Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disturbi del tessuto connettivo che possono essere ereditati e sono vari sia nel modo in cui influenzano il corpo che nelle loro cause genetiche. Sono generalmente caratterizzati da ipermobilità articolare (articolazioni che si allungano più del normale), iperestensibilità cutanea (pelle che può essere allungata più del normale) e fragilità tissutale.

Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono attualmente classificate in tredici sottotipi., Ogni sottotipo EDS ha una serie di criteri clinici che aiutano a guidare la diagnosi; i segni e i sintomi fisici di un paziente saranno abbinati ai criteri principali e minori per identificare il sottotipo che è la misura più completa., Vi è una sostanziale sovrapposizione dei sintomi tra i sottotipi EDS e gli altri disturbi del tessuto connettivo, inclusi i disturbi dello spettro di ipermobilità, nonché molta variabilità, quindi una diagnosi definitiva per tutti i sottotipi EDS quando la mutazione genica è nota—tutti tranne gli EDS ipermobili (HEDS)—richiede anche conferma test per identificare la variante responsabile per il gene interessato in ciascun sottotipo.,

Per coloro che soddisfano i requisiti clinici minimi per un sottotipo EDS—ma che non hanno accesso alla conferma molecolare; o i cui test genetici mostrano una (o più) varianti geniche di significato incerto nei geni identificati per uno dei sottotipi EDS; o nei quali non sono identificate varianti causali in nessuno dei geni specifici del sottotipo EDS-può essere effettuata una “diagnosi clinica provvisoria” di un sottotipo EDS. Questi pazienti devono essere seguiti clinicamente, ma devono essere prese in considerazione diagnosi alternative e test molecolari estesi.,

Ricorda che l’esperienza di un individuo con un EDS è propria e potrebbe non essere necessariamente la stessa dell’esperienza di un’altra persona. I criteri diagnostici sono pensati esclusivamente per distinguere un EDS da altri disturbi del tessuto connettivo e ci sono molti più sintomi possibili per ogni EDS rispetto ai criteri.

Quali sono i sintomi delle sindromi di Ehlers-Danlos?,

Le manifestazioni cliniche di una sindrome di Ehlers-Danlos sono più spesso legate alle articolazioni e alla pelle e possono includere:

Giunture

Ipermobilità articolare; giunture allentate/instabili che sono soggette a frequenti lussazioni e / o sublussazioni; dolori articolari; giunture iperestensibili (si spostano oltre il range normale dell’articolazione); insorgenza precoce dell’osteoartrite.,

Pelle

Morbida pelle vellutata; iper-estensibilità della pelle variabile; pelle fragile che strappa o lividi facilmente (lividi possono essere gravi); gravi cicatrici; lenta e scarsa guarigione delle ferite; sviluppo di pseudo tumori molluscoidi (lesioni carnose associate a cicatrici su aree di pressione).,

Varie/Meno comuni

Dolore muscoloscheletrico cronico, ad esordio precoce, debilitante (solitamente associato al tipo di ipermobilità); fragilità o rottura arteriosa/intestinale / uterina (solitamente associata al tipo vascolare); scoliosi alla nascita e fragilità sclerale (associata al tipo di Cifoscoliosi); scarso tono muscolare (associato al tipo di Artrochalasia); prolasso della valvola mitrale; e malattie gengivali.

Ogni tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è definito come un problema distinto nel tessuto connettivo., Il tessuto connettivo è che cosa il corpo usa per fornire la forza e l’elasticità; il tessuto connettivo normale tiene le forti proteine che permettono che il tessuto sia allungato ma non oltre il suo limite e poi ritorni sicuro quel tessuto alla normalità. Il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo e le sindromi di Ehlers-Danlos sono problemi strutturali. Un’analogia: se si costruisce una casa con materiali difettosi, diciamo metà del legno necessario o con chiodi in alluminio morbido, è certo che ci saranno problemi., Alcuni problemi hanno maggiori probabilità di presentarsi rispetto ad altri, ma poiché tali materiali sono stati utilizzati ovunque e non sono necessariamente visibili, si può essere sorpresi da dove si presenta un problema o da quanto sia serio.

È più o meno la stessa cosa con la sindrome di Ehlers-Danlos e il tessuto connettivo.

Il tessuto connettivo con cui è costruita una persona con EDS non è strutturato come dovrebbe essere. Con un tessuto connettivo mal costruito o elaborato, alcuni o tutti i tessuti nel corpo affetto da EDS possono essere tirati oltre i limiti normali che causano danni., Il tessuto connettivo può essere trovato quasi ovunque, in pelle, muscoli, tendini e legamenti, vasi sanguigni, organi, gengive, occhi e così via.

I problemi derivanti dalla costruzione del proprio corpo da una proteina che si comporta in modo inaffidabile possono essere diffusi e in una vasta gamma di gravità. Si presenta in luoghi che sembrano non correlati fino a quando non viene riconosciuta la connessione sottostante a una sindrome di Ehlers-Danlos.

Quali sono i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos?,

Esistono tredici tipi definiti di sindrome di Ehlers-Danlos, oltre a una serie di mutazioni identificate come sindrome di Ehlers-Danlos che non rientrano nel sistema attuale. I principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono classificati in base ai segni e ai sintomi che si manifestano. Ogni tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è un disturbo distinto che” corre vero ” in una famiglia. Un individuo con la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos non avrà un bambino con la sindrome classica di Ehlers-Danlos. Ulteriori informazioni sui diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos.,

Come viene diagnosticata una sindrome di Ehlers-Danlos?

