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Se sei mai uscito in un bar con amici di origine asiatica orientale (cinese, giapponese o coreano), probabilmente avresti notato che il volto di almeno uno di loro è diventato rosso dopo pochi sorsi di alcol. Chiedi al tuo amico se stanno bene. Hanno appena ridere fuori e ti dicono che è un “colore asiatico.”

Il colore asiatico, a volte chiamato” bagliore asiatico”, si riferisce ad una reazione comune all’alcol tra gli asiatici orientali., Questo rossore facciale è risultato essere il risultato di una carenza di un enzima epatico chiamato ALDH2. Questa scoperta è stata rivelata in un articolo del 1981 su Lancet.

La degradazione chimica dell’alcol avviene principalmente nel fegato umano ed è facilitata da due enzimi principali: alcol deidrogenasi (ADH) e aldeide deidrogenasi (ALDH). Il processo è illustrato di seguito:

L’allele ALDH2 difettoso è chiamato ALDH2*2; è separato dalla sua controparte attiva, ALDH2*1 da una mutazione a punto singolo (transizione G-A a livello di DNA; l’allele A a rs671=ALDH2*2)., Questa mutazione sostituisce la lisina (K) per l’acido glutammico (E) e riduce la capacità dell’enzima di convertire l’acetaldeide, un sottoprodotto metabolico dell’alcool, in acetato. Il lavaggio è il risultato di un accumulo di acetaldeide nel sangue che causa la dilatazione dei capillari.

L’acetaldeide è un agente cancerogeno nell’uomo. La ricerca ha dimostrato che il rossore del viso quando si beve è indicativo di carenza di ALDH2, che può aumentare il rischio di sviluppare il cancro esofageo da sei a dieci volte., Il “colore asiatico” può scomparire per alcune persone più tardi nella loro vita, specialmente se “praticano” continuamente il bere. Indipendentemente da ciò, il consumo di alcol pesante è ancora associato a un rischio più elevato per esofageo e altri tipi di tumori per chiunque abbia mai sperimentato il “colore asiatico.”

Ciò che è interessante di questo allele ALDH2*2 è che è trasportato solo da persone di origine asiatica orientale. Circa un terzo della popolazione dell’Asia orientale porta questa mutazione. Alcune persone di discendenza europea sperimentano un fenomeno simile, anche se potrebbero non portare l’allele ALDH2*2., La causa genetica esatta per il “colore europeo” non è ancora nota. La figura seguente mostra la distribuzione geografica dell’allele ALDH2 * 2 in rosso, insieme agli altri quattro principali SNP genotipizzati. L’area di ogni sezione è proporzionale alla frequenza degli SNP che rappresenta.

La distribuzione geografica e razziale dell’allele ALDH2*2 ha portato ad un’ipotesi che lega la sua origine alla coltivazione del riso in questa zona., Una teoria dice che questo allele deriva dall’antica tribù Pai-Yuei o Baiyue (百越) che visse lungo la costa sud-orientale della Cina fino alla provincia dello Yunnan e alla parte settentrionale del sud-est asiatico da 2.000 a 3.000 anni fa. Questa antica tribù è stato pensato per essere i creatori della cultura HEMUDU (文文.), coltivazione del riso, e tè.

Una conclusione simile è stata fatta studiando l’ADH, un altro enzima metabolizzante dell’alcol. Una mutazione puntuale nel gene ADH1B causa una sostituzione aminoacidica di His per Arg nella posizione 47., Questo allele mutante (chiamato ADH1B*47His; T allele a rs1229984) produce un enzima mutante che converte l’alcol in acetaldeide ad un ritmo molto più veloce rispetto all’enzima wild type. Ciò si traduce nell’accumulo di acetaldeide nel fegato e nel sangue. Come l’allele ALDH2 * 2, ADH1B * 47His si trova quasi esclusivamente nelle popolazioni asiatiche con la più alta frequenza centrata nelle regioni in cui il riso è stato coltivato per la prima volta.

Quindi, come hanno fatto le persone che hanno scoperto il riso a portare questi alleli? Una teoria è che le persone che detenevano questi geni mutati erano scoraggiate dal consumare troppo alcol., La produzione di alcol è antica quasi quanto la cultura del riso. Forniva una fonte sicura di liquidi bevibili e aiutava a preservare l’eccedenza di riso. È stato anche ipotizzato che il consumo eccessivo di alcol avrebbe potuto avere gli stessi problemi sociali, economici e sanitari che vediamo nella società contemporanea. Pertanto in questa cultura del riso / alcolico, le persone senza queste mutazioni erano in svantaggio perché avevano maggiori probabilità di sviluppare problemi di bere pesante., Anche se probabilmente non è così semplice come questo, le prove statistiche mostrano che le persone oggi con allele mutante(ADH1B * 47His o ALDH2 * 2) hanno meno probabilità di diventare alcolisti.

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1. Il suo nome deriva dal nome della città., Il polimorfismo ADH1B Arg47His nelle popolazioni dell’Asia orientale e nell’espansione dell’addomesticamento del riso nella storia. BMC Biologia evolutiva 2010, 10:15. PMID: 20089146
2. Cui R, Kamatani Y, Takahashi A, Usami M, Hosono N, Kawaguchi T, Tsunoda T, Kamatani N, Kubo M, Nakamura Y, Matsuda K. Varianti funzionali in ADH1B e ALDH2 accoppiati con alcol e fumo aumentano sinergicamente il rischio di cancro esofageo. Gastroenterologia. 2009 Novembre; 137 (5): 1768-75. PMID:19698717
3. Chen YC1, Peng GS, Wang MF, Tsao TP, Yin SJ., Polimorfismo dei geni del metabolismo dell’etanolo e alcolismo: correlazione delle variazioni alleliche con le conseguenze farmacocinetiche e farmacodinamiche. Chem Biol Interagire. 2009 Mar 16; 178 (1-3):2-7. PMID:19014920