P: ¿cuáles son las enfermedades o trastornos mitocondriales?

A: las mitocondrias son partes diminutas de casi todas las células del cuerpo. Las mitocondrias son como la casa de poder de las células. Convierten el azúcar y el oxígeno en energía que las células necesitan para funcionar.

en las enfermedades mitocondriales, las mitocondrias no pueden convertir eficientemente el azúcar y el oxígeno en energía, por lo que las células no funcionan correctamente.,

Existen muchos tipos de enfermedades mitocondriales que pueden afectar diferentes partes del cuerpo: el cerebro, los riñones, los músculos, el corazón, los ojos, los oídos y otros. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a una parte del cuerpo o a muchas partes. Pueden afectar esas partes de forma leve o muy grave.

no todas las personas con una enfermedad mitocondrial mostrarán síntomas. Sin embargo, cuando se habla del grupo de enfermedades mitocondriales que tienden a afectar a los niños, los síntomas generalmente aparecen en los niños pequeños y en los años preescolares.

Las enfermedades mitocondriales y los trastornos son la misma cosa.,

P: ¿existe una relación entre la enfermedad mitocondrial y el autismo?

A: un niño con una enfermedad mitocondrial:

  • También puede tener un trastorno del espectro autista,
  • Puede tener algunos de los síntomas / signos de autismo, o
  • puede no tener ningún signo o síntoma relacionado con el autismo.

Un niño con autismo puede tener o no una enfermedad mitocondrial. Cuando un niño tiene autismo y una enfermedad mitocondrial, a veces también tiene otros problemas, como epilepsia, problemas con el tono muscular y/o trastornos del movimiento.,

se necesita más investigación para averiguar qué tan común es que las personas tengan autismo y un trastorno mitocondrial. Ahora mismo, parece raro. En general, se necesita más investigación sobre la enfermedad mitocondrial y el autismo.

P: ¿Qué es la encefalopatía regresiva?

A: encefalopatía es un término médico para una enfermedad o trastorno del cerebro. Por lo general, significa una desaceleración de la función cerebral.

la regresión ocurre cuando una persona pierde habilidades que solía tener como caminar o hablar o incluso ser social.,

encefalopatía regresiva significa que hay una enfermedad o trastorno en el cerebro que hace que una persona pierda las habilidades que una vez tuvo.

sabemos que a veces los niños con enfermedades mitocondriales parecen estar desarrollándose como deberían, pero alrededor del niño pequeño o en edad preescolar, retroceden. La enfermedad estaba allí todo el tiempo, pero algo sucede que «lo pone en marcha». Esto podría ser algo como desnutrición, una enfermedad como gripe, fiebre alta, deshidratación, o podría ser otra cosa.

P: ¿existe una relación entre autismo y encefalopatía?,

A: la mayoría de los niños con un trastorno del espectro autista no tienen ni han tenido una encefalopatía. Algunos niños con un trastorno del espectro autista han tenido regresión y algunos han tenido una encefalopatía regresiva.

P: ¿Qué sabemos sobre la relación entre la enfermedad mitocondrial y otros trastornos relacionados con el cerebro?

A: diferentes partes del cerebro tienen diferentes funciones. El área del cerebro que está dañada por una enfermedad mitocondrial determina cómo la persona se ve afectada., Esto significa que una persona podría tener convulsiones; dificultad para hablar o interactuar con otras personas; dificultad para comer; debilidad muscular u otros problemas. Podrían tener un problema o varios.

P: ¿Las vacunas causan o empeoran las enfermedades mitocondriales?

A: hasta el momento, no hay estudios científicos que digan que las vacunas causan o empeoran las enfermedades mitocondriales. Sabemos que ciertas enfermedades que se pueden prevenir con vacunas, como la gripe, pueden desencadenar la regresión que está relacionada con una enfermedad mitocondrial., Se necesita más investigación para determinar si hay casos raros en los que los trastornos mitocondriales subyacentes se desencadenan por cualquier cosa relacionada con las vacunas. Sin embargo, sabemos que para la mayoría de los niños, las vacunas son una forma segura e importante de evitar que contraigan enfermedades potencialmente mortales.

P: ¿se hacen pruebas rutinarias a todos los niños para detectar enfermedades mitocondriales? ¿Los niños con autismo?

A: los niños no se hacen pruebas rutinarias para detectar enfermedades mitocondriales. Esto incluye a los niños con autismo y otros retrasos en el desarrollo.,

La prueba no es fácil y puede implicar obtener múltiples muestras de sangre y, a menudo, muestras de músculo. Los médicos deciden si se deben realizar pruebas para detectar enfermedades mitocondriales en función de los signos y síntomas del niño.

P: ¿debo hacer que mi hijo se haga una prueba para detectar una enfermedad mitocondrial?

A: si le preocupa que su hijo pueda tener una enfermedad mitocondrial, hable con el médico de su hijo.