Les syndromes D’Ehlers-Danlos sont un groupe de troubles du tissu conjonctif qui peuvent être héréditaires et sont variés à la fois dans la façon dont ils affectent le corps et dans leurs causes génétiques. Ils sont généralement caractérisés par une hypermobilité articulaire (articulations qui s’étirent plus loin que la normale), une hyperextensibilité cutanée (peau qui peut être étirée plus loin que la normale) et une fragilité tissulaire.

Les syndromes D’Ehlers-Danlos (EDS) sont actuellement classés en treize sous-types., Chaque sous-type EDS a un ensemble de critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; les signes et symptômes physiques d’un patient seront appariés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type le plus complet., Il existe un chevauchement important des symptômes entre les sous—types EDS et les autres troubles du tissu conjonctif, y compris les troubles du spectre de l’hypermobilité, ainsi qu’une grande variabilité, de sorte qu’un diagnostic définitif pour tous les sous—types EDS lorsque la mutation du gène est connue-TOUS SAUF les EDS hypermobiles (hEDS) – nécessite également une confirmation,

pour ceux qui satisfont aux exigences cliniques minimales pour un sous—type EDS-mais qui n’ont pas accès à la confirmation moléculaire; ou dont les tests génétiques montrent qu’un (ou plusieurs) variants de gènes d’importance incertaine dans les gènes identifiés pour l’un des sous-types EDS; ou chez qui aucun variant causal n’est identifié dans l’un des gènes spécifiques du sous—type EDS-un « diagnostic clinique provisoire” d’un sous-type EDS peut être posé. Ces patients doivent être suivis cliniquement, mais d’autres diagnostics et des tests moléculaires élargis doivent être envisagés.,

n’oubliez pas que l’expérience d’une personne avec un EDS est la leur, et peut ne pas nécessairement être la même que l’expérience d’une autre personne. Les critères diagnostiques sont destinés uniquement à distinguer un EDS d’autres troubles du tissu conjonctif, et il y a beaucoup plus de symptômes possibles pour chaque EDS qu’il n’y a de critères.

Quels sont les symptômes d’Ehlers-Danlos?,

Les manifestations cliniques du syndrome D’Ehlers-Danlos sont le plus souvent liées aux articulations et à la peau et peuvent inclure:

articulations

hypermobilité articulaire; articulations lâches/instables sujettes à de fréquentes luxations et / ou subluxations; douleurs articulaires; articulations hyperextensibles (elles dépassent la plage normale de l’articulation); apparition précoce de l’arthrose.,

peau

peau douce et veloutée; Hyper-extensibilité cutanée variable; peau fragile qui se déchire ou se meurtrit facilement (les ecchymoses peuvent être graves); cicatrices graves; cicatrisation lente et médiocre; développement de pseudo-tumeurs molluscoïdes (lésions charnues associées à des cicatrices sur les zones de pression).,

Divers/moins fréquents

douleur musculo-squelettique chronique, précoce et débilitante (généralement associée au type D’hypermobilité); fragilité ou rupture artérielle/intestinale / utérine (généralement associée au Type vasculaire); scoliose à la naissance et fragilité sclérale (associée au Type de cyphoscoliose); faible tonus musculaire (associé au type D’Arthrochalasie); prolapsus valvulaire mitral; et maladie des gencives.

Chaque type de syndrome d’Ehlers-Danlos est défini comme un problème distinct dans le tissu conjonctif., Le tissu conjonctif est ce que le corps utilise pour fournir de la force et de l’élasticité; le tissu conjonctif normal contient des protéines fortes qui permettent au tissu d’être étiré mais pas au-delà de sa limite, puis de ramener ce tissu à la normale en toute sécurité. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps et les syndromes D’Ehlers-Danlos sont des problèmes structurels. Une analogie: si l’on construit une maison avec des matériaux défectueux, disons la moitié du bois nécessaire ou avec des clous en aluminium doux, il est certain qu’il y aura des problèmes., Certains problèmes sont plus susceptibles d’apparaître que d’autres, mais parce que ces matériaux ont été utilisés partout et ne sont pas nécessairement visibles, on peut être surpris par l’endroit où un problème apparaît ou à quel point il est grave.

c’est à peu près la même chose avec un Syndrome D’Ehlers-Danlos et du tissu conjonctif.

Le tissu conjonctif avec lequel une personne atteinte D’EDS est construite n’est pas structuré comme il devrait l’être. Avec un tissu conjonctif mal construit ou traité, une partie ou la totalité du tissu du corps affecté par L’EDS peut être tirée au-delà des limites normales, ce qui provoque des dommages., Le tissu conjonctif peut être trouvé presque n’importe où, dans la peau, les muscles, les tendons et les ligaments, les vaisseaux sanguins, les organes, les gencives, les yeux, etc.

Les problèmes résultant d’un corps construit à partir d’une protéine qui se comporte mal peut être généralisée et dans un large éventail de gravité. Il apparaît dans des endroits qui semblent sans rapport jusqu’à ce que le lien sous-jacent à un syndrome D’Ehlers-Danlos soit reconnu.

Quels sont les types de syndrome D’Ehlers-Danlos?,

Il existe treize types définis de syndrome D’Ehlers-Danlos, ainsi qu’un certain nombre de mutations identifiées comme syndrome D’Ehlers-Danlos qui ne relèvent pas du système actuel. Les principaux types de syndrome D’Ehlers-Danlos sont classés en fonction des signes et symptômes qui se manifestent. Chaque type de syndrome D’Ehlers-Danlos est un trouble distinct qui « fonctionne vrai” dans une famille. Une personne atteinte du syndrome vasculaire D’Ehlers-Danlos n’aura pas d’enfant atteint du syndrome Classique D’Ehlers-Danlos. En savoir plus sur les différents types de Syndrome D’Ehlers-Danlos.,

comment un Syndrome D’Ehlers-Danlos est-il diagnostiqué?

