Ophthalmologic Manifestations of Epilepsy (Français)

L’épilepsie est une affection caractérisée par des crises récurrentes non provoquées, qui sont des épisodes d’activité cérébrale anormalement hypersynchrone. Les crises sont classées par leur apparition: focale, dans laquelle un seul hémisphère cérébral est affecté; généralisée, dans laquelle les deux hémisphères sont affectés; et début inconnu selon la classification 2017 de la Ligue internationale contre l’épilepsie (ILAE). L’épilepsie est classée en quatre types principaux: focale, généralisée, combinée généralisée et focale, et inconnue., Les types d’épilepsie existent sur un large spectre et peuvent souvent se présenter différemment d’une personne à l’autre. Pendant les épisodes de crise, les gens peuvent éprouver des auras, des secousses musculaires, des automatismes, un niveau de conscience altéré et des convulsions. Certains signes ophtalmologiques caractéristiques peuvent également être observés, notamment des hallucinations visuelles, des illusions, une perte de champ visuel, une déviation oculaire, un nystagmus, un automatisme des paupières et une myoclonie. Ces manifestations ophtalmologiques observées peuvent être observées dans l’épilepsie et seront discutées dans cet article.,

étiologie

la cause de l’épilepsie n’a pas été définitivement discernée et peut être largement classée comme structurelle, génétique, infectieuse, métabolique, immunitaire ou inconnue (Tableau 1).Les étiologies ne sont pas nécessairement mutuellement exclusives et se produisent souvent en conjonction. Par exemple, une anomalie structurelle peut être héréditaire, donc l’étiologie peut être à la fois structurale et génétique. L’épileptogenèse est le terme utilisé pour décrire le développement de l’épilepsie., Usually, epileptogenesis involves some type of neurotransmitter imbalance (GABA, glutamate) with abnormal neuronal excitation and excessive synchronization.

Table 1. Examples of different etiologies of epilepsy., KNCQ2 = sous-famille Q de canal à déclenchement par tension de potassium membre 2, BFGE = épilepsie génétique familiale bénigne, SCN1a = sous-unité alpha de canal à déclenchement par tension de sodium 1, CAE = épilepsie sans enfant, JME = épilepsie myoclonique juvénile, GEFS+ = épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus, TB = tuberculose, VIH = virus de l’immunodéficience humaine, CMV = cytomégalovirus, NMDA = N-méthyl-D-aspartate, LGI1 = gliome riche en leucine inactivé 1

facteurs de risque

Les Facteurs de risque d’épilepsie peuvent inclure: accident vasculaire cérébral, antécédents familiaux d’épilepsie, traumatisme crânien, infection du SNC.,

Physiopathologie

La physiopathologie de l’épilepsie n’est pas entièrement comprise. Différents types d’épilepsie peuvent résulter d’anomalies de la migration neuronale, d’anomalies corticales entraînant une hyperexcitabilité, une hétérotopie périventriculaire, une augmentation des niveaux de glutamate plasmatique, des anomalies focales, des canaux Na+ et K+ ventilés, une atrophie de l’hippocampe temporal, un embrasement de l’amygdale, un déséquilibre des neurotransmetteurs (GABA, glutamate).,

diagnostic

pour poser un diagnostic d’épilepsie, un neurologue peut effectuer un examen neurologique complet, effectuer des analyses de sang, surveiller L’activité de L’EEG et obtenir une neuroimagerie (TDM / IRM).

le diagnostic clinique de l’épilepsie est défini par au moins deux crises non provoquées survenant à plus de 24 heures d’intervalle, une crise non provoquée avec risque de crise future ou un diagnostic de syndrome d’épilepsie.,convulsions qui peuvent durer de 5 à 20 secondes et ne sont pas convulsives

perte de conscience

• peut être trouvée dans les crises de conscience avec troubles focaux

mouvements musculaires incontrôlables

• des contractions musculaires continues peuvent être trouvées dans les crises toniques
• des secousses musculaires soudaines peuvent être trouvées dans les crises myocloniques
• à un côté spécifique peut être trouvé dans les crises versives

manifestations ophtalmiques

hémianopsie homonyme

• l’ampleur de l’hémianopie dépend du côté (e.,g.,les lésions diffuses peuvent augmenter la prévalence des défauts du champ visuel

hallucinations visuelles (lumières clignotantes, couleurs, motifs étranges)

