syndrome de Usher de type 1 est une maladie génétique récessive. Cela signifie qu’un enfant reçoit deux copies du même gène Usher 1, une de chaque parent.

Les enfants atteints D’Usher de type 1 naissent généralement sourds profonds et souffrent d’une perte de vision progressive due à une maladie rétinienne appelée rétinite pigmentaire (RP). Les symptômes de la PR se manifestent d’abord par une difficulté à voir dans les zones faiblement éclairées – ou cécité nocturne – et une perte progressive de la vision périphérique (vision tunnel)., Ces symptômes sont généralement observés avant l’âge de 10 ans et se poursuivent jusqu’à l’âge adulte.

Les Enfants et les adultes atteints de Usher de type 1 ont généralement des problèmes vestibulaires qui affectent l’équilibre. Les problèmes d’équilibre se manifestent tôt chez les enfants avec Usher type 1, et ils apprennent souvent à s’asseoir et à marcher plus tard que leurs pairs. Les problèmes d’équilibre peuvent devenir plus prononcés à mesure que les champs visuels diminuent.,

Aujourd’hui, le syndrome D’Usher est généralement diagnostiqué avant l’âge adulte, mais de nombreuses personnes âgées rapportent que le diagnostic n’a été posé que plus tard dans la vie, lorsque la perte de vision due à la PR est devenue suffisamment grave pour interférer avec leur mobilité. Le test génétique-généralement par un simple test sanguin-est le seul moyen de diagnostiquer définitivement le syndrome D’Usher.

porteurs de Usher type I
Le syndrome D’Usher survient lorsqu’un individu hérite de deux copies du même type de gène Usher 1 – une de chaque parent., Si une personne a un gène Usher de type I et un gène qui n’est pas Usher, elle est considérée comme un « porteur » du gène Usher. Les porteurs ont une vision, une audition et un équilibre typiques. Si deux porteurs du même gène ont un enfant, il y a 25% de chances au cours de chaque grossesse que leur enfant hérite de deux gènes Usher – un de chaque parent – et que cet enfant ait le syndrome D’Usher. Si un enfant hérite d’un gène Usher 1 et d’un gène non Usher 1, Cet enfant sera porteur, comme ses parents. Il ou elle aura une vision, une audition et un équilibre typiques., Il est également possible qu’un enfant de 2 porteurs hérite de 2 gènes du syndrome Non-Usher, ce qui signifie qu’il n’aura pas le syndrome D’Usher et qu’il ne sera pas porteur.

audition de Type I
la perte auditive chez les enfants atteints du syndrome D’Usher de type 1 est généralement sévère à profonde et présente à la naissance.

Vision de Type I
Une personne avec Usher 1 peut devenir légalement aveugle à l’âge adulte, principalement en raison d’une vision tunnel sévère. La vision centrale est généralement conservée à l’âge adulte, ce qui permet aux individus de continuer à lire imprimer et utiliser un ordinateur., Certains adultes avec Usher 1 perdront la vision centrale plus rapidement, ne conservant que la perception de la lumière.

équilibre dans le Type I
les individus avec Usher type 1 ont souvent une fonctionnalité vestibulaire limitée. Cela peut entraîner de graves problèmes d’équilibre. Les enfants avec Usher type I sont souvent des gardiens tardifs ou des marcheurs tardifs. Il n’est pas rare que les enfants atteints D’Huissier de type I commencent à marcher entre 24 et 36 mois. Ces problèmes d’équilibre sont présents tout au long de la vie et deviennent souvent plus prononcés en basse lumière ou à mesure que la vision se dégrade.,

la physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider les personnes de type I à résoudre leurs problèmes d’équilibre. Le renforcement du noyau et l’hippothérapie peuvent améliorer la capacité d’une personne à compenser la diminution de la fonctionnalité vestibulaire. La formation à la mobilité peut également être utile.,

gènes impliqués dans le type I
syndrome D’Usher le type I est la forme la plus grave du syndrome D’Usher et se caractérise par une perte auditive congénitale, profonde et neurosensorielle; un dysfonctionnement vestibulaire, se manifestant souvent par un retard de marche (>18 mois); et l’apparition de la PR à l’âge de dix ans (Keats et Lentz, 2006). Le syndrome d’Usher de type I est subdivisé en 5 types. Les Mutations dans les gènes MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 et USH1G (SANS) provoquent respectivement le syndrome D’Usher de type 1B, de type 1C, de type 1D, de type 1F et de type 1G.,

Les Mutations de ces gènes sont responsables de la plupart des cas de syndrome D’Usher de type I. Les Mutations de MYO7A sont les plus courantes, représentant 39 à 55% des cas (Keats et Lentz, 2006). Une mutation fondatrice juive ashkénaze, R245X, a été identifiée le gène PCDH15 qui a une fréquence porteuse allant jusqu’à 2,5% dans cette population. Des mutations MYO7A, USH1C, CDH23 et PCDH15 ont également été rapportées dans plusieurs familles présentant une perte auditive récessive non syndromique. En outre, quelques familles présentant une perte auditive autosomique dominante non syndromique (DFNA11) ont également été décrites avec des mutations dans MYO7A.,

bien que ce soient les caractéristiques les plus courantes du syndrome D’Usher en raison de mutations dans ces gènes, il peut y avoir des variations. Des présentations chevauchantes et atypiques ont été décrites pour les trois types de syndrome D’Usher. Par exemple, certaines personnes avec des mutations dans les gènes de type I peuvent avoir une présentation plus douce (perte auditive modérée et/ou un système vestibulaire normal). De plus, certains gènes (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 et DFNB31) peuvent provoquer une perte auditive isolée sans développer de rétinite pigmentaire.,

la maladie identifiée causant des mutations dans tous ces gènes comprend missense, nonsense, frameshift, splice-site ainsi que des délétions réparties sur presque tous les exons.

sous-types D’Usher de Type I
bien que tous les individus atteints de Usher de type 1 présentent des symptômes similaires, les causes génétiques diffèrent. Certains sont plus fréquents que d’autres. Le sous-type 1B d’Usher est de loin la forme la plus courante d’Usher de type 1 et représente plus de 40% de tous les cas. Le sous-type 1d semble être le plus courant et est responsable d’environ 25% de tous les cas., Usher Ic n’est pas très commun dans la population générale des États-Unis, mais il est commun chez les Acadiens français en Louisiane. Usher 1f et 1G sont peu fréquents et jusqu’à présent, seuls quelques cas ont été rapportés. Il existe une forme D’Usher 1f qui est courante chez les personnes d’ascendance juive ashkénaze. Usher 1a n’existe pas et 1e est assez rare. Il y a des preuves qu’il y a plus de sous-types D’Usher 1 qui n’ont pas encore été identifiés.