Biologia para Cursos I

Mendel generalizada, os resultados de sua pea-planta de experimentos em quatro postulados, alguns dos quais são às vezes chamados de “leis,”que descrevem a base de dominantes e recessivos herança em organismos diplóides. Como você vai aprender, existem extensões mais complexas do Mendelismo que não exibem as mesmas razões fenotípicas F2 (3:1)., No entanto, estas leis resumem os fundamentos da genética clássica.

pares de fatores unitários, ou Genes

Mendel propôs primeiro que os fatores unitários emparelhados de hereditariedade foram transmitidos fielmente de geração em geração pela dissociação e reassociação de fatores emparelhados durante a gametogênese e fertilização, respectivamente. Depois que ele cruzou ervilhas com traços contrastantes e descobriu que o traço recessivo ressurgiu na geração F2, Mendel deduziu que fatores hereditários devem ser herdados como unidades discretas., Esta descoberta contradizia a crença de que os traços dos pais eram misturados na descendência.

alelos podem ser dominantes ou recessivos

Figura 1. A criança na foto expressa albinismo, uma característica recessiva.

Mendel’s law of dominance states that in a heterozygote, one trait will cover the presence of another trait for the same characteristic. Ao invés de ambos alelos contribuindo para um fenótipo, o alelo dominante será expresso exclusivamente., O alelo recessivo permanecerá “latente”, mas será transmitido à descendência da mesma maneira em que o alelo dominante é transmitido. A característica recessiva só será expressa por descendentes que têm duas cópias deste Alelo (Figura 1), e estes descendentes se reproduzirão verdadeiros quando se cruzarem.desde as experiências de Mendel com plantas de ervilha, outros pesquisadores descobriram que a lei da dominância nem sempre é verdadeira. Em vez disso, vários padrões diferentes de herança foram encontrados para existir, que vamos explorar isso mais tarde no módulo.,Mendel propôs a lei da segregação igualitária de alelos, observando que as plantas de ervilha reprodutora com traços contrastantes deram origem a gerações de F1 que expressaram o traço dominante e as gerações de F2 que expressaram os traços dominantes e recessivos em uma razão de 3:1, Mendel propôs a lei da segregação. Esta lei estabelece que os fatores de unidade emparelhados (genes) devem segregar-se igualmente em gâmetas de modo que a descendência tenha uma probabilidade igual de herdar qualquer um dos fatores., Para a geração F2 de uma cruz monohibrida, as seguintes três combinações possíveis de genótipos podem resultar: homozigótica dominante, heterozigótica, ou homozigótica recessiva. Como os heterozigotos podem surgir de duas vias diferentes (recebendo um alelo dominante e um recessivo de ambos os progenitores), e porque os heterozigotos e os indivíduos dominantes homozigóticos são fenotipicamente idênticos, a lei suporta a razão fenotípica observada por Mendel de 3:1., A segregação igual de alelos é a razão pela qual podemos aplicar a Praça Punnett para predizer com precisão a descendência de pais com genótipos conhecidos. A base física da lei da segregação de Mendel é a primeira divisão da meiose, na qual os cromossomos homólogos com suas diferentes versões de cada gene são segregados em núcleos filhas. O papel da segregação meiótica dos cromossomas na reprodução sexual não foi compreendido pela comunidade científica durante a vida de Mendel.,

Independente Variedade

de Mendel-lei da independente variedade de estados de que os genes não influenciam uns aos outros com respeito à ordenação dos alelos nos gametas, e cada possível combinação de alelos para cada gene é igualmente provável de ocorrer. A variedade independente de genes pode ser ilustrada pela cruz dihybrid, um cruzamento entre dois pais reprodutores que expressam traços diferentes para duas características., Considere as características da cor da semente e textura da semente para duas plantas de ervilha, uma que tem sementes verdes enrugadas (yyrr) e outra que tem sementes amarelas, redondas (YYRR). Como cada pai é homozigótico, a lei de segregação indica que os gâmetas para a planta verde/enrugada são todos yr, e os gâmetas para a planta amarela/redonda são todos YR. Portanto, a geração F1 de descendentes todos areyirr (Figura 2).

