Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (chiamata anche CF) è una condizione di salute cronica in cui il muco molto denso si accumula nel corpo. Ciò causa problemi di respirazione e digestione. La digestione è il modo in cui il tuo corpo elabora il cibo che mangi. Una condizione di salute cronica è uno che dura per 1 anno o più che ha bisogno di cure mediche in corso e che può limitare le vostre attività usuali e influenzare la vita quotidiana.

Il muco è un fluido che normalmente ricopre e protegge parti del corpo. Di solito è scivoloso e acquoso., Ma in CF, il muco è più spesso e appiccicoso. Si accumula nei polmoni e nel sistema digestivo e può causare problemi con il modo in cui respiri e digerisci il cibo. L’accumulo di muco nel corpo rende facile la crescita dei batteri nocivi. Questo può portare a infezioni.

I problemi di salute causati da CF possono peggiorare nel tempo e diventare pericolosi per la vita. Ma con cure e trattamenti regolari da parte degli operatori sanitari, le persone con CF vivono una vita più sana.

Più di 30.000 persone negli Stati Uniti hanno CF. Circa 1 su 4.000 bambini nasce con CF., La maggior parte dei bambini con CF sono diagnosticati per età 2.

Che cosa causa CF?

La CF è ereditata (chiamata anche genetica). Ciò significa che è passato dai genitori ai bambini attraverso i geni. Un gene è una parte delle cellule del tuo corpo che memorizza le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona. I geni sono disponibili in coppie-si ottiene uno di ogni coppia da ogni genitore. CF è una delle condizioni genetiche più comuni negli Stati Uniti.

A volte le istruzioni nei geni cambiano. Questo è chiamato un cambiamento genetico (chiamato anche una mutazione)., Il cambiamento genetico in CF colpisce una proteina che controlla l’equilibrio di sale e acqua nel corpo. Ciò fa sì che il corpo produca muco denso e appiccicoso e sudore salato.

I genitori possono passare cambiamenti genetici ai loro figli. A volte un cambiamento genetico può causare un gene non funziona correttamente. A volte può causare difetti alla nascita o altre condizioni di salute. I difetti alla nascita sono condizioni di salute che sono presenti alla nascita. Cambiano la forma o la funzione di una o più parti del corpo. I difetti alla nascita possono causare problemi di salute generale, come si sviluppa il corpo o come funziona il corpo.,

Un bambino deve ereditare un cambiamento genetico per CF da entrambi i genitori per avere CF. Se il tuo bambino eredita il cambiamento genetico da un solo genitore, ha il cambiamento genetico per CF, ma non ha la condizione. Quando ciò accade, il tuo bambino è un portatore di CF. Un vettore CF ha il cambiamento genetico, ma non la condizione. Circa 1 ogni 20 persone è un vettore CF.

Se tu e il tuo partner avete entrambi CF, il tuo bambino avrà CF. Ma la maggior parte degli uomini con CF sono sterili e non possono ottenere il loro partner incinta., Se voi e il vostro partner sono entrambi portatori di fibrosi cistica, c’è un:

  • 3-in-4 possibilità (75 per cento) che il vostro bambino non avrà CF
  • 1-in-2 possibilità (50 per cento) che tuo figlio non abbia la FC, ma sarà una portatrice
  • 1-in-4 possibilità (25%). che il vostro bambino avrà CF
  • 1-in-4 possibilità (25 per cento) che il bambino non avrà CF e non essere un vettore

la consulenza Genetica può aiutare a capire le vostre probabilità di passare il CF per il vostro bambino., Un consulente genetico è una persona che viene addestrata per aiutarti a capire come i geni, i difetti alla nascita e altre condizioni mediche corrono nelle famiglie e come possono influenzare la tua salute e la salute del tuo bambino. Chiedi al tuo medico se hai bisogno di aiuto per trovare un consulente genetico. O contattare la Società Nazionale di consulenti genetici.

Come fai a sapere se il tuo bambino ha CF?

Tutti i bambini vengono testati per la CF come parte dello screening neonatale prima di lasciare l’ospedale dopo la nascita. Controlli di screening neonatale per condizioni gravi ma rare e per lo più curabili alla nascita., Include sangue, udito e screening cardiaco. Con lo screening neonatale, la CF può essere trovata e trattata precocemente.

Per fare lo screening, il fornitore di assistenza sanitaria del bambino prende alcune gocce di sangue dal tallone del bambino per testarlo per CF e altre condizioni. Il sangue viene essiccato su una carta speciale e inviato a un laboratorio per i test. Il laboratorio invia quindi i risultati al fornitore del bambino.

