D: Quali sono le malattie o i disturbi mitocondriali?

A: I mitocondri sono piccole parti di quasi tutte le cellule del tuo corpo. I mitocondri sono come la casa di potere delle cellule. Trasformano lo zucchero e l’ossigeno in energia che le cellule devono lavorare.

Nelle malattie mitocondriali, i mitocondri non possono trasformare in modo efficiente lo zucchero e l’ossigeno in energia, quindi le cellule non funzionano correttamente.,

Esistono molti tipi di malattie mitocondriali e possono colpire diverse parti del corpo: cervello, reni, muscoli, cuore, occhi, orecchie e altri. Le malattie mitocondriali possono colpire una parte del corpo o possono colpire molte parti. Possono influenzare quelle parti leggermente o molto seriamente.

Non tutti con una malattia mitocondriale mostreranno sintomi. Tuttavia, quando si discute il gruppo di malattie mitocondriali che tendono a colpire i bambini, i sintomi di solito compaiono nel bambino e negli anni prescolari.

Le malattie e i disturbi mitocondriali sono la stessa cosa.,

D: Esiste una relazione tra malattia mitocondriale e autismo?

A: Un bambino con una malattia mitocondriale:

  • può anche avere un disturbo dello spettro autistico,
  • può avere alcuni dei sintomi/segni di autismo, o
  • non può avere segni o sintomi correlati all’autismo.

Un bambino con autismo può o non può avere una malattia mitocondriale. Quando un bambino ha sia l’autismo che una malattia mitocondriale, a volte hanno anche altri problemi, tra cui l’epilessia, problemi con il tono muscolare e/o disturbi del movimento.,

Sono necessarie ulteriori ricerche per scoprire quanto sia comune per le persone avere l’autismo e un disturbo mitocondriale. In questo momento, sembra raro. In generale, sono necessarie ulteriori ricerche sulla malattia mitocondriale e sull’autismo.

D: Cos’è l’encefalopatia regressiva?

A: L’encefalopatia è un termine medico per una malattia o un disturbo del cervello. Di solito significa un rallentamento della funzione cerebrale.

La regressione si verifica quando una persona perde abilità che aveva come camminare o parlare o persino essere sociale.,

L’encefalopatia regressiva significa che c’è una malattia o un disturbo nel cervello che fa perdere a una persona le abilità che una volta avevano.

Sappiamo che a volte i bambini con malattie mitocondriali sembrano svilupparsi come dovrebbero, ma intorno al bambino o all’età prescolare, regrediscono. La malattia era lì tutto il tempo, ma succede qualcosa che “lo scatena”. Questo potrebbe essere qualcosa come la malnutrizione, una malattia come l’influenza, una febbre alta, disidratazione, o potrebbe essere qualcos’altro.

D: Esiste una relazione tra autismo ed encefalopatia?,

A: La maggior parte dei bambini con un disturbo dello spettro autistico non ha e non ha avuto un’encefalopatia. Alcuni bambini con un disturbo dello spettro autistico hanno avuto regressione e alcuni hanno avuto un’encefalopatia regressiva.

D: Cosa sappiamo della relazione tra la malattia mitocondriale e altri disturbi legati al cervello?

A: Diverse parti del cervello hanno funzioni diverse. L’area del cervello che è danneggiata da una malattia mitocondriale determina come la persona è influenzata., Ciò significa che una persona potrebbe avere convulsioni; difficoltà a parlare o interagire con le persone; difficoltà a mangiare; debolezza muscolare o altri problemi. Potrebbero avere un problema o più.

D: I vaccini causano o peggiorano le malattie mitocondriali?

A: A partire da ora, non ci sono studi scientifici che dicono che i vaccini causano o peggiorano le malattie mitocondriali. Sappiamo che alcune malattie che possono essere prevenute con i vaccini, come l’influenza, possono innescare la regressione correlata a una malattia mitocondriale., Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se ci sono rari casi in cui i disturbi mitocondriali sottostanti sono innescati da qualsiasi cosa relativa ai vaccini. Tuttavia, sappiamo che per la maggior parte dei bambini, i vaccini sono un modo sicuro e importante per impedire loro di contrarre malattie potenzialmente letali.

D: Tutti i bambini sono regolarmente testati per le malattie mitocondriali? Che dire dei bambini con autismo?

A: I bambini non sono regolarmente testati per le malattie mitocondriali. Questo include i bambini con autismo e altri ritardi dello sviluppo.,

Il test non è facile e può comportare l’ottenimento di più campioni di sangue e spesso campioni di muscoli. I medici decidono se i test per le malattie mitocondriali dovrebbero essere eseguiti sulla base dei segni e dei sintomi di un bambino.

D: Devo sottoporre mio figlio a test per una malattia mitocondriale?

A: Se teme che il bambino possa avere una malattia mitocondriale, si rivolga al medico del bambino.