Figura 2. Esta cruz dihybrid das plantas de ervilha envolve os genes para a cor e textura das sementes.,em plantas de ervilha, as flores púrpuras (P) dominam as flores brancas (p) e as ervilhas-amarelas (Y) dominam as ervilhas-verdes (y). Quais são os possíveis genótipos e fenótipos para um cruzamento entre as plantas PpYY e ppYy pea? Quantos quadrados você precisa para fazer uma análise quadrada de Punnett desta cruz?

Mostrar Resposta

Os possíveis genótipos são PpYY, PpYy, ppYY, e ppYy., Os primeiros dois genótipos resultaria em plantas com flores roxas e amarelas, ervilhas, enquanto que os últimos dois genótipos resultaria em plantas com flores brancas com ervilhas amarelas, para uma proporção de 1:1 de cada fenótipo. Você só precisa de um quadrado de Punnett 2 × 2 (quatro quadrados no total) para fazer esta análise porque dois dos alelos são homozigóticos.

para a geração F2, a lei da segregação exige que cada gâmeta receba um alelo R ou um alelo r juntamente com um alelo Y ou um alelo Y., A lei de sortimento independente afirma que um gâmeta em que um alelo R ordenado seria igualmente provável que contivesse um alelo Y ou um alelo y. Assim, existem quatro gâmetas igualmente prováveis que podem ser formados quando o heterozigoto de YyRr é auto-cruzado, como segue: YR, Yr, yR, e yr. Organizar estes gâmetas ao longo do topo e à esquerda de um quadrado de Punnett 4 × 4 (Figura 2) dá-nos 16 combinações genotípicas igualmente prováveis. A partir destes genótipos, infere-se uma razão fenotípica de 9 redondo/amarelo:3 redondo/verde:3 enrugado/amarelo:1 enrugado/verde (Figura 2)., Estes são os rácios da descendência que esperaríamos, assumindo que realizamos as cruzes com um tamanho suficiente de amostra.

Por Causa da variedade independente e dominância, a razão fenotípica de 9:3:3:1 dihybrid pode ser colapsada em duas razões de 3: 1, característica de qualquer Cruz monohibrida que segue um padrão dominante e recessivo. Ignorando a cor da semente e considerando apenas a textura da semente na cruz dihybrid acima, seria de esperar que três quartos da descendência da geração F2 seriam redondos, e um quarto seria enrugado., Da mesma forma, isolando apenas a cor da semente, assumiríamos que três quartos da descendência F2 seriam amarelos e um quarto seria verde. A classificação de alelos para textura e cor São eventos independentes, para que possamos aplicar a Regra do produto. Por conseguinte, espera-se que a proporção de descendentes F2 redondos e amarelos seja (3/4) × (3/4) = 9/16, e espera-se que a proporção de crias enrugadas e verdes seja (1/4) × (1/4) = 1/16. Estas proporções são idênticas às obtidas usando um quadrado de Punnett., Descendentes amarelos redondos, verdes e enrugados também podem ser calculados usando a Regra do produto, Uma vez que cada um destes genótipos inclui um fenótipo dominante e um recessivo. Por conseguinte, a proporção de cada (3/4) × (1/4) = 3/16.

A Lei de sortimento independente também indica que um cruzamento entre os progenitores amarelos, enrugados (YYR) e verdes, redondos (YYR) produziria os mesmos descendentes F1 e F2 que na cruz YYR x YYR.,

A base física para a lei de sortimento independente também está na meiose I, na qual os diferentes pares homólogos se alinham em orientações aleatórias. Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomos paternos e maternos (e, portanto, os genes neles) porque a orientação de tetrads no plano da metafase é aleatória.em plantas de ervilha, as flores púrpuras (P) são dominantes às flores brancas (p) e as ervilhas amarelas (Y) são dominantes às ervilhas verdes (y). Quais são os possíveis genótipos e fenótipos para um cruzamento entre as plantas PpYY e ppYy pea?, Quantos quadrados você precisa para fazer uma análise quadrada de Punnett desta cruz? Os genótipos possíveis são PpYY, PpYy, ppYY, e ppYy. Os primeiros dois genótipos resultaria em plantas com flores roxas e amarelas, ervilhas, enquanto que os últimos dois genótipos resultaria em plantas com flores brancas com ervilhas amarelas, para uma proporção de 1:1 de cada fenótipo. Você só precisa de um quadrado de Punnett 2 × 2 (quatro quadrados no total) para fazer esta análise porque dois dos alelos são homozigóticos.

método Forked-Line

Quando Mais de dois genes estão sendo considerados, o método Punnett-square torna-se pesado., Por exemplo, examinar uma cruz envolvendo quatro genes requereria uma grade de 16 × 16 contendo 256 caixas. Seria extremamente complicado introduzir manualmente cada genótipo. Para Cruzes mais complexas, os métodos bifurcados e de probabilidade são preferidos.

