Si vous avez reçu un diagnostic de maladie chronique, vous comprenez ce que cela signifie d’avoir une liste constante de questions qui vous viennent à l’esprit. Qu’est-ce que tout cela signifie? Comment cela va affecter votre vie? Que pouvez-vous faire pour vous assurer de recevoir le meilleur traitement possible? Et, si vous souffrez d’une maladie qui n’est pas aussi connue, vous devez vous familiariser avec un nouvel ensemble de termes-tels que la thérapie enzymatique de remplacement — qui peut être le type de traitement dont vous avez besoin si vous avez la maladie de Pompe.

qu’est-ce que la maladie de Pompe?,

La Maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui provoque une accumulation de glycogène dans les cellules. Généralement, votre corps stocke le glycogène comme combustible. Cependant, pour qu’il soit utile, les enzymes de votre corps doivent le décomposer en glucose (sucre). Si vous n’avez pas assez d’enzymes appelés alpha-glucosidase — décomposer le glycogène, vous vous retrouvez avec une accumulation de glycogène. Des niveaux élevés peuvent devenir toxiques s’ils ne sont pas utilisés et affecter le fonctionnement de vos organes et muscles. Pour qu’une personne développe la maladie de Pompe, ses deux parents doivent porter le gène défectueux., Si un seul parent l’a, vous serez porteur, mais ne ressentirez JAMAIS de symptômes. Il existe trois types de maladie de Pompe:

maladie de Pompe infantile Classique

ce type de maladie de Pompe est diagnostiqué chez les nouveau-nés. Il est Généralement remarqué pour la première fois en raison de problèmes cardiaques — tels qu’un cœur élargi ou faible.

maladie de Pompe Infantile Non Classique

Cette modalité de la maladie est généralement diagnostiquée vers l’âge d’un an. Bien qu’il affecte toujours le cœur, le problème principal devient des difficultés respiratoires.,

maladie de Pompe tardive

diagnostiquée entre la fin de l’enfance et le début de l’âge adulte, elle est également connue sous le nom de maladie de Pompe juvénile ou adulte.

les Symptômes de la Maladie de Pompe

la maladie de Pompe est une maladie évolutive. Par conséquent, les signes et les symptômes s’aggraveront avec le temps., Ceux-ci comprennent:

  • l’échec de la croissance au taux prévu pour un enfant du même âge
  • retard de la motricité
  • hypertrophie cardiaque
  • rythme cardiaque irrégulier
  • difficulté à avaler
  • infections du système respiratoire
  • faiblesse musculaire
  • difficultés respiratoires
  • problèmes auditifs
  • se dandiner en marchant
  • courbure anormale de la colonne vertébrale
  • maux de tête

thérapie enzymatique de remplacement pour la maladie de pompe

La thérapie enzymatique de remplacement (ERT) est la seule forme efficace de traitement pour la maladie de pompe., Il consiste à injecter de l’alpha-glucosidase directement dans votre circulation sanguine. En conséquence, votre corps décompose les réserves de glycogène et empêche les accumulations toxiques dans vos cellules. Il soulage les symptômes et ralentit la progression de la maladie. Une fois qu’un patient est diagnostiqué avec la maladie de Pompe — afin de maintenir des accumulations de glycogène pour continuer à se produire — ils devront continuer à recevoir un traitement enzymatique de remplacement pour le reste de leur vie.

y a-t-il des effets secondaires du traitement enzymatique substitutif pour la maladie de Pompe?,

comme pour tout médicament, le traitement enzymatique substitutif peut avoir des effets secondaires. Ceux-ci incluent une irritation au site où le IV est inséré, un déséquilibre électrolytique, de la fièvre ou une réaction allergique. Les symptômes supplémentaires peuvent inclure des maux de tête, des tremblements, une oppression thoracique, des nausées et/ou des vomissements. La meilleure façon de prévenir les effets secondaires est de faire surveiller chaque traitement par perfusion par un professionnel de la santé expérimenté — ce que vous aurez toujours chez perfusion Associates.,

à quoi S’attendre de la thérapie enzymatique substitutive pour la maladie de Pompe

lorsque vous visitez l’un de nos établissements, vous rencontrerez un professionnel de la santé qui vous expliquera les détails de la thérapie par perfusion. Cela inclut la durée, la posologie et les effets secondaires possibles. Vous aurez également la possibilité de poser des questions et de répondre à vos préoccupations concernant le traitement.

Vous recevrez alors votre soin dans une atmosphère conçue pour être aussi accueillante et confortable que possible. Cela comprend des chaises inclinables, des couvertures, des téléviseurs, une connexion Wi-Fi, du café, des thés et du cacao chaud., Si vous préférez, vous pouvez apporter vos propres collations et des boissons.

si votre médecin vous a recommandé un traitement enzymatique substitutif, laissez perfusion Associates vous aider

chez perfusion Associates, nous fournissons un traitement par perfusion médicalement prescrit aux patients atteints de maladies chroniques dans un environnement accueillant et amical. Notre équipe de professionnels de la santé s’engage à rendre l’expérience aussi confortable que possible. Nous informons toujours les patients de tout effet secondaire potentiel et répondons à toutes leurs questions avant de commencer le traitement., De plus, nous avons un pharmacien agréé au sein du personnel pour rendre le processus aussi transparent que possible.

Si vous voulez référer un patient à nous ou à vous renseigner sur les traitements que nous proposons, vous pouvez nous contacter en nous appelant au (616) 303-7800 ou en remplissant ce formulaire.