Biologia per le Major I

Mendel generalizzano i risultati del suo pisello-impianto di esperimenti in quattro postulati, alcuni dei quali sono a volte chiamati “leggi” che descrivono la base di dominante e recessiva negli organismi diploidi. Come imparerai, esistono estensioni più complesse del Mendelismo che non presentano gli stessi rapporti fenotipici F2 (3:1)., Tuttavia, queste leggi riassumono le basi della genetica classica.

Coppie di fattori unitari o geni

Mendel propose innanzitutto che i fattori unitari accoppiati dell’ereditarietà fossero trasmessi fedelmente di generazione in generazione dalla dissociazione e dalla riassociazione di fattori accoppiati durante la gametogenesi e la fecondazione, rispettivamente. Dopo aver attraversato i piselli con tratti contrastanti e ha scoperto che il tratto recessivo è riemerso nella generazione F2, Mendel ha dedotto che i fattori ereditari devono essere ereditati come unità discrete., Questa scoperta contraddiceva la convinzione a quel tempo che i tratti parentali fossero mescolati nella prole.

Gli alleli possono essere dominanti o recessivi

Figura 1. Il bambino nella foto esprime l’albinismo, un tratto recessivo.

La legge di dominanza di Mendel afferma che in un eterozigote, un tratto nasconderà la presenza di un altro tratto per la stessa caratteristica. Piuttosto che entrambi gli alleli che contribuiscono a un fenotipo, l’allele dominante sarà espresso esclusivamente., L’allele recessivo rimarrà “latente” ma verrà trasmesso alla prole allo stesso modo in cui viene trasmesso l’allele dominante. Il tratto recessivo sarà espresso solo dalla prole che ha due copie di questo allele (Figura 1), e questi discendenti si riprodurranno veri quando si incroceranno.

Dopo gli esperimenti di Mendel con le piante di pisello, altri ricercatori hanno scoperto che la legge della dominanza non è sempre valida. Invece, sono stati trovati diversi modelli di ereditarietà, che esploreremo più avanti nel modulo.,

Uguale segregazione degli alleli

Osservando che le piante di pisello con tratti contrastanti hanno dato origine a generazioni F1 che hanno tutte espresso il tratto dominante e F2 generazioni che hanno espresso i tratti dominanti e recessivi in un rapporto 3:1, Mendel ha proposto la legge della segregazione. Questa legge afferma che i fattori unitari accoppiati (geni) devono separarsi equamente in gameti in modo tale che la prole abbia la stessa probabilità di ereditare entrambi i fattori., Per la generazione F2 di una croce monoibrida, le seguenti tre possibili combinazioni di genotipi potrebbero risultare: omozigoti dominanti, eterozigoti o omozigoti recessivi. Poiché gli eterozigoti potrebbero derivare da due percorsi diversi (ricevendo un allele dominante e uno recessivo da entrambi i genitori) e poiché gli eterozigoti e gli individui dominanti omozigoti sono fenotipicamente identici, la legge supporta il rapporto fenotipico 3:1 osservato da Mendel., L’uguale segregazione degli alleli è la ragione per cui possiamo applicare il quadrato di Punnett per prevedere con precisione la prole di genitori con genotipi noti. La base fisica della legge di segregazione di Mendel è la prima divisione della meiosi, in cui i cromosomi omologhi con le loro diverse versioni di ciascun gene sono segregati in nuclei figlia. Il ruolo della segregazione meiotica dei cromosomi nella riproduzione sessuale non è stato compreso dalla comunità scientifica durante la vita di Mendel.,

Assortimento indipendente

La legge di Mendel sull’assortimento indipendente afferma che i geni non si influenzano a vicenda per quanto riguarda l’ordinamento degli alleli in gameti, e ogni possibile combinazione di alleli per ogni gene è ugualmente probabile che si verifichi. L’assortimento indipendente di geni può essere illustrato dalla croce diibrida, un incrocio tra due genitori veri che esprimono tratti diversi per due caratteristiche., Considera le caratteristiche del colore del seme e della consistenza del seme per due piante di pisello, una che ha semi verdi e rugosi (yyrr) e un’altra che ha semi gialli e rotondi (YYRR). Poiché ogni genitore è omozigote, la legge di segregazione indica che i gameti per la pianta verde/rugosa sono tutti yr, ei gameti per la pianta gialla / rotonda sono tutti YR. Pertanto, la generazione F1 di prole lo sonoyyrr (Figura 2).

