Ophthalmologic Manifestations of Epilepsy (Italiano)

L’epilessia è una condizione caratterizzata da convulsioni ricorrenti e non provocate, che sono episodi di attività cerebrale anormalmente ipersincrona. Le convulsioni sono classificate in base al loro esordio: focale, in cui è interessato solo un emisfero cerebrale; generalizzato, in cui sono interessati entrambi gli emisferi; e esordio sconosciuto secondo la classificazione 2017 International League Against Epilepsy (ILAE). L’epilessia è classificata in quattro tipi principali: focale, generalizzata, combinata generalizzata e focale e sconosciuta., I tipi di epilessia esistono su un ampio spettro e spesso possono presentarsi in modo diverso da persona a persona. Durante gli episodi di sequestro, le persone possono sperimentare aure, strappi muscolari, automatismi, livello alterato di coscienza e convulsioni. Possono anche essere osservati alcuni segni oftalmologici caratteristici tra cui allucinazioni visive, illusioni, perdita del campo visivo, deviazione degli occhi, nistagmo, automatismo palpebrale e mioclonia. Queste manifestazioni oftalmologiche osservate possono essere viste nell’epilessia e saranno discusse in questo articolo.,

Eziologia

La causa dell’epilessia non è stata definitivamente individuata e può essere ampiamente classificata come strutturale, genetica, infettiva, metabolica, immunitaria o sconosciuta (Tabella 1).Eziologie non sono necessariamente reciprocamente esclusivi e spesso accadono in congiunzione. Ad esempio, un’anomalia strutturale può essere ereditata geneticamente, quindi l’eziologia può essere sia strutturale che genetica. L’epilettogenesi è il termine usato per descrivere come si sviluppa l’epilessia., Usually, epileptogenesis involves some type of neurotransmitter imbalance (GABA, glutamate) with abnormal neuronal excitation and excessive synchronization.

Table 1. Examples of different etiologies of epilepsy., KNCQ2 = potassio voltaggio-dipendenti canale sottofamiglia Q membro 2, BFGE = benigna familiare genetica dell’epilessia, SCN1a = sodio voltaggio-dipendenti, canale alfa subunità 1, CAE = infanzia epilessia di assenza, JME = epilessia mioclonica giovanile, GEFS+ = epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus, TB = tubercolosi, HIV = virus dell’immunodeficienza umana, CMV = citomegalovirus, NMDA = N-metil-D-aspartato, LGI1 = ricchi di leucina glioma inattivato 1

Fattori di Rischio

I fattori di rischio per l’epilessia possono includere: corsa, storia familiare di epilessia, trauma cranico, infezione del SNC.,

Fisiopatologia

La fisiopatologia dell’epilessia non è completamente compresa. Diversi tipi di epilessia possono derivare da schemi anormali di migrazione neuronale, anomalie corticali con conseguente ipereccitabilità, eterotopia periventricolare, aumento dei livelli plasmatici di glutammato, anomalie focali, canali Na+ e K+ voltaggio mutato, atrofia dell’ippocampo temporale, accensione dell’amigdala, squilibrio dei neurotrasmettitori (GABA, glutammato).,

Diagnosi

Per fare una diagnosi di epilessia, un neurologo può fare un esame neurologico completo, condurre esami del sangue, monitorare l’attività EEG e ottenere neuroimaging (CT/MRI).

La diagnosi clinica di epilessia è definita da almeno due crisi non provocate che si verificano a distanza di più di 24 ore, una crisi non provocata con rischio di crisi future o diagnosi di sindrome epilettica.,presenza di crisi che possono durare da 5 a 20 secondi di durata, e non sono convulso

Perdita di coscienza

• Può essere trovato nel focale alterata coscienza convulsioni

Incontrollati movimenti muscolari

• Continua contrazione muscolare può essere trovato in crisi tonico
• Improvvisa muscolare cretini possono essere trovati in crisi miocloniche
• Forte rotazione della testa e degli occhi da un lato può essere trovato in versive sequestri

