As 5 Mais Comum Ashkenazi Doenças Genéticas

de Acordo com estimativas atuais, como muitos como um em cada três Judeus Ashkenazi, aqueles com o Leste Europeu descida, são portadores de determinadas doenças genéticas, incluindo a doença de Gaucher. Pesquisadores pensam que as doenças genéticas Ashkenazi surgem por causa da ancestralidade comum que muitos judeus compartilham., Enquanto pessoas de qualquer grupo étnico podem desenvolver doenças genéticas, os judeus Ashkenazi estão em maior risco para certas doenças por causa de mutações genéticas específicas.os cientistas consideram esta propensão ao desenvolvimento de doenças como o efeito fundador. Centenas de anos atrás, mutações ocorreram nos genes de certos judeus Ashkenazi. Os portadores destes genes recém-mutados não foram afetados por eles, mas seus descendentes estavam em maior risco de desenvolver doenças genéticas como resultado da hereditariedade de genes mutantes., Ao longo da história judaica, muitos genes mutados, incluindo o gene responsável pela doença de Gaucher, GBA1, foram transmitidos de geração em geração.como herdaram as doenças genéticas Ashkenazi? para uma criança desenvolver uma das doenças genéticas prevalentes entre os judeus Ashkenazi, eles devem herdar duas mutações para a mesma doença. Em cada pessoa viva, os genes são emparelhados-em cada par, um gene vem da mãe e o outro vem do Pai. Para a hereditariedade recessiva de uma doença genética para ocorrer, ambos os genes em um par deve ser anormal.,

Se dois pais que carregam uma mutação no mesmo gene têm um filho, vários resultados são possíveis:

Karen Arnovitz Grinzaid, um aconselhamento genético instrutor e diretor executivo da JScreen Genética de Judeus Programa de Rastreio de base de Emory University School of Medicine, explica, “Duas pessoas que são portadores para a mesma doença podem passar o gene mutado para cada criança que eles têm juntos. Se uma criança herda duas cópias do gene mutante, uma de cada pai, ela não tem proteção contra a doença e será afetada.,”

Saiba mais sobre os testes genéticos

quais as doenças genéticas mais comuns entre os judeus Ashkenazi? certos distúrbios genéticos são mais comuns nos judeus Ashkenazi, e as frequências portadoras para estas doenças são mais elevadas na população judaica do que em outros grupos. Frequência portadora é uma medida de quantas vezes um gene mutado aparece dentro de um determinado grupo populacional; com cada doença, a frequência portadora é representada pela proporção de judeus Ashkenazi que têm uma cópia de um gene mutante.,

Devido a mutações em determinados genes e alta freqüências portadoras, cinco doenças são especialmente comuns entre os Judeus Ashkenazi:

1. a Doença de Gaucher (1: 10)

O mais comum Ashkenazi doença genética é a doença de Gaucher, com um em cada 10 Judeus Ashkenazi carregando o gene mutante que causa a doença. Os médicos classificam a doença de Gaucher em três tipos diferentes, resultantes de uma deficiência de glucocerebrosidase (GCase) no organismo. O tipo 1, que é tratável, é a forma mais comum entre os judeus Ashkenazi.,Normalmente, as células dos pulmões e do aparelho digestivo produzem um muco fino e escorregadio como parte de processos fisiológicos normais. Em pessoas com fibrose cística, este muco torna-se muito mais espesso e mais viscoso, o que danifica os órgãos internos, especialmente os pulmões. É possível gerenciar esta condição com medicamentos e cuidados diários, mas aqueles que desenvolvem esta doença têm encurtado o tempo de vida, tipicamente apenas vivendo em meados dos anos 30.,certas mutações no gene HEXA causam a doença de Tay-Sachs, que é caracterizada pela deterioração progressiva das células nervosas (neurónios) tanto no cérebro como na medula espinhal. Esta destruição resulta de uma escassez de uma enzima necessária para decompor substâncias gordas no organismo. Actualmente não existe cura para a doença de Tay-Sachs.disautonomia Familiar (1 em 31)