• peuvent être élémentaires telles que des formes, des couleurs ou des hallucinations complexes telles que des personnes, des animaux ou des scènes
• peuvent être causées par des crises du lobe occipital
• La complexité des hallucinations être causée par une propagation ictale aux lobes temporaux

figure 1., Aura visuelle. Il peut commencer comme un scotome qui se dilate, puis se dissipe. Les horodatages montrent le passage du temps en minutes. Image obtenue à partir de AAO.org.

illusions perceptives (par exemple, macropsie, micropsie, palinopsie, dépersonnalisation)

• peut conduire à l’autoscopie, qui est une dépersonnalisation où les gens perçoivent leur image corporelle d’un point de vue externe
• syndrome « Alice au pays des merveilles” – kinétopsie, hallucinations complexes, hallucinations somatiques de parties du corps (par exemple, aschematia), loin de l’observateur (par exemple,psy et palinopsie

myoclonie de la paupière

• contractions forcées de la paupière pouvant inclure les sourcils

flutter de la paupière

• clignotements oculaires répétés observés dans différentes formes d’épilepsie, peuvent être observés dans les crises occipitales/temporales/lobes frontaux
• La présentation unilatérale peut prédire la pathologie corticale ipsilatérale

sélectionnez les syndromes épileptiques avec des résultats ophtalmiques spécifiques

syndrome d’Aicardi

• Le syndrome d’Aicardi est un trouble récessif lié à l’X qui implique une agénésie du corps calleux et des lacunes choriorétiniennes., En règle générale, seules les femmes sont touchées, car la mutation est mortelle pour les hommes in utero.

• Aicardi peut montrer la suppression asynchrone de rafale sur EEG. Cliniquement, un diagnostic peut être posé suite à l’observation d’une triade caractéristique: spasmes infantiles, lacunes choriorétiniennes (Figure 2) et agénésie calleuse. Le colobome du nerf optique et la pigmentation des lésions rétiniennes peuvent également être observés.

• Le syndrome D’Aicardi peut souvent se présenter avec des crises intraitables avec un contrôle limité. Le traitement comprend des médicaments antiépileptiques (DEA) mais avec un succès limité., Un retard Mental est généralement observé, avec seulement un taux de survie de 40% à l’âge de 14 ans.

Figure 2. Photographie du fond d’œil représentant des lacunes choriorétinales. Image obtenue à partir de AAO.org

épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées (MERRF)

• MERRF a une myoclonie cliniquement diagnostique, et une mutation génétique la plus fréquemment trouvée à la paire de nucléotides 8334 est diagnostique de MERRF.,

• MERRF est un trouble mitochondrial; le mécanisme exact de la façon dont les mutations de ce gène de L’ADN mitochondrial provoquent les symptômes cliniques observés dans MERRF n’est pas clair.
• merrf présente une atrophie caractéristique du nerf optique et, dans certains cas, une formation de cataracte, une ptose et une ophtalmoparésie.

SYNDROME de JEAVONS

• Le syndrome de Jeavons est considéré comme un syndrome épileptique généralisé idiopathique et présente une triade caractéristique: myoclonie des paupières, crises induites par la fermeture des yeux et photosensibilité., La myolonie des paupières a une secousse des paupières et une déviation vers le haut avec un EEG irrégulier après la fermeture des yeux.

• Le syndrome de Jeavons peut provoquer des crises du lobe occipital. Lors de l’exposition à la lumière, le volume du cortex occipital change. Si les stimuli visuels sont assez intenses, le cortex épileptique dans le cortex occipital peut être activé et conduire à une myoclonie des paupières.
• la myoclonie des paupières présente chez Jeavons est résistante aux DEA, mais les DEA doivent être utilisés chez les personnes présentant une photosensibilité.,
• la photosensibilité diminue généralement avec le vieillissement dans le syndrome de Jeavons, tandis que la myoclonie des paupières persiste.

