Sue Buckley e Gillian Bird
La sindrome di Down Mosaic è rara e le famiglie si sentono perse quando ricevono questa diagnosi – spesso settimane o mesi dopo la nascita del bambino. Una nuova associazione (l’International Mosaic Down Syndrome Association) porterà al progresso.
Nell’ottobre 2003, la prima conferenza internazionale sulla sindrome di Down Mosaic si terrà in Florida, negli Stati Uniti, a seguito della recente costituzione di un’Associazione internazionale per la sindrome di Down Mosaic., L’istituzione dell’Associazione è un passo importante, sia per i genitori che per i professionisti, poiché non sappiamo abbastanza degli effetti della sindrome di Down Mosaic. Il sito web di IMDSA (www.imdsa.com) ha fornito ai genitori la possibilità di condividere esperienze con altri genitori e se molte famiglie in tutto il mondo aderiscono all’Associazione sarà possibile iniziare a ottenere informazioni più dettagliate sui bisogni di questi bambini e delle loro famiglie. Al momento, è difficile trovare abbastanza bambini in qualsiasi località per studiare il loro sviluppo., Il lettore si riferisce alle case history personali dei bambini su questo sito in quanto chiariscono l’incertezza che le famiglie sentono quando ricevono la diagnosi e i profili di sviluppo molto vari dei bambini con sindrome di Down Mosaic.
Una condizione rara
Si stima che 2 o 3 bambini su 100 bambini con diagnosi di sindrome di Down abbiano la forma a mosaico. I bambini con sindrome di Down standard hanno una copia extra del cromosoma 21 in ogni cellula e questo è il profilo usuale per circa 96 bambini su 100 con la diagnosi., I bambini con sindrome di Down Mosaic hanno alcune linee cellulari con il cromosoma extra e alcune linee cellulari che non sono interessate e hanno i soliti 46 cromosomi. Alcuni bambini, 1 o 2 in un 100, hanno la forma di traslocazione della sindrome di Down, quando il materiale extra del cromosoma 21 è attaccato ad un altro cromosoma.
Quali sono gli effetti?
Poco si sa sullo sviluppo di bambini con sindrome di Down Mosaic e su come possa differire dallo sviluppo di bambini con sindrome di Down standard, il che rende la vita molto difficile per i loro genitori., Ci sono almeno due studi pubblicati che suggeriscono che, mentre hanno una serie di problemi di salute e di sviluppo che sono simili ai bambini con sindrome di Down standard, queste difficoltà possono essere meno gravi. Uno studio americano su 30 bambini e uno studio giapponese su 8 bambini li hanno confrontati con bambini abbinati con sindrome di Down standard e le loro scoperte suggeriscono che gruppi di bambini con sindrome di Down Mosaic hanno un QI medio più alto.
Tuttavia, le medie di gruppo non sono molto utili quando la variabilità dei bambini all’interno del gruppo è grande., Ad esempio, il punteggio medio IQ per il gruppo di sindrome di Down Mosaic può essere 64, ma alcuni bambini possono segnare 70 o più e alcuni 40 o meno. Il QI medio per il gruppo standard di sindrome di Down può essere 52, ma ancora una volta alcuni bambini segneranno 70 o più e alcuni 40 o meno. La gamma di punteggi per i bambini con sindrome di Down standard e quelli con sindrome di Down Mosaic, quindi si sovrappongono e alcuni bambini con sindrome di Down standard avranno un punteggio superiore rispetto ad alcuni bambini con sindrome di Down Mosaic, anche se le medie indicano che quest’ultimo gruppo potrebbe essere meno colpito nel suo complesso., Questo è illustrato nella Figura 1.
Figura 1. Un’illustrazione della sovrapposizione delle misure del QI per i bambini con mosaico e sindrome di Down standard. I bambini con entrambe le diagnosi possono essere rappresentati nell’area ombreggiata.
Questi studi sono piuttosto datati e non penso che le misure del QI abbiano molto valore pratico, ma le sto usando per illustrare i problemi che devono affrontare i genitori., Un singolo bambino con sindrome di Down Mosaic può mostrare meno ritardo dello sviluppo rispetto a un bambino con sindrome di Down standard o non può.
