qu’est-Ce que la fibrose kystique?

la fibrose kystique (également appelée mucoviscidose) est un État de santé chronique dans lequel du mucus très épais s’accumule dans le corps. Cela provoque des problèmes de respiration et de digestion. La Digestion est la façon dont votre corps traite les aliments que vous mangez. Un État de santé chronique est un État qui dure 1 an ou plus et qui nécessite des soins médicaux continus et qui peut limiter vos activités habituelles et affecter la vie quotidienne.

le Mucus est un fluide qui recouvre et protège normalement certaines parties du corps. C’est généralement glissant et aqueux., Mais dans la FC, le mucus est plus épais et collant. Il s’accumule dans les poumons et le système digestif et peut causer des problèmes avec la façon dont vous respirez et digérez les aliments. L’accumulation de mucus dans le corps facilite la croissance des bactéries nocives. Cela peut conduire à des infections.

Les problèmes de santé causés par la mucoviscidose peuvent s’aggraver avec le temps et mettre la vie en danger. Mais avec les soins et les traitements réguliers des fournisseurs de soins de santé, les personnes atteintes de mucoviscidose mènent une vie plus saine.

plus de 30 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de mucoviscidose. Environ 1 bébé sur 4 000 naît avec la mucoviscidose., La plupart des enfants atteints de mucoviscidose sont diagnostiqués à l’âge de 2 ans.

quelles sont les causes de la CF?

La CF est héréditaire (également appelée génétique). Cela signifie qu’il est transmis des parents aux enfants par le biais de gènes. Un gène est une partie des cellules de votre corps qui stocke des instructions pour la façon dont votre corps se développe et fonctionne. Les gènes viennent par paires – vous obtenez un de chaque paire de chaque parent. La mucoviscidose est l’une des affections génétiques les plus courantes aux États-Unis.

Parfois, les instructions dans les gènes de changement. C’est ce qu’on appelle un changement de gène (également appelé mutation)., Le changement de gène dans la FC affecte une protéine qui contrôle l’équilibre du sel et de l’eau dans le corps. Cela provoque le corps à faire du mucus épais et collant et de la sueur salée.

Les Parents peuvent transmettre des modifications génétiques à leurs enfants. Parfois, un changement de gène peut faire en sorte qu’un gène ne fonctionne pas correctement. Parfois, il peut causer des malformations congénitales ou d’autres problèmes de santé. Les malformations congénitales sont des problèmes de santé présents à la naissance. Ils changent la forme ou la fonction d’une ou plusieurs parties du corps. Les malformations congénitales peuvent causer des problèmes de santé globale, de développement du corps ou de fonctionnement du corps.,

un bébé doit hériter d’un changement de gène pour la mucoviscidose des deux parents pour avoir la mucoviscidose. Si votre bébé hérite du changement de gène d’un seul parent, il a le changement de gène pour la mucoviscidose, mais il n’a pas la condition. Lorsque cela se produit, votre bébé est porteur de FC. Un porteur de FC a le changement de gène mais pas la condition. Environ 1 personne sur 20 est un transporteur des FC.

Si vous et votre partenaire souffrez tous les deux de mucoviscidose, votre bébé souffrira de mucoviscidose. Mais la plupart des hommes atteints de mucoviscidose sont infertiles et ne peuvent pas mettre leur partenaire enceinte., Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de FC, il y a:

  • 3 chances sur 4 (75%) que votre bébé n’aura pas de FC
  • 1 chance sur 2 (50%) que votre enfant n’aura pas de FC mais sera porteur de FC
  • 1 chance sur 4 (25%) que votre enfant aura des FC
  • 1 chance sur 4 (25%) que votre enfant n’aura pas de FC et carrier

le conseil génétique peut vous aider à comprendre vos chances de transmettre la mucoviscidose à votre bébé., Un conseiller génétique est une personne qui est formée pour vous aider à comprendre comment les gènes, les malformations congénitales et d’autres conditions médicales fonctionnent dans les familles, et comment ils peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé. Demandez à votre fournisseur de soins de santé si vous avez besoin d’aide pour trouver un conseiller génétique. Ou contactez la Société Nationale des conseillers génétiques.

Comment savoir si votre bébé est atteint de mucoviscidose?

tous les bébés sont testés pour la mucoviscidose dans le cadre du dépistage néonatal avant de quitter l’hôpital après la naissance. Le dépistage néonatal vérifie les affections graves mais rares et la plupart du temps traitables à la naissance., Il comprend le dépistage sanguin, auditif et cardiaque. Avec le dépistage néonatal, la mucoviscidose peut être détectée et traitée tôt.

pour effectuer le dépistage, le fournisseur de soins de santé de votre bébé prélève quelques gouttes de sang sur le talon de votre bébé pour le tester pour la mucoviscidose et d’autres conditions. Le sang est séché sur un papier spécial et envoyé à un laboratoire pour les tests. Le laboratoire envoie ensuite les résultats au fournisseur de votre bébé.

