que les neuropathies rares telles que celle que nous décrivons. Cependant, la NEP doit être considérée comme un diagnostic chez tout enfant présentant des antécédents de réponses médiocres ou absentes à des stimuli douloureux.,
INTRODUCTION
La neuropathie héréditaire sensorielle et autonome (HSAN) est un groupe de troubles génétiques impliquant divers dysfonctionnements sensoriels et autonomes . Plusieurs troubles génétiques sont connus pour être associés à l’insensibilité congénitale à la douleur (CIP), un terme souvent utilisé pour décrire une capacité altérée à percevoir le type, l’intensité et la qualité des stimuli nocifs .
Dearborn décrit la maladie comme une « analgésie pure congénitale » en 1932., Swanson a soigneusement étudié la maladie en 1963 et Mardy a d’abord signalé le manque d’innervations dans les glandes sudoripares eccrines affectant la capacité du patient à transpirer. ‘Indolore panaris’, ‘mal perforante du pied » et « Morvan » syndrome sont quelques-uns des nombreux noms utilisés pour décrire un large éventail de conditions qui sont aujourd’hui regroupées sous HSAN . Van Dyck et coll. HSAN classé en cinq types selon le mode d’hérédité et les caractéristiques cliniques. Cette classification a été modifiée avec le sous-typage, l’ajout de nouveaux types et la découverte de gènes apparentés .,
la maladie est extrêmement rare avec seulement 80 cas documentés, et 300 cas signalés dans la littérature médicale à travers le monde . Cependant, la prévalence réelle de HSAN-IV et V n’est pas bien établie (Tableau 1).
caractéristiques Cliniques de l’héréditaire sensitive et autonomique neuropathies
| Trouble . | caractéristiques Cliniques ., |
|---|---|
| Insensitivity to pain | Autosomal recessive |
| Paroxysmal extreme | Insensitivity to pain |
| pain disorder | |
| Primary erythermalgia | Autosomal dominant |
| Paroxysmal extreme pain disorder | |
| Primary erythermalgia | |
| Small fiber neuropathy | Small fiber neuropathy |
| Disorder ., | caractéristiques Cliniques ., |
|---|---|
| pain disorder | |
| Primary erythermalgia | Autosomal dominant |
| Paroxysmal extreme pain disorder | |
| Primary erythermalgia | |
| Small fiber neuropathy | Small fiber neuropathy |
Clinical features of the hereditary sensory and autonomic neuropathies
| Disorder ., | caractéristiques Cliniques ., |
|---|---|
| Insensitivity to pain | Autosomal recessive |
| Paroxysmal extreme | Insensitivity to pain |
| pain disorder | |
| Primary erythermalgia | Autosomal dominant |
| Paroxysmal extreme pain disorder | |
| Primary erythermalgia | |
| Small fiber neuropathy | Small fiber neuropathy |
| Disorder ., | caractéristiques Cliniques ., |
|---|---|
| trouble de la douleur | |
| érythermalgie primaire | autosomique dominante |
| trouble de la douleur extrême paroxystique | |
| érythermalgie primaire | |
| neuropathie des petites fibres | neuropathie des petites fibres |
rapport de cas
un homme de 5 ans vivant dans une zone rurale du Moyen-Orient a visité le service des urgences avec la plainte principale de brûlure à la main par un appareil de chauffage, mais ne montrant aucun signe de douleur.,
Le patient était le troisième enfant d’un mariage consanguin (premier degré cousins), et le seul garçon avec deux sœurs plus âgées (8 et 10 ans) et une soeur plus jeune (4 ans). Aucun autre État de santé pertinent n’a été signalé par la famille.
à l’âge de 6 mois, la mère a remarqué que son enfant était blessé par une brûlure sans pleurer. De même, l’enfant n’avait montré aucun signe de détresse lorsqu’il a perdu quatre de ses dents supérieures et s’est Luxé la hanche gauche.
à l’examen général, le garçon mesurait 110 cm et pesait 18 kg, avec un tour de tête de 49 cm., Il avait une démarche et une posture normales et était conscient, alerte et orienté sans fièvre. Il a présenté de multiples cicatrices sur ses mains, ses pieds et ses deux articulations du genou en raison de traumatismes involontaires antérieurs. Le désalignement de son gros orteil gauche avait été causé par une fracture précédente. Un gonflement des deux pieds et des articulations de la cheville était apparu après une luxation de l’articulation de la hanche gauche à 3 ans.
le patient avait des jalons de développement normaux pour son âge, mais souffrait d’incontinence de stress et portait toujours une couche. Les réflexes cornéens étaient absents. L’enfant n’a pas réagi aux piqûres d’épingle ou aux corps chauds., La famille n’avait pas remarqué de transpiration avec l’activité physique,ni de réaction aux odeurs. L’enfant n’a pas réagi au test salé et épicé ni aux boissons chaudes et froides. Le reste de l’examen clinique était normal. Et la maladie infectieuse est exclue.
