Secondo le stime attuali, ben un ebreo ashkenazita su tre, quelli con discendenza dell’Europa orientale, sono portatori di alcune malattie genetiche, tra cui la malattia di Gaucher. I ricercatori pensano che le malattie genetiche ashkenazite sorgano a causa della discendenza comune che molti ebrei condividono., Mentre le persone di qualsiasi gruppo etnico possono sviluppare malattie genetiche, gli ebrei ashkenaziti sono a più alto rischio di alcune malattie a causa di specifiche mutazioni genetiche.
Gli scienziati chiamano questa propensione allo sviluppo della malattia l’effetto Fondatore. Centinaia di anni fa si verificarono mutazioni nei geni di alcuni ebrei ashkenaziti. I portatori di questi geni appena mutati non erano influenzati da loro, ma i loro discendenti erano a maggior rischio di sviluppare malattie genetiche a causa dell’ereditarietà di geni mutati., Nel corso della storia ebraica, molti geni mutati, tra cui il gene responsabile della malattia di Gaucher, GBA1, sono stati trasmessi di generazione in generazione.
Come vengono ereditate le malattie genetiche ashkenazite?
Affinché un bambino sviluppi una delle malattie genetiche prevalenti tra gli ebrei ashkenaziti, deve ereditare due mutazioni per la stessa malattia. In ogni persona vivente, i geni sono accoppiati-in ogni coppia, un gene proviene dalla madre e l’altro dal padre. Perché si verifichi l’ereditarietà recessiva di una malattia genetica, entrambi i geni in una coppia devono essere anormali.,
Se due genitori che portano una mutazione in un gene o di avere un bambino, sono possibili vari risultati:
Karen Arnovitz Grinzaid, una consulenza genetica istruttore e direttore esecutivo del JScreen Ebraico Genetica Programma di Screening basato fuori della Emory University School of Medicine, spiega, “Due persone che sono portatori della stessa malattia ogni possono passare il gene mutato per ogni figlio insieme. Se un bambino eredita due copie del gene mutato, una da ciascun genitore, non ha protezione contro la malattia e ne sarà affetto.,”
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Quali malattie genetiche sono più comuni tra gli ebrei ashkenaziti?
Alcune malattie genetiche sono più comuni negli ebrei ashkenaziti e le frequenze portanti per queste malattie sono più alte nella popolazione ebraica che in altri gruppi. La frequenza portante è una misura di quanto spesso un gene mutato appare all’interno di un determinato gruppo di popolazione; con ogni malattia, la frequenza portante è rappresentata dalla percentuale di ebrei ashkenaziti che hanno una copia di un gene mutato.,
A causa delle mutazioni in alcuni geni e delle alte frequenze portanti, cinque malattie sono particolarmente comuni tra gli ebrei ashkenaziti:
- Malattia di Gaucher (1 su 10)
La malattia genetica ashkenazita più comune è la malattia di Gaucher, con un ebreo ashkenazita su 10 che porta il gene mutato che causa la malattia. I medici classificano la malattia di Gaucher in tre diversi tipi, derivanti da una carenza di glucocerebrosidasi (GCase) all’interno del corpo. Il tipo 1, che è curabile, è la forma più comune tra gli ebrei ashkenaziti.,
- Fibrosi cistica (1 su 24)
Normalmente, le cellule nei polmoni e nel sistema digestivo producono un muco sottile e scivoloso come parte dei normali processi fisiologici. Nelle persone con fibrosi cistica, questo muco diventa molto più spesso e più appiccicoso, il che danneggia gli organi interni, in particolare i polmoni. È possibile gestire questa condizione con farmaci e cure quotidiane, ma coloro che sviluppano questa malattia hanno accorciato la durata della vita, in genere vivendo solo nella metà – alla fine degli anni ‘ 30.,
- Malattia di Tay-Sachs (1 su 27)
Alcune mutazioni sul gene HEXA causano la malattia di Tay-Sachs, che è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle cellule nervose (neuroni) sia nel cervello che nel midollo spinale. Questa distruzione deriva da una carenza di un enzima necessario per abbattere le sostanze grasse nel corpo. Attualmente non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs.
