Indolore: un caso di insensibilità congenita al dolore in un 5-anno-vecchio maschio

CASE REPORT

Un 5-anno-vecchio maschio che vivono in una zona rurale, in Medio Oriente, ha visitato il pronto soccorso del reparto con la lamentela principale di mano per la masterizzazione di un riscaldatore, ma che non mostra segni di dolore.,

Il paziente era il terzo figlio di un matrimonio consanguineo (cugini di primo grado), e l’unico ragazzo con due sorelle maggiori (8 e 10 anni) e una sorella minore (4 anni). Nessun altro stato di salute rilevante è stato segnalato dalla famiglia.

All’età di 6 mesi, la madre notò che suo figlio era ferito da un’ustione senza piangere. Allo stesso modo, il bambino non aveva mostrato segni di angoscia quando perse quattro dei suoi denti superiori e si slogò l’anca sinistra.

All’esame generale, il ragazzo misurava 110 cm e pesava 18 kg, con una circonferenza della testa di 49 cm., Aveva un’andatura e una postura normali ed era cosciente, vigile e orientato senza febbre. Ha presentato cicatrici multiple sulle mani, i piedi e entrambe le articolazioni del ginocchio a causa di precedenti traumi involontari. Il disallineamento dell’alluce sinistro era stato causato da una precedente frattura. Gonfiore di entrambi i piedi e le articolazioni della caviglia era apparso dopo lussazione dell’anca sinistra a 3 anni.

Il paziente aveva normali pietre miliari dello sviluppo per la sua età, ma soffriva di incontinenza da stress e indossava ancora un pannolino. I riflessi corneali erano assenti. Il bambino non ha reagito alla puntura di spillo o ai corpi caldi., La famiglia non aveva notato sudorazione con attività fisica o reazione all’odore. Il bambino non ha reagito al test salato e speziato né alle bevande calde e fredde. Il resto dell’esame clinico era normale. E la malattia infettiva è esclusa.

Abbiamo curato le lesioni del bambino, assicurato la riabilitazione e fornito supporto per la salute mentale a lui e alla sua famiglia, principalmente utilizzando tecniche di supporto sviluppate dall’organizzazione giapponese ‘Tomorrow’, che si concentrano sulle tecniche di vita quotidiana per mantenere i bambini al sicuro a casa e nell’ambiente esterno.,

DISCUSSIONE

L’abuso di minori ha un tasso di occorrenza molto più elevato rispetto a neuropatie rare come quella che descriviamo., Tuttavia, la CIP deve essere considerata una diagnosi in qualsiasi bambino che presenti una storia di risposte scarse o assenti a stimoli dolorosi. CIP presenta spesso con lesioni orali inspiegabili (soprattutto NTRK1 e PRMD12 CIP), ustioni, contusioni, fratture e lesioni articolari .

Questa condizione può essere facilmente persa perché non è ben conosciuta dalla comunità medica, specialmente in situazioni come la guerra, quando la conoscenza di condizioni nuove o rare può essere limitata. I bambini con CIP spesso si feriscono gravemente e la lesione può passare inosservata, causando danni permanenti., La diagnosi è principalmente clinica, basata sul dolore alterato e sulla percezione della temperatura. Di solito la diagnosi viene fatta intorno ai tre anni, quando la famiglia nota la mancanza di dolore. Nel nostro caso, la famiglia aveva notato il problema molto presto – a 6 mesi-perché l’ambiente era propizio al danno., virologica (HIV, HBs Ag, HCV) e immunologiche (immunoglobulina livelli: IgA, IgG, IgM) prove; le lesioni cutanee rivelato benigno ulcere; endoscopia segnalato erosione gastrica solo; numerosi esami del sangue e il sangue di conteggio, sierologia, C-RP fluorescenza di raggi X, tomografia computerizzata scansioni, e, infine, una conduzione nervosa studio sono state eseguite e i risultati sono stati tutti suggestivi di neuropatia sensoriale ereditaria, con un arto inferiore più gravemente colpiti; data la possibilità di perdita congenita del dolore (‘Tipo C sensoriale fibra”); non avevano avuto una diagnosi chiara, né alcun supporto fino a quando non è venuto per la nostra clinica.,

Non esiste un singolo trattamento gold standard disponibile per questa condizione. I rapporti suggeriscono che naloxone e naltrexone possono essere usati per invertire l’analgesia . Le opzioni terapeutiche sono limitate al trattamento dei sintomi e alla protezione da automutilazione, fratture e infezioni della ferita, che possono portare all’amputazione. Tali opzioni di trattamento limitate implicano conseguenze potenzialmente catastrofiche della naturale evoluzione patologica della malattia . Il trattamento e la cura per i pazienti con HSAN tipi IV e V richiedono una vasta gamma di conoscenze ed esperienze, e un approccio multidisciplinare di squadra .,

La sensazione di dolore è un precursore per una grande varietà di condizioni patologiche, ma la sua assenza per qualsiasi motivo può portare a situazioni potenzialmente pericolose per la vita . Per questo motivo, è importante che il mondo medico non veda questi casi solo dal punto di vista della ricerca, ma sviluppi anche strategie per supportare i pazienti affetti e le loro famiglie con linee guida per l’istruzione e l’assistenza (Fig 1-4).