Para preparar um bifurcou-diagrama de linha para um cruzamento entre F1 heterozigotos resultante de um cruzamento entre AABBCC e aabbcc pais, primeiro criamos linhas é igual ao número de genes a ser consideradas, e, em seguida, separamos os alelos em cada linha na bifurcação de linhas de acordo com as probabilidades individuais monohybrid cruzes (Figura 3)., Multiplicamos então os valores ao longo de cada caminho bifurcado para obter as probabilidades da descendência F2. Note que este processo é uma versão diagramática da Regra do produto. Os valores ao longo de cada via bifurcada podem ser multiplicados porque cada gene é independente. Para uma cruz trihybrid, a razão fenotípica F2 é 27:9:9:9:3:3:3:1.

Figura 3. O método forked-line pode ser usado para analisar uma cruz trihybrid. Aqui, a probabilidade de cor na geração F2 ocupa a linha superior (3 Amarelo:1 Verde)., A probabilidade de forma ocupa a segunda linha (3 round: 1 wrinked), e a probabilidade de altura ocupa a terceira linha (3 tall:1 dwarf). A probabilidade para cada possível combinação de traços é calculada multiplicando a probabilidade para cada traço individual. Assim, a probabilidade da descendência F2 ter traços amarelos, redondos e altos é de 3 × 3 × 3, ou 27.,

Probabilidade Método

Enquanto o primatólogo método de linha é diagramática abordagem para manter o controle das probabilidades em uma cruz, a probabilidade método dá as proporções da prole esperado para expor cada fenótipo (ou genótipo) sem assistência visual. Ambos os métodos utilizam a Regra do produto e consideram os alelos para cada gene separadamente. Anteriormente, examinamos as proporções fenotípicas de uma cruz trihybrid usando o método da linha bifurcada; agora vamos usar o método da probabilidade para examinar as proporções genotípicas de uma cruz com ainda mais genes.,

para uma cruz trihybrid, escrever o método forked-line é tedioso, embora não tão tedioso quanto usar o método Punnett-square. Para demonstrar plenamente o poder do método de probabilidade, no entanto, podemos considerar cálculos genéticos específicos. Por exemplo, para uma cruz tetrahybrid entre indivíduos que são heterozigotos para todos os quatro genes, e em que todos os quatro genes estão separando independentemente e em um padrão dominante e recessivo, que proporção da descendência será esperada para ser homozigótica recessiva para todos os quatro alelos?, Em vez de escrevermos todos os genótipos possíveis, podemos usar o método da probabilidade. Sabemos que para cada gene, a fração da descendência recessiva homozigótica será de 1/4. Portanto, multiplicando esta fração para cada um dos quatro genes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), determinamos que 1/256 da descendência será quadruplicamente homozigótica recessiva.

para a mesma cruz tetrahybrida, Qual é a proporção esperada de descendentes que têm o fenótipo dominante em todos os quatro loci? Podemos responder a esta pergunta usando proporções fenotípicas, mas vamos fazer da maneira mais difícil—usando proporções genotípicas., A questão pede a proporção de descendentes, que são: 1) homozigotos dominantes em Uma ou heterozigotas em Um, e 2) homozigotos em B ou heterozigótico em B, e assim por diante. Observando o ” ou “E” e ” em cada circunstância deixa claro onde aplicar as regras de soma e produto. A probabilidade de uma homozigótica dominante em A é de 1/4 e a probabilidade de uma heterozigota em A é de 1/2. A probabilidade da homozigota ou heterozigota é de 1/4 + 1/2 = 3/4 usando a regra da soma., A mesma probabilidade pode ser obtida da mesma forma para cada um dos outros genes, de modo que a probabilidade de um fenótipo dominante em A, B, C E D é, usando a Regra do produto, igual a 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, ou 27/64. Se alguma vez estiver inseguro sobre como combinar probabilidades, o retorno ao método forked-line deve deixar claro.a melhor maneira de testar o seu conhecimento da genética mendeliana é prever os genótipos e fenótipos da descendência de cruzamentos dados., Dada uma cruz multihybrid que obedece a uma variedade independente e segue um padrão dominante e recessivo, existem várias regras generalizadas; você pode usar essas regras para verificar seus resultados enquanto você trabalha através de cálculos genéticos (Tabela 1). Para aplicar estas regras, primeiro você deve determinar n, o número de pares de genes heterozigóticos (o número de genes segregando dois alelos cada). Por exemplo, um cruzamento entre AABB e AABB heterozigotes tem um n de 2. Em contraste, uma cruz entre AABb e AABb tem um n de 1 porque A não é heterozigótica.,

