La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo, quindi colpisce molte strutture, tra cui lo scheletro, i polmoni, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni. La malattia è caratterizzata da arti insolitamente lunghi e si ritiene che abbia colpito Abraham Lincoln.

La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante che è stata collegata al gene FBN1 sul cromosoma 15. FBN1 codifica una proteina chiamata fibrillina, che è essenziale per la formazione di fibre elastiche presenti nel tessuto connettivo., Senza il supporto strutturale fornito dalla fibrillina, molti tessuti sono indeboliti, il che può avere gravi conseguenze, ad esempio rotture nelle pareti delle arterie principali.

La proteina fibrillina

La proteina fibrillina, mutata nella sindrome di Marfan, ha circa 60 domini, 47 dei quali legano il calcio e hanno somiglianza con il fattore di crescita epidermico (EGF). In questa figura, due di questi domini sono mostrati con uno calcium di calcio associato a ciascun dominio. A (più…,)

I beta bloccanti sono stati usati per controllare alcuni dei sintomi cardiovascolari della sindrome di Marfan; tuttavia, non sono efficaci contro i problemi scheletrici e oculari, che possono anche essere gravi. Una malattia correlata è stata trovata nei topi e si spera che lo studio della sintesi e della secrezione di fibrillina nel topo e della formazione del tessuto connettivo favorirà la nostra comprensione della sindrome di Marfan negli esseri umani.