Catecolamina: Pronunciata cat·e * chol * ammina. Un’ammina derivata dall’aminoacido tirosina-esempi includono epinefrina (adrenalina), noradrenalina (noradrenalina) e dopamina-che agiscono come ormoni o neurotrasmettitori., Ci sono una serie di disturbi che coinvolgono catecolamine, tra cui neuroblastoma, feocromocitoma, chemodectina, la sindrome di paraganglioma familiare, deficit di dopamina-ß-idrossalasi e carenza di tetraidrobiopterina
Il neuroblastoma è il secondo tumore solido più comune nell’infanzia (dopo i tumori cerebrali). Di solito produce catecolamine. I metaboliti della catecolamina acido vanillilmandelico e acido omovanillicico possono essere misurati quantitativamente nelle urine come test per la malattia.
Il feocromocitoma è un tumore benigno derivato dal midollo surrenale o dai paragangli simpatici., Il tumore secerne adrenalina e noradrenalina. Queste catecolamine causano attacchi di ipertensione, mal di testa, nausea e vomito, sudorazione, pallore e grave apprensione.
Il chemodectoma è un altro tumore benigno del sistema chemocettore, i tipi più comuni sono il tumore del corpo carotideo e il tumore glomus jugulare. Conosciuto anche come paraganglioma nonchromaffin.
La sindrome da paraganglioma familiare è una malattia familiare insolita che coinvolge tumori benigni a crescita lenta-paragangliomi, tumori del glomo o chemodectomi-prevalentemente nella regione della testa e del collo., Il gene per la malattia è sul cromosoma 11q23. I tumori possono portare a deturpare gonfiori locali, lesioni del nervo cranico o coinvolgimento della base del cranio e possono causare disfonia, aspirazione, perdita dell’udito, disfagia, tinnito, dolore, tosse persistente e debolezza della spalla (a causa dell’invasione tumorale sui nervi cranici). Tutti gli individui con paragangliomi ereditari ereditano il gene della malattia dal padre. Ciò è coerente con l’imprinting genomico: il gene di origine materna è inattivato durante l’oogenesi e può essere riattivato solo durante la spermatogenesi.,
Il deficit di dopamina-ß-idrossalasi è una forma congenita di grave ipotensione ortostatica causata dalla completa assenza dell’enzima dopamina-ß-idrossalasi. Durante l’infanzia la tolleranza all’esercizio alterata, l’affaticamento e gli episodi di sincope (svenimento) sono comuni. I sintomi dell’ipotensione ortostatica peggiorano nella tarda adolescenza e nella prima età adulta.
La carenza di tetraidrobiopterina è un difetto genetico degli enzimi necessari per la sintesi (produzione) di catecolamine, con conseguente carenza di neurotrasmettitori., I sintomi iniziano tra i due e gli otto mesi di età e comprendono temperatura corporea instabile, difficoltà di deglutizione, ipersalivazione, pupille puntiformi, ptosi delle palpebre, diminuzione della mobilità, sonnolenza e irritabilità.
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