Ophthalmologic Manifestations of Epilepsy

la epilepsia es una afección caracterizada por convulsiones recurrentes no provocadas, que son episodios de actividad cerebral anormalmente hipersíncrona. Las convulsiones se clasifican por su inicio: focales, en las que solo se ve afectado un hemisferio cerebral; generalizadas, en las que se ven afectados ambos hemisferios; y de inicio Desconocido según la clasificación de la Liga Internacional contra la epilepsia (ILAE) de 2017. La epilepsia se clasifica en cuatro tipos principales: focal, generalizada, combinada generalizada y focal, y desconocida., Los tipos de epilepsia existen en un amplio espectro y a menudo pueden presentarse de manera diferente de persona a persona. Durante los episodios de convulsiones, las personas pueden experimentar auras, sacudidas musculares, automatismos, niveles alterados de conciencia y convulsiones. También se pueden observar algunos signos oftalmológicos característicos, como alucinaciones visuales, ilusiones, pérdida del campo visual, desviación ocular, nistagmo, automatismo de párpados y mioclonía. Estas manifestaciones oftalmológicas observadas se pueden observar en la epilepsia y se discutirán en este artículo.,

etiología

la causa de la epilepsia no se ha discernido definitivamente y puede clasificarse ampliamente como estructural, genética, infecciosa, metabólica, inmune o desconocida (Tabla 1).Las etiologías no son necesariamente mutuamente excluyentes y a menudo ocurren en conjunción. Por ejemplo, una anomalía estructural puede ser heredada genéticamente, por lo que la etiología puede ser tanto estructural como genética. Epileptogénesis es el término utilizado para describir cómo se desarrolla la epilepsia., Usually, epileptogenesis involves some type of neurotransmitter imbalance (GABA, glutamate) with abnormal neuronal excitation and excessive synchronization.

Table 1. Examples of different etiologies of epilepsy., KNCQ2 = subfamilia Q de canal controlado por voltaje de potasio Miembro 2, BFGE = epilepsia genética familiar benigna, SCN1a = subunidad alfa de canal controlado por voltaje de sodio 1, CAE = epilepsia de ausencia infantil, JME = epilepsia mioclónica juvenil, GEFS+ = epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, TB = tuberculosis, VIH = virus de inmunodeficiencia humana, CMV = citomegalovirus, NMDA = N-metil-D-aspartato, LGI1 = glioma rico en leucina inactivado 1

factores de riesgo

los factores de riesgo para la epilepsia pueden incluir: accidente cerebrovascular, antecedentes familiares de epilepsia, traumatismo craneal, infección del SNC.,

Fisiopatología

la fisiopatología de La epilepsia no se entiende completamente. Diferentes tipos de epilepsia pueden resultar de patrones anormales de migración neuronal, anomalías corticales que resultan en hiperexcitabilidad, heterotopía periventricular, aumento de los niveles plasmáticos de glutamato, anomalías focales, canales mutados de Na+ y K+ controlados por voltaje, atrofia temporal del hipocampo, inflamación de la amígdala, desequilibrio de neurotransmisores (GABA, glutamato).,

diagnóstico

para hacer un diagnóstico de epilepsia, un neurólogo puede realizar un examen neurológico completo, realizar análisis de sangre, controlar la actividad del EEG y obtener neuroimagen (TC / RM).

el diagnóstico clínico de epilepsia se define por al menos dos crisis no provocadas que ocurren con más de 24 horas de diferencia, una crisis no provocada con riesgo de crisis futuras o el diagnóstico de síndrome de epilepsia.,convulsiones que pueden durar de 5 a 20 segundos de duración y no son convulsivas

pérdida de conciencia

• Se puede encontrar en las convulsiones con deterioro Focal

movimientos musculares incontrolables

• Las contracciones musculares continuas se pueden encontrar en las convulsiones tónicas
• las sacudidas musculares repentinas se pueden encontrar en las convulsiones mioclónicas
• rotación forzada de la cabeza y los ojos a un lado específico se puede encontrar en convulsiones versivas

manifestaciones oftálmicas

hemianopsia homónima

• La magnitud de la hemianopía depende del lado (e.,g.,las lesiones difusas pueden aumentar la prevalencia de defectos del campo visual

alucinaciones visuales (luces intermitentes, colores, patrones extraños)