Se pensi di avere una delle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) o disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD), e in particolare se qualcuno nella tua famiglia immediata è stato diagnosticato, chiedi al tuo medico se una diagnosi corrisponde ai tuoi sintomi., Se lo scelgono, qualsiasi medico che può diagnosticare una malattia è in grado di diagnosticare EDS e HSD; ma molto probabilmente ti verrà dato un rinvio a un genetista, perché gli EDS sono disturbi genetici e i genetisti sono più abili a distinguere tra queste malattie, così come a fare qualsiasi test necessario per differenziare EDS e HSD dagli oltre 200 altri disturbi ereditari del tessuto connettivo.

Una diagnosi è importante perché, sebbene EDS e HSD non siano curabili, sono curabili., Conoscere il tipo di EDS o HSD dà a te e al tuo team medico un’idea di dove potrebbero venire i problemi e perché stanno accadendo. Quando alla fine c’è una cura, saprai di usarlo. E come più di noi sono diagnosticati, EDS e HSD ottenere l’attenzione di cui tutti noi abbiamo bisogno, aumentando la probabilità di ricerca espansa che potrebbe portare a trovare quella cura.

Il percorso per una diagnosi EDS o HSD inizia con un esame., Ci possono essere test fisici: utilizzando la scala Beighton per valutare come mobile le articolazioni sono, una ricerca di cicatrici anomale e testare la pelle per determinare che cosa ci si sente come e quanto si estende, così come eventuali test aggiuntivi vostro medico particolare si sente sono necessari. È probabile che ci sia uno sguardo nella tua storia medica per cercare condizioni e problemi associati a EDS o HSD e una discussione sulla tua famiglia per aiutare a determinare se un EDS o HSD è stato ereditato.

La diagnosi di un sottotipo EDS arriva trovando quello che più corrisponde ai tuoi sintomi., Ci sono criteri clinici che aiutano a guidare la diagnosi; i tuoi segni e sintomi saranno abbinati ai criteri maggiori e minori per identificare il sottotipo che è la misura più completa. C’è sostanziale sovrapposizione dei sintomi tra i sottotipi EDS e gli altri disturbi del tessuto connettivo tra cui HSD, così come un sacco di variabilità tra di loro. Quindi una diagnosi definitiva per tutti i sottotipi EDS-ad eccezione di hypermobile EDS (HEDS)—richiede anche la conferma mediante test per identificare la variante responsabile per il gene interessato in ciascun sottotipo., Questi risultati dei test molecolari forniscono anche la base per la consulenza genetica per le nostre famiglie, una guida sulle opzioni di trattamento per noi stessi e un aiuto nel raggiungimento degli obiettivi di ricerca.

La base genetica per l’EDS ipermobile è ancora sconosciuta, quindi una diagnosi hEDS (o HSD) si basa sui criteri e su ciò che il medico trova durante l’esame. I criteri hEDS hanno anche stabilito una seria considerazione dell’ipermobilità articolare con tutti i sintomi e le condizioni correlate, con HEDS a un’estremità dello spettro. HSD può essere non meno consequenziale di HEDS, sia per la salute o preoccupazione per il trattamento.,

È possibile trovare i criteri diagnostici per i 13 sottotipi di EDS cliccando qui.

Quanto sono diffuse le sindromi di Ehlers-Danlos?

In questo momento, le statistiche di ricerca delle sindromi di Ehlers-Danlos mostrano la prevalenza totale da 1 su 2.500 a 1 su 5.000 persone. La recente esperienza clinica suggerisce che la sindrome di Ehlers-Danlos può essere più comune. Le condizioni sono noti per colpire sia i maschi e le femmine di tutte le origini razziali ed etniche.

Come vengono ereditate le sindromi di Ehlers-Danlos?,

I due modelli di ereditarietà noti per le sindromi di Ehlers-Danlos includono autosomica dominante e autosomica recessiva. Indipendentemente dal modello ereditario, non abbiamo scelta in quali geni trasmettiamo ai nostri figli.

Qual è la prognosi di qualcuno con una sindrome di Ehlers-Danlos?

La prognosi dipende dal tipo di sindrome di Ehlers-Danlos e dall’individuo. L’aspettativa di vita può essere ridotta per quelli con la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos a causa della possibilità di rottura di organi e vasi. L’aspettativa di vita di solito non è influenzata negli altri tipi., Ci può essere una gamma ampia o ristretta di gravità all’interno di una famiglia, ma il caso di ogni persona della sindrome di Ehlers-Danlos sarà unico. Mentre non c’è cura per le sindromi di Ehlers-Danlos, c’è trattamento per i sintomi e ci sono misure preventive che sono utili per la maggior parte.

Cosa posso fare ora?

I membri della Società Ehlers-Danlos condividono informazioni online e imparano gli uni dagli altri in modi impossibili non molto tempo fa.,

Connettiti con gli altri visitando la pagina Facebook della Ehlers-Danlos Society

  • Gruppi di supporto virtuali
  • Inspire e altre comunità online

Scopri di più sulla vita con HSD/EDS visitando la Ehlers-Danlos Society