Se ti è stata diagnosticata una condizione di salute cronica, capisci cosa significa avere una lista costante di domande che ti vengono in mente. Cosa significa tutto questo? In che modo questo influenzerà la tua vita? Cosa puoi fare per assicurarti di ricevere il miglior trattamento possibile? E, se siete affetti da un disturbo che non è così ben noto, è necessario acquisire familiarità con una nuova serie di termini-come la terapia enzimatica sostitutiva — che può essere il tipo di trattamento è necessario se avete la malattia di Pompe.

Che cos’è la malattia di Pompe?,

La malattia di Pompe è una rara malattia genetica che causa l’accumulo di glicogeno nelle cellule. Generalmente, il tuo corpo immagazzina glicogeno come combustibile. Tuttavia, perché sia utile, gli enzimi nel tuo corpo devono scomporlo in glucosio (zucchero). Se non hai abbastanza enzimi-chiamati alfa-glucosidasi-per abbattere il glicogeno, finisci con un accumulo di glicogeno. Alti livelli di esso possono diventare tossici se non utilizzati e influenzano il funzionamento degli organi e dei muscoli. Affinché una persona sviluppi la malattia di Pompe, entrambi i genitori devono portare il gene difettoso., Se solo un genitore ce l’ha, sarai un portatore, ma non sperimenterai mai alcun sintomo. Esistono tre tipi di malattia di Pompe:

Classica malattia infantile di Pompe

Questo tipo di malattia di Pompe viene diagnosticato nei neonati. In genere viene notato per la prima volta a causa di condizioni cardiache, come un cuore allargato o debole.

Malattia non classica di Pompe infantili

Questa modalità della circostanza è diagnosticata tipicamente intorno ad un anno di età. Mentre colpisce ancora il cuore, il problema principale diventa difficoltà respiratorie.,

Malattia di Pompe ad esordio tardivo

Diagnosticata ovunque tra la tarda infanzia e la prima età adulta, è anche conosciuta come malattia di Pompe ad esordio giovanile o adulto.

Sintomi della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una condizione progressiva. Pertanto, segni e sintomi peggioreranno col passare del tempo., Questi includono:

  • Fallimento a crescere al tasso previsto per un bambino della stessa età
  • Ritardo abilità motorie
  • Ingrossamento del cuore
  • il battito cardiaco Irregolare
  • Difficoltà di deglutizione
  • sistema Respiratorio infezioni
  • debolezza Muscolare
  • difficoltà di Respirazione
  • problemi di Udito
  • Ondeggiante, quando a piedi
  • una curvatura Anomala della colonna vertebrale
  • mal di testa

Terapia di Sostituzione Enzimatica per la Malattia di Pompe

la terapia di sostituzione Enzimatica (ERT) è l’unica forma efficace di trattamento per la malattia di Pompe., Consiste nell’iniettare alfa-glucosidasi direttamente nel flusso sanguigno. Di conseguenza, il tuo corpo rompe le riserve di glicogeno e previene gli accumuli tossici nelle tue cellule. Allevia i sintomi e rallenta la progressione della malattia. Una volta che un paziente è diagnosticato con la malattia di Pompe — al fine di mantenere gli accumuli di glicogeno per continuare a verificarsi — dovranno continuare a ricevere la terapia enzimatica sostitutiva per il resto della loro vita.

Ci sono effetti collaterali della terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe?,

Come con qualsiasi farmaco, la terapia enzimatica sostitutiva può avere effetti collaterali. Questi includono irritazione nel sito in cui viene inserita l’IV, squilibrio elettrolitico, febbre o reazione allergica. Ulteriori sintomi possono includere mal di testa, tremori, senso di costrizione toracica, nausea e/o vomito. Il modo migliore per prevenire gli effetti indesiderati è quello di avere un professionista sanitario esperto che monitora ogni trattamento di infusione — che avrà sempre presso Infusion Associates.,

Cosa aspettarsi dalla terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe

Quando visiterete una delle nostre strutture, incontrerete un operatore sanitario che vi spiegherà i dettagli della terapia infusionale. Ciò include durata, dosaggio e possibili effetti collaterali. Avrete anche la possibilità di porre domande e affrontare qualsiasi delle vostre preoccupazioni per quanto riguarda il trattamento.

Riceverai quindi il tuo trattamento in un’atmosfera progettata per essere il più accogliente e confortevole possibile. Questo include avere sedie reclinabili, coperte, televisori, Wi-Fi, caffè, tè e cioccolata calda., Se preferisci, puoi portare i tuoi snack e bevande.

Se il medico ha raccomandato la terapia enzimatica sostitutiva, lasciatevi aiutare da Infusion Associates

Presso Infusion Associates, forniamo la terapia infusionale prescritta dal medico per i pazienti con condizioni croniche in un ambiente accogliente e amichevole. Il nostro team di professionisti sanitari si impegna a rendere l’esperienza il più confortevole possibile. Informiamo sempre i pazienti di eventuali potenziali effetti collaterali e rispondiamo a tutte le loro domande prima di iniziare il trattamento., Inoltre, abbiamo un farmacista registrato sul personale per rendere il processo il più semplice possibile.

Se si desidera inviare un paziente a noi o desidera informarsi sui trattamenti che offriamo, è possibile contattarci telefonando a (616) 303-7800 o compilando questo modulo.