Che cos’è l’alfa talassemia nei bambini?

L’alfa talassemia è una malattia ereditaria del sangue. Ciò significa che è tramandata attraverso i geni del genitore. Può causare anemia nei loro figli. L’anemia è un basso numero di globuli rossi o un basso livello di emoglobina. L’emoglobina è la parte dei globuli rossi. Trasporta l’ossigeno agli organi, ai tessuti e alle cellule. L’alfa talassemia influenza la produzione di emoglobina.

Esistono diversi tipi di talassemia. La gravità dell’anemia dipende dal tipo di bambino.,

Che cosa causa l’alfa talassemia in un bambino?

L’alfa talassemia è causata da difetti nei geni che controllano la produzione di emoglobina. Ci sono 3 tipi:

  • Alfa talassemia maggiore (sindrome di Hb Bart).Questa è una forma molto seria che si sviluppa prima della nascita. Provoca hydrops fetalis. Questa è una condizione in cui il corpo ha troppi liquidi e altri gravi problemi. I bambini più colpiti sono nati morti. O muoiono subito dopo la nascita. La madre può anche avere complicazioni gravi e pericolose per la vita.

  • Malattia dell’emoglobina H (malattia di HbH)., La malattia di emoglobina H causa anemia che varia da lieve a grave. I sintomi iniziano più spesso durante l’infanzia. Le persone colpite sono ad aumentato rischio di avere un bambino con alfa talassemia maggiore.

  • Portatore di alfa talassemia.Ci sono 2 tipi di vettori:

    • Un vettore può avere il tratto. Ciò significa che lui o lei ha sintomi lievi, ma può trasmettere il gene ai bambini.

    • Un vettore può essere silenzioso. Ciò significa che lui o lei non ha sintomi, ma può ancora passare il gene al loro bambino.,

Quali bambini sono a rischio di alfa talassemia?

L’alfa talassemia viene trasmessa dai genitori ai bambini. Il modo in cui è ereditato varia ed è complesso. Se entrambi i genitori hanno il difetto genetico, ciascuno dei loro figli ha il rischio di avere alfa talassemia maggiore. Essi sono anche a rischio di avere la malattia di emoglobina H, e di essere un vettore.,

Il difetto del gene che causa l’alfa talassemia è più comune nelle persone di queste zone:

  • i paesi del Mediterraneo

  • Nord Africa

  • Medio Oriente

  • India

  • Asia Centrale

Quali sono i sintomi della talassemia alfa in un bambino?

I sintomi dell’alfa talassemia derivano dall’anemia., Essi vanno da lievi a gravi e comprendono:

  • Pallido o giallo pelle

  • Sensazione di stanchezza

  • Basso appetito

  • urina di colore Scuro

  • Ingrossamento della milza

  • problemi Ossei

Come alfa talassemia diagnosticati in un bambino?

Il fornitore di assistenza sanitaria chiederà circa i sintomi del bambino e la storia di salute. Lui o lei darà il vostro bambino un esame fisico. Il bambino può anche avere test, come ad esempio:

  • Emocromo completo (CBC)., Questo test controlla i globuli rossi e bianchi, le cellule che coagulano il sangue (piastrine) e, a volte, i giovani globuli rossi. Include emoglobina ed ematocrito e maggiori dettagli sui globuli rossi.

  • Striscio periferico. Un piccolo campione di sangue viene controllato al microscopio per vedere se sembrano anormali.

  • Elettroforesi dell’emoglobina.Questo test misura i tipi e la quantità di emoglobina.

  • Test del DNA. Questi test cercano difetti genetici. Il test del DNA può trovare portatori.

Come viene trattata l’alfa talassemia in un bambino?,

Il trattamento dipenderà dai sintomi, dall’età e dalla salute generale del bambino. Dipenderà anche da quanto sia grave la condizione.

Il trattamento dipende anche dal tipo di alfa talassemia:

  • Alfa talassemia major. Non esiste un trattamento efficace per questo.

  • Tratto alfa talassemia. La maggior parte dei bambini con non hanno bisogno di cure.

  • Malattia dell’emoglobina H., La maggior parte dei bambini non hanno bisogno di cure, ma il trattamento può includere:

    • un rinvio ad Un ematologo, un esperto in malattie del sangue

    • la dose Giornaliera di acido folico, una vitamina fondamentale per la produzione di emoglobina

    • le trasfusioni di Sangue, se i livelli di emoglobina cadere improvvisamente

    • rimozione Chirurgica della milza (raramente)

Quali sono le possibili complicanze di alfa talassemia in un bambino?

Le possibili complicanze dipendono anche dal tipo di alfa talassemia.,

  • La maggior parte dei bambini con alfa talassemia maggiore sono nati morti o muoiono subito dopo la nascita.

  • I bambini con malattia di emoglobina H possono avere ritardato la crescita e lo sviluppo.

Possono verificarsi complicazioni dal trattamento della malattia dell’emoglobina H. Ad esempio,

  • Un bambino ha un aumentato rischio di infezione se ha rimosso la milza.

  • Il sovraccarico di ferro può verificarsi a causa di frequenti trasfusioni di sangue.

Come viene gestita l’alfa talassemia in un bambino?

Il bambino deve farsi controllare regolarmente il sangue., Parla con il fornitore di tuo figlio su quanto spesso dovrebbe essere controllato.

Il bambino deve anche essere controllato se ha la febbre. Le febbri possono causare un calo dell’emoglobina.

Parlare con il fornitore di assistenza sanitaria di avere consulenza genetica.

Quando devo chiamare il medico di mio figlio?

Chiama il medico del tuo bambino se ha:

  • Febbre

  • Sintomi di anemia come pelle pallida o stanchezza

Punti chiave sull’alfa talassemia in un bambino

  • L’alfa talassemia è una malattia del sangue ereditaria., Causa anemia.

  • È causato da cambiamenti nei geni che controllano la produzione di emoglobina.

  • I tipi sono alfa talassemia maggiore, malattia dell’emoglobina H e 2 forme di portatore di alfa talassemia.

  • Il trattamento dipende dal tipo di alfa talassemia. Molti bambini non hanno bisogno di cure.

I prossimi passi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:

  • Conoscere il motivo della visita e ciò che si desidera che accada.,

  • Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.

  • Alla visita, annota il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.

  • Sapere perché è prescritto un nuovo medicinale o trattamento e come aiuterà il bambino. Anche sapere quali sono gli effetti collaterali.

  • Chiedi se le condizioni del tuo bambino possono essere trattate in altri modi.

  • Sapere perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.,

  • Sapere cosa aspettarsi se il bambino non prende il medicinale o deve sottoporsi al test o alla procedura.

  • Se il bambino ha un appuntamento di follow-up, annotare la data, l’ora e lo scopo per quella visita.

  • Sapere come è possibile contattare il fornitore del bambino dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se il bambino si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.