SIALIDOSE de TYPE I

• La sialidose de type I implique une mutation autosomique récessive chez NEU1 sur le chromosome 6p21.3. Le déficit en Sialidase entraîne des défauts dans le stockage lysosomal, affectant en particulier l’activation des macrophages et des lymphocytes T.
• le début est juvénile ou jeune adulte, se manifestant généralement dans la deuxième décennie de la vie.,
• La Sialidose de type I est diagnostiquée par la présence d’acide sialique dans l’urine et un déficit en enzyme neuraminidase dans les fibroblastes, un EEG normal et des tests enzymatiques pour mesurer l’activité dans les leucocytes sanguins.
• La Sialidose de type I est associée à la myoclonie. Une macula rouge cerise est pathognomonique, et parfois, des cataractes chez les jeunes patients sont observées .
• Dans la Sialidose de type I, le valproate est généralement le médicament de première intention, la thérapie enzymatique substitutive, la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique présentant certains avantages chez les modèles murins., Cependant, le remplacement enzymatique a ses propres problèmes d’incapacité à traverser la barrière hémato-encéphalique et provoque des réactions d’anaphylaxie.

médicaments antiépileptiques associés aux résultats ophtalmiques

veuillez vous référer au prochain article Eyewiki intitulé « manifestations ophtalmiques associées aux médicaments antiépileptiques” pour plus de détails sur ce sujet.,les hallucinations visuelles dans la migraine peuvent durer des heures avec des modèles de fortification et de marche et d’accumulation, tandis que celles trouvées dans l’épilepsie peuvent ne durer que quelques secondes

attaque ischémique transitoire

• typiquement les symptômes négatifs tels que l’engourdissement et la perte visuelle monoculaire, comparés aux symptômes positifs des crises comme les automatismes et les secousses musculaires
• des symptômes visuels positifs peuvent survenir avec l’ischémie., Les exemples incluent un défaut de champ homonyme en cas d’ischémie occipitale et une hallucinose pendunculaire dans le cadre d’une ischémie thalamique, du mésencéphale ou des ganglions de la base
• l’échelle de temps de récurrence peut être de plusieurs jours à plusieurs semaines, par rapport aux crises qui peuvent se reproduire chaque année
• Rare pour la perte de conscience, rare pour la marche jacksonienne, qui commence par des contractions au niveau d’un doigt, d’un orteil ou d’une bouche et progresse jusqu’à la main, le pied et le visage ipsilatéraux.,

traitement général

L’épilepsie peut être traitée avec des DEA tels que la carbamazépine, l’éthosuximide, l’oxcarbazépine, le valproate, le léviracétam et la lamotrigine. Le choix du médicament dépend partiellement de la classification du syndrome et le DEA peut ne pas toujours réussir à traiter l’épilepsie. Le régime Multi-médicament peut souvent être employé. Récemment, le cannabidiol (CBD) a montré une certaine efficacité en tant que traitement adjuvant dans l’épilepsie pharmacorésistante et peut aider à réduire la fréquence des crises. Les méthodes de traitement alternatives peuvent inclure la stimulation du nerf vagal (VNS) et la stimulation corticale focale réactive., VNS implique une chirurgie moins invasive, où un dispositif est implanté dans la partie supérieure de la poitrine et de la région cervicale qui stimule le nerf vague afin de supprimer l’activité épileptique dans le cerveau. Il peut être une alternative réussie à la chirurgie intracrânienne.Il a été démontré que la stimulation corticale focale réactive a un certain succès dans le traitement de l’épilepsie médicalement réfractaire.

pronostic

L’épilepsie peut être bien traitée avec un DEA chez certains patients. La fréquence des crises peut être contrôlée avec des médicaments, mais elle peut varier d’un patient à l’autre.,

chez les patients qui subissent une lobectomie temporale pour leur épilepsie, une hémianopsie homonyme peut être observée après la chirurgie.