• Pueden ser elementales como formas, colores o alucinaciones complejas como personas, animales o escenas
• pueden ser causadas por convulsiones del lóbulo occipital
• complejidad de las alucinaciones puede ser causada por diseminación ictal a los lóbulos temporales

figura 1., Aura Visual. Puede comenzar como un escotoma que se expande y luego se disipa. Las marcas de tiempo muestran el paso del tiempo en minutos. Imagen obtenida de AAO.org.

Las ilusiones perceptivas (por ejemplo, macropsia, micropsia, palinopsia, despersonalización)

• Pueden conducir a la autoscopia, que es una despersonalización donde las personas perciben su imagen corporal desde una perspectiva externa
• Síndrome de «Alicia en el país de las maravillas»: cinetopsia, alucinaciones complejas, alucinaciones somáticas de partes del cuerpo (por ejemplo, aschematia), lejos del observador (e. g.,psy y palinopsia

mioclonía del párpado

• contracciones forzadas del párpado que pueden incluir las cejas

aleteo del párpado

• parpadeo ocular repetido visto en diferentes formas de epilepsia, se puede ver en convulsiones occipitales/temporales/del lóbulo frontal
• La presentación Unilateral puede predecir la patología cortical ipsilateral

seleccione síndromes epilépticos con hallazgos oftálmicos específicos

síndrome de Aicardi

• El síndrome de Aicardi es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que involucra agenesia del cuerpo calloso y lagunas coriorretinales., Por lo general, solo las mujeres se ven afectadas, ya que la mutación es letal para los hombres en el útero.

• Aicardi puede mostrar supresión de ráfaga asíncrona en el EEG. Clínicamente, se puede hacer un diagnóstico tras la observación de una tríada característica: espasmos infantiles, lagunas coriorretinianas (Figura 2) y agenesia Callosa. También se puede observar coloboma del nervio óptico y pigmentación de lesiones retinianas.

• El síndrome de Aicardi a menudo puede presentarse con convulsiones intratables con control limitado. El tratamiento incluye medicamentos antiepilépticos (DEA), pero con un éxito limitado., El retraso Mental se observa típicamente, con solo una tasa de supervivencia del 40% a los 14 años.

Figura 2. Fotografía del fondo que representa lagunas coriorretinales. Imagen obtenida de AAO.org

epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF)

• MERRF tiene un mioclono diagnóstico clínico, y una mutación genética que se encuentra con mayor frecuencia en el par de nucleótidos 8334 es diagnóstico de MERRF.,

• merrf es un trastorno mitocondrial; el mecanismo exacto de cómo las mutaciones en este gen del ADN mitocondrial causan los síntomas clínicos observados en MERRF no está claro.
• MERRF tiene atrofia característica del nervio óptico y en algunos casos, formación de cataratas, ptosis y oftalmoparesia.

síndrome de JEAVONS

• El síndrome de Jeavons se considera un síndrome epiléptico generalizado idiopático y tiene una tríada característica: mioclonía palpebral, convulsiones inducidas por cierre ocular y fotosensibilidad., La miolonía del párpado tiene un movimiento brusco de los párpados y una desviación hacia arriba con un EEG irregular después del cierre de los ojos.

• El síndrome de Jeavons puede causar convulsiones en el lóbulo occipital. Tras la exposición a la luz, el volumen de la corteza occipital cambia. Si el estímulo visual es lo suficientemente intenso, la corteza epiléptica en la corteza occipital se puede activar y llevar a la mioclonía del párpado.
• La mioclonía del párpado que se encuentra en Jeavons es resistente a los DEA, pero los DEA deben usarse en personas con fotosensibilidad.,
• La fotosensibilidad típicamente disminuye con el envejecimiento en el síndrome de Jeavons, mientras que la mioclonía del párpado persiste.

