La salute del suo bambino non ancora nato è spesso la più grande preoccupazione di una donna incinta.

Lo screening prenatale (prima della nascita) può aiutare ad affrontare questa preoccupazione. Lo screening prenatale aiuta a scoprire se il bambino è a maggior rischio di alcuni difetti alla nascita. Queste informazioni vi aiuterà a capire il primo test di screening prenatale trimestre e quali potrebbero essere i prossimi passi se i risultati mostrano il vostro bambino è ad aumentato rischio.

Chi dovrebbe avere lo screening prenatale?,

L’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda che lo screening prenatale per la sindrome di Down, la trisomia 18 e i difetti del tubo neurale siano offerti a tutte le donne incinte, indipendentemente dalla loro età.

Devo fare uno screening prenatale?

Dovresti discutere le tue opzioni con il tuo medico; tuttavia, la decisione sull’opportunità o meno di sottoporsi a screening prenatale dipende da te. Le seguenti informazioni ti aiuteranno a decidere.

Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down (trisomia 21) è una condizione causata da una copia extra del numero cromosomico 21., I bambini con sindrome di Down hanno un aspetto fisico distinto e un certo grado di ritardo mentale. Spesso avranno altri difetti alla nascita. Circa 1 su 800 bambini nasce con sindrome di Down. La probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumenta quando una donna invecchia; tuttavia, una donna di qualsiasi età può avere un bambino con sindrome di Down.

Che cos’è la trisomia 18?

La trisomia 18 è una condizione causata da una copia extra del cromosoma numero 18. I bambini con trisomia 18 hanno grave ritardo mentale e difetti alla nascita multipli., Il novanta per cento dei bambini nati con trisomia 18 muoiono entro il loro primo anno di vita. La trisomia 18 si verifica solo in 1 su 6.000 nascite.

Che cos’è lo screening del primo trimestre?

Lo schermo del primo trimestre è un test che fornisce informazioni all’inizio della gravidanza sulla possibilità del bambino di avere la sindrome di Down o la trisomia 18.

Lo schermo del primo trimestre include un esame del sangue e di solito una misurazione ecografica speciale. Il solo esame del sangue può rilevare circa il 68% dei bambini con sindrome di Down e il 60% di quelli con trisomia 18., Quando la misurazione ecografica è inclusa, lo schermo del primo trimestre può rilevare l ‘ 84% dei bambini con sindrome di Down e il 75% di quelli con trisomia 18.
Oltre a uno schermo del primo trimestre, il medico può ordinare un test di screening separato nel secondo trimestre per fornire informazioni sul tubo neurale del bambino. Il tubo neurale si sviluppa nella colonna vertebrale e nel cervello del bambino molto presto in gravidanza. Se il tubo neurale non si sviluppa correttamente, il risultato può essere un difetto nella colonna vertebrale e/o nel cervello del bambino., I difetti del tubo neurale si verificano da 1 a 2 su 1.000 nascite e non sono associati all’età della madre.

Come viene eseguito lo screening del primo trimestre?

Durante il primo trimestre di gravidanza, ti verrà chiesto di dare un piccolo campione di sangue dal braccio. Utilizzando questo campione, verrà misurato il livello di due sostanze. Il livello di queste sostanze può essere anormale quando un feto è ad aumentato rischio di sindrome di Down o trisomia 18.

Inoltre, verrà eseguita un’ecografia tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza., Questo ultrasuono è fatto per prendere una misura nella parte posteriore del collo del bambino. Questa misura è chiamata traslucenza nucale (NT).

I risultati del test del sangue sono combinati con la misurazione NT per determinare il rischio di sindrome di Down e trisomia 18. La tua età, il peso, la data di scadenza, il background etnico e la storia medica e familiare saranno utilizzati per aiutare il tuo medico a interpretare i risultati.

Cosa succede se il mio risultato è “negativo dello schermo”?

Un risultato” negativo allo schermo ” significa che è improbabile che il bambino abbia la sindrome di Down o la trisomia 18., Ma uno schermo negativo non garantisce la nascita di un bambino sano.

Cosa succede se il mio risultato è “positivo allo schermo”?

Se il risultato è “positivo allo schermo”, significa che il bambino ha un aumentato rischio di avere la sindrome di Down o la trisomia 18. Ciò non significa che il tuo bambino abbia sicuramente uno di questi disturbi. In realtà, il bambino non ha queste condizioni nella maggior parte dei casi. Il medico può aiutarla a comprendere il rischio e spiegare i test aggiuntivi che possono essere raccomandati.

Quali sono questi test aggiuntivi?,

Se il risultato del test è positivo allo schermo, il medico può ordinare una procedura aggiuntiva come il campionamento dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi. Durante il CVS, una piccola quantità di cellule viene rimossa dalla placenta in via di sviluppo. Durante l’amniocentesi, un ago viene inserito nell’addome della madre e parte del liquido che circonda il bambino viene estratto. Questo fluido contiene cellule del bambino.

Utilizzando le cellule raccolte durante la CVS o l’amniocentesi, è possibile eseguire un’analisi cromosomica per determinare se il bambino ha la sindrome di Down o la trisomia 18.,

Poiché esiste il rischio di aborto spontaneo associato a CVS e amniocentesi, è necessario discutere i rischi e i benefici di ciascuna procedura con il medico.

Cosa succede se i test aggiuntivi sono negativi?

Se i test aggiuntivi sono negativi, è probabile che il bambino sia sano; tuttavia, i risultati negativi dei test non garantiscono che il bambino non abbia qualche forma di difetto alla nascita.

Cosa succede se i test aggiuntivi sono positivi?

Se un test aggiuntivo è positivo, la consulenza genetica ti aiuterà a saperne di più sulle condizioni del tuo bambino., Questo vi aiuterà a prendere decisioni nel migliore interesse di voi, la vostra famiglia, e il vostro bambino.,

Sommario

il Primo trimestre di screening:

  • Aiuta a determinare quali sono le possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down o trisomia 18
  • Include un esame del sangue e, di solito, una speciale ecografia
  • grado di rilevare fino a 84% dei bambini con sindrome di Down e circa il 75% di bambini con trisomia 18
  • non garantisce un bambino sano, se il risultato è la schermata “negativo”
  • non È diagnostico: Un “positivo” il risultato, non necessariamente significa che il vostro bambino ha un problema. Sono necessari ulteriori test.,
  • Non fornisce informazioni sui difetti del tubo neurale