Nous avons traité les blessures de l’enfant, assuré sa réadaptation et fourni un soutien en santé mentale à lui et à sa famille, principalement en utilisant des techniques de soutien développées par L’organisation japonaise ‘Tomorrow’, qui se concentrent sur les techniques de la vie quotidienne pour garder les enfants en sécurité à la maison et dans l’environnement extérieur.,
encadré 1: point de vue du Patient
la famille a souvent mentionné la futilité de sa recherche de traitement avant de venir à notre clinique—un obstacle qu’elle a dû surmonter sans soutien financier. Malgré cela, ils ont déclaré qu’ils étaient prêts à payer de leur vie pour aider leur fils. La vraie souffrance qu’ils ont vécue était de savoir comment garder leur enfant loin du danger et comment lui apprendre à prendre soin de lui-même.
DISCUSSION
La maltraitance des enfants a un taux d’occurrence beaucoup plus élevé que les neuropathies rares telles que celle que nous décrivons., Cependant, la NEP doit être considérée comme un diagnostic chez tout enfant présentant des antécédents de réponses médiocres ou absentes à des stimuli douloureux. CIP présente souvent des blessures buccales inexpliquées (en particulier NTRK1 et PRMD12 CIP), des brûlures, des ecchymoses, des fractures et des blessures articulaires .
Cette condition peut être facilement oubliée car elle n’est pas bien connue de la communauté médicale, en particulier dans des situations telles que la guerre, où la connaissance de conditions nouvelles ou rares peut être limitée. Les enfants atteints de NEP se blessent souvent gravement et la blessure peut passer inaperçue, entraînant des dommages permanents., Le diagnostic est principalement clinique, basé sur une altération de la perception de la douleur et de la température. Habituellement, le diagnostic est fait vers l’âge de trois ans, lorsque la famille remarque le manque de douleur. Dans notre cas, la famille avait remarqué le problème très tôt—à 6 mois-parce que l’environnement était propice aux blessures., tests virologiques (VIH, HBs Ag, VHC) et immunologiques (taux d’immunoglobulines: IgA, IgG, IgM); les lésions cutanées ont révélé des ulcères bénins; l’endoscopie a uniquement signalé une érosion gastrique; de nombreux tests sanguins et numération sanguine, sérologie, fluorescence C-RP, rayons X, tomodensitométrie et enfin une étude de conduction nerveuse ont été réalisés et les résultats ont tous été évocateurs d’une neuropathie sensorielle héréditaire, avec des membres inférieurs plus gravement touchés; étant donné la possibilité d’une perte congénitale de la douleur (« fibre sensorielle de Type C »); diagnostic ni aucun soutien jusqu’à ce QU’ils viennent à notre clinique.,
Il n’existe pas de traitement de référence unique pour cette affection. Les rapports suggèrent que la naloxone et la naltrexone peuvent être utilisées pour inverser l’analgésie . Les options thérapeutiques sont limitées au traitement des symptômes et à la protection contre l’automutilation, les fractures et les infections des plaies, qui peuvent entraîner une amputation. Ces options de traitement limitées impliquent des conséquences potentiellement catastrophiques de l’évolution pathologique naturelle de la maladie . Le traitement et la prise en charge des patients atteints de HSAN de types IV et V nécessitent un large éventail de connaissances et d’expérience, ainsi qu’une approche d’équipe multidisciplinaire .,
la sensation de douleur est un précurseur pour une grande variété de conditions pathologiques, mais son absence pour une raison quelconque peut conduire à des situations potentiellement mortelles . Pour cette raison, il est important que le monde médical ne considère pas ces cas uniquement du point de vue de la recherche, mais élabore également des stratégies pour soutenir les patients touchés et leurs familles avec des lignes directrices en matière d’éducation et de soins (Figs 1-4).
Plusieurs cicatrices et apparence normale.
Plusieurs cicatrices et apparence normale.,
la Perte de dents.
la Perte de dents.
(a) Fracture de la grande gauche en premier orteil et (b) à gauche luxation de la hanche.
(a) Fracture de la grande gauche en premier orteil et (b) à gauche luxation de la hanche.
la maladie de Charcot commun.
la maladie de Charcot commun.,
remerciements
remerciements spéciaux à tous ceux qui ont aidé à la gestion de ce cas: Jamal l’infirmière autorisée qui nous a aidés à trouver la famille et a fait un excellent travail; Minori l’infirmière OT pour avoir traduit les informations de soutien pour la famille trouvées dans les « Tomorrow’s Organization books »; les infirmières, l’interprète et toutes les personnes qui ont Nous remercions également Marta Balinska pour son aide médicale à la rédaction.
déclaration de conflit d’intérêts
Aucune déclaration.,
consentement éclairé
Les parents du patient ont fourni un consentement éclairé écrit pour la publication de ce cas et des photos qui l’accompagnent.
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. https://doi.org/10.1155/2015/589852.
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. http://www.tomorrow.or.jp/english.htm
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