Figura 2. Questa croce diibrida di piante di pisello coinvolge i geni per il colore e la consistenza dei semi.,

Per la generazione F2, la legge di segregazione richiede che ogni gamete riceva un allele R o un allele r insieme a un allele Y o a un allele y., La legge dell’assortimento indipendente afferma che un gamete in cui un allele r ordinato sarebbe ugualmente probabile che contenga un allele Y o un allele y. Quindi, ci sono quattro gameti ugualmente probabili che possono essere formati quando l’eterozigote YyRr è auto-incrociato, come segue: YR, Yr, yR e yr. Disporre questi gameti lungo la parte superiore e sinistra di un quadrato Punnett 4 × 4 (Figura 2) ci dà 16 combinazioni genotipiche altrettanto probabili. Da questi genotipi, deduciamo un rapporto fenotipico di 9 round/yellow: 3 round / green:3 wrinkled/yellow: 1 wrinkled/green (Figura 2)., Questi sono i rapporti di prole che ci aspetteremmo, supponendo che abbiamo eseguito le croci con una dimensione del campione abbastanza grande.

A causa dell’assortimento e della dominanza indipendenti, il rapporto fenotipico diibrido 9:3:3:1 può essere compresso in due rapporti 3:1, caratteristici di qualsiasi croce monoibrida che segue uno schema dominante e recessivo. Ignorando il colore del seme e considerando solo la trama del seme nella croce diibrida sopra, ci aspetteremmo che tre quarti della prole della generazione F2 sarebbe rotonda e un quarto sarebbe rugoso., Allo stesso modo, isolando solo il colore del seme, assumeremmo che tre quarti della prole F2 sarebbe gialla e un quarto sarebbe verde. L’ordinamento degli alleli per texture e colore sono eventi indipendenti, quindi possiamo applicare la regola del prodotto. Pertanto, la proporzione di prole F2 rotonda e gialla dovrebbe essere (3/4) × (3/4) = 9/16, e la proporzione di prole rugosa e verde dovrebbe essere (1/4) × (1/4) = 1/16. Queste proporzioni sono identiche a quelle ottenute usando un quadrato Punnett., La prole rotonda, verde e rugosa, gialla può anche essere calcolata utilizzando la regola del prodotto, poiché ciascuno di questi genotipi include un fenotipo dominante e uno recessivo. Pertanto, la proporzione di ciascuno è calcolata come (3/4) × (1/4) = 3/16.

La legge dell’assortimento indipendente indica anche che un incrocio tra genitori gialli, rugosi (YYrr) e verdi, rotondi (yyRR) produrrebbe la stessa prole F1 e F2 della croce YYRR x yyrr.,

La base fisica per la legge dell’assortimento indipendente risiede anche nella meiosi I, in cui le diverse coppie omologhe si allineano in orientamenti casuali. Ogni gamete può contenere qualsiasi combinazione di cromosomi paterni e materni (e quindi i geni su di essi) perché l’orientamento dei tetradi sul piano della metafase è casuale.

Nelle piante di pisello, i fiori viola (P) sono dominanti sui fiori bianchi (p) e i piselli gialli (Y) sono dominanti sui piselli verdi (y). Quali sono i possibili genotipi e fenotipi per un incrocio tra piante di pisello PpYY e ppYy?, Quanti quadrati hai bisogno di fare un’analisi piazza Punnett di questa croce? I genotipi possibili sono PpYY, PpYy, ppYY e ppYy. I primi due genotipi si tradurrebbero in piante con fiori viola e piselli gialli, mentre gli ultimi due genotipi si tradurrebbero in piante con fiori bianchi con piselli gialli, per un rapporto 1:1 di ciascun fenotipo. Hai solo bisogno di un quadrato Punnett 2 × 2 (quattro quadrati totali) per fare questa analisi perché due degli alleli sono omozigoti.

Metodo biforcuta

Quando vengono considerati più di due geni, il metodo Punnett-square diventa ingombrante., Ad esempio, l’esame di una croce che coinvolge quattro geni richiederebbe una griglia 16 × 16 contenente 256 scatole. Sarebbe estremamente ingombrante inserire manualmente ciascun genotipo. Per incroci più complessi, sono preferiti i metodi biforcuta e probabilità.