Vinculada Genes Violar a Lei da Independente Variedade

Apesar de todos Mendel ervilha características se comportam de acordo com a lei das independente de sortimento, agora sabemos que algumas combinações de alelos não são herdadas de forma independente uns dos outros., Genes que estão localizados em cromossomos não homólogos separados sempre se separarão independentemente. No entanto, cada cromossomo contém centenas ou milhares de genes, organizados linearmente em cromossomos como contas em uma cadeia. A segregação de alelos em gâmetas pode ser influenciada pela ligação, na qual genes que estão localizados fisicamente próximos um do outro no mesmo cromossomo são mais propensos a serem herdados como um par. No entanto, devido ao processo de recombinação, ou “crossover”, é possível que dois genes no mesmo cromossomo se comportem independentemente, ou como se não estivessem ligados., Para entender isso, vamos considerar a base biológica da ligação genética e recombinação.os cromossomas homólogos possuem os mesmos genes na mesma ordem linear. Os alelos podem diferir em pares homólogos de cromossomas, mas os genes aos quais eles correspondem não. Em preparação para a primeira divisão da meiose, os cromossomas homólogos replicam e Sinapse. Como os genes nos homólogos se alinham uns com os outros. Nesta fase, segmentos de cromossomas homólogos trocam segmentos lineares de material genético (Figura 4)., Este processo é chamado de recombinação, ou crossover, e é um processo genético comum. Como os genes estão alinhados durante a recombinação, a ordem genética não é alterada. Em vez disso, o resultado da recombinação é que alelos maternos e paternos são combinados no mesmo cromossomo. Ao longo de um determinado cromossoma, podem ocorrer vários eventos de recombinação, causando uma extensa mistura de alelos.

Figura 4., O processo de cruzamento, ou recombinação, ocorre quando dois cromossomos homólogos se alinham durante a meiose e trocam um segmento de material genético. Aqui, os alelos do gene C foram trocados. O resultado é dois cromossomas recombinantes e dois não-recombinantes.

quando dois genes estão localizados em estreita proximidade no mesmo cromossoma, eles são considerados ligados, e seus alelos tendem a ser transmitidos através da meiose juntos. Para exemplificar isso, imagine uma cruz dihybrid envolvendo a cor da flor e a altura da planta em que os genes estão próximos um do outro no cromossomo., Se um cromossomo homólogo tem alelos para plantas altas e flores vermelhas, e o outro cromossomo tem genes para plantas curtas e flores amarelas, então quando os gâmetas são formados, os alelos altos e vermelhos vão juntos para um gâmeta e os alelos curtos e amarelos vão para outros gâmetas. Estes são chamados genótipos parentais porque eles foram herdados intactos dos pais do indivíduo que produz gâmetas. Mas ao contrário de se os genes estavam em cromossomas diferentes, não haverá gâmetas com alelos altos e amarelos e sem gâmetas com alelos curtos e vermelhos., Se você criar o quadrado de Punnett com estes gâmetas, você verá que a predição Mendeliana clássica de um resultado 9:3:3:1 de uma cruz dihybrid não se aplicaria. À medida que a distância entre dois genes aumenta, a probabilidade de um ou mais cruzamentos entre eles aumenta, e os genes comportam-se mais como se estivessem em cromossomas separados. Os geneticistas têm usado a proporção de gâmetas recombinantes (os que não são como os pais) como uma medida de quão distantes os genes estão em um cromossomo., Usando esta informação, eles construíram mapas elaborados de genes em cromossomos para organismos bem estudados, incluindo humanos.a publicação seminal de Mendel não faz menção à ligação, e muitos pesquisadores questionaram se ele encontrou ligação, mas escolheram não publicar essas cruzes por preocupação de que iriam invalidar seu postulado de seleção independente. A ervilha-de-jardim tem sete cromossomas, e alguns sugeriram que a sua escolha de sete características não foi uma coincidência., No entanto, mesmo que os genes que ele examinou não estivessem localizados em cromossomos separados, é possível que ele simplesmente não observou ligação por causa dos extensos efeitos de baralhar da recombinação.