I risultati del primo studio americano e uno studio più recente su un gruppo più ampio di 45 bambini condotto negli Stati Uniti da ricercatori del Medical College of Virginia, Virginia Commonwealth University, possono essere trovati sul sito web dell’International Mosaic Down Syndrome Association (www.imdsa.com)., I ricercatori della Virginia hanno confrontato i bambini con sindrome di Down Mosaic con i loro fratelli e sorelle e anche con bambini con sindrome di Down standard. Il progresso dei bambini con sindrome di Down Mosaic è stato ritardato rispetto ai loro fratelli e sorelle su tutte le pietre miliari dello sviluppo tranne l’età del primo ribaltamento, confermando che la presenza della sindrome di Down Mosaic può essere previsto per ritardare lo sviluppo in tutte le aree., Rispetto ai bambini con sindrome di Down standard, c’era una tendenza per i bambini con sindrome di Down Mosaic a raggiungere tutte le pietre miliari dello sviluppo in precedenza tranne nell’area dello sviluppo del linguaggio e del linguaggio.
Un profilo simile in misura minore
Questo studio, come i precedenti, fornisce il quadro di difficoltà di salute e sviluppo molto simili per i bambini con sindrome di Down Mosaic, ma forse in misura minore. Le famiglie hanno fatto uso della stessa gamma di servizi tra cui la terapia del linguaggio e del linguaggio, la fisioterapia e la terapia occupazionale., Tutti i bambini tranne due avevano ricevuto servizi di intervento precoce e dei 30 in età scolare o più anziani, tutti tranne uno avevano beneficiato di un ulteriore sostegno nelle scuole. Un bambino era completamente incluso senza supporto, dieci bambini erano completamente inclusi con supporto e la maggior parte aveva sperimentato una certa inclusione.
Le differenze individuali sono legate al modello di cella?
I bambini con sindrome di Down Mosaico possono avere diversi modelli di mosaicismo., Per cercare di scoprire perché alcuni bambini sono più significativamente ritardati di altri, alcuni ricercatori hanno cercato di indagare i legami tra il grado di disabilità e la percentuale di cellule trisomiche (quelle con 3 copie del cromosoma 21) che il bambino ha. Ad esempio, alcuni bambini hanno solo il 25% delle loro cellule con il cromosoma in più, mentre alcuni hanno il 50% e alcuni hanno il 75% delle cellule colpite., È stato suggerito che i bambini con una percentuale inferiore di cellule trisomiche, sono meno colpiti da difficoltà di sviluppo, ma sono necessari studi più ampi per esplorare questo problema, prima di poter essere sicuri che esiste una tale relazione.,
esperienze Personali e difficili problemi
Abbiamo avuto l’esperienza di sostegno di un numero di bambini con Mosaico sindrome di Down, negli ultimi 20 anni, e le nostre prove vorresti sostenere che questi bambini hanno lo stesso profilo di discorso, del linguaggio verbale, la memoria a breve termine difficoltà di apprendimento, ma che i loro ritardi tendono ad essere meno di bambini con standard sindrome di Down. Alcuni dei bambini con sindrome di Down Mosaic che conosciamo in realtà non sembrano avere la sindrome di Down – le solite caratteristiche fisiche non sono ovvie.,
Ciò solleva alcune importanti e difficili questioni sociali e problemi di identità per genitori e figli, che i genitori hanno discusso con noi. È probabile che nessuno si renderebbe conto che il bambino ha la sindrome di Down se non detto, anche se i ritardi di sviluppo del bambino possono essere evidenti. Come si sentiranno questi bambini riguardo alla loro identità di adulti? Vorranno amici di sapere che hanno la sindrome di Down? Sentiranno di avere molto in comune con altri adulti con sindrome di Down standard?, Aiuta a dire agli insegnanti e agli altri bambini che hanno la sindrome di Down quando iniziano la scuola? Saranno trattati in un modo più tipico se la diagnosi non viene menzionata? Uno dei genitori sul sito web dell’Associazione afferma che ha deciso di non raccontare agli altri la diagnosi. Si tratta di questioni su cui i lettori possono avere opinioni che vorremmo condividere come l ” implicazione è che la società non è ancora pienamente accettare di individui con sindrome di Down e che la maggior parte delle persone sarebbe ancora piuttosto non guardare diverso dalla norma. Si prega di scrivere o e-mail se si dispone di una vista su questo tema.,
La conferenza
Se sei il genitore di un bambino con sindrome di Down Mosaic, prendere in considerazione l’adesione all’Associazione. I dettagli su come partecipare e su come prenotare per la conferenza possono essere trovati sui loro siti web (www.mosaicdownsyndrome.com e www.imdsa.com). La conferenza si terrà a Orlando, in Florida, quindi partecipare potrebbe essere combinato con una visita a Disneyland! La dottoressa Colleen Jackson del gruppo di ricerca della Virginia parlerà, così come il dottor Len Leshin, Cindy Knapp (un genitore) e altri., Uno di noi sarà anche contribuire e speriamo di imparare molto da incontrare molte famiglie e individui con sindrome di Down Mosaico. Riferiremo su ciò che apprenderemo in un numero futuro.
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