según las estimaciones actuales, hasta uno de cada tres judíos Ashkenazi, aquellos con ascendencia de Europa del Este, son portadores de ciertas enfermedades genéticas, incluida la enfermedad de Gaucher. Los investigadores piensan que las enfermedades genéticas Ashkenazi surgen debido a la ascendencia común que muchos judíos comparten., Mientras que las personas de cualquier grupo étnico pueden desarrollar enfermedades genéticas, los judíos asquenazíes están en mayor riesgo de ciertas enfermedades debido a mutaciones genéticas específicas.
Los científicos llaman a esta propensión a desarrollar enfermedades el efecto fundador. Hace cientos de años, se produjeron mutaciones en los genes de ciertos judíos asquenazíes. Los portadores de estos genes recién mutados no se vieron afectados por ellos, pero sus descendientes estaban en mayor riesgo de desarrollar enfermedades genéticas como resultado de heredar genes mutados., A lo largo de la historia judía, muchos genes mutados, incluido el gen responsable de la enfermedad de Gaucher, GBA1, se transmitieron de generación en generación.
¿cómo se heredan las enfermedades genéticas Ashkenazi?
para que un niño desarrolle una de las enfermedades genéticas prevalentes entre los judíos asquenazíes, debe heredar dos mutaciones para la misma enfermedad. En cada persona viva, los genes están emparejados: en cada par, un gen proviene de la madre y el otro proviene del Padre. Para que ocurra la herencia recesiva de una enfermedad genética, ambos genes en un par deben ser anormales.,
si dos padres portadores de una mutación en el mismo gen tienen un hijo, varios resultados son posibles:
Karen Arnovitz Grinzaid, instructora de asesoramiento genético y directora ejecutiva del programa judío de detección genética jscreen de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, explica: «dos personas que son portadoras de la misma enfermedad pueden transmitir el gen mutado a cada niño que tienen juntos. Si un niño hereda dos copias del gen mutado, una de cada padre, no tiene protección contra la enfermedad y se verá afectado.,»
Aprenda más sobre las pruebas genéticas
¿qué enfermedades genéticas son más comunes entre los judíos asquenazíes?
ciertos trastornos genéticos son más comunes en los judíos asquenazíes, y las frecuencias de portadores de estas enfermedades son más altas en la población judía que en otros grupos. La frecuencia portadora es una medida de la frecuencia con la que aparece un gen mutado dentro de un determinado grupo de población; con cada enfermedad, la frecuencia portadora está representada por la proporción de judíos asquenazíes que tienen una copia de un gen mutado.,
debido a mutaciones en ciertos genes y altas frecuencias de portadores, cinco enfermedades son especialmente comunes entre los judíos asquenazíes:
- Enfermedad de Gaucher (1 de cada 10)
La enfermedad genética asquenazí más común es la enfermedad de Gaucher, con uno de cada 10 judíos asquenazíes portadores del gen mutado que causa la enfermedad. Los médicos clasifican la enfermedad de Gaucher en tres tipos diferentes, como resultado de una deficiencia de glucocerebrosidasa (GCase) dentro del cuerpo. El tipo 1, que es tratable, es la forma más común entre los judíos asquenazíes.,
- Fibrosis Quística (1 en 24)
normalmente, las células en los pulmones y el sistema digestivo producen un moco delgado y resbaladizo como parte de los procesos fisiológicos normales. En las personas con fibrosis quística, este moco se vuelve mucho más grueso y pegajoso, lo que daña los órganos internos, especialmente los pulmones. Es posible manejar esta condición con medicamentos y cuidado diario, pero aquellos que desarrollan esta enfermedad han acortado la esperanza de vida, por lo general solo viven entre mediados y finales de los 30 años.,
- Enfermedad de Tay-Sachs (1 en 27)
ciertas mutaciones en el gen HEXA causan la enfermedad de Tay-Sachs, que se caracteriza por un deterioro progresivo de las células nerviosas (neuronas) tanto en el cerebro como en la médula espinal. Esta destrucción resulta de una escasez de una enzima necesaria para descomponer las sustancias grasas en el cuerpo. Actualmente no hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs.