Se i risultati di screening del neonato del bambino non sono normali, il bambino ha bisogno di un test diagnostico per verificare la presenza di CF., Un test diagnostico è un test medico per vedere se il tuo bambino ha o non ha una certa condizione di salute. È diverso da un test di screening che indica se il tuo bambino ha più probabilità di altri di avere una condizione. Il test diagnostico aiuta il fornitore del vostro bambino sapere con certezza se il vostro bambino ha CF o se c’è qualche altra causa per i risultati del test di screening.

Il tuo fornitore potrebbe raccomandare questi test diagnostici per vedere se il tuo bambino ha CF:

  • Un test del sudore. Questo è un test semplice e indolore che controlla la quantità di sale nel sudore del tuo bambino., I bambini con CF hanno molto più sale nel loro sudore rispetto ai bambini senza. Il vostro bambino può ottenere due o più test del sudore.
  • Un esame del sangue per controllare i geni del tuo bambino per CF

Se il tuo bambino ha CF, inizia subito il trattamento, entro 1 o 3 giorni dalla diagnosi. Il trattamento è meglio in un centro di cura CF accreditato che ha tutti gli operatori sanitari specializzati nel trattamento di bambini con CF., Segni e sintomi della fibrosi cistica sono:

  • Tosse, respiro sibilante o mancanza di respiro o di avere un sacco di muco nei polmoni o infezioni polmonari come la polmonite e la bronchite
  • Salato pelle
  • naso Chiuso, infezioni del seno, o polipi nasali (piccole escrescenze di tessuto all’interno del naso)
  • Lento aumento di peso e la crescita
  • ileo da Meconio. Questo è quando il meconio si blocca nell’intestino di un neonato. Il meconio è il primo movimento intestinale di un bambino. Può essere di colore verde, marrone o nero.
  • I movimenti intestinali che hanno un cattivo odore, si verificano spesso e sono sciolti, grandi o sembrano grassi., Un movimento intestinale è un rifiuto solido che lascia il corpo attraverso il retto.
  • Stitichezza, mal di stomaco o gonfiore

Quali problemi possono causare CF per neonati e bambini piccoli?

Alcuni casi di CF sono più gravi di altri. I bambini con CF sono spesso malati di infezioni e hanno bisogno di molte cure mediche. CF può causare questi problemi per i bambini:

  • Problemi polmonari e respiratori. Quando il muco si accumula nei polmoni, blocca le vie aeree (tubi che trasportano aria dentro e fuori dai polmoni) e causa problemi respiratori e infezioni., Come un bambino con CF invecchia, problemi polmonari possono peggiorare. Questo può portare a danni polmonari gravi e talvolta mortali.
  • Problemi con la digestione. Quando il muco si accumula nel sistema digestivo, blocca i tubi nel pancreas. Il pancreas è un organo nella pancia che produce enzimi che aiutano il corpo ad abbattere il cibo. I blocchi nel pancreas possono rendere difficile per gli enzimi raggiungere l’intestino tenue. Quando ciò accade, il tuo bambino potrebbe non ottenere i nutrienti di cui ha bisogno dal cibo per crescere e rimanere in salute. Alcuni bambini con CF aumentano di peso e crescono normalmente., Ma molti crescono più lentamente dei bambini senza CF.

Che tipo di fornitori ha bisogno il tuo bambino per trattare CF?

Il tuo bambino ha bisogno di un team di fornitori specializzati nel trattamento della CF nei neonati e nei bambini. I fornitori spesso lavorano presso un centro di assistenza CF accreditato. È possibile ottenere la vostra cura CF presso un centro di cura CF accreditato. Questi centri hanno fornitori esperti che si specializzano nel trattamento di persone con CF.

Il team di assistenza del tuo bambino può includere te e il tuo bambino così come:

  • Un pediatra., Questo è un medico che ha formazione e istruzione per prendersi cura di neonati e bambini.
  • Un infermiere che consente di gestire il vostro bambino la cura globale
  • UN CF dietista che ti aiuta con il vostro bambino nutrizione
  • UN CF assistente sociale o psicologo che aiuta a gestire la CF come parte del vostro bambino di vita quotidiana
  • UN CF respiratorio terapeuta che aiuta il tuo bambino con la respirazione e mantenere il vostro bambino airways chiaro
  • Un CF fisioterapista per aiutare con lo sviluppo fisico del bambino

Se il vostro bambino ha la fibrosi cistica, come polmoni e problemi respiratori trattati?,

Molte infezioni polmonari nei bambini con FC sono causate da batteri che possono essere difficili da trattare con farmaci come gli antibiotici. Queste infezioni possono portare a danni ai polmoni. Il trattamento del bambino dipende dalla gravità della sua condizione.

