Sue Buckley et Gillian Bird

Le syndrome de Mosaic Down est rare et les familles se sentent Perdues lorsqu’elles reçoivent ce diagnostic – souvent des semaines ou des mois après la naissance de l’enfant. Une nouvelle association (L’International Mosaic Down Syndrome Association) mènera à des progrès.

en octobre 2003, la première Conférence internationale sur le Syndrome de Mosaic Down se tiendra en Floride, aux États-Unis, à la suite de la création récente d’une association internationale sur le Syndrome de Mosaic Down., La création de l’Association est une étape importante, tant pour les parents que pour les professionnels, car nous n’en savons pas assez sur les effets du syndrome de Down mosaïque. Le site de L’IMDSA (www.imdsa.com) a donné aux parents la possibilité de partager leurs expériences avec d’autres parents et si de nombreuses familles dans le monde adhèrent à l’Association, il sera possible de commencer à obtenir des informations plus détaillées sur les besoins de ces enfants et de leurs familles. À l’heure actuelle, il est difficile de trouver suffisamment d’enfants dans n’importe quelle localité pour étudier leur développement., Le lecteur est renvoyé aux histoires de cas personnels des enfants sur ce site car ils montrent clairement l’incertitude que les familles ressentent lorsqu’elles reçoivent le diagnostic et les profils de développement très variés des enfants atteints du syndrome de Down mosaïque.

une maladie rare

on estime que 2 ou 3 enfants sur 100 diagnostiqués comme atteints du syndrome de Down ont la forme mosaïque. Les enfants atteints du syndrome de Down standard ont une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule et c’est le profil habituel pour environ 96 enfants sur 100 avec le diagnostic., Les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque ont des lignées cellulaires avec le chromosome supplémentaire et certaines lignées cellulaires qui ne sont pas affectées et ont les 46 chromosomes habituels. Quelques enfants, 1 ou 2 dans un 100, ont la forme de translocation du syndrome de Down, lorsque le matériel supplémentaire du chromosome 21 est attaché à un autre chromosome.

Quels sont les effets?

on sait peu de choses sur le développement des enfants atteints du syndrome de Down mosaïque et en quoi il peut différer du développement des enfants atteints du syndrome de Down standard, ce qui rend la vie très difficile pour leurs parents., Il y a au moins deux études publiées qui suggèrent que, bien qu’ils aient une gamme de problèmes de santé et de développement qui sont similaires aux enfants atteints du syndrome de Down standard, ces difficultés peuvent être moins graves. Une étude américaine sur 30 enfants et une étude japonaise sur 8 enfants les ont comparés à des enfants appariés atteints du syndrome de Down standard et leurs résultats suggèrent que les groupes d’enfants atteints du syndrome de Down mosaïque ont un QI moyen plus élevé.

cependant, les moyennes de groupe ne sont pas très utiles lorsque la variabilité des enfants au sein du groupe est importante., Par exemple, le score de QI moyen pour le Groupe du syndrome de Down mosaïque peut être de 64, mais certains enfants peuvent marquer 70 ou plus et certains 40 ou moins. Le QI moyen pour le groupe standard du syndrome de Down peut être de 52, mais encore une fois, certains enfants obtiendront un score de 70 ou plus et d’autres de 40 ou moins. La gamme de scores pour les enfants atteints du syndrome de Down standard et ceux atteints du syndrome de Down mosaïque se chevauchera donc et certains enfants atteints du syndrome de Down standard obtiendront des scores plus élevés que certains enfants atteints du syndrome de Down mosaïque, même si les moyennes indiquent que ce dernier groupe peut être moins affecté dans son ensemble., Ceci est illustré dans la Figure 1.

la Figure 1. Une illustration du chevauchement des mesures de QI pour les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque et standard. Les enfants avec l’un ou l’autre diagnostic peuvent être représentés dans la zone ombrée.

ces études sont plutôt datées et je ne pense pas que les mesures de QI aient une grande valeur pratique, mais je les utilise pour illustrer les problèmes auxquels sont confrontés les parents., Un enfant individuel avec le syndrome de Down mosaïque peut Montrer moins de retard de développement qu’un enfant avec le syndrome de Down standard ou ils peuvent ne pas.

les résultats de la première étude américaine et d’une étude plus récente sur un groupe plus large de 45 enfants réalisée aux États-Unis par des chercheurs du Medical College of Virginia, Virginia Commonwealth University, peuvent être consultés sur le site Web de L’International Mosaic Down Syndrome Association (www.imdsa.com)., Les chercheurs de Virginia ont comparé les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque avec leurs frères et sœurs et aussi avec des enfants atteints du syndrome de Down standard. Les progrès des enfants atteints du syndrome de Mosaic Down ont été retardés par rapport à leurs frères et sœurs sur tous les jalons du développement, sauf l’âge du premier roulement, confirmant que la présence du syndrome de Mosaic Down peut être attendue pour retarder le développement dans tous les domaines., En comparaison avec les enfants atteints du syndrome de Down standard, les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque avaient tendance à atteindre tous les jalons du développement plus tôt, sauf dans le domaine du développement de la parole et du langage.