Per preparare un diagramma a linee biforcute per un incrocio tra eterozigoti F1 derivanti da un incrocio tra genitori AABBCC e aabbcc, creiamo prima righe uguali al numero di geni considerati, e quindi segreghiamo gli alleli in ogni riga su linee biforcute in base alle probabilità per singoli incroci monoibridi (Figura 3)., Quindi moltiplichiamo i valori lungo ogni percorso biforcuto per ottenere le probabilità di prole F2. Si noti che questo processo è una versione schematica della regola del prodotto. I valori lungo ogni via biforcuta possono essere moltiplicati perché ogni gene assorta in modo indipendente. Per una croce triibrida, il rapporto fenotipico F2 è 27:9:9:9:3:3:3:1.

Figura 3. Il metodo biforcuta-line può essere utilizzato per analizzare una croce trihybrid. Qui, la probabilità per il colore nella generazione F2 occupa la riga superiore (3 giallo:1 verde)., La probabilità per la forma occupa la seconda fila (3 round:1 wrinked) e la probabilità per l’altezza occupa la terza fila (3 alto:1 nano). La probabilità per ogni possibile combinazione di tratti viene calcolata moltiplicando la probabilità per ogni singolo tratto. Pertanto, la probabilità che la prole F2 abbia tratti gialli, rotondi e alti è 3 × 3 × 3 o 27.,

Metodo di probabilità

Mentre il metodo a biforcazione è un approccio diagrammatico per tenere traccia delle probabilità in una croce, il metodo di probabilità fornisce le proporzioni di prole che si prevede di esibire ogni fenotipo (o genotipo) senza l’assistenza visiva aggiunta. Entrambi i metodi fanno uso della regola del prodotto e considerano separatamente gli alleli per ciascun gene. In precedenza, abbiamo esaminato le proporzioni fenotipiche per una croce triibrida usando il metodo biforcuta; ora useremo il metodo della probabilità per esaminare le proporzioni genotipiche per una croce con ancora più geni.,

Per una croce trihybrid, scrivere il metodo biforcuta è noioso, anche se non così noioso come usare il metodo Punnett-square. Per dimostrare pienamente la potenza del metodo di probabilità, tuttavia, possiamo considerare calcoli genetici specifici. Ad esempio, per un incrocio tetraibrido tra individui che sono eterozigoti per tutti e quattro i geni, e in cui tutti e quattro i geni sono ordinati in modo indipendente e in un modello dominante e recessivo, quale proporzione della prole dovrebbe essere recessiva omozigote per tutti e quattro gli alleli?, Piuttosto che scrivere ogni possibile genotipo, possiamo usare il metodo della probabilità. Sappiamo che per ogni gene, la frazione di prole recessiva omozigote sarà 1/4. Pertanto, moltiplicando questa frazione per ciascuno dei quattro geni, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), determiniamo che 1/256 della prole sarà quadruplicamente omozigote recessiva.

Per la stessa croce tetraibrida, qual è la proporzione prevista di prole che ha il fenotipo dominante in tutti e quattro i loci? Possiamo rispondere a questa domanda usando le proporzioni fenotipiche, ma facciamolo nel modo più duro—usando le proporzioni genotipiche., La domanda chiede la proporzione di prole che sono 1) omozigoti dominanti ad A o eterozigoti ad A, e 2) omozigoti a B o eterozigoti a B, e così via. Notando il ” o ” e ” e ” in ogni circostanza rende chiaro dove applicare la somma e le regole del prodotto. La probabilità di una dominante omozigote ad A è 1/4 e la probabilità di un eterozigote ad A è 1/2. La probabilità dell’omozigote o dell’eterozigote è 1/4 + 1/2 = 3/4 usando la regola della somma., La stessa probabilità può essere ottenuta allo stesso modo per ciascuno degli altri geni, in modo che la probabilità di un fenotipo dominante ad A e B e C e D sia, usando la regola del prodotto, uguale a 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, o 27/64. Se non sei mai sicuro di come combinare le probabilità, il ritorno al metodo della linea biforcuta dovrebbe renderlo chiaro.