- disautonomía Familiar (1 de cada 31)
normalmente, los síntomas de esta enfermedad ya están presentes cuando nace un bebé., La disautonomía familiar se caracteriza por cambios en los nervios del sistema nervioso autónomo. Estos nervios son responsables de muchas funciones corporales involuntarias, incluyendo la presión arterial, la frecuencia cardíaca y la digestión. Si bien se ha avanzado en el desarrollo de tratamientos eficaces para esta enfermedad, las personas con esta afección generalmente tienen una esperanza de vida más corta.,
- Atrofia Muscular Espinal (1 en 41)
Hay varios tipos diferentes de esta enfermedad, pero todos afectan el control del movimiento muscular debido a una disminución en el número de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, tanto en la médula espinal como en el tronco cerebral. La esperanza de vida varía ampliamente dependiendo del tipo. No existe cura para la atrofia muscular espinal, pero el tratamiento puede ser eficaz para controlar los síntomas y las complicaciones.,
esfuerzos para identificar a los portadores tempranamente con pruebas genéticas judías
en 2016, NGF y JScreen, una iniciativa nacional de salud pública basada en la comunidad con sede en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, lanzaron un programa colaborativo de detección de portadores para aumentar la conciencia y la detección de la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades genéticas comunes a los judíos., La iniciativa garantiza que las primeras 1000 personas que se inscriban hasta el 31 de diciembre de 2017 puedan obtener un kit de pruebas en el hogar que detecta más de 200 enfermedades genéticas que afectan a personas de todos los grupos étnicos, incluidas las enfermedades que son más comunes entre la población judía Ashkenazi.
el primer paso en el proceso es completar los formularios de registro y consentimiento en línea. Luego, JScreen envía por fax una orden a su proveedor de atención médica notificándoles de su intención de realizar pruebas genéticas y pidiéndoles que reconozcan y aprueben la solicitud. Sra., Grinzaid dice: «a diferencia de algunos de los servicios directos al consumidor, nos aseguramos de que un equipo médico esté involucrado en este proceso.»
jscreen enviará por correo un kit de recolección de saliva a su casa. Usted recoge una pequeña muestra de saliva y la envía a un laboratorio para su análisis. Los asesores genéticos revisan los resultados de su prueba y lo invitan a participar en una sesión de asesoramiento genético. No se le cobrará ningún cargo adicional. El propósito de la sesión de consejería es brindarle más información y recursos para ayudar a asegurar el mejor resultado posible para cualquier niño que pueda tener.,
desafíos a las iniciativas de detección: aumentar la conciencia entre los judíos ashkenazíes
aunque la iniciativa de detección ha tenido éxito, tanto NGF como JScreen se han comprometido a crear conciencia sobre la importancia de la detección genética para que las personas en grupos de alto riesgo puedan planificar mejor el futuro de sus familias. En muchos casos, a las parejas en poblaciones étnicas de alto riesgo solo se les ofrece la prueba de detección de portadores después de que ya se haya producido el embarazo.
ms., Grinzaid dice: «Queremos que las personas entiendan que la mayoría de las afecciones para las que hacemos pruebas de detección se heredan de manera autosómica recesiva. Para que un niño se vea afectado, ambos padres deben ser portadores de la misma enfermedad. Cada vez que tienen un embarazo, hay un riesgo del 25 por ciento. En casi el 80 por ciento de los casos en que un bebé nace con una de estas afecciones genéticas, nacen de una pareja sin antecedentes familiares de esta afección. Cuando las personas no ven nada en su historia familiar, piensan que no necesitan preocuparse por lo que no se someten a pruebas o piensan que es importante.,»Las parejas con herencia judía se beneficiarían de las pruebas genéticas antes de comenzar una familia.
«Las dos únicas maneras de saber que eres portador son tener un hijo afectado, porque eso demostraría que eres portador, o someterse a un examen, que es lo que estamos tratando de alentar», dice la Sra. Grinzaid.
el objetivo principal de la colaboración entre JSCREEN y NGF es ofrecer la mayor cantidad de información posible a las poblaciones con mayor prevalencia de la enfermedad de Gaucher, como las que tienen una herencia judía Ashkenazi., La esperanza es que más personas aprovechen el cribado genético para estar más informadas de sus posibilidades de ser afectadas por Gaucher y de los tratamientos disponibles.
Fuentes:
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