El síndrome de Usher tipo 1 es una enfermedad genética recesiva. Esto significa que un niño recibe dos copias del mismo gen Usher 1, una de cada padre.

Los niños con Usher tipo 1 generalmente nacen con sordera profunda y experimentan pérdida progresiva de la visión debido a una enfermedad retiniana llamada retinitis pigmentosa (RP). Los síntomas de la RP se manifiestan primero como dificultad para ver en áreas con poca luz, o ceguera nocturna, y una pérdida gradual de la visión periférica (visión de túnel)., Estos síntomas generalmente se notarán antes de los 10 años y continuarán hasta la edad adulta.

Los Niños y adultos con Usher tipo 1 generalmente tienen problemas vestibulares que afectan el equilibrio. Los problemas de equilibrio se manifiestan temprano en los niños con Usher tipo 1, y a menudo aprenden a sentarse y caminar más tarde que sus compañeros. Los problemas de equilibrio pueden volverse más pronunciados a medida que disminuyen los campos visuales.,

hoy en día, el síndrome de Usher generalmente se diagnostica antes de la edad adulta, pero muchas personas mayores informan que el diagnóstico no se hizo hasta más tarde en la vida, cuando la pérdida de visión por RP se volvió lo suficientemente grave como para interferir con su movilidad. Las pruebas genéticas, generalmente a través de un simple análisis de sangre, son la única manera de diagnosticar definitivamente el síndrome de Usher.

portadores del síndrome de Usher Tipo I
Usher ocurre cuando un individuo hereda dos copias del mismo tipo de Gen Usher 1 – una de cada padre., Si un individuo tiene un gen Usher tipo I y un gen que no es Usher, se considera que es un «portador» del gen Usher. Los portadores tienen visión, audición y equilibrio típicos. Si dos portadores del mismo gen tienen un hijo, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que su hijo herede dos genes Usher – uno de cada padre – y ese niño tenga síndrome Usher. Si un niño hereda un gen Usher 1 y un gen no Usher 1, ese niño será portador, como sus padres. Tendrá visión, audición y equilibrio típicos., También es posible que un niño de 2 portadores herede 2 genes del síndrome de Usher, lo que significa que no tendrán el síndrome de Usher y no serán portadores.

la audición en el tipo I
La pérdida de audición en niños con síndrome de Usher tipo 1 suele ser de grave a profunda y estar presente al nacer.

Visión en el tipo I
Una persona con Usher 1 puede quedar legalmente ciega como un adulto joven principalmente debido a la visión de túnel severa. La visión Central generalmente se conserva hasta la edad adulta, lo que permite a los individuos continuar leyendo imprimir y usar una computadora., Algunos adultos con Usher 1 perderán la visión central más rápidamente, reteniendo solo la percepción de la luz.

Balance en individuos Tipo I
con Usher tipo 1 a menudo tienen una funcionalidad vestibular limitada. Esto puede resultar en graves problemas de equilibrio. Los niños con acomodador tipo I a menudo son cuidadores o caminantes tardíos. No es raro que los niños con ujier tipo I comiencen a caminar a los 24-36 meses. Estos problemas de equilibrio están presentes a lo largo de la vida y a menudo se vuelven más pronunciados con poca luz o a medida que la visión se degrada.,

La Terapia Física y ocupacional puede ayudar a las personas con tipo I con sus problemas de equilibrio. El fortalecimiento del núcleo y la hipoterapia pueden mejorar la capacidad de una persona para compensar la disminución de la funcionalidad vestibular. La capacitación en movilidad también puede ser útil.,

Genes implicados en el síndrome de Usher tipo I el tipo I es la forma más grave de síndrome de Usher y se caracteriza por una pérdida auditiva congénita, profunda y neurosensorial; disfunción vestibular, a menudo manifestada como retraso en la marcha (>18 meses); y la aparición de RP a la edad de diez años (Keats y Lentz, 2006). El síndrome de Usher tipo I se subdivide en 5 tipos. Las mutaciones en los genes MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 y USH1G (SANS) causan el síndrome de Usher tipo 1B, tipo 1C, tipo 1D, tipo 1F y tipo 1g respectivamente.,

Las mutaciones en estos genes representan la mayoría de los casos de síndrome de Usher tipo I. Las mutaciones en MYO7A son las más comunes, representando el 39-55% de los casos (Keats y Lentz, 2006). Una mutación fundadora judía asquenazí, R245X, ha sido identificada como el gen PCDH15 que tiene una frecuencia portadora de hasta el 2,5% en esta población. También se han notificado mutaciones en MYO7A, USH1C, CDH23 y PCDH15 en varias familias con pérdida auditiva no sindrómica recesiva. Además, algunas familias con pérdida auditiva no sindrómica autosómica dominante (DFNA11) también se han descrito con mutaciones en MYO7A.,

aunque estas son las características más comunes del síndrome de Usher debido a mutaciones en estos genes, puede haber variaciones. Se han descrito presentaciones superpuestas y atípicas para los tres tipos de síndrome de Usher. Por ejemplo, algunos individuos con mutaciones en genes tipo I pueden tener una presentación más leve (pérdida auditiva moderada y/o un sistema vestibular normal). Además, ciertos genes (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 y DFNB31) pueden causar pérdida auditiva aislada sin desarrollar retinitis pigmentosa.,

la enfermedad identificada que causa mutaciones en todos estos genes incluye missense, nonsense, frameshift, splice-site, así como deleciones distribuidas en casi todos los exones.

subtipos Usher Tipo I
Aunque todos los individuos con Usher tipo 1 muestran síntomas similares, las causas genéticas difieren. Algunos son más comunes que otros. Usher subtipo 1B es, con mucho, la forma más común de Usher tipo 1 y representa más del 40% de todos los casos. El subtipo 1d parece ser el siguiente más común y es responsable de aproximadamente el 25% de todos los casos., Usher Ic no es muy común en la población general de Estados Unidos, pero es común entre los acadianos franceses en Luisiana. Usher 1F y 1g son poco frecuentes y hasta ahora solo se han reportado unos pocos casos. Hay una forma de Usher 1f que es común entre las personas con ascendencia judía Ashkenazi. Usher 1a no existe y 1E es bastante raro. Hay evidencia de que hay más subtipos Usher 1 que aún no han sido identificados.