Prognosi della sclerosi tuberosa

La prognosi della sclerosi tuberosa dipende notevolmente dal numero, dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori caratteristici associati alla condizione. Questi fattori influenzano la misura in cui i tumori inibiscono la normale funzione degli organi del corpo e i sintomi sperimentati come risultato.

Alcuni individui notano pochi sintomi e non sono molto influenzati dalla condizione, mentre altri sperimentano gravi complicazioni che richiedono cure continue per tutta la durata della loro vita.,

Gene TSC2

La sclerosi tuberosa può essere causata da una mutazione nel gene TSC1 o TSC2, che causa anomalie nella produzione delle proteine amartina e tuberina rispettivamente.

In particolare, un difetto nel gene TSC2 è stato associato a sintomi più gravi e maggiore probabilità di problemi potenzialmente letali.

Morbilità

La maggior parte degli individui con sintomi lievi ha generalmente un’aspettativa di vita normale, a condizione che gestiscano adeguatamente eventuali problemi che possono derivare dalla sclerosi tuberosa., Dall’altra parte dello spettro, la morbilità può essere significativa per gli individui con una forma più grave della malattia e possono soffrire di ritardo mentale ed epilessia.

Possono presentarsi vari sintomi, a seconda della posizione dei tumori. Questi possono includere:

• Cervello: convulsioni, idrocefalo, disturbi dello sviluppo o ritardo mentale.,
• Pelle: Anomalie estetiche
• Reni: Declino della funzionalità renale
• Cuore: Aritmie
• Polmoni: dispnea

Le convulsioni derivanti da tumori cerebrali sono il sintomo più comune, che può colpire i bambini con spasmi infantili e gli adulti con vari tipi di convulsioni. Anche il ritardo mentale è comune ed è fortemente legato alla presenza di convulsioni.

Gli angiofibromi facciali non causano esiti gravi ma sono associati a una morbilità significativa a causa degli effetti estetici che nei pazienti non sono desiderati.,

Mortalità

La causa più comune di mortalità per gli individui con sclerosi tuberosa è stato epilettico a causa di tumori nel cervello, seguita da vicino da broncopolmonite e insufficienza renale.

Esiste un rischio significativo di insufficienza cardiaca nei feti e nei neonati con rabdomioma cardiaco. Spesso si sviluppano a circa 22-26 settimane di gestazione e possono essere responsabili della morte fetale. Ciò si verifica a causa dell’ostruzione dei ventricoli o del danno al muscolo cardiaco e alla contrattilità., Tuttavia, se il bambino sopravvive al periodo neonatale, le lesioni di solito si restringono o si risolvono completamente nel tempo ed è improbabile che siano fatali negli adulti.

Anche le cisti renali nei bambini o gli angiomiolipomi negli adulti possono causare insufficienza renale e in alcuni casi possono portare alla morte. In particolare per lesioni più grandi-superiori a 4 cm-vi è un aumentato rischio di sanguinamento nel rene. Inoltre, in rari casi le cisti renali possono differenziarsi in carcinoma a cellule renali e il cancro può essere fatale.,

Per gli individui con linfangioleiomiomatosi (LAM) nei polmoni, questa è la complicanza più probabile che sia fatale. È più comune nelle femmine rispetto ai maschi, ma è raro su tutta la linea, con meno dell ‘ 1% delle femmine colpite. Comunemente conduce all’ipertensione polmonare e la causa finale della morte è solitamente pneumotorace o insufficienza polmonare.

È importante che tutti i pazienti con sclerosi tuberosa siano attentamente monitorati da un professionista esperto, in quanto possono riconoscere i segni di peggioramento della condizione e gestire eventuali problemi in modo appropriato., La maggior parte degli individui può aspettarsi una durata di vita normale se ricevono un adeguato supporto medico.

Ulteriori letture

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