os sinais e sintomas de DM1 ou DM2 podem variar muito entre os indivíduos afectados. Isto é verdade mesmo entre membros da mesma família. Muitas pessoas não irão desenvolver todos os sintomas discutidos abaixo. Cada pessoa é única e como essas desordens afetam uma pessoa pode ser muito diferente. Além disso, DM1 e DM2 têm muitos sintomas que se sobrepõem, mas também há sintomas únicos para cada desordem, marcando-os claramente distúrbios distintos.,

DM1 pode desenvolver-se no nascimento (forma congênita), durante a infância (forma juvenil) e durante a idade adulta (forma adulta). A forma adulta é a forma mais comum e geralmente começa nos 30 anos de uma pessoa. geralmente, os sinais e sintomas destes distúrbios progridem lentamente.esta é a forma mais comum de distrofia miotónica. As pessoas podem ter doença ligeira ou complicações graves. Dm1 ligeiro pode estar associado a Cataratas, miotonia ligeira e, por vezes, diabetes. Homens com a forma suave têm uma maior probabilidade de ficar carecas., Os indivíduos afetados podem ter vidas plenamente ativas com pouco impacto na vida útil ou na qualidade de vida.

Pessoas com uma forma mais grave de DM1 (comumente referido como a forma clássica) tem fraqueza muscular que acomete mais freqüentemente certos músculos, incluindo um músculo que eleva a pálpebra superior, um músculo que ajuda as pessoas a mastigar (masticate), um músculo que ajuda a mover o pescoço, os músculos do antebraço mais próximo para as mãos, alguns músculos nas mãos, e os músculos da parte inferior das pernas, que ajudam a movimentar os tornozelos., Menos frequentemente, músculos em torno dos olhos (extraocular), um grupo de músculos localizados na frente das coxas (quadriceps) e vários músculos do trato respiratório são afetados. Fraqueza muscular e desperdício é progressivo. Dores musculares e fadiga são comuns.

para algumas pessoas, pode demorar mais tempo para que os seus músculos relaxem após a sua utilização (miotonia). Isto é muitas vezes descrito como o endurecimento dos músculos. A miotonia é geralmente de gravidade ligeira ou moderada., Dois exemplos comuns de miotonia São ser incapazes de soltar uma maçaneta após abrir ou fechar uma porta, ou tomar um momento para ser capaz de libertar a mão de uma pessoa após apertar as mãos.devido à fraqueza dos músculos faciais, os indivíduos afetados podem não ter expressões faciais ou ter uma aparência facial semelhante a uma máscara. Devido à fraqueza do músculo que eleva as pálpebras superiores, as pálpebras podem babar-se e pendurar-se parcialmente na frente dos olhos (ptose). Alguns indivíduos podem ter a fala arrastada por causa da fraqueza dos músculos necessários para falar.,

muitas pessoas com DM1 têm defeitos de condução do coração. Isto significa que há problemas com a transferência de impulsos elétricos (condução) que regulam a ação normal, rítmica de bombeamento do coração. O coração normal tem quatro câmaras. As duas câmaras superiores são a aurícula e as duas câmaras inferiores são os ventrículos. Dentro do átrio direito de um coração normal está um pacemaker natural que inicia e controla o batimento cardíaco., O estímulo elétrico viaja do pacemaker (nódulo sinoatrial ou SA) para os ventrículos ao longo de um caminho muito específico consistindo de tecido condutor e conhecido como o nó AV (atrioventricular). Se o impulso elétrico é transmitido normalmente, o coração se comporta normalmente. Se a transmissão do sinal for impedida, a transmissão bloqueada é conhecida como bloqueio cardíaco ou bloqueio AV. As pessoas com DM1 podem ter batimentos cardíacos irregulares (arritmias), doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia), crescimento excessivo do ventrículo esquerdo (hipertrofia ventricular)., As várias anomalias cardíacas potencialmente associadas com DM1 podem levar a complicações com risco de vida.pode ocorrer fraqueza muscular necessária para respirar e pode levar a hipoventilação, que é a troca insuficiente de dióxido de carbono e oxigênio nos pulmões. As pessoas com hipoventilação respiram a um ritmo mais lento e há um aumento de cerca de dióxido de carbono no sangue. É possível que a falha respiratória ocorra, particularmente no final da vida.indivíduos com DM1 podem desenvolver problemas no sistema gastrointestinal., Isto envolve o músculo liso do estômago e intestinos. Os indivíduos afetados podem ter dor abdominal, cálculos biliares, prisão de ventre, diarreia, perda de controle da bexiga (incontinência), e pseudo-obstrução, que é causada por anormalidades nas contrações musculares involuntárias e coordenadas (peristaltismo) do trato gastrointestinal. A peristaltis propele alimentos e outros materiais através do sistema digestivo. Devido aos músculos enfraquecidos, a peristaltis torna-se alterada e ineficiente. Os sintomas de pseudo-obstrução assemelham-se aos causados por obstrução mecânica do intestino delgado., Obstrução mecânica refere-se a algo (como um tumor, tecido cicatricial, etc.) bloqueando fisicamente a passagem de alimentos e outros materiais através do trato gastrointestinal. Com pseudo-obstrução, tal obstrução física não está presente. Os sintomas comuns incluem náuseas, vómitos, dor abdominal, inchaço abdominal (distensão) e obstipação.alguns indivíduos com DM1 têm dificuldade em engolir (disfagia). A disfagia pode resultar em pneumonia por aspiração, uma infecção que se desenvolve quando alimentos, saliva e bactérias são inalados para os pulmões. Esta pode ser uma complicação potencialmente fatal.,os homens que têm DM1 têm alterações hormonais que causam calvície. Alguns homens são incapazes de ter filhos (infertilidade) devido ao subdesenvolvimento dos testículos (hipogonadismo). As pessoas com a forma clássica ou adulta de DM também estão em maior risco de desenvolver diabetes. Alguns indivíduos têm problemas com o seu sono, incluindo apneia do sono, e episódios de sonolência, cansaço e falta de energia durante o dia (sonolência diurna excessiva). Alguns indivíduos têm pequenos crescimentos benignos chamados pilomatrixomas e epiteliomas, particularmente no couro cabeludo., Problemas comportamentais incluindo transtorno obsessivo-compulsivo e personalidade passivo-agressiva foram relatados.algumas fontes médicas classificam certos indivíduos com DM1 como tendo dm1 juvenil. O início é muitas vezes antes dos 12 anos de idade. Podem ou não ter sinais de fraqueza muscular ou miotonia. Os indivíduos afetados geralmente têm algumas questões intelectuais e comportamentais, tais como deficiências de aprendizagem e dificuldades com a socialização na escola. Dificuldade com a fala (disartria), problemas de audição e problemas com a coordenação também podem ocorrer., Foram notificados problemas cardíacos, incluindo perturbações do ritmo cardíaco e batimentos cardíacos irregulares (arritmias). Ocorreram problemas cardíacos em adolescentes que não apresentavam outros sintomas.esta é a forma mais grave de DM. Os lactentes apresentam sinais e sintomas da doença à nascença (congénita), incluindo fraqueza muscular grave e hipotonia. Hipotonia é quando uma criança não tem o tom muscular; tais crianças são descritas como “disquete”. Algumas crianças têm fraqueza muscular que afeta ambos os lados da face (diplegia facial)., Clubfoot (talipes equinovarus), em que o pé parece estar virado para o corpo, também é comum no nascimento.

