L’ipoparatiroidismo può derivare dalla rimozione o dal danneggiamento delle ghiandole paratiroidi o dal loro apporto di sangue, dall’assenza o dal mancato corretto funzionamento delle ghiandole paratiroidi alla nascita (ipoparatiroidismo congenito) o a causa o in associazione con una serie di diversi disturbi sottostanti.

L’ipoparatiroidismo si verifica più spesso a causa della rimozione chirurgica di alcune o tutte le ghiandole paratiroidi., Il danno chirurgico o la rimozione del tessuto paratiroideo di solito si verifica dopo il trattamento per un’altra condizione, in particolare l’iperparatiroidismo (in cui c’è troppa produzione di ormone paratiroideo). L’iperparatiroidismo può essere trattato con la rimozione chirurgica del tessuto paratiroideo. In alcuni casi, tale intervento chirurgico può causare la rimozione di troppo tessuto paratiroideo e, di conseguenza, causare ipoparatiroidismo.,

La chirurgia per trattare il cancro della tiroide (vicino alle ghiandole paratiroidi) o il gozzo (ingrossamento) della ghiandola tiroidea può anche causare ipoparatiroidismo, di solito attraverso danni all’afflusso di sangue per le ghiandole paratiroidi o la rimozione involontaria delle ghiandole durante l’intervento chirurgico. In questi casi, l’ipoparatiroidismo può essere temporaneo (transitorio nel 75% dei casi) a seconda dell’entità del danno. L’ipoparatiroidismo post-chirurgico transitorio può diventare permanente (25% dei casi). L’ipoparatiroidismo post-chirurgico può verificarsi poco dopo l’intervento chirurgico o apparire mesi o anni dopo., Quando l’ipoparatiroidismo si verifica a causa di fattori esterni come la chirurgia, questi casi sono talvolta indicati come ipoparatiroidismo acquisito.

Sebbene molto raro, il cancro da un altro tessuto può diffondersi alle ghiandole paratiroidi e alterare la loro funzione. In casi estremamente rari, l’ipoparatiroidismo è causato da una radioterapia estesa alla regione del collo come può essere fatto come parte di un regime di trattamento del cancro.

In rari casi, l’ipoparatiroidismo si presenta come una malattia autoimmune. I disturbi autoimmuni sono causati quando le difese naturali del corpo(anticorpi, linfociti, ecc.,) contro gli organismi invasori improvvisamente iniziano ad attaccare il tessuto perfettamente sano per ragioni sconosciute. Questi casi possono essere chiamati ipoparatiroidismo autoimmune e si sviluppano quando il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente il tessuto paratiroideo e porta alla perdita della secrezione dell’ormone paratiroideo. L’ipoparatiroidismo autoimmune può verificarsi come parte di una sindrome autoimmune più grande (complesso di malattie che si verificano insieme nella stessa persona) che danneggia molti organi del corpo o come danno isolato alle ghiandole paratiroidi. Questo può essere chiamato sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 o APS1.,

L’ipoparatiroidismo congenito si riferisce ai bambini che nascono senza tessuto paratiroideo, la capacità di produrre ormone paratiroideo o con ghiandole paratiroidi che non funzionano correttamente. L’ipoparatiroidismo congenito che si verifica durante i primi mesi di vita può essere temporaneo (transitorio) o permanente. In alcuni pazienti, la causa dell’ipoparatiroidismo è sconosciuta (idiopatica). In alcuni di questi casi, l’ipoparatiroidismo può risolversi (spontaneamente), ma la maggior parte non si risolve e di solito necessita di un trattamento.,

L’ipoparatiroidismo congenito può verificarsi anche nei neonati le cui madri hanno iperparatiroidismo. Al contrario di ” ipo “- paratiroidismo,”iper ” -paratiroidismo provoca livelli eccessivi di calcio nel sangue. In una donna incinta, il calcio in eccesso può attraversare la placenta raggiungendo il feto in via di sviluppo e sopprimere la produzione di ormone paratiroideo fetale dalle ghiandole paratiroidi del bambino in crescita. In un neonato, questo può provocare livelli anormalmente bassi di calcio nel sangue dopo la nascita., Tuttavia, questa è solo una condizione temporanea e non è associata a cambiamenti permanenti nelle ghiandole paratiroidi del bambino. Si riprenderanno più tardi nel periodo neonatale e faranno il loro lavoro di fare l’ormone paratiroideo. Ci vorra ‘un po’ di tempo. L’ipoparatiroidismo transitorio può verificarsi anche nei neonati pretermine di donne con diabete mellito. Questo può risolversi, ma dovrebbe essere attentamente osservato fino a quando non lo fa.

