taches Café-Au-Lait

Ces taches plates et brun clair ne sont pas nocives. Les personnes avec NF1 ont six endroits ou plus café-au-lait.

neurofibromes

Les neurofibromes cutanés peuvent être cutanés (à la surface de la peau) ou sous-cutanés (sous la peau) et sont des grumeaux très typiques de NF1. La plupart ne sont pas un problème médical, mais peuvent causer de la douleur et des démangeaisons. Les neurofibromes plexiformes sont moins fréquents, survenant chez environ 25% des patients NF. Ils peuvent grossir et causer des problèmes tels que la pression sur les nerfs et les organes., Ces types de neurofibromes peuvent devenir malins dans une minorité de cas (10%).

scoliose

la courbure latérale de la colonne vertébrale, connue sous le nom de scoliose, est fréquente chez NF1. Dans la plupart des cas, il est doux et apparaît pendant la poussée de croissance chez les adolescentes. Dans les cas plus graves, il apparaît dans la petite enfance et nécessite une surveillance étroite.

différences cognitives

L’Intelligence dans NF1 est généralement dans la plage normale, mais les enfants peuvent avoir besoin d’aide supplémentaire à l’école. Des difficultés d’apprentissage surviennent chez environ 50% des enfants atteints de NF1.,

Taille de la tête

Les Enfants et les adultes atteints de NF1 ont souvent un grand tour de tête, ce qui n’indique généralement aucun problème médical important.

puberté retardée ou précoce

La plupart des personnes atteintes de NF1 commenceront la puberté pendant la tranche d’âge prévue, mais certaines peuvent connaître une puberté retardée ou précoce. Ceci est fréquemment, mais pas exclusivement, associé aux tumeurs de voie optique.

petite taille

beaucoup de personnes atteintes de NF1 sont plus courtes que la moyenne, mais cela ne cause aucun problème de santé. Dans de rares circonstances, cela peut être traité avec de l’hormone de croissance.,

gliomes optiques

un gliome optique est une tumeur qui se développe dans les cellules entourant le nerf optique (le nerf qui contrôle la vision). Environ 15% des enfants atteints de NF1 développeront un gliome optique, avec la majorité du risque avant l’âge de six ans. La plupart du temps, les gliomes optiques ne provoquent aucun symptôme et ne nécessitent pas de traitement, mais certains peuvent affecter la vision et peuvent nécessiter une chimiothérapie.

problèmes osseux

Les variétés de défauts osseux observés dans NF1 sont généralement évidentes à la naissance, et la plupart sont rares., Des défauts peuvent survenir dans presque tous les os, mais sont observés le plus souvent dans le crâne et les membres. Ils comprennent:

  • absence congénitale de la paroi orbitale, l’os entourant normalement l’œil. Son absence peut provoquer un léger renflement de la peau autour de l’œil.
  • L’inclinaison des os de la jambe sous le genou (tibia ou péroné) se produit chez environ 5% des patients.

problèmes cosmétiques

La NF1 peut entraîner des problèmes cosmétiques de plusieurs façons. Par exemple, des neurofibromes cutanés peuvent se développer sur le visage ou sur les zones exposées des bras ou des jambes., Les neurofibromes plexiformes plus grands et plus profonds peuvent se développer n’importe où et affecter l’apparence de n’importe quelle partie du corps.

hypertension artérielle (Hypertension)

pour un petit pourcentage de personnes, l’hypertension est l’une des complications les plus graves de la NF1. Les personnes atteintes de NF1 devraient faire vérifier leur tension artérielle au moins une fois par an.