- Disautonomia familiare (1 su 31)
In genere, i sintomi di questa malattia sono già presenti quando nasce un bambino., La disautonomia familiare è caratterizzata da cambiamenti nei nervi nel sistema nervoso autonomo. Questi nervi sono responsabili di molte funzioni corporee involontarie, tra cui la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la digestione. Mentre ci sono stati progressi nello sviluppo di trattamenti efficaci per questa malattia, le persone con la condizione di solito hanno ridotto la durata della vita.,
- Atrofia muscolare spinale (1 su 41)
Esistono diversi tipi di questa malattia, ma tutti influenzano il controllo del movimento muscolare a causa di un calo del numero di cellule nervose specializzate, chiamate motoneuroni, sia nel midollo spinale che nel tronco cerebrale. L’aspettativa di vita varia ampiamente a seconda del tipo. Non esiste una cura per l’atrofia muscolare spinale, ma il trattamento può essere efficace nel gestire i sintomi e le complicanze.,
Sforzi per identificare i portatori precocemente con lo screening genetico ebraico
Nel 2016, NGF e JScreen, un’iniziativa nazionale di salute pubblica basata sulla comunità basata sulla Emory University School of Medicine, hanno lanciato un programma di screening collaborativo per aumentare la consapevolezza e lo screening per la malattia di Gaucher e altre malattie genetiche comuni agli ebrei., L’iniziativa garantisce che le prime 1000 persone che si iscrivono fino al 31 dicembre 2017 possano ottenere un kit di test a domicilio che esamina oltre 200 malattie genetiche che colpiscono persone di tutti i gruppi etnici, comprese le malattie più comuni tra la popolazione ebraica ashkenazita.
Il primo passo nel processo è quello di completare i moduli di registrazione e consenso online. Quindi, JScreen invia via fax un ordine al tuo fornitore di assistenza sanitaria notificando loro l’intenzione di perseguire i test genetici e chiedendo loro di riconoscere e approvare la richiesta. Sig. ra, Grinzaid afferma: “A differenza di alcuni dei servizi direct-to-consumer, ci assicuriamo che un team medico sia coinvolto in questo processo.”
JScreen invierà quindi un kit di raccolta della saliva a casa tua. Raccogli un piccolo campione di saliva e lo invii a un laboratorio per i test. Consulenti genetici rivedere i risultati del test e vi invitano a prendere parte a una sessione di consulenza genetica. Non ti verranno addebitati costi aggiuntivi. Lo scopo della sessione di consulenza è quello di fornire ulteriori informazioni e risorse per contribuire a garantire il miglior risultato possibile per tutti i bambini si potrebbe avere.,
Sfide alle iniziative di screening – Aumentare la consapevolezza tra gli ebrei ashkenaziti
Anche se l’iniziativa di screening ha avuto successo, sia NGF che JScreen sono impegnati a sensibilizzare l’importanza dello screening genetico in modo che le persone nei gruppi ad alto rischio siano meglio in grado di pianificare il futuro delle loro famiglie. In molti casi, alle coppie in popolazioni etniche ad alto rischio viene offerto solo lo screening del vettore dopo che la gravidanza si è già verificata.
Ms., Grinzaid dice: “Vogliamo che le persone capiscano che la maggior parte delle condizioni per cui stiamo effettuando lo screening sono ereditate in modo autosomico recessivo. Affinché un bambino possa essere colpito, entrambi i genitori devono essere portatori della stessa malattia. Ogni volta che hanno una gravidanza, c’è un rischio del 25%. In quasi 80 per cento dei casi in cui un bambino nasce con una di queste condizioni genetiche, sono nati da una coppia con nessuna storia familiare di questa condizione. Quando le persone non vedono nulla nella loro storia familiare, pensano di non doversi preoccupare in modo da non perseguire i test o pensare che sia importante.,”Le coppie con eredità ebraica trarrebbero beneficio dai test genetici prima di iniziare una famiglia.
“Gli unici due modi per sapere che sei un portatore sono avere un bambino affetto, perché ciò dimostrerebbe che sei un portatore, o sottoporsi a screening, che è ciò che stiamo cercando di incoraggiare”, dice la signora Grinzaid.
L’obiettivo principale della collaborazione JScreen e NGF è quello di offrire quante più informazioni possibili alle popolazioni con una maggiore prevalenza della malattia di Gaucher, come quelle con un’eredità ebraica ashkenazita., La speranza è che più persone approfitteranno dello screening genetico per essere più informate delle loro possibilità di essere colpite da Gaucher e dei trattamenti disponibili.
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