tipicamente, sintomas desta doença já estão presentes quando um bebé nasce., Disautonomia familiar é caracterizada por mudanças nos nervos do sistema nervoso autônomo. Estes nervos são responsáveis por muitas funções corporais involuntárias, incluindo pressão arterial, ritmo cardíaco e digestão. Embora tenha havido progresso no desenvolvimento de tratamentos eficazes para esta doença, as pessoas com a condição geralmente têm vida reduzida.,atrofia Muscular espinhal (1 em 41) existem vários tipos diferentes desta doença, mas todos afectam o controlo do movimento muscular devido a um declínio no número de células nervosas especializadas, chamadas neurónios motores, tanto na medula espinhal como no tronco cerebral. A esperança de vida varia muito dependendo do tipo. Não há cura para a atrofia Muscular espinhal, mas o tratamento pode ser eficaz na gestão dos sintomas e complicações.,em 2016, A NGF e a JScreen, uma iniciativa nacional de saúde pública baseada na comunidade baseada na Escola de Medicina da Universidade de Emory, lançaram um programa colaborativo de triagem de portadoras para aumentar a conscientização e triagem para a doença de Gaucher e outras doenças genéticas comuns aos Judeus., A iniciativa garante que as primeiras 1000 pessoas que se inscrevem até 31 de dezembro de 2017 possam obter um kit de teste em casa que cubra mais de 200 doenças genéticas que afetam pessoas de todos os grupos étnicos, incluindo doenças que são mais comuns entre a população judaica Ashkenazi.

o primeiro passo no processo é completar formulários de registro e consentimento online. Em seguida, a JScreen envia uma ordem ao seu prestador de cuidados de saúde notificando-os da sua intenção de prosseguir os testes genéticos e pedindo-lhes para reconhecer e aprovar o pedido. Ms., Grinzaid diz: “ao contrário de alguns dos serviços diretos ao consumidor, estamos certificando – nos de que uma equipe médica está envolvida ao longo deste processo.”

JScreen irá então enviar um kit de recolha de saliva para a sua casa. Você coletar uma pequena amostra de saliva e enviá-la para um laboratório para testes. Conselheiros genéticos revêem os resultados do seu teste e convidam-no a participar numa sessão de aconselhamento genético. Você não será cobrado quaisquer taxas adicionais. O objetivo da sessão de aconselhamento é fornecer-lhe mais informações e recursos para ajudar a garantir o melhor resultado possível para quaisquer crianças que você possa ter.,

os Desafios para a Triagem de Iniciativas – Aumentar a Conscientização Entre os Judeus Ashkenazi

Mesmo que o rastreio iniciativa tem sido bem-sucedida, tanto NGF e JScreen estão empenhados em aumentar a consciência da importância da triagem genética, de modo que as pessoas em grupos de alto risco, são mais capazes de planejar suas famílias no futuro”. Em muitos casos, os casais em populações étnicas de alto risco só são oferecidos rastreio de portadores após a gravidez já ter ocorrido.

em, Grinzaid diz: “queremos que as pessoas entendam que a maioria das condições que estamos selecionando são herdadas de uma forma autossômica recessiva. Para que uma criança seja afetada, ambos os pais precisam ser portadores da mesma doença. Cada vez que têm uma gravidez, há um risco de 25%. Em quase 80 por cento dos casos em que um bebê nasce com uma dessas condições genéticas, eles nascem de um casal sem histórico familiar desta condição. Quando as pessoas não vêem nada na sua história familiar, acham que não precisam de se preocupar para não fazerem testes ou acharem que é importante.,”Casais com herança judaica se beneficiariam de testes genéticos antes de começar uma família.

“As duas únicas maneiras de saber que você é um portador São ter um filho afetado, porque isso provaria que você é um portador, ou para passar por triagem, que é o que estamos tentando encorajar”, diz a Sra. Grinzaid.o principal objetivo da colaboração JScreen e NGF é oferecer o máximo de informação possível às populações com maior prevalência da doença de Gaucher, como aquelas com uma herança judaica Ashkenazi., A esperança é que mais pessoas aproveitem o rastreio genético para serem mais informadas das suas hipóteses de serem afectadas pelo Gaucher e dos tratamentos disponíveis.fontes: