I segni e i sintomi di DM1 o DM2 possono variare notevolmente tra gli individui affetti. Questo è vero anche tra i membri della stessa famiglia. Molte persone non svilupperanno tutti i sintomi discussi di seguito. Ogni persona è unica e il modo in cui questi disturbi influenzano una persona può essere molto diverso. Inoltre, DM1 e DM2 hanno molti sintomi che si sovrappongono, ma ci sono anche sintomi unici per ogni disturbo, contrassegnandoli chiaramente disturbi distinti.,

DM1 può svilupparsi alla nascita (forma congenita), durante l’infanzia (forma giovanile) e durante l’età adulta (forma adulta). La forma adulta è la forma più comune e di solito inizia negli anni ‘ 30 di una persona. Generalmente, i segni ei sintomi di questi disturbi progrediscono lentamente.

ADULT-ONSET DM1
Questa è la forma più comune di distrofia miotonica. Le persone possono avere una malattia lieve o gravi complicazioni. DM1 lieve può essere associato a cataratta, miotonia lieve e talvolta diabete. Gli uomini con la forma lieve hanno una maggiore probabilità di diventare calvi., Gli individui affetti possono avere una vita pienamente attiva con scarso impatto sulla durata della vita o sulla qualità della vita.

gli Individui con una forma più grave di DM1 (comunemente indicato come la forma classica) sono debolezza muscolare che più spesso colpisce alcuni muscoli tra cui un muscolo che eleva la palpebra superiore, un muscolo che aiuta le persone a masticare (masticate), un muscolo che aiuta a spostare il collo, i muscoli dell’avambraccio più vicino alle mani, alcuni muscoli nelle mani, e i muscoli degli arti inferiori che aiutano a muovere le caviglie., Meno spesso, i muscoli intorno agli occhi (extraoculari), un gruppo di muscoli situati sulla parte anteriore delle cosce (quadricipiti) e vari muscoli del tratto respiratorio sono interessati. La debolezza muscolare e lo spreco sono progressivi. Il dolore muscolare e l’affaticamento sono comuni.

Per alcune persone, potrebbe essere necessario più tempo per rilassare i muscoli dopo averli usati (miotonia). Questo è spesso descritto come l’irrigidimento dei muscoli. La miotonia è solitamente di gravità lieve o moderata., Due esempi comuni di miotonia sono essere in grado di rilasciare una maniglia dopo aver aperto o chiuso una porta, o prendere un momento per essere in grado di rilasciare la mano di una persona dopo aver stretto la mano.

A causa della debolezza dei muscoli facciali, le persone colpite potrebbero non avere espressioni facciali o avere un aspetto facciale simile a una maschera. A causa della debolezza del muscolo che eleva le palpebre superiori, le palpebre possono abbassarsi e appendere parzialmente davanti agli occhi (ptosi). Alcuni individui possono avere difficoltà a parlare a causa della debolezza dei muscoli necessari per parlare.,

Molte persone con DM1 hanno difetti di conduzione del cuore. Ciò significa che ci sono problemi con il trasferimento di impulsi elettrici (conduzione) che regolano la normale azione di pompaggio ritmica del cuore. Il cuore normale ha quattro camere. Le due camere superiori sono gli atri e le due camere inferiori sono i ventricoli. All’interno dell’atrio destro di un cuore normale è un pacemaker naturale che avvia e controlla il battito cardiaco., Lo stimolo elettrico viaggia dal pacemaker (nodo seno-atriale o SA) ai ventricoli lungo un percorso molto specifico costituito da tessuto conduttore e noto come nodo AV (atrioventricolare). Se l’impulso elettrico viene trasmesso normalmente, il cuore si comporta normalmente. Se la trasmissione del segnale è ostacolata, la trasmissione bloccata è nota come blocco cardiaco o blocco AV. Le persone con DM1 possono avere battiti cardiaci irregolari (aritmie), malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia), crescita eccessiva del ventricolo sinistro (ipertrofia ventricolare)., Le varie anomalie cardiache potenzialmente associate a DM1 possono portare a complicazioni potenzialmente letali.

La debolezza dei muscoli necessari per la respirazione può verificarsi e può portare a ipoventilazione, che è lo scambio insufficiente di anidride carbonica e ossigeno nei polmoni. Le persone con ipoventilazione respirano ad un ritmo più lento e c’è un aumento di circa di anidride carbonica nel sangue. È possibile che si verifichi insufficienza respiratoria, in particolare in tarda età.

Gli individui con DM1 possono sviluppare problemi nel sistema gastrointestinale., Ciò coinvolge la muscolatura liscia dello stomaco e dell’intestino. Gli individui affetti possono avere dolore addominale, calcoli biliari, stitichezza, diarrea, perdita di controllo della vescica (incontinenza) e pseudo-ostruzione, causata da anomalie nelle contrazioni muscolari involontarie e coordinate (peristalsi) del tratto gastrointestinale. La peristalsi spinge cibo e altro materiale attraverso il sistema digestivo. A causa dei muscoli indeboliti, la peristalsi diventa alterata e inefficiente. I sintomi della pseudo-ostruzione assomigliano a quelli causati dall’ostruzione meccanica dell’intestino tenue., L’ostruzione meccanica si riferisce a qualcosa (come un tumore, tessuto cicatriziale,ecc.) bloccando fisicamente il passaggio di cibo e altro materiale attraverso il tratto gastrointestinale. Con pseudo-ostruzione, non è presente tale ostruzione fisica. I sintomi più comuni includono nausea, vomito, dolore addominale, gonfiore addominale (distensione) e costipazione.

Alcuni individui con DM1 hanno difficoltà a deglutire (disfagia). La disfagia può causare polmonite da aspirazione, un’infezione che si sviluppa quando cibo, saliva e batteri vengono inalati nei polmoni. Questo può potenzialmente essere una complicazione pericolosa per la vita.,

Gli uomini che hanno DM1 hanno cambiamenti negli ormoni che causano calvizie. Alcuni uomini non sono in grado di generare un bambino (infertilità) a causa del sottosviluppo dei testicoli (ipogonadismo). Le persone con la forma classica o adulta di DM sono anche a maggior rischio di sviluppare il diabete. Alcuni individui hanno problemi con il loro sonno, tra cui apnea del sonno, ed episodi di sonnolenza, stanchezza e mancanza di energia durante il giorno (eccessiva sonnolenza diurna). Alcuni individui hanno piccole escrescenze benigne chiamate pilomatrixomi ed epiteliomi, in particolare sul cuoio capelluto., Sono stati segnalati problemi comportamentali tra cui disturbo ossessivo-compulsivo e personalità passivo-aggressiva.

GIOVANILE DM1
Alcune fonti mediche classificano alcuni individui con DM1 come aventi giovanile DM1. L’esordio è spesso prima dei 12 anni. Essi possono o non possono avere segni di debolezza muscolare o miotonia. Gli individui affetti di solito hanno alcuni problemi intellettuali e comportamentali come difficoltà di apprendimento e difficoltà con la socializzazione a scuola. Possono anche verificarsi difficoltà con la parola (disartria), problemi di udito e problemi di coordinazione., Sono stati riportati problemi cardiaci tra cui disturbi del ritmo cardiaco e battiti cardiaci irregolari (aritmie). Problemi cardiaci si sono verificati negli adolescenti che non hanno avuto altri sintomi.

DM1 CONGENITO
Questa è la forma più grave di DM. I neonati mostrano segni e sintomi del disturbo alla nascita (congenito) tra cui grave debolezza muscolare e ipotonia. Ipotonia è quando un bambino manca di tono muscolare; tali neonati sono descritti come ‘floppy’. Alcuni bambini hanno debolezza muscolare che colpisce entrambi i lati del viso (diplegia facciale)., Il piede torto (talipes equinovarus), in cui il piede sembra essere rivolto verso il corpo, è comune anche alla nascita.

