Pronóstico de la esclerosis tuberosa

el pronóstico de la esclerosis tuberosa depende en gran medida del número, tamaño y ubicación de los tumores característicos asociados con la afección. Estos factores afectan el grado en que los tumores inhiben la función normal de los órganos del cuerpo y los síntomas experimentados como resultado.

algunos individuos notan pocos síntomas y no se ven muy afectados por la condición, mientras que otros experimentan complicaciones graves que requieren atención continua durante toda su vida.,

Gen TSC2

la esclerosis tuberosa puede ser causada por una mutación en el gen TSC1 o TSC2, que causa anomalías en la producción de las proteínas hamartina y tuberina respectivamente.

en particular, un defecto en el gen TSC2 se ha asociado con síntomas más graves y una mayor probabilidad de problemas potencialmente mortales.

morbilidad

la mayoría de los individuos con síntomas leves generalmente tienen una esperanza de vida normal, siempre que manejen adecuadamente cualquier problema que pueda surgir de la esclerosis tuberosa., En el otro extremo del espectro, la morbilidad puede ser significativa para las personas con una forma más grave de la enfermedad y puede sufrir de retraso mental y epilepsia.

Se pueden presentar varios síntomas, dependiendo de la ubicación de los tumores. Estos pueden incluir:

• cerebro: convulsiones, hidrocefalia, trastornos del desarrollo o retraso mental.,
• piel: anomalías estéticas
• riñones: disminución de la función renal
• corazón: arritmias
• pulmones: falta de aliento

Las convulsiones resultantes de tumores en el cerebro son el síntoma más común, que puede afectar a los bebés con espasmos infantiles, así como a los adultos con varios tipos de convulsiones. El retraso Mental también es común y está fuertemente vinculado a la presencia de convulsiones.

Los angiofibromas Faciales no causan desenlaces graves pero se asocian con morbilidad significativa debido a los efectos estéticos que en los pacientes no deseados.,

mortalidad

la causa más común de mortalidad en individuos con esclerosis tuberosa es el estado epiléptico debido a tumores en el cerebro, seguido de cerca por bronconeumonía e insuficiencia renal.

existe un riesgo significativo de insuficiencia cardíaca en fetos y neonatos con rabdomioma cardíaco. A menudo se desarrollan en aproximadamente 22-26 semanas de gestación y pueden ser responsables de causar la muerte fetal. Esto ocurre como resultado de la obstrucción de los ventrículos o daño al músculo cardíaco y contractilidad., Sin embargo, si el bebé sobrevive al período neonatal, las lesiones generalmente se encogen o se resuelven completamente con el tiempo y es poco probable que sean mortales en adultos.

los quistes renales en niños o los angiomiolipomas en adultos también tienen el potencial de causar insuficiencia renal y pueden conducir a la muerte en algunos casos. Particularmente para lesiones más grandes-mayores de 4 cm – hay un mayor riesgo de sangrado en el riñón. Además, en casos raros los quistes renales pueden diferenciarse en carcinoma de células renales y el cáncer puede ser fatal.,

para las personas con linfangioleiomiomatosis (LAM) en los pulmones, esta es la complicación más probable de ser mortal. Es más común en las mujeres que en los hombres, pero es raro en todos los ámbitos, con menos del 1% de las mujeres afectadas. Comúnmente conduce a hipertensión pulmonar y la causa final de muerte suele ser neumotórax o insuficiencia pulmonar.

Es importante que todos los pacientes con esclerosis tuberosa sean monitoreados cuidadosamente por un profesional experimentado, ya que pueden reconocer los signos de empeoramiento de la condición y manejar cualquier problema adecuadamente., La mayoría de las personas pueden esperar una vida útil normal si reciben apoyo médico adecuado.

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