• le pronostic de la sclérose tubéreuse dépend grandement du nombre, de la taille et de l’emplacement des tumeurs caractéristiques associées à la maladie. Ces facteurs affectent la mesure dans laquelle les tumeurs inhibent la fonction normale des organes du corps et les symptômes ressentis en conséquence.

    certaines personnes constatent peu de symptômes et ne sont pas très touchées par la maladie, tandis que d’autres éprouvent des complications graves qui nécessitent des soins continus pour la durée de leur vie.,

    gène TSC2

    la sclérose tubéreuse peut être causée par une mutation du gène TSC1 ou TSC2, qui provoque des anomalies dans la production des protéines hamartin et tuberin respectivement.

    en particulier, un défaut du gène TSC2 a été associé à des symptômes plus graves et à une plus grande probabilité de problèmes mettant la vie en danger.

    morbidité

    la majorité des personnes présentant des symptômes bénins ont généralement une espérance de vie normale, à condition qu’elles gèrent adéquatement les problèmes pouvant découler de la sclérose tubéreuse., À l’autre extrémité du spectre, la morbidité peut être importante pour les personnes atteintes d’une forme plus grave de la maladie et peuvent souffrir de retard mental et d’épilepsie.

    divers symptômes peuvent se présenter, selon l’emplacement des tumeurs. Ceux-ci peuvent inclure:

    • cerveau: convulsions, hydrocéphalie, troubles du développement ou retard mental.,
    • peau: anomalies esthétiques
    • reins: déclin de la fonction rénale
    • cœur: arythmies
    • poumons: essoufflement

    les convulsions résultant de tumeurs cérébrales sont le symptôme le plus courant, qui peut affecter les bébés atteints de spasmes infantiles ainsi que les adultes présentant divers types de convulsions. Le retard Mental est également fréquent et est fortement lié à la présence de crises.

    Les angiofibromes faciaux ne provoquent pas de résultats graves mais sont associés à une morbidité significative en raison des effets esthétiques indésirables chez les patients.,

    mortalité

    la cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse est l’état de mal épileptique dû à des tumeurs cérébrales, suivi de près par la bronchopneumonie et l’insuffisance rénale.

    Il existe un risque important d’insuffisance cardiaque chez les fœtus et les nouveau-nés atteints de rhabdomyome cardiaque. Il se développent souvent à environ 22-26 semaines de gestation et peuvent être responsables de la mort fœtale. Cela se produit à la suite d’une obstruction des ventricules ou d’une lésion du muscle cardiaque et de la contractilité., Cependant, si le nourrisson survit à la période néonatale, les lésions diminuent ou disparaissent complètement avec le temps et sont peu susceptibles d’être fatales chez l’adulte.

    Les kystes rénaux chez les enfants ou les angiomyolipomes chez les adultes peuvent également provoquer une insuffisance rénale et entraîner la mort dans certains cas. En particulier pour les lésions plus grandes-supérieures à 4 cm-il y a un risque accru de saignement dans le rein. De plus, dans de rares cas, les kystes rénaux peuvent se différencier en carcinome à cellules rénales et le cancer peut être fatal.,

    pour les personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose (LAM) dans les poumons, c’est la complication la plus susceptible d’être fatale. Il est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes, mais est rare dans tous les domaines, avec moins de 1% des femmes touchées. Il entraîne généralement une hypertension pulmonaire et la cause finale du décès est généralement un pneumothorax ou une insuffisance pulmonaire.

    Il est important que tous les patients atteints de sclérose tubéreuse soient surveillés attentivement par un praticien expérimenté, car ils peuvent reconnaître les signes d’aggravation de la maladie et gérer les problèmes de manière appropriée., La plupart des personnes peuvent s’attendre à une durée de vie normale si elles reçoivent un soutien médical adéquat.

    pour en savoir plus

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    • Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse?
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    écrit par

    Yolanda Smith

    Yolanda a obtenu un baccalauréat en pharmacie à L’Université D’Australie-Méridionale et a de l’expérience en Australie et en Italie., Elle est passionnée par la façon dont la médecine, l’alimentation et le mode de vie affectent notre santé et aime aider les gens à comprendre cela. Dans ses temps libres, elle aime explorer le monde et apprendre de nouvelles cultures et langues.

    Dernière mise à jour le 23 Août 2018

    les Citations