L’ipoparatiroidismo congenito può anche riferirsi a casi che si verificano come una malattia genetica isolata., (Per ulteriori informazioni su questi disturbi, scegli “ipoparatiroidismo isolato familiare” come termine di ricerca nel database delle malattie rare NORD.)

Una delle cause più comuni (dopo post-intervento chirurgico) dell’ipoparatiroidismo è una mutazione attivante del gene extracellulare del recettore di rilevamento del calcio (CASR). Questo è stato chiamato ipocalcemia autosomica dominante di tipo 1. Il gene CASR codifica per una proteina che si trova nelle cellule principali della ghiandola paratiroidea. L’attivazione delle mutazioni di questo gene alla fine porta alla soppressione della secrezione dell’ormone paratiroideo e dell’ipoparatiroidismo., In molti individui affetti, questa condizione è lieve e spesso rilevata incidentalmente. Il trattamento potrebbe non essere necessario a meno che non si sviluppino sintomi. Questa mutazione può essere ereditata come tratto autosomico dominante, ma si verificano anche casi sporadici. Nella maggior parte dei casi, oltre ai bassi livelli di calcio nel sangue, ci sono alti livelli di calcio urinario. Questo perché lo stesso gene-il CASR-è anche importante nel controllo dell’escrezione di calcio da parte dei reni., Recentemente, un altro gene che codifica per la produzione di una proteina G (G-alfa 11) che funziona con il CASR nella ghiandola paratiroidea per controllare la sintesi dell’ormone paratiroideo è stato anche dimostrato di essere coinvolto nel rilevamento del calcio da parte della cellula paratiroidea. Le mutazioni in quel gene causano anche ipoparatiroidismo autosomico dominante e questa è la forma chiamata tipo 2.

Un’altra causa comune di ipoparatiroidismo è anormalmente bassi livelli di magnesio (ipomagnesiemia) nel sangue. Questo è spesso chiamato ipoparatiroidismo funzionale perché si risolve quando il magnesio viene ripristinato., Il magnesio è un minerale molto importante nella funzione delle ghiandole paratiroidi. Quando i livelli di magnesio sono bassi, spesso porta a bassi livelli di calcio nel sangue pure. Senza livelli adeguati di magnesio, le ghiandole paratiroidi non riescono a funzionare normalmente. Una causa comune di bassi livelli di magnesio nel corpo è l’alcolismo cronico. Altre cause di ipomagnesiemia includono malnutrizione, malassorbimento, diabete, diarrea cronica, alcuni disturbi renali e l’uso di alcuni farmaci.,

Meno spesso, l’ipoparatiroidismo può essere causato da livelli anormalmente elevati di magnesio (ipermagnesiemia) nel sangue. Il magnesio può attivare la proteina CASR sulle cellule principali paratiroidee (cellule che secernono ormoni) e inibire la secrezione dell’ormone paratiroideo. L’ipermagnesiemia può verificarsi quando il magnesio si accumula a causa della compromissione della funzionalità renale o quando il magnesio viene somministrato come terapia come nella terapia tocolitica (che viene somministrata alle donne per sopprimere il travaglio pretermine).

L’ipoparatiroidismo può anche svilupparsi come parte di una sindrome più grande come il cromosoma 22q11.,2 sindrome da delezione (a volte chiamata sindrome di DiGeorge), sindrome di Barakat (ipoparatiroidismo – sordità neurosensoriale – malattia renale chiamata anche sindrome HDR), malattia di Kenney-Caffey, sindrome di Sanjad-Sakati (ipoparatiroidismo – disabilità intellettiva – dismorfismo), sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS1) o linfedema-sindrome da ipoparatiroidismo. Può anche verificarsi come parte di alcuni disturbi mitocondriali come la sindrome di Kearns-Sayre o la sindrome di MELAS., In alcuni pazienti, l’ipoparatiroidismo può verificarsi in associazione con la malattia di Wilson (a causa del rame che si accumula nelle ghiandole paratiroidi) o l’emocromatosi (a causa del ferro che si accumula nelle ghiandole paratiroidi). (Per ulteriori informazioni su questi disturbi, scegliere il nome specifico del disturbo come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)