Testing the Hypothesis of Independent Sortment

To better appreciate the amount of labor and ingenuity that went into Mendel’s experiments, proceed through one of Mendel’s dihybrid crosses.pergunta: qual será a descendência de uma cruz dihibrida?,fundo: considere que as plantas de ervilha amadurecem em uma estação de crescimento, e você tem acesso a um grande jardim no qual você pode cultivar milhares de plantas de ervilha. Existem várias plantas de reprodução verdadeira com os seguintes pares de traços: plantas altas com vagens infladas, e plantas anãs com vagens contraídas. Antes das plantas terem amadurecido, remove-se os órgãos produtores de pólen das plantas altas/inflacionadas nas cruzes para evitar a auto-fertilização., Após a maturação das plantas, as plantas são manualmente cruzadas, transferindo o pólen das plantas anãs/contraídas para os estigmas das plantas altas/infladas.hipótese: ambos os pares de traços serão ordenados independentemente de acordo com as leis mendelianas. Quando os pais reprodutores são cruzados, todas as crias F1 são altas e têm vagens infladas, o que indica que os traços altos e inflados são dominantes sobre as características anãs e constritas, respectivamente. Uma auto-Cruz dos heterozigotos F1 resulta em 2.000 descendentes F2.,

Test the hypothesis: Because each trait pair sorts independently, the ratio of tall:dwarf and inflated:constricted are each expected to be 3:1. O par de traços alto/anão é chamado T/t, e o par de traços inflados/contraídos é designado I/i. cada membro da geração F1, portanto, tem um genótipo de TTI. Construir uma grade análoga à Figura 5, na qual você cruza dois indivíduos TtIi. Cada indivíduo pode doar quatro combinações de duas características: TI, Ti, tI ou ti, o que significa que existem 16 possibilidades de genótipos de descendentes., Como os alelos T E I são dominantes, qualquer indivíduo que tenha um ou dois desses alelos irá expressar os fenótipos altos ou inflados, respectivamente, independentemente se eles também têm um alelo t ou I. Apenas os indivíduos que são tt ou ii irão expressar os alelos anões e constritos, respectivamente. Como mostrado na Figura 5, você prevê que você vai observar as seguintes proporções de descendentes : alto/inflado : alto/constrito : anão/inflado:anão/constringido em uma proporção 9:3:3: 1., Observe a partir da grade que, ao considerar os pares altos/anões e os pares de traços inflados/contraídos em isolamento, eles são herdados em proporções 3:1.

Figura 5. Esta figura mostra todas as combinações possíveis de descendentes resultantes de uma cruz dihybrid de plantas de ervilha que são heterozigóticas para os alelos altos/anões e inflados/contraídos.

testa a hipótese: atravessa-se a anã e as plantas altas e depois auto-atravessa-se a descendência. Para melhores resultados, isto é repetido com centenas ou mesmo milhares de plantas de ervilha., Que Precauções especiais devem ser tomadas nos cruzamentos e no cultivo das plantas?

analise seus dados: você observa os seguintes fenótipos vegetais na geração F2: 2706 alto/inflado, 930 alto/constrito, 888 anão/inflado, e 300 anão/constrito. Reduza estes achados para uma proporção e determine se eles são consistentes com as leis mendelianas.

Forma uma conclusão: os resultados foram próximos do esperado 9:3:3:1 razão fenotípica? Os resultados suportam a previsão? O que poderia ser observado se fossem utilizadas muito menos plantas, dado que alelos segregam aleatoriamente em gâmetas?, Tente imaginar crescer que muitas plantas de ervilha, e considere o potencial para erro experimental. Por exemplo, o que aconteceria se um dia estivesse extremamente ventoso?

contribuir!

melhore este pageLearn mais