alguns lactentes têm uma baixa clareza de visão (acuidade visual), clarividência (hiperopia), e uma curvatura anormal das lentes do olho (astigmatismo), o que pode contribuir para a visão fraca ou turva. A deficiência intelectual ligeira a moderada também pode ocorrer em lactentes e crianças com DM1 congénito. A aprendizagem e as deficiências comportamentais podem tornar-se aparentes à medida que as crianças envelhecem.,a alimentação pobre é comum em lactentes afectados e muitas vezes não crescem e ganham peso como esperado (incapacidade de prosperar). Algumas crianças têm gastroparesia, uma condição na qual há esvaziamento lento de alimentos sólidos (e mais raramente, nutrientes líquidos) do estômago. Isto pode resultar em sintomas digestivos persistentes, especialmente náuseas.os lactentes e crianças com DM1 congénito podem ter dificuldades respiratórias devido a fraqueza muscular. Dificuldades respiratórias são muitas vezes graves e podem levar a insuficiência respiratória, que é uma causa comum de mortalidade em dm1 congênito.,lactentes e crianças com DM1 congénito que sobrevivam precocemente, complicações graves continuarão e desenvolverão sintomas de DM1 adulto incluindo anomalias cardíacas. Problemas cardíacos podem começar tão cedo quanto a segunda década de vida. Em casos raros, os lactentes gravemente afectados podem ter anomalias cardíacas no período recém-nascido (neonatal).distrofia miotônica tipo 2 (DM2) o início do DM2 é tipicamente na terceira década, mas em qualquer lugar entre a segunda e a sexta década de vida é comum. Os sinais e sintomas são altamente variáveis., Os sintomas mais comuns são fraqueza muscular e dor, miotonia e Cataratas. No entanto, algumas pessoas não irão desenvolver estes sintomas. Por vezes, a gravidade destes sintomas muda numa pessoa. Por exemplo, a miotonia pode piorar ou melhorar. Os sintomas não aparecem na idade congênita ou juvenil.os músculos do pescoço e dos dedos são frequentemente os primeiros músculos afectados no DM2. Fraqueza muscular afeta lentamente outros músculos, incluindo músculos dos cotovelos e quadris. Cerca de um terço dos indivíduos afetados desenvolvem fraqueza muscular nas ancas após os 50 anos de idade., Menos comumente afetados são os músculos faciais e músculos dos tornozelos. Os músculos das coxas são comumente afetados e algumas pessoas podem ter rigidez e fraqueza destes músculos quando correm escadas acima. A dor muscular pode vir e ir e pode flutuar em gravidade. Às vezes, a dor muscular pode ser debilitante. A fadiga é comum.para além da fraqueza muscular e da dor, os músculos também podem demorar mais tempo a relaxar após a sua utilização (miotonia). Isto é muitas vezes descrito como o endurecimento dos músculos. Embora incomum, miotonia tem sido relatada para ocorrer tão cedo quanto a primeira década de vida., Alguns indivíduos com DM2 não desenvolverão myotonia.as cataratas são comuns e podem desenvolver-se já na segunda década de vida. Os indivíduos afetados estão em maior risco do que a população em geral de desenvolver diabetes. Alguns homens afetados podem ser incapazes de ter filhos (infertilidade). Sudorese excessiva e dificuldade em engolir (disfagia) também são comuns em DM2. Algumas pessoas podem ter problemas com a concentração, organização e encontrar a palavra certa ao escrever ou falar (Encontrar Palavra).,as anomalias cardíacas (cardíacas) são menos graves em DM2 do que em DM1, e também ocorrem com menos frequência. Defeitos de condução, batimentos cardíacos irregulares (arritmias) e doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia) são potenciais complicações. Morte súbita por causa de anormalidades cardíacas é possível em algumas pessoas, mas é uma ocorrência rara.