indoloro: un caso de insensibilidad congénita al dolor en un varón de 5 años

resumen

antecedentes: se sabe que varios trastornos genéticos están asociados con la insensibilidad congénita al dolor (CIP), un término que se usa a menudo para describir una capacidad deteriorada para percibir el tipo, la intensidad y la calidad de los estímulos nocivos. Los niños con CIP a menudo se lesionan gravemente., La lesión puede pasar desapercibida o ser mal diagnosticada como abuso infantil porque está asociada con lesiones múltiples y recurrentes que pueden resultar en daños permanentes. Hallazgos de los pacientes: presentamos el caso de un niño de 5 años con antecedentes de no presentar signos de dolor al ser expuesto a lesiones accidentales como traumatismos, quemaduras o lesiones crónicas secundarias. Conclusión: el abuso infantil tiene una tasa de ocurrencia mucho más alta que las neuropatías raras como la que describimos. Sin embargo, el CIP debe ser considerado como un diagnóstico en cualquier niño que presente un historial de respuestas pobres o ausentes a estímulos dolorosos.,

introducción

la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (HSAN) es un grupo de trastornos genéticos que involucran disfunción sensorial y autonómica variable . Se sabe que varios trastornos genéticos están asociados con la insensibilidad congénita al dolor (CIP), un término que se usa a menudo para describir una capacidad deteriorada para percibir el tipo, la intensidad y la calidad de los estímulos nocivos .

Dearborn describió la condición como ‘analgesia pura congénita’ en 1932., Swanson estudió a fondo la condición en 1963 y Mardy informó por primera vez la falta de inervaciones en las glándulas sudoríparas ecrinas que afectan la capacidad del paciente para sudar. ‘Sin dolor whitlows’, ‘mal perforant du pied’ y ‘síndrome de Morvan’ son algunos de los muchos nombres utilizados para describir una amplia gama de condiciones que hoy se agrupan bajo HSAN . Van Dyck et al. Clasificado HSAN en cinco tipos según el modo de herencia y características clínicas. Esta clasificación se ha modificado con subtipos, la adición de nuevos tipos y el descubrimiento de genes relacionados .,

la condición es extremadamente rara con apenas 80 casos documentados, y 300 casos reportados en la literatura médica en todo el mundo . Sin embargo, la prevalencia real de HSAN-IV y V no está bien establecida (Tabla 1).

reporte de un caso

un hombre de 5 años que vive en una zona rural en el medio oriente visitó el departamento de emergencias con la queja principal de quemarse las manos por un calentador, pero no mostró signos de dolor.,

el paciente era el tercer hijo de un matrimonio consanguíneo (primos de primer grado), y el único varón con dos hermanas mayores (8 y 10 años) y una hermana menor (4 años). La familia no informó de ninguna otra condición de salud pertinente.

a la edad de 6 meses, la madre notó que su hijo estaba lesionado por una quemadura sin llorar. Similarly, the child had shown no signs of distress when he lost four of his upper teeth and dislocated his left hip.

en el examen general, el niño midió 110 cm y pesó 18 kg, con una circunferencia de la cabeza de 49 cm., Tenía una marcha y una postura normales y estaba consciente, alerta y orientado sin fiebre. He presented multiple scars on his hands, feet and both knee joints due to previous unintentional trauma. La desalineación de su dedo gordo izquierdo había sido causada por una fractura previa. La hinchazón de los pies y las articulaciones del tobillo había aparecido después de la dislocación de la articulación de la cadera izquierda a los 3 años.

el paciente tenía hitos de desarrollo normales para su edad, pero sufría de incontinencia de esfuerzo y todavía llevaba un pañal. Los reflejos corneales estaban ausentes. El niño no reaccionó a pinchazos o cuerpos calientes., La familia no había notado sudoración con actividad física, o reacción al olor. El niño no reaccionó a la prueba de salado y especias ni a las bebidas calientes y frías. El resto del examen clínico fue normal. Y se descarta la enfermedad infecciosa.

tratamos las lesiones del niño, aseguramos la rehabilitación y brindamos apoyo de salud mental a él y a su familia, principalmente utilizando técnicas de apoyo desarrolladas por la organización japonesa ‘Tomorrow’, que se centran en técnicas de la vida diaria para mantener a los niños seguros en el hogar y en el entorno exterior.,

discusión

el abuso infantil tiene una tasa de incidencia mucho más alta que las neuropatías raras como la que describimos., Sin embargo, el CIP debe ser considerado como un diagnóstico en cualquier niño que presente un historial de respuestas pobres o ausentes a estímulos dolorosos. CIP a menudo se presenta con lesiones orales inexplicables (especialmente NTRK1 y PRMD12 CIP), quemaduras, moretones, fracturas y lesiones articulares .

esta condición se puede pasar por alto fácilmente porque no es bien conocida por la comunidad médica, especialmente en situaciones como la guerra, cuando el conocimiento de condiciones nuevas o raras puede ser limitado. Los niños con CIP a menudo se lesionan gravemente, y la lesión puede pasar desapercibida, lo que resulta en un daño permanente., El diagnóstico es principalmente clínico, basado en el deterioro del dolor y la percepción de la temperatura. Por lo general, el diagnóstico se hace alrededor de la edad de tres años, cuando la familia nota la falta de dolor. En nuestro caso, la familia había notado el problema muy temprano-a los 6 meses-porque el ambiente era propicio para las lesiones., pruebas virológicas (VIH, HBs Ag, VHC) e inmunológicas (niveles de inmunoglobulina: IgA, IgG, IgM); lesiones cutáneas revelaron úlceras benignas; la endoscopia solo informó erosión gástrica; se llevaron a cabo numerosos análisis de sangre y conteo sanguíneo, serología, fluorescencia C-RP, rayos X, tomografías computarizadas y, finalmente, un estudio de conducción nerviosa y los hallazgos sugirieron neuropatía sensorial hereditaria, con miembros inferiores más gravemente afectados; dada la posibilidad de pérdida congénita de dolor («fibra sensorial Tipo C»); no habían tenido un diagnóstico claro ni cualquier apoyo hasta que vinieron a nuestra clínica.,

no hay un único tratamiento estándar de oro disponible para esta afección. Los informes sugieren que la naloxona y la naltrexona pueden utilizarse para revertir la analgesia . Las opciones terapéuticas se limitan al tratamiento de los síntomas y la protección contra la automutilación, las fracturas y las infecciones de heridas, que pueden llevar a la amputación. Tales opciones de tratamiento limitadas implican consecuencias potencialmente catastróficas de la evolución patológica natural de la enfermedad . El tratamiento y la atención de los pacientes con HSAN tipos IV y V requieren una amplia gama de conocimientos y experiencia, y un enfoque de equipo multidisciplinario .,

la sensación de dolor es un precursor de una gran variedad de condiciones patológicas, pero su ausencia por cualquier razón puede conducir a situaciones potencialmente mortales . Por esta razón, es importante que el mundo médico no vea estos casos solo desde una perspectiva de investigación, sino que también desarrolle estrategias para apoyar a los pacientes afectados y sus familias con guías educativas y asistenciales (Figs 1-4).