un profil similaire à un degré moindre

Cette étude, comme les précédentes, donne l’image de problèmes de santé et de développement très similaires chez les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque, mais peut-être à un degré moindre. Les familles ont eu recours à la même gamme de services, y compris l’orthophonie, la physiothérapie et l’ergothérapie., Tous, sauf deux des enfants avaient reçu des services d’intervention précoce et de la 30 de l’école à l’âge ou plus âgés, tous, sauf un, avaient bénéficié de plus de soutien dans les écoles. Un enfant a été entièrement inclus sans soutien, dix enfants ont été entièrement inclus avec soutien et la plupart ont connu une certaine inclusion.

les différences individuelles sont-elles liées au motif cellulaire?

Les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque peuvent avoir différents modèles de mosaïcisme., Afin d’essayer de savoir pourquoi certains enfants sont plus retardés que d’autres, certains chercheurs ont essayé d’étudier les liens entre le degré d’incapacité et le pourcentage de cellules trisomiques (celles avec 3 copies du chromosome 21) que l’enfant a. Par exemple, certains enfants n’ont que 25% de leurs cellules avec le chromosome supplémentaire tandis que d’autres en ont 50% et d’autres ont 75% de cellules affectées., Il a été suggéré que les enfants avec un pourcentage plus faible de cellules trisomiques, sont moins affectés par les difficultés de développement, mais des études plus importantes sont nécessaires pour explorer cette question, avant que nous puissions être sûrs qu’il existe une telle relation.,

expériences personnelles et problèmes difficiles

Nous avons eu l’expérience de soutenir un certain nombre d’enfants atteints du syndrome de Down mosaïque au cours des 20 dernières années, et nos preuves soutiendraient l’opinion selon laquelle ces enfants ont le même profil d’élocution, de langage, de mémoire verbale à court terme et de difficultés d’apprentissage, mais que leurs retards ont tendance à être moins importants que les enfants atteints du syndrome de Down standard. Certains des enfants atteints du syndrome de Down mosaïque que nous connaissons ne semblent pas réellement avoir le syndrome de Down – les caractéristiques physiques habituelles ne sont pas évidentes.,

cela soulève des problèmes sociaux et identitaires importants et difficiles pour les parents et les enfants, dont les parents ont discuté avec nous. Il est probable que personne ne réaliserait que l’enfant a le syndrome de Down à moins d’en être informé, même si les retards de développement de l’enfant peuvent être apparents. Comment ces enfants vont-ils se sentir au sujet de leur identité en tant qu’adultes? Voudront-ils que leurs amis sachent qu’ils ont le syndrome de Down? Sentiront-ils qu’ils ont beaucoup en commun avec d’autres adultes atteints du syndrome de Down standard?, Est-ce utile de dire aux enseignants et aux autres enfants qu’ils ont le syndrome de Down quand ils commencent l’école? Seront-ils traités de manière plus typique si le diagnostic n’est pas mentionné? L’un des parents sur le site Web de l’Association déclare qu’elle a décidé de ne pas informer les autres du diagnostic. Ce sont des questions sur lesquelles les lecteurs peuvent avoir des opinions que nous aimerions partager car l’implication est que la société n’accepte toujours pas pleinement les personnes atteintes du syndrome de Down et que la plupart des gens préfèrent toujours ne pas avoir l’air différent de la norme. Veuillez écrire ou envoyer un courriel si vous avez un point de vue sur cette question.,

la conférence

Si vous êtes le parent d’un enfant atteint du syndrome de Mosaic Down, envisagez de vous joindre à l’Association. Les détails sur la façon d’adhérer et de réserver pour la conférence peuvent être trouvés sur leurs sites Web (www.mosaicdownsyndrome.com et www.imdsa.com). la conférence se tient à Orlando, en Floride, donc y assister pourrait être combiné avec une visite à Disneyland! Le Dr Colleen Jackson du Virginia research group prendra la parole, ainsi que le Dr Len Leshin, Cindy Knapp (un parent) et d’autres., L’un d’entre nous contribuera également et nous espérons apprendre beaucoup en rencontrant de nombreuses familles et personnes atteintes du syndrome de Mosaic Down. Nous rendrons compte de ce que nous apprenons dans un prochain numéro.

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