SIALIDOSIS tipo I

• La sialidosis tipo I implica una mutación autosómica recesiva en NEU1 en el cromosoma 6p21.3. La deficiencia de sialidasa conduce a defectos en el almacenamiento lisosomal, afectando particularmente la activación de macrófagos y linfocitos T.
• El inicio es juvenil o adulto joven, generalmente se manifiesta en la segunda década de la vida.,
• La Sialidosis tipo I se diagnostica por la presencia de ácido siálico en la orina y una deficiencia de la enzima neuraminidasa en fibroblastos, un EEG normal y ensayos enzimáticos para medir la actividad en los leucocitos sanguíneos.
• La Sialidosis tipo I se asocia con mioclono. Una mácula de color rojo cereza es patognomónica, y a veces, se observan cataratas en pacientes jóvenes .
• en la Sialidosis tipo I, el valproato es generalmente el fármaco de primera línea, con terapia de reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea y terapia génica que muestran algún beneficio en modelos de ratón., Sin embargo, el reemplazo enzimático tiene sus propios problemas de incapacidad para cruzar la barrera hematoencefálica y causa reacciones de anafilaxia.

medicamentos antiepilépticos asociados con hallazgos oftálmicos

consulte el próximo artículo de Eyewiki titulado «manifestaciones oftálmicas asociadas con medicamentos antiepilépticos» para obtener más detalles sobre este tema.,las alucinaciones visuales en la migraña pueden durar horas con fortificación y patrones de marcha y acumulación, mientras que las encontradas en la epilepsia pueden durar solo unos segundos

ataque isquémico transitorio

• Síntomas típicamente negativos como entumecimiento y pérdida visual monocular, en comparación con los síntomas positivos de convulsiones como automatismos y sacudidas musculares
• Los síntomas visuales positivos pueden ocurrir con isquemia., Los ejemplos incluyen defecto de campo homónimo si se produce isquemia occipital y alucinosis penduncular en el entorno de isquemia talámica, mesencéfalo o ganglios basales
• La escala de tiempo de recurrencia puede ser de días a semanas, en comparación con las convulsiones que pueden reaparecer anualmente
• rara para la pérdida de conciencia, rara para la marcha Jacksoniana, que comienza con espasmos en un dedo, Dedo del pie o boca y progresa a toda la mano ipsilateral, pie y cara.,

tratamiento general

la epilepsia puede tratarse con DEA como carbamazepina, etosuximida, oxcarbazepina, valproato, leviracetam y lamotrigina. La elección del medicamento depende parcialmente de la clasificación del síndrome, y el DEA no siempre tiene éxito en el tratamiento de la epilepsia. A menudo se puede emplear un régimen de medicamentos múltiples. Recientemente, el cannabidiol (CBD) ha demostrado cierta eficacia como tratamiento adyuvante en la epilepsia resistente a los medicamentos y puede ayudar a reducir la frecuencia de las convulsiones. Los métodos de tratamiento alternativos pueden incluir la estimulación del nervio vagal (VNS) y la estimulación cortical Focal sensible., La SNV implica una cirugía menos invasiva, en la que se implanta un dispositivo en la parte superior del tórax y el área cervical que estimula el nervio vago para suprimir la actividad convulsiva en el cerebro. Puede ser una alternativa exitosa a la cirugía intracraneal.Se ha demostrado que la estimulación cortical Focal sensible tiene cierto éxito en el tratamiento de la epilepsia médicamente refractaria.

pronóstico

la epilepsia puede tratarse bien con DEA en algunos pacientes. La frecuencia de las convulsiones se puede controlar con medicamentos, pero puede variar entre los pacientes.,

en pacientes que se someten a una lobectomía temporal por su epilepsia, se puede observar una hemianopsia homónima después de la cirugía.