selon les estimations actuelles, jusqu’à un Juif Ashkénaze sur trois, d’origine européenne de l’Est, est porteur de certaines maladies génétiques, y compris la maladie de Gaucher. Les chercheurs pensent que les maladies génétiques Ashkénazes surviennent en raison de l’ascendance commune que beaucoup de Juifs partagent., Alors que les personnes de n’importe quel groupe ethnique peuvent développer des maladies génétiques, les Juifs ashkénazes sont plus à risque pour certaines maladies en raison de mutations génétiques spécifiques.
Les scientifiques appellent cette propension à développer une maladie L’effet fondateur. Il y a des centaines d’années, des mutations se sont produites dans les gènes de certains Juifs ashkénazes. Les porteurs de ces gènes nouvellement mutés n’étaient pas affectés par eux, mais leurs descendants étaient plus à risque de développer des maladies génétiques à la suite de l’héritage de gènes mutés., Au cours de l’histoire juive, de nombreux gènes mutés, y compris le gène responsable de la maladie de Gaucher, GBA1, ont été transmis de génération en génération.
comment les maladies génétiques Ashkénazes sont-elles héritées?
Pour qu’un enfant développe l’une des maladies génétiques répandues chez les Juifs ashkénazes, il doit hériter de deux mutations pour la même maladie. Chez chaque personne vivante, les gènes sont appariés-dans chaque paire, un gène provient de la mère et l’autre du Père. Pour que l’hérédité récessive d’une maladie génétique se produise, les deux gènes d’une paire doivent être anormaux.,
Si deux parents porteurs d’une mutation dans le même gène ont un enfant, plusieurs résultats sont possibles:
Karen Arnovitz Grinzaid, instructrice en conseil génétique et directrice exécutive du programme de dépistage génétique Juif JScreen basé à L’école de Médecine de L’Université Emory, explique: « deux personnes porteuses de la même maladie peuvent chacune transmettre le gène muté à chaque enfant qu’elles ont ensemble. Si un enfant hérite de deux copies du gène muté, une de chaque parent, il n’a aucune protection contre la maladie et sera affecté., »
En savoir plus sur les tests génétiques
quelles maladies génétiques sont les plus courantes chez les Juifs ashkénazes?
certains troubles génétiques sont plus fréquents chez les Juifs ashkénazes, et les fréquences porteuses de ces maladies sont plus élevées dans la population juive que dans d’autres groupes. La fréquence porteuse est une mesure de la fréquence à laquelle un gène muté apparaît dans un certain groupe de population; avec chaque maladie, la fréquence porteuse est représentée par la proportion de Juifs ashkénazes qui ont une copie d’un gène muté.,
en raison de mutations dans certains gènes et de fréquences de porteuses élevées, cinq maladies sont particulièrement fréquentes chez les Juifs ashkénazes:
- maladie de Gaucher (1 sur 10)
la maladie génétique Ashkénaze la plus courante est la maladie de Gaucher, avec un Juif Ashkénaze sur 10 porteur du gène muté qui cause la maladie. Les médecins classent la maladie de Gaucher en trois types différents, résultant d’une carence en glucocérébrosidase (GCase) dans le corps. Le Type 1, qui peut être traité, est la forme la plus courante chez les Juifs ashkénazes.,
- fibrose kystique (1 sur 24)
normalement, les cellules des poumons et du système digestif produisent un mucus mince et glissant dans le cadre de processus physiologiques normaux. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, ce mucus devient beaucoup plus épais et plus collant, ce qui endommage les organes internes, en particulier les poumons. Il est possible de gérer cette maladie avec des médicaments et des soins quotidiens, mais ceux qui développent cette maladie ont une durée de vie raccourcie, ne vivant généralement que dans le milieu à la fin des années 30.,
- maladie de Tay-Sachs (1 sur 27)
certaines mutations sur le gène HEXA provoquent la maladie de Tay-Sachs, qui se caractérise par une détérioration progressive des cellules nerveuses (neurones) du cerveau et de la moelle épinière. Cette destruction résulte d’une pénurie d’une enzyme nécessaire pour décomposer les corps gras. Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Tay-Sachs.
