manchas Café con leche

estas manchas planas de color marrón claro no son dañinas. Las personas con NF1 tienen seis o más puntos de café con leche.

Neurofibromas

Los neurofibromas dérmicos pueden ser cutáneos (en la superficie de la piel) o subcutáneos (debajo de la piel) y son bultos que son muy típicos de NF1. La mayoría no son un problema médico, pero pueden causar dolor y picazón. Los neurofibromas plexiformes son menos comunes y ocurren en aproximadamente 25% de los pacientes con NF. Pueden crecer y causar problemas como presión sobre los nervios y órganos., Estos tipos de neurofibromas pueden volverse malignos en una minoría de casos (10%).

escoliosis

la curvatura Lateral de la columna vertebral, conocida como escoliosis, es común en NF1. En la mayoría de los casos es leve y aparece durante el estirón de crecimiento Adolescente. En los casos más graves, aparece en la primera infancia y requiere una estrecha vigilancia.

diferencias cognitivas

la inteligencia en NF1 generalmente está en el rango normal, pero los niños pueden necesitar ayuda adicional en la escuela. Los desafíos de aprendizaje ocurren en aproximadamente el 50% de los niños con NF1.,

Tamaño de la cabeza

Los Niños y adultos con NF1 a menudo tienen una circunferencia de la cabeza grande, lo que generalmente no indica ningún problema médico significativo.

pubertad tardía o temprana

La mayoría de las personas con NF1 comenzarán la pubertad durante el rango de edad esperado, pero algunos pueden experimentar pubertad tardía o temprana. Esto se relaciona con frecuencia, pero no exclusivamente, con los tumores de la vía óptica.

estatura pequeña

muchas personas con NF1 son más bajas que el promedio, pero no causa ningún problema de salud. En raras circunstancias, esto puede tratarse con hormona del crecimiento.,

Gliomas ópticos

un glioma óptico es un tumor que se desarrolla en las células que rodean el nervio óptico (el nervio que controla la visión). Alrededor del 15% de los niños con NF1 desarrollarán un glioma óptico, con la mayoría del riesgo antes de los seis años de edad. La mayoría de las veces, los gliomas ópticos no causan ningún síntoma y no requieren tratamiento, pero algunos pueden afectar la visión y pueden requerir quimioterapia.

problemas óseos

Las variedades de defectos óseos observados en NF1 suelen ser evidentes al nacer, y la mayoría son poco frecuentes., Los defectos pueden ocurrir en casi cualquier hueso, pero se ven con mayor frecuencia en el cráneo y las extremidades. Estos incluyen:

  • ausencia congénita de la pared orbital, el hueso que normalmente rodea el ojo. Su ausencia puede causar un ligero abultamiento de la piel alrededor del ojo.
  • La inclinación de los huesos de la pierna por debajo de la rodilla (tibia o peroné) ocurre en aproximadamente el 5% de los pacientes.

las preocupaciones cosméticas

NF1 pueden dar lugar a problemas cosméticos de varias maneras. Por ejemplo, los neurofibromas de la piel pueden desarrollarse en la cara o en áreas expuestas de los brazos o las piernas., Los neurofibromas plexiformes más grandes y profundos pueden crecer en cualquier lugar y afectar la apariencia de cualquier parte del cuerpo.

presión arterial alta (hipertensión)

para un pequeño porcentaje de personas, la hipertensión es una de las complicaciones más graves de la NF1. A las personas con NF1 se les debe controlar la presión arterial al menos una vez al año.