Per aiutare il tuo bambino a respirare, tieni il bambino lontano dal fumo dei prodotti del tabacco, come sigarette e sigari. Chiedi agli altri, specialmente a tutti gli operatori sanitari, di non fumare e di tenere il bambino lontano dal fumo.

Alcuni medicinali possono aiutare i neonati e i bambini con FC a respirare meglio e prevenire le infezioni. Questi includono:

  • Antibiotici., Questi sono farmaci che uccidono le infezioni causate dai batteri. A volte sono usati per aiutare a prevenire le infezioni. Di solito sono dati per bocca. Se un’infezione è grave, il bambino può ottenere antibiotici attraverso una flebo (chiamata anche endovenosa). Questo è quando la medicina viene somministrata attraverso un ago in una vena.
  • Medicinali antinfiammatori. Questi farmaci possono aiutare a ridurre il gonfiore polmonare che rende difficile la respirazione.
  • Broncodilatatori. Queste medicine inalate aiutano ad aprire le vie respiratorie rilassando i muscoli intorno a loro.
  • Soluzione salina ipertonica., L’inalazione di questa nebbia di acqua salata può aiutare a diluire il muco.
  • Medicinali che aiutano il muco sottile a migliorare il flusso d’aria e prevenire l’accumulo di batteri nocivi
  • Il vaccino antinfluenzale per i bambini di età superiore ai 6 mesi. Il vaccino antinfluenzale aiuta a proteggere il bambino dall’influenza.

Altri trattamenti per aiutare la respirazione del bambino includono:

  • Terapia toracica per aiutare ad allentare il muco e liberare le vie aeree ai polmoni., Questo può includere battere le mani sulla schiena del bambino con una mano a coppa (arrotondata) o una piccola tazza chiamata percussore toracico per aiutare il bambino a tossire il muco e fuori dai polmoni. I fornitori del tuo bambino possono insegnarti come fare questa terapia con il tuo bambino. Un giubbotto vibrante può anche essere usato per aiutare un bambino a tossire il muco.
  • Un piano per aiutare ad assicurarsi che il bambino ottiene un sacco di attività fisica
  • Radiografia del torace per controllare i polmoni del bambino
  • Trapianto di polmone. Questo trattamento viene utilizzato solo se la CF del bambino diventa pericolosa per la vita.,

Se il tuo bambino ha CF, come vengono trattati i problemi di crescita e digestione?

Trattamento per CF focus su come ottenere nutrienti dal cibo che aiutano il bambino a crescere e aumentare di peso. Il trattamento può includere:

  • Medicina chiamata integratori enzimatici pancreatici che aiutano il corpo a digerire il cibo e ottenere sostanze nutritive dal cibo
  • Integratori vitaminici, in particolare vitamine A, D, E e K
  • Un integratore di sale per aiutare il bambino a ottenere la giusta quantità di sale
  • Integratori calorici aggiunti al latte, Puoi anche aggiungere calorie ai cibi solidi quando il tuo bambino inizia a mangiarli. Non dare al tuo bambino succo, acqua o altri liquidi nel primo anno di vita. Questi fluidi hanno meno calorie e sostanze nutritive rispetto al latte materno o alla formula.
  • Alimentazioni del tubo. Se il vostro bambino ha un sacco di problemi ad aumentare di peso, lei può essere alimentato formula attraverso un tubo nel suo stomaco.

Il latte materno è sicuro per un bambino con CF?

Sì. Il latte materno è il miglior cibo per i bambini nel primo anno di vita. E anche se hai CF, il latte materno fa bene al tuo bambino.,

Le mamme possono passare la medicina ai loro bambini nel latte materno. E alcuni farmaci possono essere dannosi per un bambino. Se stai ricevendo un trattamento per la CF, parla con il tuo fornitore per assicurarti che i farmaci che prendi siano sicuri per il tuo bambino. Potrebbe aver bisogno di vedere come passare a un medicinale più sicuro. Assicurati che il tuo fornitore prenatale, il tuo fornitore di CF e il fornitore del tuo bambino sappiano di qualsiasi medicinale che prendi. Non iniziare o interrompere l’assunzione di qualsiasi medicinale senza prima parlare con i fornitori.