Si vous pensez que vous pourriez avoir l’un des syndromes D’Ehlers-Danlos (EDS) ou des troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD), et en particulier si un membre de votre famille immédiate a été diagnostiqué, demandez à votre médecin si un diagnostic correspond à vos symptômes., Si elles choisissent de, tout médecin qui peut diagnostiquer une maladie est en mesure de diagnostiquer EDS et HSD; mais très probablement vous serez donné une référence à un généticien, parce que EDS sont des troubles génétiques et généticiens sont les plus aptes à distinguer entre ces maladies, ainsi que de faire tout test nécessaire pour différencier EDS et HSD des plus de 200 autres troubles du tissu conjonctif héritables.

un diagnostic est important car, bien que L’EDS et la HSD ne soient pas curables, ils sont traitables., Connaître le type D’EDS ou HSD vous donne, à vous et à votre équipe médicale, une idée de l’origine des problèmes et de la raison pour laquelle ils se produisent. Quand il y aura finalement un remède, vous saurez l’utiliser. Et comme nous sommes plus nombreux à être diagnostiqués, EDS et HSD attirent l’attention dont nous avons tous besoin, augmentant la probabilité d’une recherche élargie qui pourrait conduire à trouver ce remède.

votre chemin vers un diagnostic EDS ou HSD commence par un examen., Il peut y avoir des tests physiques: utilisation de L’échelle Beighton pour évaluer la mobilité de vos articulations, recherche de cicatrices anormales et test de votre peau pour déterminer ce qu’elle ressent et combien elle s’étire, ainsi que tous les tests supplémentaires que votre médecin estime nécessaires. Il y aura probablement un examen de vos antécédents médicaux pour rechercher des conditions et des problèmes associés à EDS ou HSD, et une discussion de votre famille pour aider à déterminer si un EDS ou HSD a été hérité.

Le diagnostic d’un sous-type EDS vient en trouvant celui qui correspond le plus à vos symptômes., Il existe des critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; vos signes et symptômes seront appariés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type le plus complet. Il existe un chevauchement important des symptômes entre les sous-types EDS et les autres troubles du tissu conjonctif, y compris HSD, ainsi qu’une grande variabilité entre eux. Ainsi, un diagnostic définitif pour tous les sous-types D’EDS—à l’exception des EDS hypermobiles (hEDS) – nécessite également une confirmation par des tests pour identifier la variante responsable du gène affecté dans chaque sous-type., Ces résultats de tests moléculaires fournissent également la base du conseil génétique pour nos familles, des conseils sur les options de traitement pour nous-mêmes et aident à atteindre les objectifs de recherche.

La base génétique de l’EDS hypermobile est encore inconnue, de sorte qu’un diagnostic hEDS (ou HSD) repose sur les critères et ce que votre médecin trouve lors de votre examen. Les critères hEDS ont également établi une prise en compte sérieuse de l’hypermobilité articulaire avec tous les symptômes et conditions connexes, avec hEDS à une extrémité du spectre. HSD peut être pas moins conséquente que hEDS, soit à votre santé ou préoccupation pour le traitement.,

Vous pouvez trouver les critères de diagnostic pour les 13 sous-types d’EDS en cliquant ici.

Quelle est la prévalence des Syndromes D’Ehlers-Danlos?

à l’heure actuelle, les statistiques de recherche sur les syndromes D’Ehlers-Danlos montrent que la prévalence totale est de 1 sur 2 500 à 1 sur 5 000 personnes. L’expérience clinique récente suggère que le syndrome D’Ehlers-Danlos peut être plus fréquent. Les conditions sont connus pour affecter les hommes et les femmes de toutes origines raciales et ethniques.

comment les syndromes D’Ehlers-Danlos sont-ils hérités?,

Les deux modèles d’hérédité connus pour les syndromes D’Ehlers-Danlos comprennent autosomique dominante et autosomique récessive. Quel que soit le modèle d’héritage, nous n’avons pas le choix dans quels gènes nous transmettons à nos enfants.

Quel est le pronostic d’une personne atteinte du Syndrome D’Ehlers-Danlos?

Le pronostic dépend du type de syndrome d’Ehlers-Danlos et de l’individu. L’espérance de vie peut être raccourcie pour les personnes atteintes du syndrome vasculaire D’Ehlers-Danlos en raison de la possibilité de rupture d’organes et de vaisseaux. L’espérance de vie n’est généralement pas affectée dans les autres types., Il peut y avoir une gamme large ou étroite de gravité au sein d’une famille, mais le cas de chaque personne du syndrome D’Ehlers-Danlos sera unique. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour les syndromes D’Ehlers-Danlos, il existe un traitement pour les symptômes, et il existe des mesures préventives qui sont utiles pour la plupart.

Que puis-je faire maintenant?

Les membres de la société Ehlers-Danlos partagent des informations en ligne et apprennent les uns des autres de manière impossible il n’y a pas si longtemps.,

connectez-vous avec les autres en visitant la page Facebook de la société Ehlers-Danlos

  • groupes de soutien virtuels
  • Inspire et D’autres communautés en ligne

En savoir plus sur la vie avec HSD / EDS en visitant la société Ehlers-Danlos