Si les résultats de dépistage néonatal de votre bébé ne sont pas normaux, votre bébé a besoin d’un test de diagnostic pour vérifier la mucoviscidose., Un test de diagnostic est un test médical pour voir si votre bébé a ou non un certain état de santé. C’est différent d’un test de dépistage qui indique si votre bébé est plus susceptibles que les autres d’avoir un état. Le test de diagnostic aide le fournisseur de votre bébé à savoir avec certitude si votre bébé a une mucoviscidose ou s’il y a une autre cause pour les résultats du test de dépistage.

votre fournisseur peut recommander ces tests de diagnostic pour voir si votre bébé a CF:

  • Un test de sueur. Il s’agit d’un test simple et indolore qui vérifie la quantité de sel dans la sueur de votre bébé., Les bébés atteints de FC ont beaucoup plus de sel dans leur sueur que les bébés sans. Votre bébé peut subir deux tests de sueur ou plus.
  • Un test sanguin pour vérifier les gènes de votre bébé pour la mucoviscidose

Si votre bébé a une mucoviscidose, il commence le traitement immédiatement, dans les 1 à 3 jours suivant le diagnostic. Le traitement est préférable dans un centre de soins de la FK accrédité qui a tous les fournisseurs de soins de santé qui se spécialisent dans le traitement des bébés atteints de FK., Les signes et symptômes de la mucoviscidose comprennent:

  • toux, respiration sifflante ou essoufflement ou avoir beaucoup de mucus dans les poumons ou des infections pulmonaires, comme la pneumonie et la bronchite
  • peau salée
  • nez bouché, infections des sinus ou polypes nasaux (petites excroissances de tissu à l’intérieur du nez)
  • prise de poids lente et croissance
  • iléus méconium. C’est alors que le méconium se coince dans l’intestin d’un nouveau-né. Le méconium est le premier mouvement de l’intestin d’un bébé. Il peut être de couleur verte, brune ou noire.
  • Les selles qui sentent mauvais, se produisent souvent et sont lâches, grosses ou grasses., Un mouvement de l’intestin est un déchet solide qui quitte le corps par le rectum.
  • Constipation, maux d’estomac ou ballonnements

quels problèmes peuvent causer la mucoviscidose chez les bébés et les jeunes enfants?

certains cas de mucoviscidose sont plus graves que d’autres. Les bébés atteints de mucoviscidose sont souvent atteints d’infections et ont besoin de beaucoup de soins médicaux. La mucoviscidose peut causer ces problèmes chez les bébés:

  • problèmes pulmonaires et respiratoires. Lorsque le mucus s’accumule dans les poumons, il bloque les voies respiratoires (les tubes qui transportent l’air dans et hors des poumons) et provoque des problèmes respiratoires et des infections., À mesure qu’un bébé atteint de mucoviscidose vieillit, les problèmes pulmonaires peuvent s’aggraver. Cela peut entraîner des lésions pulmonaires graves et parfois mortelles.
  • des Problèmes de digestion. Lorsque le mucus s’accumule dans le système digestif, il bloque les tubes dans le pancréas. Le pancréas est un organe du ventre qui fabrique des enzymes qui aident le corps à décomposer les aliments. Les blocages dans le pancréas peuvent rendre difficile l’accès des enzymes à l’intestin grêle. Lorsque cela se produit, votre bébé peut ne pas obtenir les nutriments dont il a besoin de la nourriture pour grandir et rester en bonne santé. Certains enfants atteints de FC prennent du poids et grandissent normalement., Mais beaucoup grandissent plus lentement que les enfants sans FC.

de quel type de prestataires votre bébé a-t-il besoin pour traiter la mucoviscidose?

votre bébé a besoin d’une équipe de fournisseurs spécialisés dans le traitement de la mucoviscidose chez les nourrissons et les enfants. Les fournisseurs travaillent souvent dans un centre de soins des FC accrédité. Vous pouvez obtenir vos soins dans un centre de soins accrédité. Ces centres ont des fournisseurs experts qui se spécialisent dans le traitement des personnes atteintes de mucoviscidose.

de Votre bébé de l’équipe de soins peut vous et votre bébé ainsi que:

  • Un pédiatre., C’est un médecin qui a une formation et une éducation pour prendre soin des bébés et des enfants.
  • Une infirmière qui vous aide à gérer les soins généraux de votre bébé
  • une diététiste des FC qui vous aide à la nutrition de votre bébé
  • Un travailleur social ou un psychologue des FC qui vous aide à gérer les FC dans le cadre de la vie quotidienne de votre bébé
  • un inhalothérapeute des FC qui aide votre enfant à respirer et à garder les voies respiratoires de votre bébé dégagées
  • un physiothérapeute des FC pour aider au développement physique de votre bébé

si votre bébé est atteint de mucoviscidose, comment les problèmes pulmonaires et respiratoires sont-ils traités?,

de nombreuses infections pulmonaires chez les bébés atteints de mucoviscidose sont causées par des bactéries qui peuvent être difficiles à traiter avec des médicaments comme les antibiotiques. Ces infections peuvent entraîner des lésions pulmonaires. Le traitement de votre enfant dépend de la gravité de son état.

pour aider votre bébé à respirer, éloignez-le de la fumée des produits du tabac, comme les cigarettes et les cigares. Demandez aux autres, en particulier à tous les soignants, de ne pas fumer et de garder votre bébé loin de la fumée.