Alcuni bambini hanno una bassa chiarezza di visione (acuità visiva), ipermetropia (ipermetropia) e una curvatura anormale delle lenti dell’occhio (astigmatismo), che può contribuire a una visione scarsa o offuscata. La disabilità intellettiva da lieve a moderata può verificarsi anche nei neonati e nei bambini con DM1 congenito. Apprendimento e disabilità comportamentali possono diventare evidenti come i bambini invecchiano.,

La scarsa alimentazione è comune nei bambini affetti e spesso non riescono a crescere e ad aumentare di peso come previsto (mancata crescita). Alcuni bambini hanno gastroparesi, una condizione in cui vi è uno svuotamento lento di cibo solido (e più raramente, nutrienti liquidi) dallo stomaco. Ciò può causare sintomi digestivi persistenti, in particolare nausea.

Neonati e bambini con DM1 congenita possono avere difficoltà respiratorie dovute a debolezza muscolare. Le difficoltà respiratorie sono spesso gravi e possono portare a insufficienza respiratoria, che è una causa comune di mortalità nella DM1 congenita.,

I neonati e i bambini con DM1 congenito che sopravvivono precocemente a gravi complicazioni continueranno e svilupperanno sintomi di DM1 ad esordio adulto, incluse anomalie cardiache (cardiache). I problemi cardiaci possono iniziare già nella seconda decade di vita. In rari casi, i neonati gravemente colpiti possono avere anomalie cardiache nel periodo neonatale (neonatale).

DISTROFIA MIOTONICA di TIPO 2 (DM2)
L’insorgenza di DM2 è tipicamente nella terza decade, ma ovunque tra la seconda e la sesta decade di vita è comune. I segni e i sintomi sono molto variabili., I sintomi più comuni sono debolezza muscolare e dolore, miotonia e cataratta. Tuttavia, alcune persone non svilupperanno questi sintomi. A volte, la gravità di questi sintomi cambia in una persona. Ad esempio, la miotonia può peggiorare o migliorare. I sintomi non compaiono nelle età congenite o giovanili.

I muscoli del collo e delle dita sono spesso i primi muscoli interessati in DM2. La debolezza muscolare colpisce lentamente altri muscoli, compresi i muscoli dei gomiti e dei fianchi. Circa un terzo degli individui affetti sviluppa debolezza muscolare nei fianchi dopo i 50 anni., Meno comunemente colpiti sono i muscoli facciali e i muscoli delle caviglie. I muscoli delle cosce sono comunemente colpiti e alcune persone possono avere rigidità e debolezza di questi muscoli durante l’esecuzione su per le scale. Il dolore muscolare può andare e venire e può fluttuare in gravità. A volte, il dolore muscolare può essere debilitante. La fatica è comune.

Oltre alla debolezza muscolare e al dolore, potrebbe essere necessario più tempo per rilassare i muscoli dopo averli usati (miotonia). Questo è spesso descritto come l’irrigidimento dei muscoli. Anche se non comune, miotonia è stato segnalato per verificarsi già nella prima decade di vita., Alcuni individui con DM2 non svilupperanno miotonia.

La cataratta è comune e può svilupparsi già nella seconda decade di vita. Gli individui affetti sono a rischio maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare il diabete. Alcuni uomini colpiti possono essere in grado di padre di un bambino (infertilità). Sudorazione eccessiva e difficoltà a deglutire (disfagia) sono comuni anche in DM2. Alcune persone possono avere problemi con la concentrazione, l’organizzazione e trovare la parola giusta quando si scrive o si parla (ricerca di parole).,

Le anomalie cardiache (cardiache) sono meno gravi in DM2 rispetto a DM1 e si verificano anche con minore frequenza. Difetti di conduzione, battiti cardiaci irregolari (aritmie) e malattie del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) sono potenziali complicanze. La morte improvvisa a causa di anomalie cardiache è possibile in alcune persone, ma è un evento raro.