- dysautonomie Familiale (1 sur 31)
En règle générale, les symptômes de cette maladie sont déjà présents à la naissance d’un bébé., La dysautonomie familiale est caractérisée par des modifications des nerfs du système nerveux autonome. Ces nerfs sont responsables de nombreuses fonctions corporelles involontaires, y compris la pression artérielle, la fréquence cardiaque et la digestion. Bien qu’il y ait eu des progrès dans le développement de traitements efficaces pour cette maladie, les personnes atteintes de cette maladie ont généralement une durée de vie raccourcie.,
- amyotrophie spinale (1 sur 41)
Il existe plusieurs types de cette maladie, mais tous affectent le contrôle du mouvement musculaire en raison d’une diminution du nombre de cellules nerveuses spécialisées, appelées motoneurones, dans la moelle épinière et le tronc cérébral. L’espérance de vie varie considérablement selon le type. Il n’y a pas de remède contre l’amyotrophie spinale, mais le traitement peut être efficace pour gérer les symptômes et les complications.,
Efforts pour identifier les porteurs tôt avec le dépistage génétique Juif
en 2016, NGF et JScreen, une initiative nationale de santé publique communautaire basée sur la Faculté de Médecine de L’Université Emory, ont lancé un programme collaboratif de dépistage des porteurs pour sensibiliser et dépister la maladie de Gaucher et d’autres maladies génétiques communes aux Juifs., L’initiative permet aux 1 000 premières personnes qui s’inscrivent jusqu’au 31 décembre 2017 d’obtenir une trousse de dépistage à domicile qui permet de dépister plus de 200 maladies génétiques affectant des personnes de tous les groupes ethniques, y compris les maladies les plus courantes parmi la population juive ashkénaze.
la première étape du processus consiste à remplir les formulaires d’inscription et de consentement en ligne. Ensuite, JScreen envoie par télécopieur une ordonnance à votre fournisseur de soins de santé pour l’aviser de votre intention de poursuivre les tests génétiques et lui demander d’accepter et d’approuver la demande. Ms., Grinzaid dit: « contrairement à certains services directs aux consommateurs, nous nous assurons qu’une équipe médicale est impliquée tout au long de ce processus. »
JScreen enverra ensuite un kit de collecte de salive à votre domicile. Vous collectez un petit échantillon de salive et l’envoyez à un laboratoire pour analyse. Les conseillers génétiques examinent les résultats de votre test et vous invitent à participer à une séance de conseil génétique. Vous ne serez pas facturé des frais supplémentaires. Le but de la séance de conseil est de vous fournir plus d’informations et de ressources pour vous aider à assurer le meilleur résultat possible pour tous les enfants que vous pourriez avoir.,
défis des Initiatives de dépistage – accroître la sensibilisation des Juifs ashkénazes
même si L’initiative de dépistage a été couronnée de succès, NGF et JScreen se sont engagés à sensibiliser à l’importance du dépistage génétique afin que les personnes des groupes à haut risque soient mieux en mesure de planifier l’avenir de leur famille. Dans de nombreux cas, les couples appartenant à des populations ethniques à haut risque ne se voient proposer un dépistage du porteur qu’après la grossesse.
MS., Grinzaid dit: « nous voulons que les gens comprennent que la plupart des conditions pour lesquelles nous dépistons sont héritées de manière autosomique récessive. Pour qu’un enfant soit affecté, les deux parents doivent être porteurs de la même maladie. Chaque fois qu’ils ont une grossesse, il y a un risque de 25 pour cent. Dans près de 80 pour cent des cas où un bébé est né avec l’une de ces conditions génétiques, ils sont nés à un couple sans antécédents familiaux de cette condition. Lorsque les gens ne voient rien dans leurs antécédents familiaux, ils pensent qu’ils n’ont pas besoin de s’inquiéter, alors ils ne poursuivent pas les tests ou pensent que c’est important., »Les Couples D’origine juive bénéficieraient de tests génétiques avant de fonder une famille.
« Les deux seules façons de savoir que vous êtes porteur sont d’avoir un enfant affecté, parce que cela prouverait que vous êtes porteur, ou de subir un dépistage, ce que nous essayons d’encourager”, explique Mme Grinzaid.
l’objectif principal de la collaboration JScreen et NGF est d’offrir autant d’informations que possible aux populations ayant une prévalence plus élevée de la maladie de Gaucher, comme celles ayant un héritage juif Ashkénaze., L’espoir est que davantage de personnes profitent du dépistage génétique afin d’être mieux informées de leurs chances d’être touchées par Gaucher et des traitements disponibles.
Sources:
Laisser un commentaire