Certains médicaments peuvent aider les bébés et les enfants atteints de MUCOVISCIDOSE à mieux respirer et à prévenir les infections. Ceux-ci comprennent:

  • antibiotiques., Ce sont des médicaments qui tuent les infections causées par des bactéries. Ils sont parfois utilisés pour aider à prévenir les infections. Ils sont généralement donnés par la bouche. Si une infection est grave, votre bébé peut recevoir des antibiotiques par voie intraveineuse (également appelée intraveineuse). C’est à ce moment que le médicament est administré par une aiguille dans une veine.
  • Anti-inflammatoires médicaments. Ces médicaments peuvent aider à réduire l’enflure pulmonaire qui rend la respiration difficile.
  • des Bronchodilatateurs. Ces médicaments inhalés aident à ouvrir les voies respiratoires en relaxant les muscles qui les entourent.
  • la solution saline Hypertonique., L’inhalation de ce brouillard d’eau salée peut aider à fluidifier le mucus.
  • médicaments qui aident à fluidifier le mucus pour améliorer la circulation de l’air et prévenir l’accumulation de bactéries nocives
  • Le vaccin contre la grippe pour les bébés de plus de 6 mois. Le vaccin contre la grippe aide à protéger votre bébé contre la grippe.

d’autres traitements pour aider votre bébé à respirer comprennent:

  • thérapie thoracique pour aider à desserrer le mucus et dégager les voies respiratoires vers les poumons., Cela peut inclure des applaudissements sur le dos de votre enfant avec une main en forme de coupe (arrondie) ou une petite tasse appelée percusseur thoracique pour aider votre bébé à tousser du mucus vers le haut et hors des poumons. Les fournisseurs de votre bébé peuvent vous apprendre à faire cette thérapie avec votre bébé. Un gilet vibrant peut également être utilisé pour aider un enfant à cracher du mucus.
  • Un plan pour vous assurer que votre bébé reçoit beaucoup d’activité physique
  • la Poitrine rayons X pour vérifier les poumons de votre bébé
  • transplantation Pulmonaire. Ce traitement n’est utilisé que si la mucoviscidose de votre enfant met sa vie en danger.,

si votre bébé est atteint de mucoviscidose, comment les problèmes de croissance et de digestion sont-ils traités?

traitement de la mucoviscidose concentrez-vous sur l’obtention de nutriments provenant d’aliments qui aident votre bébé à grandir et à prendre du poids. Le traitement peut inclure:

  • médicament appelé suppléments d’enzymes pancréatiques qui aident le corps à digérer les aliments et à obtenir les nutriments des aliments
  • suppléments de vitamines, en particulier les vitamines A, D, E et K
  • un supplément de sel pour aider votre bébé à obtenir la bonne quantité de sel
  • suppléments de calories, Vous pouvez également ajouter des calories aux aliments solides lorsque votre bébé commence à les manger. Ne donnez pas de jus, d’eau ou d’autre liquide à votre bébé au cours de la première année de vie. Ces fluides contiennent moins de calories et de nutriments que le lait maternel ou le lait maternisé.
  • alimentation par sonde. Si votre bébé a beaucoup de mal à prendre du poids, il peut être nourri au lait maternisé par un tube dans son estomac.

le lait maternel est-il sans danger pour un bébé atteint de mucoviscidose?

Oui. Le lait maternel est le meilleur aliment pour les bébés dans la première année de vie. Et même si vous souffrez de mucoviscidose, le lait maternel est bon pour votre bébé.,

Les mamans peuvent transmettre des médicaments à leurs bébés dans le lait maternel. Et certains médicaments peuvent être nocifs pour un bébé. Si vous recevez un traitement pour la mucoviscidose, parlez-en à votre fournisseur pour vous assurer que les médicaments que vous prenez sont sans danger pour votre bébé. Vous devrez peut-être voir comment changer pour un médicament plus sûr. Assurez-vous que votre fournisseur prénatal, votre fournisseur de FC et le fournisseur de votre bébé sont au courant de tout médicament que vous prenez. Ne commencez pas ou n’arrêtez pas de prendre un médicament sans avoir d’abord parlé à vos fournisseurs.