La diarrea intrattabile è una malattia rara che spesso deriva da malassorbimento congenito a causa di difetti congeniti nella lavorazione del bordo del pennello e del pennello, assorbimento nella mucosa intestinale o trasporto in circolazione., La sindrome di Shwachman–Diamond (SDS), è una malattia congenita da malassorbimento; è una malattia autosomica recessiva multi‐sistema associata a insufficienza pancreatica esocrina, disfunzione del midollo osseo e anomalie scheletriche.1 SDS è causata da una mutazione in SBDS, sul cromosoma 7q11. Dato che la SDS è una sindrome ereditaria rara, 2 linee guida di pratica clinica per la gestione di questo disturbo sono limitate.,3 Il fallimento della crescita con malnutrizione è una caratteristica comune nel primo anno di vita a causa di vari fattori, tra cui insufficiente apporto di nutrienti con o senza difficoltà di alimentazione, insufficienza pancreatica e infezioni ricorrenti. La risposta clinica al trattamento enzimatico nei pazienti con SDS è generalmente eccellente, sebbene la restrizione della crescita possa continuare a causa di anomalie scheletriche.

In questo numero della Rivista, Ikuse et al. hanno sviluppato linee guida di consenso per migliorare la pratica clinica per la diarrea intrattabile, utilizzando un sondaggio a livello nazionale in Giappone, nonché una revisione sistematica.,4 L’indagine ha identificato 24 pazienti con SDS (età mediana, 10,4 anni; maschio, n = 15). La revisione sistematica si è basata sul Medical Information Network Distribution Service (Minds) Handbook for Clinical Practice Guideline Development 2014 del Japan Council for Quality Health Care,5 e classificazione dei criteri di valutazione, sviluppo e valutazione delle raccomandazioni (GRADE).,6 Il progetto Minds mira ad aiutare i medici a utilizzare pienamente le informazioni relative alla evidence-based medicine (EBM) nella loro pratica e il gruppo di lavoro GRADE ha sviluppato un approccio comune, ragionevole e trasparente per valutare la qualità (o la certezza) delle prove e la forza delle raccomandazioni., Per identificare la relazione tra interventi interni e risultati (sviluppo, tasso di frequenza scolastica ordinaria, tasso di esperienza lavorativa, necessità di trattamento, qualità della vita e aspettativa di vita), la domanda clinica è stata identificata come segue: il trattamento interno del malassorbimento può migliorare la prognosi nei pazienti con SDS?

La dimensione del campione, tuttavia, era piccola e dall’indagine sono state ottenute solo informazioni limitate. Inoltre, la revisione sistematica non ha identificato alcuna evidenza di alta qualità da studi randomizzati controllati (RCT) o meta‐analisi., Sulla base di casi, pareri di esperti e informazioni cliniche di pazienti con SDS in Giappone, tuttavia, vi sono prove dell’efficacia di interventi di medicina interna come la sostituzione degli enzimi e l’integrazione di vitamine. Come tale, gli autori hanno concluso che la risposta alla domanda clinica era la seguente: gli interventi di medicina interna per il malassorbimento in pazienti con SDS dovrebbero essere eseguiti per migliorare l’assorbimento del grasso e le condizioni delle feci, ma non era chiaro se questi trattamenti migliorassero la prognosi del malassorbimento sottostante o meno.