Oftalmico Manifestazioni

Omonima homonymous

• Grandezza di emianopsia dipende lato (e.,gr.,suddivisa hemianopias e viceversa)
• quadrante in Alto a difetti può essere inosservati da parte dei pazienti
• Diffuse lesioni può aumentare la prevalenza di difetti del campo visivo

allucinazioni Visive (lampeggiante luci, colori, strano modelli)

• Può essere elementare come forme, colori o complesso di allucinazioni, come persone, animali o scene
• Può essere causato da lobo occipitale sequestri
• Complessità delle allucinazioni possono essere causati da ictale di diffusione per i lobi temporali

Figura 1., Aura visiva. Può iniziare come uno scotoma che si espande, quindi si dissipa. Timestamp mostrano il passare del tempo in minuti. Immagine ottenuta dalla AAO.org.

illusioni Percettive (ad esempio, macropsia, micropsia, palinopsia, depersonalizzazione)

• Può portare a autoscopy, che è una spersonalizzazione in cui le persone percepiscono la loro immagine del corpo da una prospettiva esterna
• “Alice nel paese delle Meraviglie” sindrome di kinetopsia, complesso allucinazioni, allucinazioni somatiche di parti del corpo (ad esempio, aschematia), oggetto fermo, allontanandosi dall’osservatore (ad es.,psy e palinopsia

Palpebra myoclonia

• Forte contrazione della palpebra, che possono includere le sopracciglia

battito delle Palpebre

• Ripetuto con gli occhi lampeggianti visto in diverse forme di epilessia, può essere visto in occipito/temporale, lobo frontale sequestri
• presentazione Unilaterale può prevedere omolaterale corticale patologia

Selezionare sindromi epilettiche con specifico oftalmico conclusioni

la SINDROME di AICARDI

• la sindrome di Aicardi è un X-linked recessiva, che comporta l’agenesia del corpo calloso e corioretinica lacune., In genere, solo le femmine sono colpite, in quanto la mutazione è letale per i maschi in utero.

• Aicardi può mostrare asincrono burst-soppressione su EEG. Clinicamente, una diagnosi può essere fatta dopo l’osservazione di una triade caratteristica: spasmi infantili, lacune corioretiniche (Figura 2) e agenesia callosa. Si possono osservare anche coloboma del nervo ottico e pigmentazione delle lesioni retiniche.

• La sindrome di Aicardi può spesso presentarsi con convulsioni intrattabili con controllo limitato. Il trattamento comprende farmaci antiepilettici (AED) ma con successo limitato., Il ritardo mentale è tipicamente visto, con solo un tasso di sopravvivenza del 40% entro i 14 anni.

Figura 2. Fotografia del fondo raffigurante lacune corioretinali. Immagine ottenuta da AAO.org

L’EPILESSIA MIOCLONICA CON FIBRE ROSSE IRREGOLARI (MERRF)

• MERRF ha un mioclono clinicamente diagnostico e una mutazione genetica che si trova più frequentemente alla coppia nucleotidica 8334 è diagnostica di MERRF.,

• MERRF è un disturbo mitocondriale; l’esatto meccanismo di come le mutazioni in questo gene del DNA mitocondriale causano i sintomi clinici osservati in MERRF non è chiaro.
• MERRF ha caratteristica atrofia del nervo ottico e, in alcuni casi, la formazione di cataratta, ptosi e oftalmoparesi.

SINDROME DI JEAVONS

• La sindrome di Jeavons è considerata una sindrome epilettica generalizzata idiopatica e ha una triade caratteristica: mioclonia palpebrale, convulsioni indotte dalla chiusura oculare e fotosensibilità., La miolonia palpebrale ha uno strappo delle palpebre e una deviazione verso l’alto con EEG irregolare dopo la chiusura degli occhi.

• La sindrome di Jeavons può causare convulsioni del lobo occipitale. Dopo l’esposizione alla luce, il volume della corteccia occipitale cambia. Se gli stimoli visivi sono abbastanza intensi, la corteccia epilettica nella corteccia occipitale può essere attivata e portare alla mioclonia palpebrale.
• La mioclonia palpebrale trovata in Jeavons è resistente all’AED, ma l’AED deve essere usato in persone con fotosensibilità.,
• La fotosensibilità diminuisce tipicamente con l’invecchiamento nella sindrome di Jeavons, mentre la mioclonia palpebrale persiste.