Regole per la fecondazione multibrida

Prevedere i genotipi e i fenotipi della prole da incroci dati è il modo migliore per testare la tua conoscenza della genetica mendeliana., Data una croce multibrida che obbedisce all’assortimento indipendente e segue uno schema dominante e recessivo, esistono diverse regole generalizzate; puoi usare queste regole per controllare i tuoi risultati mentre lavori attraverso i calcoli genetici (Tabella 1). Per applicare queste regole, in primo luogo è necessario determinare n, il numero di coppie di geni eterozigoti (il numero di geni che segregano due alleli ciascuno). Ad esempio, un incrocio tra eterozigoti AaBb e AaBb ha un n di 2. Al contrario, un incrocio tra AABb e AABb ha un n di 1 perché A non è eterozigote.,

Geni Collegati Violare la Legge dell’Assortimento Indipendente

anche se tutti Mendel pisello caratteristiche educati secondo la legge dell’assortimento indipendente, ora sappiamo che alcune combinazioni alleliche non vengono ereditate in modo indipendente., I geni che si trovano su cromosomi separati non omologhi saranno sempre ordinati in modo indipendente. Tuttavia, ogni cromosoma contiene centinaia o migliaia di geni, organizzati linearmente sui cromosomi come perline su una corda. La segregazione degli alleli nei gameti può essere influenzata dal legame, in cui i geni che si trovano fisicamente vicini l’uno all’altro sullo stesso cromosoma hanno maggiori probabilità di essere ereditati in coppia. Tuttavia, a causa del processo di ricombinazione, o “crossover”, è possibile che due geni sullo stesso cromosoma si comportino in modo indipendente, o come se non fossero collegati., Per capire questo, consideriamo le basi biologiche del legame genico e della ricombinazione.

I cromosomi omologhi possiedono gli stessi geni nello stesso ordine lineare. Gli alleli possono differire su coppie cromosomiche omologhe, ma i geni a cui corrispondono non lo fanno. In preparazione per la prima divisione della meiosi, i cromosomi omologhi si replicano e sinapsi. Come i geni sugli omologhi si allineano l’uno con l’altro. In questa fase, segmenti di cromosomi omologhi si scambiano segmenti lineari di materiale genetico (Figura 4)., Questo processo è chiamato ricombinazione, o crossover, ed è un processo genetico comune. Poiché i geni sono allineati durante la ricombinazione, l’ordine genico non viene alterato. Invece, il risultato della ricombinazione è che gli alleli materni e paterni sono combinati sullo stesso cromosoma. Attraverso un dato cromosoma, possono verificarsi diversi eventi di ricombinazione, causando un esteso miscuglio di alleli.

Figura 4., Il processo di crossover, o ricombinazione, si verifica quando due cromosomi omologhi si allineano durante la meiosi e scambiano un segmento di materiale genetico. Qui, gli alleli per il gene C sono stati scambiati. Il risultato sono due cromosomi ricombinanti e due non ricombinanti.

Quando due geni si trovano in prossimità dello stesso cromosoma, sono considerati collegati e i loro alleli tendono ad essere trasmessi attraverso la meiosi insieme. Per esemplificare questo, immagina una croce diibrida che coinvolge il colore del fiore e l’altezza della pianta in cui i geni sono uno accanto all’altro sul cromosoma., Se un cromosoma omologo ha alleli per piante alte e fiori rossi, e l’altro cromosoma ha geni per piante corte e fiori gialli, quando i gameti si formano, gli alleli alti e rossi andranno insieme in un gamete e gli alleli corti e gialli andranno in altri gameti. Questi sono chiamati genotipi parentali perché sono stati ereditati intatti dai genitori dei gameti produttori individuali. Ma a differenza se i geni fossero su cromosomi diversi, non ci saranno gameti con alleli alti e gialli e nessun gameti con alleli corti e rossi., Se crei il quadrato Punnett con questi gameti, vedrai che la classica previsione mendeliana di un risultato 9:3:3:1 di una croce diibrida non si applicherebbe. Man mano che la distanza tra due geni aumenta, aumenta la probabilità di uno o più crossover tra di loro e i geni si comportano più come se fossero su cromosomi separati. I genetisti hanno usato la proporzione di gameti ricombinanti (quelli non come i genitori) come misura di quanto distanti geni sono su un cromosoma., Usando queste informazioni, hanno costruito mappe elaborate di geni sui cromosomi per organismi ben studiati, inclusi gli esseri umani.

