Macchie Café-Au-Lait

Queste macchie piatte e marrone chiaro non sono dannose. Le persone con NF1 hanno sei o più punti café-au-lait.

Neurofibromi

I neurofibromi dermici possono essere cutanei (sulla superficie della pelle) o sottocutanei (sotto la pelle) e sono noduli molto tipici di NF1. La maggior parte non è un problema medico, ma può causare dolore e prurito. I neurofibromi plessiformi sono meno comuni, che si verificano in circa il 25% dei pazienti con NF. Possono crescere grandi e possono causare problemi come la pressione sui nervi e sugli organi., Questi tipi di neurofibromi possono diventare maligni in una minoranza di casi (10%).

Scoliosi

La curvatura laterale della colonna vertebrale, nota come scoliosi, è comune in NF1. Nella maggior parte dei casi è lieve e appare durante lo scatto di crescita adolescenziale. Nei casi più gravi, appare nella prima infanzia e richiede un attento monitoraggio.

Differenze cognitive

L’intelligenza in NF1 è solitamente nell’intervallo normale, ma i bambini potrebbero aver bisogno di aiuto extra a scuola. Le sfide di apprendimento si verificano in circa il 50% dei bambini con NF1.,

Dimensioni della testa

I bambini e gli adulti con NF1 hanno spesso una grande circonferenza della testa, che di solito non indica alcun problema medico significativo.

Pubertà ritardata o precoce

La maggior parte degli individui con NF1 inizierà la pubertà durante la fascia di età prevista, ma alcuni potrebbero sperimentare una pubertà ritardata o precoce. Questo è frequentemente, ma non esclusivamente, associato a tumori della via ottica.

Piccola statura

Molte persone con NF1 sono più corte della media, ma non causano problemi di salute. In rare circostanze, questo può essere trattato con l’ormone della crescita.,

Gliomi ottici

Un glioma ottico è un tumore che si sviluppa nelle cellule che circondano il nervo ottico (il nervo che controlla la visione). Circa il 15% dei bambini con NF1 svilupperà un glioma ottico, con la maggior parte del rischio prima dell’età di sei anni. Il più delle volte, gliomi ottici non causano alcun sintomo e non richiedono un trattamento, ma alcuni possono influenzare la visione e possono richiedere la chemioterapia.

Problemi ossei

Le varietà di difetti ossei osservati in NF1 sono solitamente evidenti alla nascita e la maggior parte sono rari., I difetti possono verificarsi in quasi tutte le ossa, ma si vedono più spesso nel cranio e negli arti. Includono:

  • Assenza congenita della parete orbitale, l’osso che normalmente circonda l’occhio. La sua assenza può causare un leggero rigonfiamento della pelle intorno all’occhio.
  • L’inchino delle ossa delle gambe sotto il ginocchio (tibia o perone) si verifica in circa il 5% dei pazienti.

Preoccupazioni cosmetiche

NF1 può causare problemi estetici in diversi modi. Ad esempio, i neurofibromi cutanei possono svilupparsi sul viso o sulle aree esposte delle braccia o delle gambe., I neurofibromi plessiformi più grandi e più profondi possono crescere ovunque e influenzare l’aspetto di qualsiasi parte del corpo.

Ipertensione (ipertensione)

Per una piccola percentuale di persone, l’ipertensione è una delle complicanze più gravi di NF1. Le persone con NF1 dovrebbero avere la loro pressione sanguigna controllata almeno annualmente.