SIALIDOSI di TIPO I

• La sialidosi di tipo I comporta una mutazione autosomica recessiva in NEU1 sul cromosoma 6p21.3. La carenza di sialidasi porta a difetti nella conservazione lisosomiale, in particolare influenzando l’attivazione dei macrofagi e dei linfociti T.
• L’esordio è giovanile o giovane adulto, di solito si manifesta nella seconda decade di vita.,
• La sialidosi di tipo I viene diagnosticata dalla presenza di acido sialico nelle urine e da una carenza di enzima neuraminidasi nei fibroblasti, da un EEG normale e da saggi enzimatici per misurare l’attività nei leucociti del sangue.
• La sialidosi di tipo I è associata al mioclono. Una macula rosso ciliegia è patognomonica e talvolta si osservano cataratte nei pazienti giovani .
• Nella sialidosi di tipo I, il valproato è generalmente il farmaco di prima linea, con terapia enzimatica sostitutiva, trapianto di midollo osseo e terapia genica che mostra qualche beneficio nei modelli murini., Tuttavia, la sostituzione enzimatica ha i suoi problemi di incapacità di attraversare la barriera emato-encefalica e provoca reazioni di anafilassi.

Farmaci antiepilettici associati ai risultati oftalmici

Si prega di fare riferimento al prossimo articolo Eyewiki intitolato “Manifestazioni oftalmiche associate ai farmaci antiepilettici” per ulteriori dettagli su questo argomento.,n tutta la corteccia cerebrale nota come depressione diffusione corticale, a differenza di ipersincrone di scarico e cambiare canale ionico permeabilità visto nell’epilessia

attacco ischemico Transitorio

• in Genere i sintomi negativi come intorpidimento e perdita visiva monoculare, rispetto al positivo i sintomi di crisi come automatismi e spasmi muscolari
• Positivo visual sintomi possono verificarsi con ischemia., Gli esempi includono omonima difetto del campo se occipitale ischemia si verifica e penduncular hallucinosis nell’impostazione del talamo, del mesencefalo o gangli della base ischemia
• scala di Tempo di recidiva possono essere giorni a settimane, rispetto a crisi epilettiche che possono ripetersi annualmente
• Rare per la perdita di coscienza, raro per Jacksoniani marzo, che inizia con contrazioni in un dito, punta, o la bocca e procedendo all’intero omolaterale di mani, piedi e viso.,

Trattamento generale

L’epilessia può essere trattata con AED come carbamazepina, etosuccimide, oxcarbazepina, valproato, leviracetam e lamotrigina. La scelta del farmaco dipende parzialmente dalla classificazione della sindrome e l’AED potrebbe non avere sempre successo nel trattamento dell’epilessia. Il regime Multi-farmaco può essere impiegato spesso. Recentemente, il cannabidiolo (CBD) ha dimostrato una certa efficacia come trattamento adiuvante nell’epilessia resistente ai farmaci e può aiutare a ridurre la frequenza delle crisi. Metodi di trattamento alternativi possono includere la stimolazione del nervo vagale (VNS) e la stimolazione corticale focale reattiva., VNS comporta un intervento chirurgico meno invasivo, in cui viene impiantato un dispositivo nella parte superiore del torace e nella zona cervicale che stimola il nervo vago al fine di sopprimere l’attività convulsiva nel cervello. Può essere un’alternativa di successo alla chirurgia intracranica.La stimolazione corticale focale reattiva ha dimostrato di avere un certo successo nel trattamento dell’epilessia refrattaria dal punto di vista medico.

Prognosi

L’epilessia può essere trattata bene con AED in alcuni pazienti. La frequenza delle convulsioni può essere controllata con farmaci, ma può variare tra i pazienti.,

Nei pazienti sottoposti a lobectomia temporale per la loro epilessia, si può osservare un’emianopsia omonima dopo l’intervento chirurgico.