La pubblicazione seminale di Mendel non fa menzione del linkage, e molti ricercatori si sono chiesti se avesse incontrato il linkage ma ha scelto di non pubblicare quelle croci per il timore che avrebbero invalidato il suo postulato di assortimento indipendente. Il pisello da giardino ha sette cromosomi, e alcuni hanno suggerito che la sua scelta di sette caratteristiche non è stata una coincidenza., Tuttavia, anche se i geni che ha esaminato non si trovavano su cromosomi separati, è possibile che semplicemente non abbia osservato il legame a causa degli estesi effetti di rimescolamento della ricombinazione.

Testare l’ipotesi di Assortimento indipendente

Per apprezzare meglio la quantità di lavoro e ingegno che è andato negli esperimenti di Mendel, procedere attraverso una delle croci diibride di Mendel.

Domanda: Quale sarà la prole di una croce diibrida?,

Background: Considera che le piante di pisello maturano in una stagione di crescita e hai accesso a un ampio giardino in cui puoi coltivare migliaia di piante di pisello. Ci sono diverse piante vere con le seguenti coppie di tratti: piante alte con baccelli gonfiati e piante nane con baccelli ristretti. Prima che le piante siano maturate, rimuovi gli organi che producono polline dalle piante alte/gonfiate nelle tue croci per prevenire l’autofecondazione., Dopo la maturazione delle piante, le piante vengono attraversate manualmente trasferendo il polline dalle piante nane/ristrette alle stimmate delle piante alte/gonfiate.

Ipotesi: entrambe le coppie di tratti ordineranno indipendentemente secondo le leggi mendeliane. Quando i genitori veri riproduttori sono incrociati, tutti i discendenti di F1 sono alti e hanno baccelli gonfiati, il che indica che i tratti alti e gonfiati sono dominanti rispettivamente sui tratti nani e ristretti. Un auto-incrocio degli eterozigoti F1 provoca 2.000 progenie F2.,

Verifica l’ipotesi: poiché ogni coppia di tratti ordina in modo indipendente, i rapporti di alto:nano e gonfiato:ristretto dovrebbero essere ciascuno 3: 1. La coppia di tratti alta/nana è chiamata T/t e la coppia di tratti gonfiata/ristretta è designata I/i. Ogni membro della generazione F1 ha quindi un genotipo di TtIi. Costruisci una griglia analoga alla Figura 5, in cui attraversi due individui TtIi. Ogni individuo può donare quattro combinazioni di due tratti: TI, Ti, tI o ti, il che significa che ci sono 16 possibilità di genotipi di prole., Poiché gli alleli T e I sono dominanti, qualsiasi individuo che abbia uno o due di questi alleli esprimerà rispettivamente i fenotipi alti o gonfiati, indipendentemente dal fatto che abbiano anche un allele t o I. Solo gli individui che sono tt o ii esprimeranno rispettivamente gli alleli nani e ristretti. Come mostrato in Figura 5, si prevede che si osserveranno le seguenti proporzioni prole: alto / gonfiato: alto/ristretto : nano/gonfiato : nano / ristretto in un rapporto 9:3:3:1., Si noti dalla griglia che quando si considerano le coppie di tratti alte/nane e gonfiate/ristrette in isolamento, esse sono ereditate in rapporti 3:1.

Figura 5. Questa figura mostra tutte le possibili combinazioni di prole derivanti da una croce diibrida di piante di pisello che sono eterozigoti per gli alleli alti/nani e gonfiati/ristretti.

Prova l’ipotesi: attraversi le piante nane e alte e poi auto-attraversi la prole. Per ottenere i migliori risultati, questo si ripete con centinaia o addirittura migliaia di piante di pisello., Quali precauzioni speciali dovrebbero essere prese nelle croci e nella coltivazione delle piante?

Analizza i tuoi dati: Osservi i seguenti fenotipi vegetali nella generazione F2: 2706 alto/gonfiato, 930 alto/ristretto, 888 nano/gonfiato e 300 nano/ristretto. Ridurre questi risultati a un rapporto e determinare se sono coerenti con le leggi mendeliane.

Formano una conclusione: I risultati erano vicini al rapporto fenotipico 9:3:3:1 previsto? I risultati supportano la previsione? Cosa si potrebbe osservare se si usassero molte meno piante, dato che gli alleli si segregano casualmente in gameti?, Provate a immaginare in crescita che molte piante di pisello, e considerare il potenziale di errore sperimentale. Per esempio, che cosa accadrebbe se fosse estremamente ventoso un giorno?

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